医学遗传学学习通超星课后章节答案期末考试题库2023年

医学遗传学学习通超星课后章节答案期末考试题库2023年.一个纯合型齿质形成不全症（AD）的男子与一个正常人结婚，则其儿女中患该遗传病的概率是（

）

参考答案:

1

(

)于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

参考答案:

Watson和Crick

(

)的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。

参考答案:

Down综合征

()提示父母都是致病基因携带者或有新突变发生。

参考答案:

正常父母生一白化病患儿

13三体综合征又称（

）

参考答案:

Patau综合征

13综合征的核型为（

）。

参考答案:

47，XY（XX），+13

14/21易位携带者的核型是

参考答案:

45，XN,－14,－21,＋t（14q21q）

18三体综合征又称（

）

参考答案:

Edward综合征

18三体综合征男性患者核型描述为（

）

参考答案:

47,XY,+18

18号染色体属于核型中

参考答案:

E组

1926年美国遗传学家（

）发表了《基因论》，创立了“基因学说”

参考答案:

摩尔根

1926年美国遗传学家（

）发表了《基因论》，创立了“基因学说”

参考答案:

摩尔根

1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌转化实验证明了（

）是绝大多数生物的遗传物质。

参考答案:

DNA

1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌转化实验证明了（

）是遗传物质。

参考答案:

DNA

1953年Watson

J和Crick

F提出了著名的（

）结构模型。

参考答案:

DNA分子双螺旋

1956年，蒋有兴确证了正常人类体细胞的染色体数目为（

）条。

参考答案:

46

1978年英国诞生了第一个试管婴儿，我国的第一个试管婴儿于（

）在原北京医学大学诞生。

参考答案:

1988年

1个卵原细胞经减数分裂后，形成（

）卵细胞

参考答案:

1个

1个卵原细胞经减数分裂后，形成（

）极体

参考答案:

3个

1个精原细胞经减数分裂后，形成（

）精子

参考答案:

4个

20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为（

）。

参考答案:

基因

21三体(Down综合征)的最常见的病因是

参考答案:

母龄高、卵子发生时染色体发生了不分离

21三体综合征发病的原因是因为多了一条（

）

参考答案:

21号

21三体综合征的发生______。

参考答案:

完全由遗传因素决定发病

3.双雄受精产生的合子是（

）

参考答案:

三倍体

35.碱基替换使原来编码某一氨基酸的密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止，称为（

）

参考答案:

无义突变

37.下列哪种遗传病是由于动态突变引起的（

）

参考答案:

舞蹈症

46,XX（XY），del(3)(q21)表示（

）

参考答案:

3号染色体长臂2区1带发生断裂丢失

46，XX男性病例可能是因为其含有下列哪个基因

参考答案:

SRY基因易位到X染色体

46,XX的男性病例可能是因为其带有下列哪种基因?

参考答案:

SRY

47,XXY属于（

）

参考答案:

超二倍体

48,XXXY的个体有

参考答案:

二个X小体和一个Y小体

5p-综合征主要的临床表现是

参考答案:

满月脸,哭声似猫叫

5p-综合征又称（

）

参考答案:

猫叫样综合征

5p15.23所表示含义是（

）

参考答案:

5号染色体短臂1区5带2亚带3次亚带

5号染色体的着丝粒是属于

参考答案:

亚中着丝粒

9q34所表示含义是（

）

参考答案:

9号染色体长臂3区4带

ABO血型不合引起的新生儿溶血症可发生在第一胎,因为自然界的A或B抗原使O型血妇女的血清中含有

参考答案:

正确

AD病与XD病系谱的共同特点是

参考答案:

系谱中可看到连续几代都有患者

AR和AD病系谱的一个共同特征是

参考答案:

男女患病的机会相等

AR和XR病系谱的共同特征是

参考答案:

不连续传递或者是散发的

AZFa基因的序列标签位点为(

)

参考答案:

SY84

、SY86

Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是(

)

参考答案:

14q+

C→G或A→T的突变属于

参考答案:

颠换

C显带可用于检测Y染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。

参考答案:

对

DNA上有4种核苷酸，可组成（

）种不同的三联体密码。

参考答案:

64

DNA分子中的碱基互补配对原则为(

)

参考答案:

A-T，G-C

DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学链是（

）

参考答案:

磷酸二脂键

DNA复制从某一特定的起始点开始，同时向两侧相反方向进行，称为（

）

参考答案:

双向复制

DNA复制从某一特定的起始点开始，同时向两侧相反方向进行，称为（

）

参考答案:

双向复制

DNA是生物体的遗传物质，但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，其遗传物质是（

）

参考答案:

RNA

Down综合征最突出的表现是

参考答案:

精神发育迟滞或智力低下

Edward综合征的核型为

参考答案:

47,XY(XX),+18

G-6-PD缺乏症是由于

参考答案:

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,高铁血红蛋白还原试验,磺胺类,高铁血红蛋白还原试验,减低,空影细胞2%-----正确答案,45%,蚕豆病,NADPH,色氨酸不能被吸收,色氨酸不能被吸收,维生素D,中国人常见的有7种点突变,错误,NADPH

G6PD缺乏患者可以使用的药物是。

参考答案:

青霉素类药

G6PD缺乏患者可以使用青霉素类药。

参考答案:

错

G6PD缺乏症患者可放心食用

参考答案:

XD(不完全显性),XD(不完全显性),X连锁不完全显性,X连锁不完全显性遗传,XD,1/2,性染色体遗传,孕晚期用药，新生儿指导用药,高铁血红蛋白还原试验,蚕豆,X连锁的显性遗传,对,黄豆,黄豆,对

G6PD缺乏症的遗传方式是

参考答案:

XD(不完全显性),XD(不完全显性),X连锁不完全显性,X连锁不完全显性遗传,XD,1/2,性染色体遗传,孕晚期用药，新生儿指导用药,高铁血红蛋白还原试验,蚕豆,X连锁的显性遗传,对,黄豆,黄豆,对

G6PD缺陷的病人,使用下列哪一种药物不会引起溶血性贫血的危险

参考答案:

氨苄青霉素

Gaucher患者是因缺乏（

）而引起的疾病

参考答案:

葡萄糖脑苷脂酶

G显带与Q显带所得到的带型

参考答案:

基本相同

Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。

参考答案:

40%

Huntington舞蹈症的家系中,母亲是患者时,子女发病年龄基本不变,父亲是患者时,子女发病年龄提前。这种现象称为

参考答案:

遗传印记

IB和i三个复等基因决定的，推测IA、IB是由i多次突变而形成的，说明基因突变具有（

）

参考答案:

多向性

Klinefelter综合征发生的原因是

参考答案:

X染色体数目异常

Klinefelter综合征的典型核型是

参考答案:

X染色体数目异常

mRNA在成熟过程中需要剪接掉（

）

参考答案:

内含子

mtDNA中含有的基因为（

）

参考答案:

2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因

mtDNA中编码rRNA基因的数目为(

)

参考答案:

2个

mtDNA中编码tRNA基因的数目为(

)

参考答案:

22个

mtDNA中编码蛋白质的基因数目为(

)

参考答案:

13个

mtDNA基因突变造成的疾病称为（

）

参考答案:

线粒体病

mtDNA基因突变造成的疾病称为（

）

参考答案:

线粒体病

mtDNA所编码的蛋白质是（

）

参考答案:

与氧化磷酸化有的蛋白

mtDNA所编码的蛋白质是（

）

参考答案:

与氧化磷酸化有的蛋白

mtDNA是指（

）

参考答案:

线粒体DNA

P53基因位于（

）染色体上。

参考答案:

