儿科学《遗传代谢病》课件

遗传代谢病/VIXSJOURNLS/VxSOUNS/VxSOUN是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素种类繁多，常见有400～500种。单一病种患病率较低，总体发病诊断需测定代谢、酶活性或者进以常染色体隐形遗传最多见(约80%),少数为常染色体显性遗传发病机制：生理活性物质缺乏/VS/VS常有多系统损害；同一种疾患常有不同的表现型；神经系统损害：智力障碍、惊厥肝功能损害或其他脏器受累容貌及五官畸形/V无特殊治疗方法原则：减少蓄积、补充需要、促氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代预WALLST>1)避免出生，减少出生：遗传咨询和产前诊断2)出生前治疗：母性PKU、先天性肾上腺皮质增生症预WALLST出生后>出生后2)检出杂合子广东药学院儿科学教研室黄云燕/VO高苯丙氨酸血症：苯丙氨酸(Phe/VO发病率：我国为1/11000,北方高遗传病：常染色体隐性遗传性疾病类型：苯丙氨酸代谢障碍危害：严重的智能发育障碍可治疾病：需早诊断，早治疗1934年，挪威医师Folling用FeCl₃检查智力障碍小儿，发现尿液呈绿色反应，1947年，Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，苯丙氨酸是人体的必需氨基酸。天然蛋白质中含4%-6%的苯丙氨酸色氨酸5-羟色氨酸遗传性高苯丙氨酸血症遗传性高苯丙氨酸血症高苯丙氨酸血症BH4缺乏症(异型PKU)PKUWALLST同临床表现WALLST新生儿期和婴儿早期多无明显异常L主要危害为神经系统损害，而神经系统S/VS/V苯丙酮尿症患儿异育琼脂平板琼脂平板新生儿疾病筛查中心工作采血?邮寄?化验?结果通知?治疗和家属阳性确诊主要根据血苯丙氨酸测定/VXSSJOURNI尿三氯化铁试验、2,4-二硝基苯尿喋吟图谱分析/VXS/VXS>MRI对脑白质各种病变显示明显优于CT常见脑白质的病变部位在顶枕叶、轴面T2WI示半卵圆脑白质内弥漫性高信号对称性分布为该病变特和左侧脑室旁白质内约80%病儿有脑电图异常，表现高苯丙氨酸血症低苯丙氨酸饮食1)控制苯丙氨酸的摄入量2)以天然蛋白质的形式补充苯丙氨酸3)保证机体蛋白质的需要4)保证机体热量及其他营养素的需求5)注意个体化<1岁120~100>13岁60~501~3月70~503~6月60~406~12月50~301~2岁40~202~3岁35~20>3岁35~15国产低(无)苯丙氨酸奶方(华夏2号)100克干粉成份表S/VXSS/VXS>有效：一般治疗后4日血苯丙氨酸NN目前国际上主张至少应到12岁，最好终生治疗，成年以后可以适过早停止治疗，患儿可能出现智力倒退，成年人可能出现各种精患儿的预后取决于治疗开始的早治疗开始时间3-6个月1岁以后3岁以后智能落后诊断、鉴别诊断遗传咨询家系DNA分析寻找基因突变联锁分析(微卫星)结果分析与咨询高苯丙氨酸血症WALLSTV临床表现轻微，预后良好正常饮食状态下，血苯丙氨酸>>7mg/dl,应进行低苯丙氨酸饮婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽>早期进行低苯丙氨酸饮食治疗，血S/VS确诊需尿喋吟谱分析终生BH4替代治疗，同时补充L-多巴、5-羟色氨酸。DHPR缺乏症患儿还应补充叶酸，以纠正BH2蓄积所导致