2023年湖南住院医师-湖南住院医师儿内科考试历年真摘选题含答案

2023年湖南住院医师-湖南住院医师儿内科考试历年真摘选题含答案（图片大小可自由调整）第1卷一.参考题库(共100题)1.分子病(moleculardisease)2.患儿女，15岁，因“鼻塞、咳嗽、咳痰伴发热1个月”来诊。偶伴咯血。尿常规：尿蛋白（＋），RBC6～10/HP。胸部X线片：双肺结节状阴影，个别有空洞。确诊后最佳治疗为（）A、糖皮质激素＋环磷酰胺B、糖皮质激素＋丙种球蛋白C、血液透析D、糖皮质激素＋抗生素E、糖皮质激素＋血液透析3.帕氏线(pastialine)4.胎粪栓综合征(Meconiumplugsyndrome)5.治疗幼年特发性关节炎全身型时不常选用的药物是（）A、泼尼松B、阿司匹林C、甲氨蝶呤D、吲哚美辛E、布洛芬6.关于ANA，叙述错误的是（）A、可见于正常人B、＞1∶20即有诊断意义C、可见于系统性红斑狼疮（SLE.D、可见于慢性活动性肝炎E、其效价与病情活动程度不平行7.小儿原发型肺结核的病理转归?8.病理性胃食管反流(pathologicalgastroesophagealreflux)9.膜性肾病(membranousnephropathy)10.简述肝豆状核变性的临床特征?11.女孩，9岁，近3周来无明显诱因出现肢体不自主的运动，并常挤眉弄眼，双手持物不稳，伴烦躁不安，入睡后上述症状消失。辅助检查示ASO<200U，ESR10mm/h。最可能的诊断是（）A、癫痫B、肝豆状核变性C、病毒性脑炎D、风湿性舞蹈病E、神经官能症12.脑性失盐综合征(cerebralsaltlosingsyndrome)13.试述肝豆状核变性的临床表现。14.川崎病可出现的心脏超声表现包括（）A、冠状动脉主干扩张B、冠状动脉壁强回声C、心包积液D、左房室瓣反流E、冠状动脉瘤15.试述苯丙酮尿症的临床表现。16.百日咳特征及临床表现?17.幼年特发性关节炎多关节型的特征性改变是（）A、关节肿胀疼痛、大小关节均可受累，主要侵犯小关节；病史时间长可致骨质破坏B、发热、乏力、食欲低下C、轻度肝、脾、淋巴结肿大D、类风湿因子（＋），抗核抗体（＋）E、关节肿胀疼痛，受累关节4个以下，骨质破坏较少见18.叙述急性胃炎的治疗?19.简述小儿结核病的治疗原则及化疗方案。20.Down综合征21.呕血(haematemesis)22.患儿，女，8岁，2个月前确诊为风湿热，近日又出现不规则发热、乏力，为明确是否为风湿活动，需做辅助检查，以下哪项指标与风湿活动不相关（）A、ASO>500UB、C反应蛋白C、ESR增快D、白细胞计数增高E、心电图P-R间期延长23.脊髓灰质炎临床分哪儿期?24.麻疹的临床特征?25.简述胃食管反流的病因及发病机制。26.口炎(stomatitis)27.基因调控(generegulation)28.无疹型麻疹29.血清肌酶活性增高是幼年皮肌炎的特征之一，其中最敏感的有（）A、肌酸激酶B、谷草转氨酶C、乳酸脱氢酶D、醛缩酶E、肌酸磷酸肌酶30.先天性肥厚性幽门狭窄(congenitalhypertrophicpyloricstenosis)31.隐球菌病(cryptococcosis)32.简述肝豆状核变性的治疗。33.男，5岁，有尿路感染伴急性发热，CT增强扫描如图所示，最可能诊断为（） A、左侧肾炎B、左侧肾脓肿C、左侧急性肾盂肾炎D、左侧黄色肉芽肿性肾盂肾炎E、左侧慢性肾盂肾炎34.对干燥综合征诊断有意义的有（）A、抗着丝点抗体B、抗SSA抗体C、抗SSB抗体D、抗RNP抗体E、抗心磷脂抗体35.试述侵袭性细菌性肠炎的临床特点。36.返流性食管炎(refluxesophagitis)37.核素标记尿素呼吸试验(isotopelabelingureabreathtest)38.变态反应性曲霉菌病39.ANCA相关性血管炎包括（）A、韦格纳肉芽肿病（WG）B、变应性肉芽肿性血管炎C、显微镜下多血管炎D、变应性血管炎E、冷球蛋白血症40.