《生物》第六章课件

生物第六章遗传与变异目录01

遗传的物质基础02生物的遗传03生物的变异04

遗传与优生目录01遗传的物质基础一、DNA是主要的遗传物质1928年，英国科学家格里菲思以小鼠为实验材料，研究肺炎链球菌是如何使人患肺炎的。他用两种不同类型的肺炎链球菌去感染小鼠。一种细菌是有毒性的，能引起人的肺炎和小鼠的败血症，其菌体有多糖类的荚膜，在培养基上形成的菌落表面明亮光滑，称为光滑型（S型）细菌；另一种细菌是无毒性的，没有多糖类的荚膜，菌落表面粗糙，称为粗糙型（R型）细菌。（一）肺炎链球菌的转化实验一、DNA是主要的遗传物质（一）肺炎链球菌的转化实验格里菲思的肺炎链球菌转化实验一、DNA是主要的遗传物质美国科学家艾弗里和他的同事们从活的S型细菌中分别抽提出DNA、蛋白质和荚膜物质，并把每一组分分别与活的R型细菌混合，悬浮在合成培养液中。他们发现，只有DNA组分能够把R型细菌转化为S型细菌，并且DNA的纯度越高，这种转化的效率就越高。（一）肺炎链球菌的转化实验艾弗里等的体外转化实验一、DNA是主要的遗传物质由于艾弗里实验中提取出的DNA，纯度最高时也还有0.02%的蛋白质，因此，仍有人对转化因子是DNA的实验结论表示怀疑。1952年，赫尔希和蔡斯以T2噬菌体为实验材料，利用放射性同位素标记技术，最后确定了DNA是遗传物质。（二）噬菌体侵染细菌的实验T2噬菌体的结构一、DNA是主要的遗传物质接着，用分别被35S或32P标记的T2噬菌体去侵染没有被放射性同位素标记的宿主细菌，经过短时间的保温后，用搅拌器搅拌、离心。（二）噬菌体侵染细菌的实验T2噬菌体侵染大肠杆菌的实验二、DNA的分子结构和复制从DNA分子的结构模式图中，我们可以看到组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸。由4种脱氧核苷酸构成的DNA分子具有特殊的空间结构，也就是具有规则的双螺旋结构。（一）DNA分子的结构DNA分子的结构模式图二、DNA的分子结构和复制DNA分子双螺旋结构的主要特点是：①

DNA分子是由两条脱氧核苷酸链组成的，这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构；②

DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，含氮碱基（简称碱基）排列在内侧；③两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对有一定的规律：A（腺嘌呤）一定与T（胸腺嘧啶）配对，G（鸟嘌呤）一定与C（胞嘧啶）配对，碱基之间这种一一对应的关系叫作碱基互补配对原则。（一）DNA分子的结构DNA分子的基本单位——脱氧核苷酸二、DNA的分子结构和复制生物体生殖和遗传的一个重要属性是保证一套完整的遗传信息代代相传。为了实现这个目的，必须要有一套完备的遗传物质复制系统。因此，DNA作为遗传物质，必须能够准确地自我复制，才能保证遗传的稳定性。（二）DNA分子的复制DNA分子的复制三、基因19世纪60年代，奥地利遗传学家孟德尔提出生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理的产物。20世纪初期，美国遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，后来证明染色体中只有DNA是遗传物质。20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是美国生物学家沃森和英国生物学家克里克提出DNA双螺旋结构以后，人们进一步认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片段。目录02生物的遗传一、遗传的基本定律孟德尔的杂交实验选用的豌豆是一种很理想的实验材料，因为豌豆是严格的自花传粉植物，而且是闭花授粉，即豌豆花在未开放时就已经完成了授粉，避免了外来花粉的干扰，自然产生许多纯种品系。不同品系的豌豆进行人工杂交容易控制，所得杂种完全可育，并且生长期短、易于栽培。（一）遗传学第一定律——分离定律人工异花传粉示意图一、遗传的基本定律（一）遗传学第一定律——分离定律1．一对相对性状的杂交试验

孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本（用P表示）进行杂交（用×表示）。结果发现，无论用高茎豌豆作母本（用♀表示）还是父本（用♂表示），杂交后产生的第一代（简称子一代，用F1表示）的结果一样，都是高茎豌豆。高茎豌豆与矮茎豌豆的杂交试验一、遗传的基本定律（一）遗传学第一定律——分离定律1．一对相对性状的杂交试验

孟德尔在对豌豆的其他6对相对性状的杂交试验中，也获得了同样的试验结果。性状亲本的相对性状F1F2F2比率

（显性∶隐性）显性

隐性种子形状圆形×皱缩全部圆形5474圆形，1850皱缩2.96∶1子叶颜色黄色×绿色全部黄色6022黄色，2001绿色3.01∶1种皮颜色（花的颜色）褐色×白色（红色×白色）全部褐色（全部红色）705褐色，224白色（红花）（白花）3.15∶1豆荚形状饱满×缢缩全部饱满882饱满，299缢缩2.95∶1豆荚颜色（未成熟时）绿色×黄色全部绿色428绿色，152黄色2.82∶1花的部位腋生×顶生全部腋生651腋生，207顶生3.14∶1茎的高度高茎×矮茎全部高茎787高茎，277矮茎2.84∶1孟德尔豌豆杂交试验结果一、遗传的基本定律（一）遗传学第一定律——分离定律2．对性状分离现象的解释如何解释上述现象呢？孟德尔引进了遗传因子的概念，后来遗传学家称之为基因。生物性状是由基因控制的，每种生物有许多性状，因此每种生物有许多基因。控制显性性状（如高茎）的基因是显性基因，用大写英文字母（如D）表示；控制隐性性状（如矮茎）的基因是隐性基因，用小写英文字母（如d）表示。一、遗传的基本定律（一）遗传学第一定律——分离定律2．对性状分离现象的解释综上所述，在生物的体细胞中，控制性状的基因都是成对存在的。在形成配子时，一对基因相互分离，各到不同的配子中去，每个配子只有该等位基因中的一个基因。高茎豌豆与矮茎豌豆杂交试验的分析图解一、遗传的基本定律（一）遗传学第一定律——分离定律3．基因型和表现型基因型又称遗传型，是对某一生物个体全部基因组合的总称。基因型是肉眼看不见的。表现型是指具有特定基因型的个体在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。一、遗传的基本定律（一）遗传学第一定律——分离定律4．分离定律的验证孟德尔为了验证对分离现象的解释是否正确，又做了另一个试验——回交试验，就是杂种与隐性亲本交配。杂合高茎（Dd）与纯隐性矮茎（dd）回交，按分离定律，其后代高茎（Dd）与矮茎（dd）应出现1∶1的比例。孟德尔的验证结果与预期的完全符合，从而证实了分离定律。豌豆植株高矮茎的回交试验一、遗传的基本定律（一）遗传学第一定律——分离定律5．分离定律的实质综上所述，分离定律的实质是：在杂合子的体内，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性。在减数分裂形成配子的过程中，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中。一、遗传的基本定律（二）遗传学第二定律——自由组合定律1．两对相对性状的杂交试验孟德尔选用纯种黄色圆粒豌豆与纯种绿色皱粒豌豆进行杂交，得到的子一代（F1）全部是黄色圆粒豌豆。这一结果表明，黄色对绿色是显性，圆粒对皱粒是显性。他又让F1植株进行自交，得到的子二代（F2）中，隐性性状表现出来了：F2共有4种类型，即黄圆、黄皱、绿圆、绿皱。在得到的556粒种子中，黄色圆粒、绿色圆粒、黄色皱粒和绿色皱粒的数量依次是315、108、101和32，这四种表现型的数量比接近于9∶3∶3∶1。一、遗传的基本定律（二）遗传学第二定律——自由组合定律2．对自由组合现象的解释为了解释不同性状的自由组合现象，孟德尔在分离规律的基础上，提出了一对性状独立于另一对性状而分配的假设，这样9∶3∶3∶1的比例就不难解释了。用Y代表黄色基因，y代表绿色基因，R代表圆粒基因，r代表皱粒基因，则纯种黄色圆粒豌豆的基因型为YYRR，纯种绿色皱粒豌豆的基因型为yyrr，它们分别只能产生一种配子，即YR和yr。F1的基因型是YyRr，表现型为黄色圆粒豌豆。一、遗传的基本定律（二）遗传学第二定律——自由组合定律3．对自由组合现象解释的验证孟德尔为了验证对自由组合现象的解释是否正确，同样做了测交试验，就是将子一代植株F1（YyRr）与双隐性纯合子（yyrr）进行杂交。如果对自由组合现象的解释是正确的，那么F1就能产生4种数目相等的配子：YR、Yr、yR和yr，而双隐性纯合子只产生一种配子yr；测交所产生的后代应当有4种表现型，即黄色圆粒（YyRr）、黄色皱粒（Yyrr）、绿色圆粒（yyRr）、绿色皱粒（yyrr），并且它们之间的数量比接近于1∶1∶1∶1。试验结果和预测相符。一、遗传的基本定律（二）遗传学第二定律——自由组合定律3．对自由组合现象解释的验证两对相对性状的测交试验黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆的杂交试验

