先天性巨结肠症(Hirschsprung病)

Hirschsprung病（先天性巨结肠症）

病例讨论病例介绍患者，赖某某，女，24岁以“反复腹胀伴排便困难24年，加剧1年”为主诉入院。现病史：患者出生后24年间反复出现腹胀、便秘（大便干结、5-6天排便一次），需要使用开塞露、口服“果导”等手段才能保持大便通畅。1年前因妊娠停服“果导”，后排便困难症状逐渐加重。3周前就诊外院行腹部平片及腹部CT检查考虑先天性巨结肠。既往史：既往因贫血有输血史，无其他特殊病史。个人史：无特殊。月经史、婚育史：15岁4-5/28-30LMP：2009.07.15,平时月经规律。23岁结婚，4个月前生育1子。家族史：父母体健，兄弟姐妹中无类似病史体格检查生命征平稳，营养不良，消瘦贫血外观，体表浅淋巴结未触及肿大。心肺听诊无异常。下腹部膨隆，左中下腹可触及一直径约10cm的肿物，质地硬，可活动，有压痛，反跳痛不明显。肠鸣音约4次/分。直肠指诊：肛门口无外痔，肛门括约肌紧张度正常，直肠壶腹部明显空虚感，肠腔内充满粪块。指套退出后有较多稀粪便流出，指套无染血。辅助检查2010.09.24龙岩市第一医院腹部平片：左上腹及盆腔肠管扩张积气，先天性巨结肠？2010.10.05血常规：Hb60g/L2010.10.06血生化：ALB23.9g/L，BUN24umol/L，Cr24umol/L，ALT及AST正常，电解质基本正常2010.10.06凝血四项：APTT62.5s，FIB4.50g/L，其余正常2010.10.08血常规：Hb109g/L2010.10.08我院结肠气钡造影：距离肛门口约2.5cm处见一长约0.8cm的漏斗样狭窄（考虑为移行段）。考虑先天性巨结肠（超短段型）伴结肠炎诊疗经过患者入院后给予灌肠、蓖麻油通便等处理以清除粪石，患者一般情况较差，给予补液、输血等对症支持治疗。目前患者肠腔内粪石已经清除，可进食软质半流质饮食，每日可排稀黄便2-3次。复查血常规示血红蛋白为103g/L。讨论内容1.该患者的诊断、鉴别诊断及进一步检查。2.该患者手术时机、术前准备及手术方式的选择。Hirschsprung病概述先天性巨结肠症国际上称为希施斯普龙病（HirschsprungDisease，HD），又名无神经节细胞症（aganglionsis），是由丹麦医生HaraldHirschsprung于1886年发现并加以描述而得名。国内称为先天性巨结肠症，此名不够准确，巨结肠系被动的继发病变，而真正的病因是巨结肠远端肠壁无神经节细胞存在，丧失蠕动功能。HD是消化道中常见的先天性畸形，人群中发生率大约1:5000，男性多于女性，男女之比约3-5:1。病因1.胚胎发育障碍：HD主要为结肠远端不同长度的肠段缺乏神经节细胞。胚胎发育过程中神经母细胞在由头侧向尾侧迁移过程中停顿，即可造成肠壁无神经节细胞症。2.基因突变：RET基因、内皮素-B受体基因突变3.肠壁微环境的异常改变可影响神经母细胞的迁移正常人HD患者病理HD受累肠段可以看到典型的改变，即明显的狭窄段和扩张段。痉挛肠段近端有一漏斗状移行区，移行区近侧肠管扩张、肠壁增厚、肠粘膜有慢性炎症改变。HD的主要病理改变位于狭窄肠段，狭窄段肌间神经丛（Auerbach丛）和黏膜下神经丛（Meissner丛）内神经节细胞缺如。HD是直肠或结肠某段肠神经系统神经元的发育异常，同时，各类外源性神经的支配发生广泛的紊乱。HD分型临床上常按神经节细胞缺如的肠段长短进行分型：1.短段型：病变位于直肠近、中段，相当于S2以下，距离肛门距离不超过6cm，约占总数8%。部分病例仅限于直肠末端3cm以内，称为超短段型2.常见型：直肠乙状结肠交界以下肠管为痉挛段，约占总数的70%3.长段型：病变延至乙状结肠或降结肠4.全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内临床表现本病以顽固性便秘、腹胀、呕吐及其并发症为主要特征。2个月以内新生儿死亡率最高，称为新生儿巨结肠；各种并发症多发生在此阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎、肺炎等。2个月到三岁是新生儿巨结肠的延续，临床过程类似新生儿巨结肠；2岁以后