染色结构变异和遗传效应课件

染色体结构变异及遗传学效应染色体结构变异及遗传学效应1唾腺染色体是遗传分析的理想材料唾腺染色体是双翅类昆虫唾腺细胞的间期核中所看到的巨型染色体唾腺染色体的显著特征是：（1）形状为带状，宽达5微米，长达2000微米它相当于普通染色体的100～200倍；（2）体联会

体细胞有丝分裂时同源染色体间的联会。唾腺染色体是遗传分析的理想材料唾腺染色体是双翅类昆虫唾腺细胞2（3）带的全长几乎都有明显的嗜碱性的横纹，横纹的宽度有大有小，密度有疏有密，但是它的数目，位置等等对于同源染色体来说却都是同样的。横纹是详细研究染色体的部分缺失、倒位、重复、反复、易位等现象的标记；（3）带的全长几乎都有明显的嗜碱性的横纹，横纹的宽度有大有小3（4）显见puff结构幼虫的不同发育期,浓缩的染色质纤维会成群解旋,松开,形成泡状松散结构,使相应的基因得以表达,这种泡状结构称Puff结构,亦称染色体的疏松.（4）显见puff结构4染色结构变异和遗传效应ppt课件5染色体结构变异的类型及其机制在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种：1.缺失染色体中某一片段的缺失2.重复染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的3.倒位染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）染色体结构变异的类型及其机制在自然条件或人为因素的影响下，染64.易位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异4.易位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条7缺失与假显性缺失的类型①端部缺失由于端部缺失只涉及到一个断裂，因此对染色单体的姐妹染色体链愈合或者断裂染色体末端的愈合来说都不具稳定性。在植物中断裂染色体末端可能发生封合而在动物中就很少见了。②中间缺失

一个中间染色体区段的丢失称为中间缺失。中间缺失可以有很大不同，从缺少单个核苷酸到缺失一个大的染色体区段。很难确定什么地方是终点什么地方是起点。缺失与假显性缺失的类型8缺失的遗传学效应①缺失区段上基因丢失导致基因所决定、控制的生物功能丧失或异常基因间相互作用关系破坏基因排列位置关②缺失纯合体一般难以存活缺失杂合体生活力也很差。③含缺失染色体的配子一般是败育的。花粉含有缺失染色体时即使不败育在授粉和受精过程中也竞争不过正常花粉。因此缺失染色体主要通过雌配子遗传。缺失的遗传学效应①缺失区段上基因丢失导致基因所决定、控制的生9④假显性：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。④假显性：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个10重复与果蝇棒眼突变一般将重复分为3种类型顺接重复染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复反接重复染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序移位重复

前两种是染色体内重复，第三种是染色体间重复。重复与果蝇棒眼突变一般将重复分为3种类型11重复的遗传学效应①重复对个体综合表现的影响重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。②剂量效应(dosageeffect)重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。重复的遗传学效应12③位置效应重复区段的位置不同表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。③位置效应重复区段的位置不同表现效应也不同。这就是所谓的13倒位与交换抑制作用类型①臂内倒位倒位区段局限于一个染色体臂内。由这种类型畸变产生的倒位个体体细胞中其染色体的臂比没有发生变化。②臂间倒位在倒位的染色体区段内包含有着丝粒。这种倒位通常由于改变了着丝粒的位置和臂比结果改变了染色体的形态。倒位与交换抑制作用类型14倒位的遗传学效应①部分不育；②改变了基因在染色体上的排列顺序；③大大抑制了交换；④可以导致新物种的形成——是物种进化的重要因素之一。倒位的遗传学效应15染色体发生倒位之后，因为含有重复和缺失的配子是没有功能的，这样重组的类型不能成活，好像交换被抑制了，这种现象称为交换抑制用非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系染色体发生倒位之后，因为含有重复和缺失的配子是没有功能的，这16易位与假连锁遗传类型①相互易位：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来，称之相互易位。极为常见。涉有2个断裂点。②整臂易位③罗伯逊易位易位与假连锁遗传类型17易位的遗传效应①半不育现象——易位杂合体最突出的特点；②同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降；③易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群；④出现“假连锁”现象；⑤易位会造成染色体“融合”（Chromosomalfusion）而导致染色体数的变异。易位的遗传效应18假连锁：两对染色体上原来不连锁的基因，由于靠近易位断点，易位杂合体总是以交替式分离