线粒体病41.过敏性紫癜常见的临床表现包括（）A、皮肤紫癜B、腹痛及消化道出血C、关节肿痛D、尿蛋白（+）E、ANA（+）42.患儿男，10岁，因“活动后气促2个月”来诊。伴颜面及手足红斑，咳嗽。查体：T38℃，肌无力。实验室检查：AST120U/L，ALT104U/L，CK1050U/L，ALD21U/L，LDH350U/L，ANA（－）。肌电图：肌源性损害。胸部X线片：广泛肺纤维化。最可能的诊断是（）A、系统性红斑狼疮B、幼年皮肌炎合并肺纤维化C、幼年特发性关节炎D、韦格纳肉芽肿病（WG）E、变应性肉芽肿病43.试述小儿排尿及尿液特点。44.Barrette食管(Barretteesophagus)45.早期鉴别幼年强直性脊柱炎与其他关节炎最重要的检查是（）A、骶髂关节MRIB、骶髂关节CTC、红细胞沉降率D、腰椎X线片E、HLA-B2746.男，5岁，左季肋部可触及一包块，请根据其影像，选择最可能的诊断（） A、左肾血管平滑肌脂肪瘤B、左肾单纯性囊肿C、左肾脓肿D、左肾细胞癌E、左肾多房性囊肿47.患者女，13岁，因“四肢关节痛6个月，面颊部对称性红斑，反复口腔溃疡2个月”来诊。实验室检查：WBC2.3×109/L，ESR46mm/h。可能诊断为（）A、幼年特发性关节炎B、系统性红斑狼疮C、重叠综合征D、贝赫切特综合征（白塞综合征）E、风湿性关节炎48.百日咳综合征(pertussiscomplex)49.按核型分析先天愚型的分型。50.男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为（）A、苯丙酮尿症B、婴儿痉挛症C、半乳糖血症D、癫痫E、以上诊断都有可能51.过敏性紫癜性肾炎的临床表现。52.简述苯丙酮尿症的临床特点?53.嵌合体(mosaic)54.Sandifer综合征(Sandifersyndrome)55.MRSA(methicillinresistantstaphylococcusaureus)56.男孩，2岁，发热10天，为弛张热型，伴轻微咳嗽，抗生素治疗无效。入院前1天出现全身性淡红色斑疹，时隐时现。查体：浅表淋巴结无肿大，咽红无渗出物，心肺无异常，肝肋下4cm，质韧，脾肋下2cm。WBC25×109/L，中性粒细胞0.92，可见中毒颗粒，RBC4.6×1012/L。住院9天内2次血培养均阴性。诊断应首先考虑为（）A、急性风湿热B、败血症C、全身型幼年类风湿关节炎D、急性淋巴细胞白血病E、川崎病57.患者女，12岁，因“蛋白尿2个月”来诊。曾有大关节肿痛史。血常规示中度溶血性贫血。若诊断为系统性红斑狼疮（SLE），尚需（）A、抗Sm抗体（＋）B、ESR＞60mm/hC、抗链球菌溶血素O试验（＋）D、抗核抗体（＋）E、抗核抗体（－）58.先天性巨结肠的手术治疗指征。59.结核菌素试验阴性的临床意义。60.男，7岁，无意发现鼻腔肿物，无明显症状，CT如图所示，最可能诊断为（）A、鼻淋巴瘤B、鼻炎C、鼻炎鼻息肉D、鼻乳头状瘤E、鼻炎及副鼻窦粘膜下囊肿61.胎儿期是指（）A、从受精开始到满37周B、从精子和卵子结合，受精卵形成到胎儿出生为止C、从受精开始到满40周D、从末次月经开始到满40周E、从末次月经开始到小儿出生62.传染性单核细胞增多症(acutebenignlymphoblastosis)63.隐性遗传(recessiveheredity)64.镜下血尿(microscopichematuria)65.基因诊断的适用范围。66.试述小儿肾病综合征诊断依据。67.伪膜性小肠结肠炎(pseudomembranousenterocolitis)68.强直性脊柱炎最早受累的脊柱部位是（）A、胸椎B、腰椎C、骶椎D、颈椎E、尾椎69.疱疹性口腔炎如何与疱疹性咽峡炎鉴别?70.铜蓝蛋白71.微量白蛋白尿(minuteproteinuria)72.