一、遗传的基本定律（二）遗传学第二定律——自由组合定律4．自由组合定律的实质综上所述，自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合互不干扰。在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。一、遗传的基本定律（三）遗传学第三定律——连锁交换定律（选学）1．果蝇的连锁遗传现象摩尔根等人用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇交配，灰体（B）对黑体（b）是显性，长翅（Vg）对残翅（vg）为显性，F1都是灰身长翅果蝇（BbVgvg）。如果让F1雌雄果蝇分别与双隐性类型测交，所得到的结果完全不同：（1）取F1雄蝇和黑体残翅的雌蝇测交。（2）如果用F1雌蝇和黑体残翅的雄蝇测交，后代中出现了灰体长翅、黑体残翅、灰体残翅、黑体长翅4种类型，其表现型比率是21∶21∶4∶4。一、遗传的基本定律（三）遗传学第三定律——连锁交换定律（选学）2．连锁遗传现象的解释对于上述试验结果，摩尔根的解释是：假定基因B和Vg同处于一条染色体上，基因b和vg位于同源染色体的另一条上，他将这种位于同一条染色体上的基因总是倾向于联系在一起共同遗传的现象称为连锁。一、遗传的基本定律（三）遗传学第三定律——连锁交换定律（选学）2．连锁遗传现象的解释在本项测交实验中出现的重组类型共占16%，该数值表示基因B和Vg之间的重组频率，即重组型后代的数目占后代总数的比例。其计算公式是：大量的实验结果表明，连锁现象在生物界普遍存在。凡是位于同一对染色体上的基因群，称为一个连锁群。基因的数目远远多于染色体的数目，所以，事实上每条染色体上都有数以百、千计的基因。一、遗传的基本定律（三）遗传学第三定律——连锁交换定律（选学）3．基因的连锁和交换规律的研究意义

连锁遗传的发现，证实了染色体是基因的载体，并且说明通过交换发生的基因重组是生物变异的原因之一。基因的连锁和交换规律对育种工作有着指导意义，选择杂交双亲要考虑不同性状之间的连锁关系，如果是优缺点连锁遗传，应采取措施打破旧的连锁关系。二、性别决定和伴性遗传（一）性别决定1．性染色体具有性别分化的生物体的细胞中，在n对染色体中，其中一对染色体在形状上与其他染色体不同，它决定生物的性别，称为性染色体，其余的染色体称为常染色体。雌雄果蝇体细胞的染色体二、性别决定和伴性遗传（一）性别决定2．性别决定1）雄杂合型雄杂合型即XY型，在生物界较为普遍，大多数雌雄异体的植物、人和全部哺乳动物、多数昆虫（如果蝇）、一些鱼类和两栖类都属于这一类型。XY型性别决定二、性别决定和伴性遗传（一）性别决定2．性别决定2）雌杂合型雌杂合型即ZW型，鸟类和鳞翅目昆虫（家蚕、蛾类、蝶类等）都属于这一类型。这类生物在配子形成时，雌性个体产生分别含有Z和W染色体的两种雌配子，而雄性个体只产生含有Z染色体的一种雄配子，故当雌雄配子结合受精时，所形成的雌雄性比同样是1∶1。ZW型性别决定二、性别决定和伴性遗传（二）伴性遗传1．人类红绿色盲症人类红绿色盲是一种常见的隐性伴性遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人那样区分红色和绿色。色盲是由位于X染色体上的红绿色盲基因（b）控制的，Y染色体由于缺少与X染色体同源的区段而没有这种基因。根据基因B和基因b的显隐性关系，人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型可以有5种情况。人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型