17号

PCR—RFLP技术，全称为

参考答案:

限制性内切酶片段长度多态性

PCR基因扩增循环次数一般为（

）

参考答案:

20～40个周期

PCR基因扩增的变性温度为

参考答案:

92℃～95℃

PCR延伸的温度为(

)

参考答案:

72℃

PCR技术，全称为

参考答案:

聚合酶链反应

pcr技术是指(

)

参考答案:

DNA扩增(复制)技术

Ph染色体是如何突变形成的（

）

参考答案:

9号染色体与22号染色体相互易位

Ph染色体的特征是________。

参考答案:

22q-

Ph染色体的结构是

参考答案:

22q-

SRC基因产物是一种________。

参考答案:

酪氨酸磷酸化蛋白激酶

Turner综合征患者含有（

）X染色质

参考答案:

0条

Turner综合征是（

）

参考答案:

染色体病

Turner综合征是（

）

参考答案:

染色体病

Turner综合征的确诊必须通过（

）

参考答案:

染色体检查

Wilms瘤基因定位于

参考答案:

11p13

XD病区别于AD病,除了系谱中男女发病比例不同外,主要依据下列哪一项

参考答案:

男性患者的女儿全是患者，儿子全正常

Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有下列哪个的体征，又有性腺发育不全

参考答案:

真两性畸形

X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似

参考答案:

C组

X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为

参考答案:

男性患者的女儿全是患者,儿子全正常

α地中海贫血最主要的发病机制是________。

参考答案:

基因缺失

一个人类基因组的DNA大约含有（

）个基因

参考答案:

3万

一个体细胞中的X染色体数等于什么数加1

参考答案:

X小体

一个具有A和a两个等位基因的基因座上，从A到a和a到A的突变率都是5×10-5，假如不存在其它扰乱遗传平衡的因素，达到遗传平衡后，杂合子的基因型频率是

参考答案:

50%

一个带的名称可以用连续书写的符号表示,依次为

参考答案:

染色体、臂、区、带的符号

一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是

参考答案:

自发流产

一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚,生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿,他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是

参考答案:

3/8

一个杂合型多指（AD）的男子与一个正常人结婚，则其儿女中患多指的概率是（

）

参考答案:

1/2

一个杂合型并指(AD)的男子与一个正常人结婚,生下一并指的孩子,那他们再生一个孩子是患者的概率是

参考答案:

1/2

一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是______。

参考答案:

1/2

一个正常男性核型中,具有随体的染色体是

参考答案:

近端着丝粒染色体(除Y染色体)

一个男人把位于其X染色体上的基因传给他女儿的概率是

参考答案:

100%

一个白化病患者如果双亲表型正常，其正常同胞中携带者的概率是______。

参考答案:

2/3

一个红绿色盲(XR)男患者的外祖父也患红绿色盲,该男性患者的

参考答案:

弟弟有可能是患者

一个纯合型齿质形成不全症（AD）的男子与一个正常人结婚，则其儿女中患该遗传病的概率是（

）

参考答案:

1

一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味,周身散发出鼠臭(腐臭味)的患者可能是

参考答案:

苯丙酮尿症,酮臭味,正确,食醋中的酸,giveoff,挥发油,苯乙酸,giveout,休克,大出血,桂枝汤,givesoffaterriblesmell,错,猩红热,蜜蜂,givesoffaterriblesmell

一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿,或丈夫患严重的常染色体遗传病,或丈夫为染色体易位的携带者,而且已生出了遗传病患儿,再次生育时再发风险高,又无产前诊断方法。这时可采取对策是()。

参考答案:

人工授精,人工受精,人工辅助生殖,高于一般人群，低于1/2,1/4,1/2,离婚,正确,致病基因是位于常染色体上的显性基因,白化病,不再生育,不完全外显和新生突变,劝其离婚,终止恋爱关系,辅助受孕,不再生育,1/4,完全显性遗传,不完全显性遗传,共显性遗传

一对夫妇表型正常,儿子为血友病A患者,说明母亲有()可能是携带者

参考答案:

1/360

一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为

参考答案:

1/360

一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型是

参考答案:

Aa和Aa

一对糖原沉淀病Ⅰ型(AR)携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是

参考答案:

1/4

一对表型正常的夫妇生了一个镰状细胞贫血病（AR）的患儿，则这对夫妇的基因型为（

）

参考答案:

Aa、Aa

一对表现正常的夫妇，生了一个高度近视（AR）的女孩，这对夫妇是携带者的概率(

)

参考答案:

1

一对表现正常的夫妇，生了一个高度近视（AR）的女孩，这对夫妇是携带者的概率(

)

参考答案:

1

一对非裔夫妻生了两个患镰状贫血的孩子。他们问：为什么这个病似乎在非裔人中比其它族群中更常见。如下对此的解释最恰当的是？

参考答案:

自然选择

一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成

参考答案:

重复

一男子患有外耳道多毛症，则其子女患该病的情况是（

）。

参考答案:

男性后代均发病

一男孩患有红绿色盲，其父母均正常，则其兄弟患红绿色盲的概率为（

）

参考答案:

1/2

一男性抗维生素D佝偻病(XD)患者的女儿有()的可能性为患者。

参考答案:

全部

一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40000,由此可以估计携带者的频率为

参考答案:

1/100,正确,1/200,该致病基因的频率为0.01,该病近亲婚配的有害效应为(1+15q)/16q,经过2500年(每个世代按25年计算)由于选择该致病基因频率降低一半,1/50,0.002,1/50,1/1600,正确,对,5%,0.999,0.6

一般血型抗原都是指红细胞膜上的

参考答案:

糖脂或糖蛋白

一表型正常的男性，其父亲为白化病患者AR。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中________。

参考答案:

有1/2可能为白化病携带者

丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如生育,子女患红绿色盲的概率为

参考答案:

0

三级亲属的近亲系数是

参考答案:

1/16

下列不属于Huntington舞蹈病特征的是______。

参考答案:

先天性疾病

下列不属于X连锁显性遗传病特点的是（

）

参考答案:

男性患者的儿子全部都是患者

下列不属于二倍体的细胞是（

）

参考答案:

初级卵母细胞

下列不属于侧翼顺序的是（

）

参考答案:

密码子

下列不属于减数分裂时期的是（

）

参考答案:

前期

下列不属于原癌基因激活机制的是(

)

参考答案:

原癌基因的复制

下列不属于原癌基因的是（

）

参考答案:

转氨酶

下列不属于常染色体隐性遗传特点的是（

）

参考答案:

交叉遗传

下列不属于有丝分裂时期的是（

）

参考答案:

粗线期

下列不属于线粒体遗传特性的是（

）

参考答案:

突变率低

下列不属于线粒体遗传病的是（

）

参考答案:

舞蹈症

下列关于mtDNA说法不正确的是（

）

参考答案:

含有内含子

下列关于多基因病的特点，不正确的是（

）

参考答案:

世代连续遗传

下列关于多基因遗传的错误说法是

参考答案:

遗传基础是主要的影响因素

下列关于嵌合体的说法，不正确的是（

）

参考答案:

是双雌受精或双雄受精的结果

下列关于微效基因特点的说法，不正确的是（

）

参考答案:

显性基因

下列具有23条染色体的细胞是

参考答案:

次级精母细胞

下列各疾病中不属于单基因病的是(

)

参考答案:

精神分裂症

下列各疾病中不属于多基因病的是(

)

参考答案:

白化病

下列各类基因中，________的正常表达是细胞正常增殖所必需的。

参考答案:

原癌基因

下列各遗传病中，不属于遗传性酶病的是(

)

参考答案:

假肥大肌营养不良症

下列哪一个是DNA的碱基序列

参考答案:

A-T-C-G

下列哪一个疾病属于遗传病范畴？

参考答案:

半乳糖血症

下列哪一核型是猫叫综合征的核型

参考答案:

46,XX,del(5)(p15)

下列哪一项不属于Hardy-Weinberg定律的条件

参考答案:

总平面图

下列哪个不是染色质组装的过程

参考答案:

纺锤体

下列哪个不是脆性X染色体综合征的体征

参考答案:

减压阀

下列哪个核型不是Turner综合征的核型

参考答案:

45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

下列哪些染色体全部是近端着丝粒染色体

参考答案:

13,15,21,22,Y

下列哪位遗传学家将“基因”一词带入中文，并创建了中国第一个遗传学专业

参考答案:

谈家桢

下列哪种不属于碱基替换

参考答案:

移码突变

下列哪种病适合用生化检查来确诊（

）

参考答案:

半乳糖血症

下列哪种组蛋白结合在核心颗粒之间的DNA分子上

参考答案:

H1

下列哪种细胞为二倍体

参考答案:

精原细胞

下列哪种肿瘤具有遗传性（

）

参考答案:

肾母细胞瘤

下列哪种肿瘤可作为二次突变学说的依据（

）

参考答案:

视网膜母细胞瘤

下列哪种遗传病具有交叉遗传的特性（

)

参考答案:

红绿色盲

下列哪种遗传病是由于动态突变引起的（

）

参考答案:

舞蹈症

下列哪类疾病可能不是遗传病

参考答案:

先天性疾病

下列哪类遗传病只通过母亲传递

参考答案:

线粒体病

下列哪项不属于常染色质的特点（

）

参考答案:

着色较深

下列哪项不属于异染色质的特点（

）

参考答案:

有转录活性

下列哪项不属于新生儿筛查的遗传病（

）

参考答案:

抗维生素D性佝偻病

下列哪项不是特异性标记染色体（

）

参考答案:

近端染色体

下列哪项属于线粒体遗传病的特点（

）

参考答案:

母系遗传

下列哪项能表示中心法则的含义（

）

参考答案:

DNA→mRNA→蛋白质

下列因素中，不引起重复的是

参考答案:

关联企业

下列基因型中属于杂合子的是（

）

参考答案:

AABBYy

下列基因型中属于纯合子的是（

）

参考答案:

AAbbRR

下列对HLA的描述哪一项是错误的

参考答案:

血小板表面是不表达HLA抗原的

下列属于二倍体的细胞是（

）

参考答案:

初级卵母细胞

下列属于侧翼顺序的是

参考答案:

启动子

下列属于侧翼顺序的是______。

参考答案:

CAAT框

下列属于单倍体的细胞是（

）

参考答案:

精子

下列属于真核细胞侧翼序列的是（

）

参考答案:

启动子、增强子、终止子

下列属于线粒体遗传病的是（

）

参考答案:

KSS综合征

下列性状中，属于相对性状的是（

）

参考答案:

豌豆的黄色与豌豆的绿色

下列情形不可能产生整倍体的是

参考答案:

染色体丢失

下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是

参考答案:

倒位

下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四射体的是

参考答案:

倒位

下列染色体病中，属于动态突变引起的是（

）

参考答案:

脆性X染色体综合征

下列核型中，属于三倍体的是（

）

参考答案:

69,XYY

下列检验单的结果是(

)AZFa区：SY84(-)

、SY86(-);AZFb区：

SY127(+)、SY134(+);AZFc区：

SY254(+)、SY255(+);

参考答案:

AZFa基因缺失，患者无精子生成

下列疾病中,不属于多基因遗传病的是

参考答案:

并指症

下列疾病中不属于多基因遗传病的是

参考答案:

软骨发育不全

下列疾病中不属于多基因遗传病的是

参考答案:

软骨发育不全

下列症状不属于21三体综合征的是（

）

参考答案:

患儿哭声与猫叫声相似

下列碱基互补方式正确的是（

）

参考答案:

A与T

下列碱基替换中属于转换的是（

）

参考答案:

A与G互换

下列碱基替换中属于颠换的是（

）

参考答案:

A与T互换

下列碱基置换中,哪个选项属于颠换

参考答案:

G←→C

下列说法不正确的是(

)

参考答案:

AZFc基因缺失，患者表现多样化，无精子生成

下列说法正确的是（

）

参考答案:

遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病

下列遗传病不适合用生化检验来确诊的是（

）

参考答案:

Down综合征

下列遗传病属于常染色体完全显性的是（

）

参考答案:

齿质形成不全症

下列除哪种外均为Turner综合征的体征

参考答案:

X染色质阳性

下述母子血型关系哪组最可能产生新生儿ABO血型不合溶血症

参考答案:

母O子A

下面属于数量性状的是（

）。

参考答案:

血压

不会引起表型改变的是（

）

参考答案:

同义突变

不宜做产前诊断的情况有()。

参考答案:

以上都是

不属于半乳糖血症临床症状的是（

）

参考答案:

痛风及痛风性关节炎

不属于遗传咨询范围的种类是()。

参考答案:

有心理障碍的咨询,婚前咨询,产前咨询,一般咨询,有心理障碍的咨询,有心理障碍的咨询,婚前咨询,产前咨询,一般咨询,婚前咨询,产前咨询,一般咨询,一般咨询,生育咨询,婚前咨询,早教咨询,年龄35岁以下,定期体检,自行上网诊断,胎儿性别,遗传咨询是家庭中预防患

不影响遗传平衡的因素是

参考答案:

生殖年龄

不能进行染色体检查的材料有

参考答案:

肿瘤,排泄物,排泄物,正确,血清,血清,外周血,绒毛膜,肿瘤,皮肤,全血,活检组织,羊水,排泄物,血清,全血,活检组织,羊水,外周血,羊水细胞,肿瘤,皮肤,Lesch-Nyhan综合征,苯丙酮尿症,胸水细胞

与线粒体功能障碍有关的疾病是（

）

参考答案:

帕金森病

两个显性遗传病杂合子患者婚配，其后代患病的概率为（

）

参考答案:

3/4

两条非同源染色体的长臂各发生一处断裂，断片相互交换位置后重接，形成

参考答案:

相互易位

临床上诊断PKU患儿的首选方法是()。

参考答案:

基因诊断,生化检查,生化检查,基因诊断,生化检查,生化检查,饮食疗法,器戒听诊法,正确,潜在的合并症:心力衰竭,B超,DHPR酶活性测定,BH4负荷试验,尿蝶呤谱分析,X线检查,头颅CT,生理盐水直接涂片法

主要由遗传因素决定,但环境因素对疾病的发生有一定影响的是

参考答案:

苯丙酮尿症

交叉端化发生在减数分裂（

）

参考答案:

双线期

产前检查中，不可以通过B型超声来检查胎儿的（

）

参考答案:

Down综合征

人体的皮肤纹理具有高度稳定性和个体特异性，皮肤纹理行成于（

）

参考答案:

胚胎期14周

人体皮肤纹理属于（

）遗传，具有个体特异性。

参考答案:

多基因

人类ABO血型属于（

）遗传

参考答案:

共显性

人类ABO血型系统中,属AD的是(),属AR的是(),属共显性的是

参考答案:

A和B型、O型、AB型

人类C组染色体有

参考答案:

7对常染色体+X染色体

人类DNA损伤最主要的修复方式是

参考答案:

切除修复

人类mtDNA含有的基因数量为（

）

参考答案:

37个

人类体细胞46条染色体构成了（

）个连锁群

参考答案:

24

人类体细胞46条染色体构成了（

）个连锁群

参考答案:

24

人类体细胞正常核型中,含近端着丝粒染色体的是

参考答案:

D组和G组

人类出现的返祖现象，说明基因突变具有（

）

参考答案:

可逆性

人类双眼皮和单眼皮由一对等位基因A和a控制，一对双眼皮的夫妇生有一个单眼皮的小孩，则该男孩及其父母的基因型正确的是(

）

参考答案:

aa、Aa、Aa

人类发现的第一种母系遗传的疾病是（

）

参考答案:

Leber遗传性视神经病

人类恶性肿瘤中最常见的基因改变是（

）

参考答案:

P53基因

人类有23对染色体经减数分裂可形成（

）种不同染色体组成的生殖细胞。

参考答案:

223

人类染色体可分为()组

参考答案:

7

人类珠蛋白基因包括

参考答案:

位于16p13上的类α珠蛋白基因簇,包括α和ζ基因,16号染色体,16p13,16p13,4,11p15,错误,对,对,对,假基因,√,染色体错误配对引起的不等交换,11p15.5,16号染色体上

人类用于性别判断的是()组染色体,其在男、女体细胞中的数目分别为

参考答案:

G组,5条和4条

人类的ABO血型是由IA、IB和i三个复等基因决定的，推测IA、IB是由i多次突变而形成的，说明基因突变具有（

）

参考答案:

多向性

人类的二倍体细胞中,染色体的数目是

参考答案:

46

人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。

参考答案:

曲线是连续的一个峰

人类非显带46染色体分为7组，其中性染色体X、Y分别位于（

）

参考答案:

C组和G组

从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法是()。

参考答案:

以上都是,以上都是,非创伤性产前诊断技术,正确,对,滋养叶细胞,有核红细胞,淋巴细胞,非创伤产前诊断技术,非创伤性产前诊断技术,正确,流式细胞术(FCM),产前诊断,产前诊断,正确,产前诊断,低钾血症

从未接受过输血的Rh阴性妇女,在接受Rh阳性血液后,可能发生

参考答案:

以后妊娠时,胎儿可能有溶血的危险,以后妊娠时,胎儿可能有溶血的危险,以后妊娠时，胎儿可能有溶血的危险,以后妊娠时，胎儿可能有溶血的危险,以后妊娠时,胎儿可能有溶血的危险,对,√,错,正确,对,正确,2~3周,错,错,错

从生化遗传学角度看，具有哪种酶学组成的人对乙醇最敏感？

参考答案:

ADH2和ALDH1

以下哪个是对Ph染色体的正确描述

参考答案:

正确

以下哪个症状不符合5p-综合征的临床表现

参考答案:

摇椅样足

传染病发病________。

参考答案:

以环境因素影响为主和遗传因素为辅

传染病的转归

参考答案:

以环境因素影响为主和遗传因素为辅

位于X染色体上由显性致病基因引起的疾病是

参考答案:

X连锁显性遗传病

体细胞中染色体数目为45，称为

参考答案:

单体型

体细胞中染色体数目为47，称为

参考答案:

单体型

倒位携带者的临床表现是

参考答案:

1/2

假肥大肌营养不良症的遗传方式是（

）

参考答案:

XR

假设血友病A由一对等位基因H、h决定，红绿色盲由一对等位基因B、b表示。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一儿一女为红绿色盲。母亲的基因型是_____。

参考答案:

X（Hb）X（hB）

先天性卵巢发育不全是因为少了一条（

）

参考答案:

X染色体

先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是

参考答案:

女性患者的儿子

先天愚型患者的体征,下列哪项是不正确的

参考答案:

皮肤略厚,似粘液水肿

关于Klinefelter综合征患者（先天睾丸发育不全综合征）,下列哪项是错误的

参考答案:

其核型是47，XXX

关于mtDNA的结构特征描述正确的是

参考答案:

结构紧凑,无内含子

关于不规则显性，下列说法正确的是（

）

参考答案:

由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能表现出来

关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法的是正确？

参考答案:

遗传性疾病不一定是先天性疾病，且也不一定是家族性疾病

关于多基因性状的说法错误的是（

）

参考答案:

性状有质的区别

关于异染色质正确的叙述是

参考答案:

螺旋化程度高无活性或少活性其中的DNA与组蛋白紧密结合

关于无创产前诊断，下列说法不正确的是(

)

参考答案:

适应各类孕妇的产前诊断

关于线粒体说法正确的是

参考答案:

线粒体中含有遗传信息及其转录和翻译系统

关于肿瘤发生的二次突变假说中，第二次突变发生在（

）

参考答案:

体细胞

关于苯丙酮尿症临床特征不正确的是（

）

参考答案:

患者尿液有大量的苯丙氨酸

关于血友病A的说法，正确的是（

）

参考答案:

凝血因子Ⅷ缺乏症

关于视网膜母细胞瘤（RB）说法中，不正确的是（

）

参考答案:

不遗传给后代

关于近亲结婚，下列说法正确的是

参考答案:

近亲结婚改变群体基因型频率

关于近亲结婚，下列说法错误的是

参考答案:

近亲结婚改变群体基因频率

关于近婚系数，下列说法错误的是

参考答案:

父母共同祖先的近婚系数不影响个体近婚系数的计算

具有46,XX,5p-核型的个体,其发病机制属于下列哪一种类型

参考答案:

染色体缺失

具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组

参考答案:

以上都不是

具有随体的染色体是

参考答案:

15

典型的Turner综合征患者较正常人少一条哪个染色体

参考答案:

X

典型的下列哪个患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征

参考答案:

Turner综合征

典型苯丙酮尿症的发生是由于患者肝内缺乏

参考答案:

苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸羟化酶,四氢生物蝶呤,苯丙氨酸羟化酶,四氢生物蝶呤,苯丙氨酸羟化酶,C、苯丙氨酸羟化酶,错,苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸羟化酶,四氢生物蝶呤

减数分裂发生于配子的（

）。

参考答案:

成熟期

减数分裂过程中，细胞连续分裂了两次，DNA分子复制了（

）。

参考答案:

１次

减数分裂过程中，细胞连续分裂了两次，DNA分子复制了（

）。

参考答案:

１次

初级精母细胞的核型是下列哪一种

参考答案:

46，XY

动态突变是由于（

）引起的

参考答案:

核苷酸重复序列的扩增

动态突变的发生机理是______。

参考答案:

核苷酸重复序列的扩增

医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科？

参考答案:

植物遗传学

半乳糖血症的遗传方式是（

）

参考答案:

AR

单精子显微注射（ICSI)技术适用于（

）

参考答案:

少精、弱精或阻塞性无精症

卵原细胞进行连续两次的减数分裂后得到四个卵子。

参考答案:

错

原发性高血压是________

参考答案:

多基因病

原发性高血压是______。

参考答案:

多基因病

双着丝粒染色体的符号是

参考答案:

dic

双雄受精产生的合子是（

）

参考答案:

三倍体

发达国家和地区提倡妇女最佳生育年龄是（

）

参考答案:

25～29岁

受精卵中线粒体的来源是（

）

参考答案:

几乎全部来自卵子

只要某人间期的细胞核中无X染色质,就可以肯定此人不是正常女性。

参考答案:

错

可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（

）

参考答案:

半乳糖血症

可直接消除或减轻H202对血红蛋白氧化作用的物质是

参考答案:

GSH,GSH,隔绝氧气,避光、减少加热,减少与活性金属的接触,使用抗氧化剂及抗氧化增效,高纤维膳食,炮制、配伍,佐制,增加新的认知元素,改变某一认知元素,改变态度或行为,炮制规范严格,掌握煎药方法,适当配伍,控制剂量,相杀,相杀,低脂膳食,对,正确,错,

同源染色体的联会发生在

参考答案:

偶线期

同源非姐妹染色单体间的交换发生于（

）

参考答案:

粗线期

哮喘的发生（

）

参考答案:

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

唇裂的发生是由于

参考答案:

遗传因素和环境因素对发病都有作用

因在PCR技术领域作出了重大贡献而获得诺贝尔奖的科学家是(

)

参考答案:

Mullis

因患儿具特有的猫叫样哭声，故（

）又称为猫叫综合征。

参考答案:

5p-综合征

因患儿具特有的猫叫样哭声称为猫叫综合征，又称为

参考答案:

5p-综合征

在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代,这种突变为

参考答案:

转换

在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为______。

参考答案:

颠换

在DNA链密码子之间插入或缺失3个或3的整数倍密码子，可导致多肽链增加或减少一个或几个氨基酸，该位点前后的氨基酸不变，称为（

）

参考答案:

整码突变

在HGP中我国承担了哪一号染色体的序列分析工作?