特发性巨结肠(idiopathicmegacolon)73.简述先天性巨结肠的临床表现。74.百日咳的并发症?75.胃食管反流(gastroesophagealrefluxGER)76.Turner综合征77.原发型肺结核的X线特点是?78.简述腹泻患儿如何补钾。79.6个月婴儿，发热、咳嗽4天，喘憋2天。体检：体温38.5℃，呼吸75次/min，心率160次/min，口周发绀，呼气延长，伴呼气时呻吟，双肺满布喘鸣音，可闻及少许中小水泡音，肝右肋下2.5cm，质软。血白细胞9×109/L，胸片示双肺透明度增加，双肺纹理增强，见图。应考虑为（）A、急性支气管炎B、哮喘性支气管炎C、急性毛细支气管炎D、支气管肺炎合并心力衰竭E、腺病毒性肺炎80.简述学龄前及学龄儿童消化性溃疡的临床特点。81.如何综合治疗慢性胃炎?82.草莓舌(strawberrytongue)83.苯丙酮尿症(phenylketonuria)84.肾病反复(nephrosisrelapse)85.激素依赖(hormonedependent)86.原发综合征(primarycomplex)87.三角架征(tripodsign)88.肾上腺危象(adrenalcrisis)89.IgA肾病90.叙述胰酶出现的顺序。91.患儿女，15岁，因“鼻塞、咳嗽、咳痰伴发热1个月”来诊。偶伴咯血。尿常规：尿蛋白（＋），RBC6～10/HP。胸部X线片：双肺结节状阴影，个别有空洞。如肾穿刺活检见肉芽肿性炎，伴坏死性血管炎，可诊断为（）A、变应性肉芽肿病B、韦格纳肉芽肿病（WG）C、肺出血肾炎综合征（GoodpasturesyndromE.D、显微镜下血管炎E、结节性多动脉炎92.患者女，12岁，因“口、眼干燥5年，症状加重伴乏力6个月”来诊。查体：口腔溃疡，全身浅表淋巴结肿大。实验室检查：ESR89mm/h；尿pH7.0；抗核抗体1∶320，类风湿因子（＋），抗SSA抗体（＋）。可作为确诊依据的检查是（）A、唇腺活检B、胸部X线片C、氯化铵负荷试验D、尿比重E、腹部彩色超声93.尿三氯化铁试验94.潜伏结核感染(Latenttuberculosisinfection)95.Wilson病96.消化性溃疡(pepticulcer)97.大动脉炎的内科治疗不包括（）A、应用糖皮质激素B、血管旁路移植C、应用肿瘤坏死因子拮抗药D、应用阿司匹林E、应用免疫抑制药98.急性链球菌感染后肾小球肾炎的诊断。99.试述小儿肾病综合征冲击疗法。100.肾小球滤过膜(glomerularfiltrationmembrane)第1卷参考答案一.参考题库1.正确答案:是调控生物大分子(如蛋白质分子)合成的基因突变导致生物大分子结构或数量改变所致的疾病。2.正确答案:A3.正确答案:猩红热患儿，皮疹在皮肤皱折处如腋窝，肘窝，腹股沟处密集并伴出血点，形成明显的横纹线，称为帕氏线。4.正确答案:新生儿期，部分患儿由于胎粪浓缩稠厚可出现一过性低位肠梗阻症状，经灌肠排出胎粪后，即可正常排便且不再复发。5.正确答案:B6.正确答案:B7.正确答案:小儿原发型肺结核的病理转归有以下3种情况：①吸收好转：病变完全吸收，钙化或硬结，此种最常见。②进展；原发病灶扩大，产生空洞，支气管淋巴结周围炎，形成淋巴结支气管瘘，导致支气管内膜结核或干性酪性肺炎；支气管淋巴结肿大，造成肺不张或阻塞性肺气肿；结核性胸膜炎。③恶化：血行播散，导致急性粟粒性肺结核或全身性粟粒性结核病。8.正确答案:是由于食管下端括约肌的功能障碍和(或)与其功能有关的组织结构异常，以至食管下端括约肌压力低而出现的胃食管反流，常常发生于睡眠、仰卧位及空腹时，引起一系列临床症状和并发症，即胃食管反流病(GastroesophagealrefluxdiseaseGERD)。9.正确答案:肾脏病理以不连续的颗粒状上皮下沉积物、基膜弥漫增厚、钉突改变为特点；免疫荧光以IgG、C3沿毛细血管袢细颗粒状沉积为特点，小儿多系继发于狼疮肾或乙肝肾。