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第五章基因突变及其它变异第3节人类遗传病人类遗传病与优生专家讲座第1页近年来，伴随医疗技术发展和医药卫生条件改进，人类传染性疾病已得到控制，但人类遗传性疾病发病率和死亡率却有逐年增高趋势，遗传病已成为威胁人类健康一个主要原因！人类遗传病与优生专家讲座第2页一、人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质不正常引发先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。人类遗传病与优生专家讲座第3页（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制遗传病。主要有两类：显性遗传病：

如软骨发育不全是由常染色体上显性基因Ａ控制遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上显性基因控制。软骨发育不全抗维生素Ｄ佝偻病人类遗传病与优生专家讲座第4页２、隐性遗传病：由隐性基因控制遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病人类遗传病与优生专家讲座第5页（二）多基因遗传病：

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较轻易受环境影响。较常见有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂人类遗传病与优生专家讲座第6页（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。先天性愚型性腺发育不良人类遗传病与优生专家讲座第7页二、遗传病对人类危害1、我国遗传发病情况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4人患有危害轻重不一样遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生儿童中，有先天性缺点约1.3%，其中70%以上是遗传原因所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引发！我国人口中患21三体综合症人就在100万以上。人类遗传病与优生专家讲座第8页2、危害：

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担；一些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。放射性污染化学污染人类遗传病与优生专家讲座第9页三、优生概念利用遗传学原理改进人类遗传素质。让每个家庭生育出健康孩子。高尔顿（S.F.Galton)人类遗传病与优生专家讲座第10页四、优生办法1、禁止近亲结婚：

我国婚姻法要求：“直系血亲和三代以内旁

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