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文档简介

二、基因表达学说---核受体-基因调空模式1精选课件CYP11B1

胆固醇Cholesterol

孕烯醇酮Pregnenolone

17-羟孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氢表雄酮DHEA

孕酮Progesterone雌二醇Estrodiol睾酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质醇Cortisol皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羟孕酮17-OHProgesterone雌酮EstroneStAR3b-HSD3b-HSDCYP21CYP11B2CYP17CYP1917b-HSDCYP17类固醇激素的合成2精选课件A/BCDE/FMAPK酪蛋白激酶IISrc激酶（丝氨酸残基118）（丝氨酸残基167）（酪氨酸残基537）AF-1DNA结合激素结合二聚体化AF-2HSP90核移位沉默作用雌激素受体的结构和功能域AF-2a3精选课件4精选课件5精选课件6精选课件7精选课件共同特点是：（1）染色体均为46，XY；（2）血清LH水平升高（单纯不育症患者可以正常）；（3）血清睾酮水平和产生率增高或正常，而雌激素水平多高于男性水平；（4）无MÜllerian管分化器官，但多有乳房发育。外生殖器和第二性征从完全女性型（完全性睾丸女性化）到正常男性外表（男性不育症）者均有。

雄激素抵抗综合征

8精选课件雄激素抵抗综合征

9精选课件SREmRNA

R

RPOLIITATADAEFBH辅激活子AmRNA转录POLIITATADAFBHESRE辅激活子

R

RTranscriptionofTargetGeneControlledbyNuclearReceptors10精选课件核受体相关疾病------由于受体本身的异常或核受体共同作用的相关蛋白的异常导致的疾病核受体病：

功能减退性疾病----激素抵抗综合征，以相应的激素水平增高或正常，但出现激素减少或缺乏的症状为特点。

功能亢进性疾病----正常激素水平但出现激素增高的症状为特点。（1）甲状腺素抵抗综合征：甲状腺素受体(TRb)亚单位基因突变。目前报道至少有

600余例。其共同特点为：①血T3和T4水平增高；②TRH刺激后TSH浓度正常或轻度升高；③没有典型的甲状腺素过多的临床表现；④甲状腺肿大。（2）雄激素抵抗综合征：重者可表现为完全性睾丸女性化，轻者只表现为男性不育症。此症患者的共同特点是：①染色体均为46，XY；②血清LH水平升高（单纯不育症患者可以正常）；③血清睾酮水平和产生率增高或正常，而雌激素水平多高于男性水平；④无MÜlleria

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