10.正确答案:肝豆状核变性的临床特征：不同程度的肝细胞损害；神经系统症状，主要为锥体外系症状；角膜K-F环。11.正确答案:D12.正确答案:结核性脑膜炎患儿可因间脑或中脑发生损害，调节醛固酮的中枢失灵，使醛固酮分泌减少，或因促尿钠排泄激素过多，大量钠离子由肾脏排出，同时带出大量水分，造成脑性失盐综合征。13.正确答案:肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段：从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。 ①肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。 ②神经精神损害：症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。 ③肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。 ④其他损害：角膜K-F环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。14.正确答案:A,B,C,D,E15.正确答案:苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。 ②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。 ③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。16.正确答案:百日咳是由百日咳杆菌引起的急性呼吸道传染病，其特征为阵发性痉挛性咳嗽后伴有较长的鸡鸣样吸气性吼声，病程长达2～3个月。临床表现分3期，卡他期、痉挛期及恢复期。血象特点：周血中白细胞总数明显升高，可达20～50×10^9/L。，淋巴细胞占O.60～O.80。并发症有：中耳炎、百日咳脑病及结核病恶化。/L。，淋巴细胞占O.60～O.80。并发症有：中耳炎、百日咳脑病及结核病恶化。17.正确答案:A18.正确答案:急性胃炎的治疗包括：去除病因，积极治疗原发病，避免服用一切刺激性食物和药物，及时纠正水、电解质紊乱。有上消化道出血者应卧床休息，保持安静，监测生命体征及呕吐与大便情况。静脉滴注H2受体拮抗剂，口服胃黏膜保护剂，可用局部黏膜止血的方法。细菌感染者应用有效抗生素。19.正确答案:1)治疗原则：早期、联合、适量、规律、全程、分段治疗。 2)化疗方案(1)标准疗法一般用于无明显自觉症状的原发性肺结核，每日服用INH、RFP和/或EMB，疗程9～12个月。(2)两阶段疗法适用于活动性原发型肺结核、结核性脑膜炎和急性粟粒性结核病。①强化治疗阶段(为化疗的关键阶段)，联用3～4种杀菌药物。长程化疗阶段需3～4个月；短程化疗需2～3个月。②巩固治疗阶段联用2种抗结核药。长程化疗阶段长达12～18个月；短程化疗时，一般为4个月。(3)短程疗法，为结核病治疗的重大进展。有以下几种方案：①2HRZ/4HR(2个月INH、RFP、PZA/4个月INH、RFP)②2SHRZ/4HR(2个月SM、INH、RFP、PZA/4个月INH、RFP)；③2EHRZ/4HR(2个月EMB、INH、RFP、PZA/4个月INH、RFP)。20.正确答案:又称先天愚型或21-三体综合征，属于染色体异常疾病。主要临床表现为特殊面容、体格智能发育落后、皮肤纹理异常等。根据核型特征分为标准型、异位型和嵌合型。21.正确答案:上消化道出血时，胃内或返流入胃内的血液经口腔呕出称为呕血。22.正确答案:A23.正确答案:脊髓灰质炎临床可分以下6期：潜伏期、前驱期、瘫痪前期、瘫痪期、恢复期、后遗症期。24.