参考答案:

3号短臂

在X染色质检查中，Turner综合征患者有（

）X染色质。

参考答案:

0个

在Y染色质检查中，核型47，XYY的患者有（

）Y染色质。

参考答案:

2个

在一个Huntington舞蹈症的家系中,可见男患者的孩子如果患病,则发病年龄提前;而女患者的孩子如果患病,则发病年龄与母亲发病年龄相仿。这种现象是

参考答案:

遗传印记

在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为0.0005，适合度为0.90，其突变率为

参考答案:

25×10-6代

在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为

参考答案:

20×10-6代

在一次遗传咨询中，一对健康的夫妻说他们是表兄妹，他们很关心他们的孩子的健康风险。如下对这些健康风险的描述最恰当的是？

参考答案:

这对夫妻的孩子患常染色体隐性遗传病的风险较一般人要高

在一段DNA片段中发生何种变动,可引起移码突变

参考答案:

一个碱基对的插入或缺失

在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

参考答案:

AR病

在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为______。

参考答案:

AR

在世代间不连续传递,并且男性发病率高于女性的遗传病是

参考答案:

XR

在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病是______。

参考答案:

XD

在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

参考答案:

常染色体显性遗传

在人体基因组中，与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因序列的（

）

参考答案:

2%

在体外授精与胚胎移植（IVF-ET）中，受精卵发育到（

）左右的细胞或囊胚阶段时，将其移植到母体子宫内继续发育。

参考答案:

8个

在双链DNA中，作为转录模板的链称为模板链或(

)

参考答案:

反义链

在多基因家族中某些不产生功能产物的基因成员称为（

）

参考答案:

假基因

在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代（

）

参考答案:

多数为中间的个体，少数为极端的个体

在多基因遗传中起作用的基因是（

）

参考答案:

微效基因

在多基因遗传病中,遗传率是指

参考答案:

遗传因素对性状的影响程度

在对一个20000人的社区进行遗传病普查时,发现了2个白化病患儿,由此可知这个群体中白化病基因携带者频率为

参考答案:

1/50,1/130,1/130,1/50,1/50,1/50,1/100,100,1/420,1/50,1/50,18%,1/360,1/180,1/360

在某次偶然事件中，一个遗传平衡群体的一个基因座某基因型的个体减少了一半。此事件过后，使该群体重新达到遗传平衡最有效的方式是

参考答案:

随机交配

在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系占主导地位，则此细胞系就称为该肿瘤的（

）

参考答案:

干系

在染色体标本制备过程中，加入PHA的作用是(

)

参考答案:

促进淋巴细胞向淋巴母细胞转化，促进细胞增殖

在染色体病中，发病率仅次于先天愚型而位居第二的是

参考答案:

47，XX（XY），+2146，XX（XY）/47，XX（XY），+2146，XX（XY），-14，+t（14q21q）

在染色质的主要成分中，下列哪组成分含量较为稳定（

）

参考答案:

DNA与组蛋白

在染色质的主要成分中，通常细胞代谢活动越旺盛，非组蛋白和RNA的含量就会（

）

参考答案:

越高

在特定环境条件下,群体中某一基因型个体表现相应表型的百分率是

参考答案:

外显率

在真核细胞的断裂基因中，编码序列称为（

）

参考答案:

外显子

在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是________。

参考答案:

视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变

在细胞周期G1期的限制点，肝细胞属于（

）

参考答案:

暂不增殖细胞

在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是（

）

参考答案:

合成模板

在非显带染色体标本上,通过光学显微镜不能观察到的是

参考答案:

臂内倒位

地中海贫血属于（

）

参考答案:

血红蛋白病

基因抑制是()。

参考答案:

正确

基因表达时,遗传信息的基本流动方向是

参考答案:

DNA→mRNA→蛋白质

基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于()。

参考答案:

正确

基因诊断的优点不包含（

）

参考答案:

目的基因有组织特异性

基因诊断的基本技术是（

）

参考答案:

核酸杂交

基因诊断除了应用于遗传病外,还可以应用于()。

参考答案:

以上都是,以上都是,A.辐射加工,B.安全检测,C.无损探伤,D.治理环境污染,斑疹伤寒,斑疹伤寒,蒋有兴,对,冰箱,冷藏集装箱,空调管道,立克次体病,高血压,对,压花首饰,压花文具,压花灯罩,压花家具,血友病,血友病,血友病

外耳道多毛症属于________。

参考答案:

Y连锁遗传

多基因性状受遗传因素和环境因素共同影响，两者所起作用大小可用（

）来表示。

参考答案:

遗传度

多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则

________。

参考答案:

个体易患性平均值越低，群体发病率越低

多基因病的遗传学病因是

参考答案:

易患性基因的积累作用

多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为

参考答案:

阈值

多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险

参考答案:

增高

多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关

参考答案:

亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度

多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病________。

参考答案:

主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，

这些基因的性质是________。

参考答案:

共显性

多指症属于（

）遗传

参考答案:

不规则显性

多数恶性肿瘤的发生机制都是在什么的基础上发生的

参考答案:

遗传物质改变

如下陈述关于哈代-温伯格平衡(Hardy-Weinbergequilibrium)描述最佳的是？

参考答案:

基因型频率可以通过基因频率估计，反过来也可以

如果某种性状的呈连续分布且只有一峰值，则性状是(

)

参考答案:

数量性状

如果母亲为N和A血型,父亲为MN和O血型,则子女可能的血型是

参考答案:

MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型

如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。

参考答案:

MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型

妊娠后，（

）是胚胎器官形成和发育的关键时期，也是致畸敏感期，应避免接触致畸因子。

参考答案:

4～8周

存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（

）

参考答案:

XR

孟德尔群体是指

参考答案:

正确

家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病是______。

参考答案:

Y连锁遗传

家族性结肠息肉病属于哪种肿瘤

参考答案:

单基因遗传,错,.癌前病变,癌前病变,息肉多在直肠，次为结肠，很少累及小肠,癌前病变,多基因遗传,单基因遗传,癌前病变,癌前病变,癌前病变,对,开腹手术,5q21-q22,瘤实质及间质排列紊乱

家族性高胆固醇血症FH属于（

）

参考答案:

受体蛋白病

对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取的对策是

参考答案:

不再生育,遗传咨询,不再生育,不再生育,不再生育,不再生育,不再生育,不再生育,不再生育或领养,再发风险很高,再发风险很高,劝其离婚,终止恋爱关系,辅助受孕,不再生育,人工授精,人工受精,人工辅助生殖

