髓系肿瘤新分类课件

1.AML2.MDS3.MDS/MPN4.MPN髓系肿瘤新分类11.AML髓系肿瘤新分类1髓系肿瘤新分类2髓系肿瘤新分类2髓系肿瘤新分类3髓系肿瘤新分类3CBC、原始细胞%和病态造血评估的整合1.合理预测正确的WHO分类2.可提早确定适当的特殊检查3.可让病理学家提醒临床医生有关潜在的医疗急救（如APL）4CBC、原始细胞%和病态造血评估的整合1.合理预测正确的WH1.原始细胞和未成熟髓系细胞原始粒细胞早幼粒细胞原单核细胞幼单核细胞原红细胞原巨核细胞原始细胞计数51.原始细胞和未成熟髓系细胞原始细胞计数51.原始细胞鉴定和计数---系统方法识别原始细胞和原始细胞等同细胞幼单核细胞总是包括在原始细胞%中早幼粒细胞只有在APL中才包括在原始细胞%中所有AML亚型原始细胞%基于总的骨髓细胞（修订的红白血病标准）原始细胞计数基于形态学区分的计数（不是流式细胞术结果的百分比）原始细胞计数61.原始细胞鉴定和计数---系统方法原始细胞计数63.原始细胞和其他未成熟细胞(原始细胞等同细胞的）形态学特征原始细胞计数73.原始细胞和其他未成熟细胞(原始细胞等同细胞的）形态学特征4.细胞化学染色在划分未成熟髓系细胞中的作用原始细胞计数84.细胞化学染色在划分未成熟髓系细胞中的作用原始细胞计数85.未成熟髓系细胞免疫表型特征原始细胞计数95.未成熟髓系细胞免疫表型特征原始细胞计数92016年新的急性髓系白血病亚型AML伴RUNX1突变（临时）AML伴BCR/ABL1突变（临时）AML伴CEBPA双等位基因突变家族性AML/MDS(多种类型）AML新标准102016年新的急性髓系白血病亚型AML新标准10AML伴CEBPA突变必须是CEBPA双等位基因突变2.修订的AML-MRC标准为仅有多系病态造血时若鉴定出NPM1突变，诊断为AML伴NPM1突变（不管多系病态造血）若鉴定出伴CEBPA等位基因突变，诊断为AML伴CEBPA突变（不管多系病态造血）若AML-MRC诊断是基于MDS史或MDS相关的细胞遗传学，即使鉴定到NPM1突变、CEBPA双等位基因突变，仍诊断为AML-MRCAML新标准11AML伴CEBPA突变必须是CEBPA双等位基因突变AML新3.原始细胞%基于所有骨髓有核细胞，甚至红系为主的病例。需要注意的是以前符合粒/红系急性白血病的病例，现在可能归入MDS4.全新的种类“伴种系突变素质髓系肿瘤”家族性MDS/AML血小板疾病相关家族性血液肿瘤器官功能障碍(骨髓衰竭症、范可尼贫血、严重先天性中性粒细胞减少症等）相关家族性MDS/AMLAML新标准123.原始细胞%基于所有骨髓有核细胞，甚至红系为主的病例。需要AML必需的检查AML新标准13AML必需的检查AML新标准13MDS新标准病态造血的评估14MDS新标准病态造血的评估14骨髓增生异常定义MDS新标准15骨髓增生异常定义MDS新标准15MDS新标准WHO亚型16MDS新标准WHO亚型16MDS相关实验室检查MDS新标准17MDS相关实验室检查MDS新标准17WHO2016年MDS附加提示SF3B1突变分子检测在伴环状铁粒幼细胞病例中有用（MDS伴RS）（若阳性阈值降至≥5%）TP53突变分子检测对预后有重要意义MDS伴“孤立”del5q可能有一个另外的细胞遗传学异常

-不涉及7号染色体

-非MDS相关异常4.以前符合AEL，粒系/红系AML标准的病例常可成为MDS-EB-提醒临床医生仔细对进展为明显AML的监测

-NPM1和MLL基因突变检查，若阳性提示进展为AMLMDS新标准18WHO2016年MDS附加提示MDS新标准18骨髓增生异常原始细胞百分比MDS新标准19骨髓增生异常原始细胞百分比MDS新标准192012IPSS-R预后评分MDS新标准202012IPSS-R预后评分MDS新标准20IPSS-R细胞遗传学危险分组MDS新标准21IPSS-R细胞遗传学危险分组MDS新标准21修订后的国际预后评分系统(IPSS-R)MDS新标准22修订后的国际预后评分系统(IPSS-R)MDS新标准22诊断标准1.血常规和血涂片形态学复查骨髓增生异常和骨髓增殖性混合特征2.血常规决定参数（除血细胞减少/增多外）包括单核细胞绝对值嗜酸粒细胞绝对值血小板计数原始细胞百分比（原粒细胞、原单核细胞、幼单核细胞）

3.确认新发疾病并排除治疗相关髓系肿瘤

4.排除潜在的非肿瘤性相关情况，如细胞因子治疗、慢性病毒感染、胶原血管病或营养缺乏症，尤其是遗传学检查正常的患者MDS/MPN新标准23诊断标准MDS/MPN新标准235.骨髓检查原始细胞/原始细胞等同细胞百分比必须＜20%评估所有系列的病态造血评估单核细胞成分铁染色看环形铁粒幼细胞活检/凝块切片中巨核细胞形态和分布可能的免疫组化染色包括CD34、CD123、浆细胞样细胞树突结节、CD117/类胰蛋白酶（肥大细胞浸润）、CD163、CD68(单核细胞成分）MDS/MPN新标准245.骨髓检查MDS/MPN新标准246.遗传学检测（常规遗传学、FISH、分子学）排除性结果包括检测出BCR/ABL、PDGFRA/B、inv（16）、t（8；21）、t（15；17）、孤立性del（5q）、inv（3）检测克隆性细胞遗传学异常排除非肿瘤性疾病MDS/MPN细胞遗传学检测的潜在价值包括JAK2、SRSF2、SF3B1、SETBP1、TET2、ASXL1、ETNK1MDS/MPN新标准256.遗传学检测（常规遗传学、FISH、分子学）MDS/MPNMDS/MPN新标准2016年WHO修订标准26MDS/MPN新标准2016年WH