正确答案:发热，上呼吸道炎症咳嗽流涕，结膜炎，麻疹粘膜斑，皮肤特殊性斑丘疹，退疹后皮肤留有糠麸状脱屑及色素沉着。25.正确答案:(1)食管下端括约肌抗反流屏障破坏，食管下端环状肌有括约肌功能，因此能防止胃食管反流发生。 (2)食管酸廓清延缓， (3)食管粘膜的屏障功能被破坏 (4)胃、十指肠功能异常。26.正确答案:是指口腔粘膜由于各种感染引起的炎症。若病变限于局部，如舌、齿龈、口角，亦可称为舌炎、齿龈炎或口角炎。27.正确答案:人类体细胞的每个细胞都含有全套的基因组，但在人体的发育过程中不同组织器官的基因表达内容都是不相同的，就是同一组织在不同时期的基因表达也是不同的。这就需要严密准确的基因调控，它们包括染色体水平、基因转录水平、转录后加工、翻译水平及翻译加工的表达调控，其中转录水平的调控最重要，也最复杂。28.正确答案:注射过麻疹减毒活疫苗者，可无典型黏膜斑和皮疹，依赖前驱症状及血清中麻疹抗体滴度增高才能确诊。29.正确答案:A,E30.正确答案:是由于幽门环肌肥厚、增生使幽门管腔狭窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病。31.正确答案:是一种侵袭性真菌疾病，由单项荚膜酵母菌引起，主要侵袭中枢神经系统，亦可播散至肺、皮肤、粘膜、骨骼、关节和其他内脏。32.正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。33.正确答案:C34.正确答案:B,C35.正确答案:侵袭性细菌性肠炎的临床特点是：多见于夏季，潜伏期长短不等，表现类似痢疾。起病急，高热甚至可以发生热惊厥。腹泻频繁，大便呈黏液状，带脓血，有腥臭味。常伴恶心、呕吐、腹痛和里急后重，可出现严重的中毒症状如高热、意识改变，甚至感染性休克。大便镜检有大量白细胞及数量不等的红细胞。粪便细菌培养可找到相应的致病菌。36.正确答案:指由于胃和(或)十二指肠内容物反流入食管，引起食管粘膜的炎症、糜烂、溃疡和纤维化等病变，属于胃食管反流病。37.正确答案:让患儿口服一定量放射性核素13C标记的尿素，如果患儿消化道内含有幽门螺杆菌HP，则HP产生的尿素酶可将尿素分解产生C0，由肺呼出。通过测定呼出气体中13C含量即可判断胃内HP感染程度，其特异性及敏感性均高。，由肺呼出。通过测定呼出气体中13C含量即可判断胃内HP感染程度，其特异性及敏感性均高。38.正确答案:见于过敏体质者，由于吸入大量曲霉菌孢子的沉埃，引起过敏性鼻炎，支气管哮喘、支气管炎或变应性肺曲霉菌病。39.正确答案:A,B,C40.正确答案:由于遗传缺陷引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的疾病称为线粒体病。41.正确答案:A,B,C,D42.正确答案:B43.正确答案:小儿排尿及尿液特点(1)尿量：新生儿生后48小时正常尿量一般每小时为1～3mL/kg，每小时小于1.0mL/kg为少尿，每小时小于0.5mL/kg为无尿。正常婴儿每日排尿量为400～500mL，幼儿为500～600mL，学龄前儿童为600～800ml，学龄儿童为800～1400mL/m。当学龄儿童每日排尿量少于400ml，学龄前儿童少于300mL/m，婴幼儿少于200mL/m，即为少尿；每日尿量少于30～50mL/m为无尿。(2)尿的性质：正常小儿尿中仅含微量蛋白，通常24小时尿蛋白定量小于100mg/m2，定性为阴性；大于150mg/d为异常：正常新鲜尿液离心后沉渣镜检，红细胞小于3个/HP，管型一般不出现。可疑者做12小时尿细胞计数(Addiscount)：蛋白含量小于50mg，红细胞小于50万，白细胞小于100万，管型小于5000个，为正常。。当学龄儿童每日排尿量少于400ml，学龄前儿童少于300mL/m，婴幼儿少于200mL/m，即为少尿；每日尿量少于30～50mL/m为无尿。