对乙醇敏感者，使机体表现出乙醇中毒的摄入量是

参考答案:

机体内乙醇分解为乙醛快，乙醛分解为乙酸慢

对于胎儿半乳糖血症的治疗，应选用

参考答案:

饮食治疗

对于遗传病，饮食治疗的原则是（

）

参考答案:

禁其所忌

对先天性心脏畸形及两性畸形的手术治疗的方法是

参考答案:

正确

对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是

参考答案:

修补,矫正,手术治疗,出生后12个月-18个月,正确,正确,错误,序列治疗,上颌裂,腭裂病员术后应作语音训练,裂病员无法形成"腭咽闭合",唇裂病员无法形成"腭咽闭合",单纯唇裂病员无法形成“腭咽闭合”,唇裂病员无法形成"腭咽闭合",维生素B11

对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关

参考答案:

孕妇年龄

对常染色质的叙述正确的是

参考答案:

为伸展状态的染色质染色淡所含基因指导蛋白质合成

对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮食中限制摄入量的成分是

参考答案:

乳糖和半乳糖

对肿瘤的基因治疗是()。

参考答案:

正确

对遗传病进行系谱分析时，应注意（

）

参考答案:

以上都是

属于不规则显性的遗传行为是________。

参考答案:

Marfan综合征

属于从性显性的遗传病为

参考答案:

早秃

属于从性显性的遗传病为________。

参考答案:

早秃

属于凝血障碍的分子病为________。

参考答案:

血友病A

属于常染色体显性遗传病的是（

）

参考答案:

短指症

属于常染色体显性遗传病的是（

）

参考答案:

短指症

属于染色体结构异常的性染色体病为

参考答案:

脆性X染色体综合征

属于转换的碱基替换为________。

参考答案:

T和C

属于转换的碱基置换是

参考答案:

T←→C

属于颠换的碱基替换为________。

参考答案:

G和T

嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。

参考答案:

错

已知豌豆高茎对矮茎是显性性状。在测交实验中，高茎豌豆与矮茎豌豆数量比例接近（

）

参考答案:

1:1

已知豌豆黄色对绿色是显性性状。在自交子二代中，黄色豌豆有300粒，则绿色豌豆接近（

）

参考答案:

100粒

常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有()的可能性为携带者

参考答案:

2/3

常染色质与异染色质的区别在于

参考答案:

在核内的分布不同转录活性不同折叠和螺旋化程度不同

底物、终产物发生变化。如对疑似苯丙酮尿症的患者，可检测血清（）浓度。

参考答案:

苯丙氨酸

建立DNA双螺旋结构模型的是

参考答案:

WatsonandCrick

异常血红蛋白HbConstantSpring是由于珠蛋白α链mRNA中第142位密码子由UAA突变为CAA,使只含有141个氨基酸的珠蛋白α链延长为含173个氨基酸，此突变为

参考答案:

终止密码突变

异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致

参考答案:

肝炎,神经炎,肝炎,多发性神经炎,常染色体显性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,周围神经炎,C.周围神经炎,正确,错,错误,外周神经炎,末梢神经炎,中枢兴奋,诱发癫痫和惊厥,肝损害,球后视神经炎

异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致神经炎。

参考答案:

错

异烟肼慢失活者长期服用异烟肼易导致。

参考答案:

神经炎

异烟肼慢灭活者是因为体内缺乏

参考答案:

乙酰基转移酶,乙酰化酶,乙酰化酶,乙酰化酶,多发性神经炎,错误,rr,错误,错,肝炎,正确,神经炎,乙酰化,N-乙酰基转移酶,肝炎

异烟肼慢灭活者的基因型是

参考答案:

乙酰基转移酶,乙酰化酶,乙酰化酶,乙酰化酶,多发性神经炎,错误,rr,错误,错,肝炎,正确,神经炎,乙酰化,N-乙酰基转移酶,肝炎

异质性细胞的表现型依赖于

参考答案:

突变型和野生型mtDNA的相对比例

引起DNA发生移码突变的因素是

参考答案:

焦宁类

引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是

参考答案:

紫外线

引起不规则显性的原因为______。

参考答案:

B和C

当一对夫妇均为白化病的携带者时，他们后代白化病患儿的几率为（

）

参考答案:

1/4

当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变？_____

参考答案:

同义突变

当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行

参考答案:

切除

影响线粒体阈值的因素不包括

参考答案:

父方mtDNA的突变类型

慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是

参考答案:

Ph染色体

慢性粒细胞白血病原癌基因激活的可能机制是

参考答案:

Ph染色体

慢性进行性舞蹈症属于（

）遗传

参考答案:

延迟显性

成熟生殖细胞（配子）所含染色体组为（

）

参考答案:

单倍体

我国正常人的∠atd平均为（

）

参考答案:

41°

我国目前列入新生儿筛查的疾病有()。

参考答案:

A.PKU,PKU,PKU,CH,G6PD,CAH,PKU,家族性甲状腺肿,G6PD,PKU,DMD,PKU,家族性甲状腺肿,G6PD缺乏症,上述三种都是,PKU,白化病,PKU,先天性白内障,肥胖症,白化病,苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减退症

抑癌基因RB位于（

）染色体上。

参考答案:

13号

抑癌基因RB突变缺失，与下列哪种肿瘤的发生有关（

）

参考答案:

视网膜母细胞瘤

抗VitD佝偻病(XD)女性患者与一正常男性婚配,其子女再发风险为

参考答案:

女儿、儿子各有1/2患病

抗维生素D性佝偻病属于（

）

参考答案:

X连锁显性遗传病

抽取的羊水中的脱落细胞，经体外培养后，可有以下用途（

）

参考答案:

以上说法都正确

按照基因表达产物的功能不同,可将基因分为

参考答案:

蛋白质基因和RNA基因

无血缘关系的同种器官移植中,急性排异反应难以避免的主要原因是

参考答案:

HLA系统的高度多态性,HLA高度多态性,HLA系统高度多态性,HLA的不相匹配,MHC的不相匹配,MHC不匹配,MHC的高度多态性,MHC的高度反应性,MHC的高度多态性,供、受者之间存在的组织相容性抗原,MHC的高度多态性,HLA系统的高度多态性,同种

易位型先天愚型的患儿多发生于

参考答案:

父母亲均年轻

曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称为()。

参考答案:

再发风险,再发风险,高于一般人群，低于1/2,进行孕前遗传咨询,进行孕前遗传咨询,1/2,乙>甲,乙

最早发现与mtDNA突变相关的疾病是?