女

性男

性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表现型正常正常（携带者）色盲正常色盲二、性别决定和伴性遗传（二）伴性遗传2．抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病。患者由于X染色体上显性基因（D）的作用使肾小管对磷的重吸收发生障碍，血磷降低，尿磷增高，肠道对磷、钙的吸收不良，表现为身材矮小，下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。两种抗维生素D佝偻病的婚配图解目录03生物的变异一、基因突变（一）基因突变的概念基因突变又称基因的点突变，是指由于DNA分子片段中发生了碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因分子结构的改变。正常型红细胞（左）与镰刀型细胞贫血症红细胞（右）的形状比较一、基因突变（二）基因突变的原因诱发生物基因突变并提高突变频率的因素可分为物理因素、化学因素和生物因素三类。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基，某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等。一、基因突变（三）基因突变的特点（1）普遍性。（2）随机性。（3）不定向性。（4）低频性。（5）有害性。一、基因突变（四）基因突变引起的人类遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前，世界上已经发现的这类遗传病有6500多种。单基因遗传病大体有两类情况：一类是由显性致病基因引起的，另一类是由隐性致病基因引起的。1．单基因遗传病软骨发育不全的患儿一、基因突变（四）基因突变引起的人类遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不仅由遗传因素决定，而且由遗传因素与环境因素共同起作用。多基因遗传病主要包括先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病、冠心病、先天性腭裂、原发性癫痫、原发性高血压和哮喘病等。2．多基因遗传病二、染色体变异（一）染色体变异的种类1．染色体结构的改变染色体结构的改变二、染色体变异（一）染色体变异的种类1．染色体结构的改变染色体结构的改变上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。二、染色体变异（一）染色体变异的种类2．染色体数目的改变一般来说，每一种生物的染色体数目都是稳定的，但是在某些特定的环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，从而产生可遗传的变异。染色体数目的改变可以分为两类：一类是细胞内的个别染色体数目的增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。二、染色体变异（二）染色体变异引起的人类遗传病1．常染色体病常染色体病是指由于常染色体的结构或数目改变而引起的遗传病，如先天性愚型。先天性愚型的发病率介于1/1000～1/500。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，故此病又称为“21三体综合征”。

先天性愚型患者的染色体二、染色体变异（二）染色体变异引起的人类遗传病2．性染色体病性染色体病是指由于性染色体变异而引起的遗传性疾病，如性腺发育不良症（也称Turner综合征）。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查，发现患者缺少了一条X染色体。性腺发育不良症患者的染色体目录04遗传与优生一、遗传病和先天性疾病对人类的危害遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病。据统计，目前世界范围内的遗传病已有6600多种。有关资料表明：我国每年出生的1000万个新生儿中，患有各种遗传性疾病的就有30万个以上。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病，这类疾病不一定是由遗传物质的改变而引起的。二、优生学（一）基础优生学基础优生学从生物学和基础医学方面研究哪些因素可导致出生缺陷及其作用原理，以及如何防止其作用而达到优生的目的。有关全国遗传性、先天性疾病的种类、分布和发生率的流行学调查，便是很有意义的基础优生学研究，可以为优生政策、优生立法和优生技术措施提供可靠的基础资料。二、优生学（二）社会优生学社会优生学从社会科学和社会运动方面研究优生课题，目的在于推动优生立法，贯彻优生政策，展开优生宣传教育，使优生工作群众化、社会化，从而提高人口素质。二、优生学（三）临床优生学临床优生学是对与优生有关的医疗措施的研究。可分为两大支，一支为预防性优生，也称为负优生或消极优生，主要研究如何避免出生不良的后代，防止患病，淘汰劣生。另一支为演进性优生，又称正优生或积极优生，从促进新生儿先天素质的角度研究优生。三、优生的措施（一）禁止近亲结婚我国《婚姻法》规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。所谓直系血亲，是指从自己算起，向上推数三代