(2)尿的性质：正常小儿尿中仅含微量蛋白，通常24小时尿蛋白定量小于100mg/m2，定性为阴性；大于150mg/d为异常：正常新鲜尿液离心后沉渣镜检，红细胞小于3个/HP，管型一般不出现。可疑者做12小时尿细胞计数(Addiscount)：蛋白含量小于50mg，红细胞小于50万，白细胞小于100万，管型小于5000个，为正常。44.正确答案:由于慢性胃食管反流，食管下端的鳞状上皮被增生的柱状上皮所替代，抗酸能力增强，但更易发生食管溃疡、狭窄及腺癌。溃疡较深者可发生食管气管瘘。45.正确答案:A46.正确答案:E47.正确答案:B48.正确答案:本病临床症状酷似百日咳，可分离到腺病毒、副百日咳杆菌或衣原体，但无百日咳杆菌。49.正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。50.正确答案:A51.正确答案:是一种免疫相关的全身性小血管炎性肾炎。目前对本病的确切病因及发病机理尚未明了，一般认为属于与免疫有关的全身性小血管炎，可能是由含IgA的免疫复合物引起的一种循环免疫复合物病。本病是小儿时期全身性疾患所引起的肾小球肾炎中最常见的病因，年长儿患过敏性紫癜时肾脏受累较多，若以肾活检为准，则90%以上过敏性紫癜患儿有程度不同的肾脏受累。肾脏受累的严重程度是影响预后的重要因素。一般而言过敏性紫癜为自限过程，无肾脏受累者病程为3～6周，有肾脏受累的依严重程度不同约为9个月到6年。约有6%迁延致慢性肾炎，1.5%进入肾功能不全。紫癜性肾炎的临床表现：80%左右的紫癜肾炎发生在紫癜出现后一个月内，主要有水肿、高血压及尿改变。水肿多为轻度，尿改变主要为血尿和蛋白尿，尤以血尿多见。部分病例可以肾脏病变起病，因全身症状不明显易致误诊。紫癜性肾炎临床表现轻重不一，轻者水肿、高血压均不明显，仅有镜下血尿。部分病儿可以急性肾炎综合征表现起病，有肉眼血尿、水肿及高血压。少部分患儿表现为继发性肾病综合征，表现为明显水肿，大量蛋白尿伴血尿。另有极少数急起，进展迅速，早期即有少尿或无尿，氮质血症明显，血肌酐进行性升高等，直至肾功能不全，或迁延致慢性肾炎。52.正确答案:苯丙酮尿症的临床特点：智能发育落后，惊厥，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；呕吐，皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。53.正确答案:如果染色体不分离发生在受精卵形成后的卵裂过程中的有丝分裂不分离，或是某一染色体向某一级移动时由于某种原因而行动迟缓，不能进入子细胞，滞留在细胞质中，被分解而丢失产生嵌合体。即体内存在两种或两种以上的细胞系。54.正确答案:指病理性胃食管反流。患儿呈现类似斜颈样的一种特殊“公鸡头样的姿势，此为一保护性机制，以期保持气道通畅或减轻酸反流所致的疼痛。同时患儿伴有杵状指、蛋白丢失性肠病及贫血。55.正确答案:即耐甲氧西林的金黄色葡萄球菌。56.正确答案:C57.正确答案:A58.正确答案:(1)合并小肠结肠炎不能控制者； (2)合并有营养不良、高热、贫血、腹胀者； (3)保守治疗无效者； (4)腹胀明显影响呼吸者。59.正确答案:(1)未感染过结核；(2)结核迟发性变态反应前期；(3)假阴性反应；机体免疫功能低下或受抑制；(4)技术误差或结核菌素失败。60.正确答案:C61.正确答案:C62.正确答案:是EB病毒感染所致的急性传染病。临床上以发热、咽峡炎、淋巴结及肝脾肿大，外周血中淋巴细胞增多并出现异型淋巴细胞等为其特征。63.正确答案:只有纯合子才得以表达的遗传性状。64.正确答案:离心尿RBC>3个/HP，或不离心尿RBC>1～2个/HP。65.正确答案:(1)遗传病诊断后可以治疗或提前预防发病。 (2)对严重的先天代谢病或恶性早期致死性疾病，可以进行产前基因诊断并可通过选择性流产可以预防。 (3)传统方法不能诊断、诊断不确切或取材有创伤性的遗传病。66.