参考答案:

Leber遗传性视神经病

最易受线粒体阈值效应影响而受累的组织是

参考答案:

中枢神经系统

最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是（

）

参考答案:

中枢神经系统

有下列指征者应进行产前诊断()。

参考答案:

夫妇之一有致畸因素接触史的,羊水过多的,35岁以上高龄的,夫妇之一有染色体畸变的,其他选项都对,以上都是,夫妇之一有致畸因素接触史的,羊水过多的,具有家族遗传病家族史，又系近亲婚配的,35岁以上高龄的,夫妇之一有染色体畸变的,以上都是,以上都是,以上都是,

有丝分裂和减数分裂的区别在于(

)

参考答案:

有丝分裂使得一个细胞形成两个相同的细胞，而减数分裂使一个细胞形成四个不同的子细胞。

有丝分裂过程中核模、核仁消失发生在（

）

参考答案:

前期

有两个或两个以上三叉的指纹属于（

）

参考答案:

斗形纹

有两个精神分裂症患者家族，其中A家族患者病情比B家系更严重，这两个家族的再发风险是（

）

参考答案:

A家族大于B家族

有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别________。

参考答案:

患性域值高，则其子女的复发风险相对较高

有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。

参考答案:

该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

有人在服用异烟肼后会发生肝炎或肝坏死,造成这种结果的物质是。

参考答案:

乙酰肼

有关乙醇代谢下列哪些说法是错误的？

参考答案:

白种人多数对乙醇敏感,乙醇代谢引起细胞内NADH/NAD+比值缩小,钾摄入多排出多,摄入少则排出少,钾摄入多排出多,摄入少则排出少，不吃不排,钾摄入多排出多，不摄入则不排出,腱反射亢进或增强,乙醇代谢引起细胞内NADH/NAD+比值增大,O-葡醛酸苷化反应

有关对乙醇敏感者，下列说法正确的是

参考答案:

机体内乙醇分解为乙醛快，乙醛分解为乙酸慢

有原发闭经，反复自然流产，智力低下等症状，应考虑进行什么检查

参考答案:

染色体

机体内使乙醇转化为乙醛的酶是

参考答案:

T###正确

杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为

参考答案:

不完全显性遗传

李四与其堂妹、表妹间的亲缘系数分别是

参考答案:

1/8和1/8

某AD病发病率为0.00005，适合度为0.6，则正常基因到致病基因的突变率为

参考答案:

0.00001

某AR病发病率为0.000025，适合度为0.2，则正常基因到致病基因的突变率为

参考答案:

0.00002

某AR病在一般群体中发病率为1/10000，则一代表兄妹婚配的子女期望的发病率是

参考答案:

1/1391

某XD病在一般群体中女性发病率为1/100，则一代姨表兄妹结婚所生的儿子期望的发病率是

参考答案:

1/200

某XD病女性群体发病率为1/4000，则男性的发病率为

参考答案:

1/8000

某XD病男性群体发病率为1/4000，则女性的发病率为

参考答案:

1/2000

某XR病在一般群体中男性发病率为1/100，则一代姨表兄妹结婚所生的女儿期望的发病率是

参考答案:

1/511

某XR病女性群体发病率为1/10000，则男性的发病率为

参考答案:

1/100

某XR病男性群体发病率为1/100，则女性的发病率为

参考答案:

1/10000

某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少(

)种DNA分子。

参考答案:

4100

某个体的细胞核中有2个X小体,表明该个体的一个体细胞中的X染色体数为

参考答案:

3条

某人核型为46，XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常，说明此人为下列哪个患者

参考答案:

男性假两性畸形

某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性,其性染色体组成是

参考答案:

XXXY

某人的红细胞与B型学的血清凝集,而其血清与B型的红细胞不凝集,此人的血型为

参考答案:

B

某人的间期细胞核中可看到一个巴氏小体,可以断定此人是女性。

参考答案:

错

某多基因遗传病的群体发病率为0.25%,遗传度大于75%，一男性患者的子女的发病风险是（

）

参考答案:

5%

某女是X连锁隐性遗传病致病基因的携带者，则其与正常男子婚配生育儿子患病的概率为（

）

参考答案:

1/2

某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成

参考答案:

相互易位

某男子患有遗传性耳廓多毛症,现已知此病的致病基因位于Y染色体上,那么该男子婚后所生子女的发病情况是

参考答案:

所有男性后代均有此病

某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为________。

参考答案:

超二倍体

某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为

参考答案:

四倍体

某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条，称为

参考答案:

四倍体

染色体两臂分别断裂,断片旋转180度重接引起染色体

参考答案:

臂间倒位

染色体整倍性改变的机制可能有

参考答案:

染色体核内复制

染色体检查的适应征及对象包括(

)

参考答案:

以上都包括

染色体比正常个体多一条的称为

参考答案:

超二倍体

染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其()为经验危险率。

参考答案:

群体发病率,正确,亲属的平均死亡年龄,多基因病,年龄,错,0.1%--1%,0.1%~1%,不完全外显和新生突变,以上都正确,该疾病群体发病率的大小,亲缘关系的远近,亲属病情的严重程度,亲属中的患病人数,孕妇年岭,人数,病情,孕妇年龄,0.1%~1%，70

染色体的基本结构单位是（

）

参考答案:

核小体

染色体结构畸变属于________。

参考答案:

片段突变

染色体臂上作为界标的带

参考答案:

通常是稳定的具有显著形态学特征的浅带或深带

染色体高度螺旋化，形成光镜下可分辨的典型染色体形态，发生在有丝分裂（

）

参考答案:

中期

染色单体是染色体包装过程中形成的（

）

参考答案:

四级结构

染色质的主要成分是（

）

参考答案:

DNA与组蛋白

染色质的化学组成有

参考答案:

DNARNA非组蛋白组蛋白

染色质组装过程中的螺线管一圈包括几个核小体

参考答案:

6

核仁消失发生在（

）

参考答案:

前期

核内复制产生的合子是（

）

参考答案:

四倍体

核型45,X属于

参考答案:

Turner综合征

核型为45,X/47,XXX的个体是

参考答案:

嵌合体

核型为46,XY,体内有睾丸组织,但外表为女性,该个体为

参考答案:

男性假两性畸形

核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为________。

参考答案:

X染色质

2

Y染色质

1

核型为47，XY（XX），+21者为（

）患者。

参考答案:

Down综合征

核型为47，XYY的患者含有（

）Y染色质

参考答案:

2条

核型为47，XYY的患者含有（

）Y染色质

参考答案:

2条

核小体核心由146bp长的DNA链缠绕（

）圈而成。

参考答案:

1.75

核小体的核心颗粒中组蛋白种类包括

参考答案:

H2AH2BH3H4

根据基因型频率判断，下列处于遗传平衡状态的群体是

参考答案:

AA：0.01；Aa：0.18；aa：0.81

根据抽样调查个体数目判定，下列处于遗传平衡状态的群体是

参考答案:

MM：240；MN：390；NN：130

次级卵母细胞的核型是下列哪一种

参考答案:

23，X或23，Y

正常女性含有（

）X染色质

参考答案:

1条

正常女性核型中C组染色体共有

参考答案:

16条

正常男性含有（

）X染色质

参考答案:

0条

正常男性含有（

）Y染色质

参考答案:

1条

正常男性的间期细胞核中看不到性染色质。

参考答案:

错

母亲为AB血型，父亲为A血型，儿子为B血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（

）

参考答案:

A、B和AB

母亲为A血型，父亲为B血型，已经生有一个O型血的小孩，若再生育，则孩子的血型可能有（

）

参考答案:

A、B、AB和O

母亲为B血型，父亲为O血型，则孩子的血型可能有（

）

参考答案:

B和O

母亲为抗维生素D佝偻病患者(杂合子),则女儿有()的可能性为患者。

参考答案:

1/2

母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有______可能是色盲。

参考答案:

4个

母亲为红绿色盲(XR),父亲正常,其四个女儿有()可能是色盲

参考答案:

0个

母亲是红绿色盲(XR),父亲正常,他们生育了四个儿子,四个儿子中有几个是色盲

参考答案:

4

母亲生出先天愚型儿的风险与生育年龄的大小有关。

参考答案:

对

母亲的血型是O、MN、Rh+,孩子的血型是O、M、Rh+,其父亲的血型不可能是

参考答案:

AB、N、Rh+

母婴血型不合引起的溶血症表现为

参考答案:

生后第1—2天迅速发展为黄疸,生后24h内迅速出现黄疸,IgM,静脉丙种球蛋白,母亲O型，婴儿A型,母亲为O型,新生儿为A,对,Rh-母亲再次妊娠，血型为Rh+的新生儿,母亲为O型，新生儿为A型,母亲为O型，新生儿为A型,分娩72小时内给产妇注射抗Rh抗体