正确答案:具有蛋白尿、低蛋白血症、水肿、高脂血症四大特征，排除乙肝病毒相关肾炎、药物中毒等引起的继发性NS，即可诊断未原发性NS，微小病变型肾病经正规足量激素治疗，93%的病例可在4周内尿蛋白转阴。如治疗4～8周尿蛋白仍>++，并有肾炎表现者应争取做肾活检以明确病理类型。67.正确答案:因长期、大量使用广谱抗生素而诱发的、由于难辨梭状芽孢杆菌大量繁殖产生毒素引起的肠炎。表现为腹泻，大便中可有伪膜排出，为坏死毒素致肠粘膜坏死所形成的伪膜，伴有腹痛、腹胀和全身中毒症状。68.正确答案:B69.正确答案:前者为单纯疱疹病毒Ⅰ型感染，发病无明显季节性差异。后者多为柯萨奇病毒引起，多发生于夏秋季，但其疱疹主发生在咽部和软腭，有时可见于舌，但不累及齿龈和颊粘膜。70.正确答案:由1046个氨基酸所组成的一种糖蛋白，其编码基因位于3q23-q25，分子量约为132ku，每一分子含有6～7个铜原子。它是一种氧化酶，可使二价铁氧化为三价铁，促进转铁蛋白合成，并催化肾上腺素、5-羟色胺、多巴胺等氧化反应。71.正确答案:尿中白蛋白排出量在30～200mg/gCr，或30～300mg/24h，或20～200μg/min。72.正确答案:与排便训练不当有关，特点是患儿直、结肠有正常的神经节细胞。新生儿期无便秘，2～3岁出现便秘症状，肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状态，直肠测压有正常反射。73.正确答案:(1)胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀； (2)呕吐、营养不良、发育迟缓 (3)直肠指检直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体及大便。74.正确答案:百日咳的并发症为： (1)肺部并发症：肺炎、气胸、肺气肿、肺不张； (2)百日咳脑病； (3)结核病恶化； (4)其他：腹股沟斜疝等。75.正确答案:是指胃内容物，包括从十二指肠流入胃的胆盐和胰酶等反流入食管。76.正确答案:即先天性卵巢发育不全综合征。77.正确答案:肺内原发灶大小不一，局部炎性淋巴结相对较大而肺部的原发灶相对较小是原发性肺结核的特征。目前小儿原发型肺结核在X线胸片上呈现由原发病灶、病灶周围炎、淋巴管炎和淋巴结炎所组成的典型哑铃状双极影者已少见。78.正确答案:腹泻患儿补钾方法：(1)治疗前6h或输液后有尿即开始补钾；(2)一般按10%氯化钾2～3mmol/9kg·d)，严重缺钾者可增加至4～6mmol/(kg·d)；(3)轻度脱水可分次口服，每4～6h1次，中、重度脱水给予静脉滴注或同时口服一部分；(4)氯化钾的浓度小于0.3%；(5)每日氯化钾总量的静滴时间不应短于6～8h；(6)疗程一般为4～6d，严重缺钾适当延长可达10d。79.正确答案:C80.正确答案:学龄前及学龄儿童消化性溃疡的临床特点是：原发性十二指肠溃疡多见，主要表现为反复发作脐周及上腹部胀痛、烧灼感，饥饿时或夜间多发，可持续数分钟至数小时。严重者可出现呕血、便血、贫血。部分有穿孔，穿孔时疼痛剧烈并放射至背部或左右上腹部。也有仅表现为贫血、粪便隐血实验阳性。81.正确答案:慢性胃炎的治疗包括以下几个方面： (1)去除病因，积极治疗原发病。 (2)饮食治疗：养成良好的饮食习惯和生活规律。饮食定时定量，避免服用刺激性食品和对胃黏膜有损害的药物。 (3)药物治疗：黏膜保护剂如次碳酸秘、硫糖铝、蒙脱石粉剂等；H2受体拮抗剂；常用西咪替丁、雷尼替丁、法莫替丁等；胃肠动力药：腹胀、呕吐或胆汁反流者加用吗叮啉、西沙必利；有幽门螺杆菌感染者应进行规范的抗Hp治疗。82.正确答案:舌乳头肿胀、发红类似草莓，见于猩红热或长期发热的病人。83.正确答案:是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中