每条染色体着丝粒复制纵裂为二，染色体分成均等两组，发生在有丝分裂（

）

参考答案:

后期

治疗苯丙酮尿症患儿的主要方法是

参考答案:

低苯丙氨酸饮食法

消化性溃疡属于（

）

参考答案:

多基因遗传病

父亲为AB型血,母亲为B型,女儿为A型,如再生育,孩子的血型只能是

参考答案:

A、B和AB

父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的可能血型为

参考答案:

A、B和AB

父亲为AB血型，

母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。

参考答案:

A、B和AB

父亲为A血型,母亲为B血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子可能的血型为

参考答案:

A、B、AB和O

父亲为A血型,生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子,母亲可能的血型为

参考答案:

A、B、AB和O

父亲和母亲的血型分别为A和B型,他们子女的可能血型是

参考答案:

A、B、O或AB

父母为A血型,生了一个O血型的儿子,如再生育,孩子可能的血型为

参考答案:

3/4为A型,1/4为O型

父母都是AB型血，此夫妇生育孩子的血型可能是(

)

参考答案:

A型、B型、AB型

父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是

参考答案:

A型或O型

父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。

参考答案:

A型或O型

父母都是B型血,生了一个O型血的孩子,此夫妇再生育孩子的血型可能是

参考答案:

B型或O型

猫叫综合征为（

）号染色体结构异常引起

。

参考答案:

5

环境变化突然使一种隐性等位基因完全致死。要使它的频率从10-2减少到10-3，这将经过多少世代

参考答案:

900

环境因素诱导发病的单基因病为_______。

参考答案:

苯丙酮尿症

环境因素诱导发病的单基因病为______。

参考答案:

蚕豆病

现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为（

）

参考答案:

1/8

生化检查主要是指针对()的检查。

参考答案:

蛋白质和酶,蛋白质和酶,蛋白质和酶,蛋白质和酶,蛋白质和酶,蛋白质和酶,蛋白质和酶,蛋白质和酶,蛋白质和酶,蛋白质和酶,蛋白质和酶,外观,连接状况,小剂量的片剂,错误,以上都是

生化检查主要是用来检查（

）。

参考答案:

蛋白质和酶

生化检查是诊断什么病的首选方法

参考答案:

代谢性遗传病

生化遗传学主要研究对象是（

）

参考答案:

蛋白质或酶

生命活动的基本单位是（

）

参考答案:

细胞

用染色体显带技术使着丝粒等结构异染色质区深染,形成的带纹称为

参考答案:

C带

由于受环境因和遗传背景的影响，某遗传病10个杂合子个体中有6个发病，则其外显率为（

）

参考答案:

60%

由于受环境因素和遗传背景的影响，某遗传病10个杂合子个体中有6个发病，则其外显率为（

）

参考答案:

60%

由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（

）

参考答案:

白化病

电镜下见到的间期细胞核内侧高电子密度的物质是

参考答案:

异染色质

男女细胞中X连锁基因产物在数量上不相近。

参考答案:

错

男性患者所有儿子都不会患病的遗传病为（

）

参考答案:

血友病

A

男性患者所有儿子都患病的遗传病为（

）

参考答案:

外耳道多毛症

男性患者所有女儿都患病的遗传病为

参考答案:

XD

男性患者所有女儿都患病的遗传病为______。

参考答案:

XD

男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常的遗传病为

参考答案:

XD

症状前诊断的最佳方法是()。

参考答案:

基因检查,基因检查,基因检查,基因诊断,DNA分析,苯丙酮尿症,腹部薄层CT检查,X线诊断,增强CT,CT检查,苯丙酮尿症,钡餐灌肠造影,CT,CT,透明胶纸肛门擦拭法

癌基因erb产物是________。

参考答案:

生长因子受体

癫痫在我国的群体发病率为0.36%，遗传率约为70%。男性患者的子女的再发风险为（

）

参考答案:

6%

白化病属于（

）

参考答案:

常染色体隐性遗传病

白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶

参考答案:

酪氨酸羟化酶,酪氨酸羟化酶,酪氨酸酶,苯丙氨酸羟化,酪氨酸,酪氨酸酶,酪氨酸酶,酪氨酸酶,e.酪氨酸酶,酪氨酸酶,酪氨酸酶,正确,酪氨酸酶,对,酪氨酸酶,酪氨酸酶

白化病的发生（

）

参考答案:

基本上由遗传因素决定发病

目前,我国开展最普遍的染色体显带技术是

参考答案:

G带

目前,遗传病的手术疗法主要包括()。

参考答案:

手术矫正和器官移植

目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是

参考答案:

禁其所忌,禁其所忌,禁其所忌,禁其所忌,禁其所忌,禁其所忌,禁其所忌,禁其所忌,苯丙酮尿症,禁其所忌,导入外源基因到体细胞的治疗,正确,基因增强（添加）,腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症,错

目前常用的基因转移方法是()。

参考答案:

生物学,逆转录病毒,腺病毒,腺相关病毒,单纯疱疹病毒,显微镜下直接注射法,磷酸钙沉淀法,载体转运（移）法,同源重组法,电穿孔法,同位素标记法,微注射法,化学合成法,PCR法,cDNA文库法,基因组DNA文库法,病毒载体,PCR法,基因替代,靶向药物,显微注

目前能采用症状前药物治疗的疾病是()。

参考答案:

以上都是,以上都是,白化病,以上都是,对症,对因,DA受体阻滞剂,耗竭中枢DA储藏的药物,苯丙酮尿症,错误,肾上腺素,糖皮质激素,异丙嗪,钙盐,正确,支气管舒张剂,支气管舒张剂\u200b,错误,对症治疗,充血性心力衰竭

目前进行的基因治疗属于()。

参考答案:

体细胞基因治疗,基因断裂,腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症,基因矫正,基因增补,基因置换,应用自杀基因,基因灭活,基因矫正,基因增补,基因置换,应用自杀基因,基因矫正,基因置换,基因增补,基因失活,稳定持续表达,安全性,基因表达调控,伦理,缺少合适的载体系统,

真核生物基因的编码序列是

参考答案:

外显子

真核生物结构基因中的外显子与内含子的接头处高度保守,内含子两端的结构特征为

参考答案:

5’GT…AG3’

真核细胞的结构基因编码序列是不连续的，称为（

）

参考答案:

断裂基因

着丝粒位于染色体纵轴5/8~7/8之间为

参考答案:

亚中着丝粒染色体

着丝粒位于染色体纵轴7/8~8/8之间的为

参考答案:

近端着丝粒染色体

着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000。XP属于

参考答案:

染色体不稳定综合征,AR,常染色体隐性遗传,DNA损伤修复所需的核酸内切酶缺乏,切除修复系统基因缺陷,错,错误,AR遗传,对光敏感,易患皮肤癌,AR遗传,对光敏感,易患皮肤癌,染色体不稳定,患者缺少参与DNA修复的核酸内切酶,核酸内切酶,DNA修复机制缺陷

着色性干皮病（XP）是一种罕见的致死性（

）遗传病。

参考答案:

AR

着色性干皮病主要临床特点不包括(

)

参考答案:

患者身材矮小

睾丸女性化综合征属于

参考答案:

睾丸可分泌雄激素体细胞缺乏雄激素受体成年后出现女性第二性征

短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。

参考答案:

1/2

研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于

参考答案:

临床遗传学

碱基A与T之间连接的氢键数为（

）

参考答案:

2个

碱基G与C之间连接的氢键数