产前筛查工作手册

产前筛查工作手册产前筛查诊疗技术标准诊疗常规的核心是让进展产前检查的全部孕妇均有时机作产前筛查果做出正确的解释，依据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括：对全部的孕妇进展宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进展筛查的孕妇均有时机进展知情选择承受产前筛查。3515-2035岁的孕妇〔35岁系35岁〕及高位孕妇做细胞遗传学检查。对要做产前筛查的孕妇，必需进展具体的病史采集及把握问诊方法。具体询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依靠性糖尿病。是否为多胎妊娠，是否吸烟，特别妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。询问医生依据把握的妇产科学、遗传学、优生学等学问对遗传询问做出科学的解答。整个遗传询问过程中，询问医生只需将可能发生的状况及后果向病人进展陈述，由病人自行选择实行的措施。必需是筛查者去除筛查的局限性，在此根底上要求孕妇签署知情同意书。医生应当确定被筛查孕妇的年龄、孕周〔必要时B超确诊胎龄〕等病史后开出产前筛查送检单。对筛查结果的解释与临床处理原则：对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这色体病对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区分，给孕妇供给选择细胞遗传学检查的时机。对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排解神经系统发育特别的可能性。对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是确定排解。以下孕妇应当直接做产前诊断：〔1〕35岁以上的高龄孕妇。产前筛查结果属高危人群。曾生育过染色体病患儿的孕妇。产前筛查疑心胎儿患染色体病的孕妇。夫妇一方为染色体特别携带者。孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。其他，如曾有不良孕产史者或特别致畸因子接触史。7．对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向孕妇说明有关手术〔羊膜腔穿刺术，脐血采集等〕〔羊膜腔穿刺术技术标准，脐血采集技术标准等〕《胎儿染色体检查申请单8．从事产前筛查人员在产前筛查系列工作中必需抱着对孕妇负责的精神，留意保护被效劳对象的隐私，急躁、具体地向询问者说明科学道理，尽可能使他们承受医学指导意见。9．对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组争论打算。产前筛查采血技术标准一、临床医师工作程序：15-19周的孕妇宣传产前筛查学问。当孕妇了解产前筛产意义、内容及局限性的根底上，请孕妇签署知情同意书。在产前筛查申请单逐项填写孕妇姓名、年龄、孕周、特别分娩史、家族史等，并建议孕妇用B超测胎儿双顶径以确定孕周。对已做筛查的孕妇，依据筛查报告单上的提示，对孕妇说明是否需要进一步到相关专科就诊。二、采血及血清分别工作程序：接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填写工程是否有误或漏填，是否签署了知情同意书〔只对已签署知情同意书者采血。标记采血器与血清保存贮血管，采血器与血清保存管上必需标上孕妇的姓名、标本编号。在申请单上写上标本编号。使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，2000rpm10分钟，分别血清置于Appendorf管仲，加盖-20℃保存。注：不使用肝素、EDTA等抗凝血作标本在采血申请单第三栏采血者处签署采血者姓名。三、采血单位有关工作人员必需把握的学问点：产前筛查的根本概念；产前筛查的对象与须直接进展产前诊断的几类高危孕妇；产前筛查的采血时间；4．B超孕周确实定；5．高风险与低风险的临床意义。四、标本的编号规章：标本编号为采血单位代码〔拼音的第一个字母、采血点的编号、年、月、日、标本接纳122位采血点2004465个采血标本即编号为：SC204040605。在试管上可以按以下方式书写：第一行为：采血单位；其次行为：当日采血序号；第三行为：采血日期。如：SC2SC20504.4.6产前母血清生化指标筛查胎儿染色体特别及神经管畸形试验室技术标准一、根本原则3514-20周的一般孕妇。按知情同意。孕妇自愿的原则，试验室只对已签署知情同意书的孕妇作产前筛查。负责筛查阳性病例的后继试验诊断。筛查方案。孕中期〔14-20周〕二联方案：hCG甲胎蛋白-F〕试验室承受的筛查方案筛查结果与已发表的推测值有可比性。筛查承受的设备和试剂必需符合国家相关技术监视部门的规定。二、技术程序和质量掌握标本的采集与接收1〕标本采集与接收时，认真核对送检单各工程填写是否完整、准确；是否已签署知情同意书。对全部筛查孕妇应再次确定年龄、孕周等的准确性，对因月经紊乱等缘由影响准确计算孕周者，应建议B超测定胎儿双顶径确定胎龄。以避开因年龄、孕周错误影响筛查结果。2-3ml30分钟左右，2000rpm10分钟分别血清。对送检的使用抗凝剂的标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采。标本使用唯一编号。试验中的掌握试验仪器定期校正。试验前必需校对试剂批号、效期；标本的编号、姓名。每次试验都插入定值质控，质控品测定值在参考范围内方可确认标本的测定值。严格按仪器与试剂盒规定的试验步骤进展试验操作〔具体ELISA试剂盒的操作参见试剂说明书〕试验记录应包括试验室温度、湿度、仪器运作状况、标本试验结果、质控结果等。对血清标记物MoM值特别者，应进展重复检测，以排解检测误差，确认结果前方可报告。试验室报告在B超校正孕周后，假阳性率应掌握在5％。相关工程参与卫生部临检中心的室间质评。筛查结果的报告筛查结果应以书面形式送交孕妇。结果报告时间为采血或收到血标本后 个工作日。筛查报告必需经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核前方可签发。MoM值；②风险度；③阳性结果与高风险切割值〔与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相一致〔1/275或阴性的报告，只说明你的胎儿发生该种先天特别的〔≥1/27〕或阳性的报告，只说明你的胎儿发生该种先天特别的可能性较大，并不是确诊。⑤相关提示与建议，包括：21-三体高风险者的提示与建议；18-三体高风险者的提示与建议；NTD高风险者的提示与建议；高龄孕妇的提示与建议。三、标本的保存血清标本于-701年。储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰箱编号i、保存架编号、盒子编号与盒中的位置。附件： 21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术标准天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇术必需有效和可承受。为标准产前筛查技术的应用，依据目前医学技术进展，制定21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的技术标准。一、根本要求(一)机构设置开展21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必需设有妇产科诊疗科目，知情选择的前提下准时得到必要的产前诊断。(二)设备要求2二、治理(一)产前筛查的组织治理产前筛查必需在广泛宣传的根底上，依据知情选择、孕妇自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进展产前筛查。医务人员应事先具体告知孕妇或其家属21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属打算，并签署知情同意书。产前筛查纳入产前诊断的质量掌握体系。孕中期的筛查，依据各地的具体条件可实行两项血清筛查指标、三项血清筛查指标或其他有效的筛查指标。从事21三体综合征和神〔包括所用的试剂必需报指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构统一治理。(二)定期报告开展产前筛查和产前诊断技术的医疗保健机构应定期将21三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果，包括筛查阳性率、21三体综合征〔或胎儿其他染色体特别〕和神经管缺陷检出病例、假阴性病例汇报给指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。(三)筛查效果的定期评估国家级和各省开展产前诊断技术的医疗保健机构，应指导、监视21三体综合征和神经期进展评估，依据各地的筛查效果提出调整或改进的建议。三、技术程序与质量掌握(一)筛查的技术程序和要求1．筛查结果必需以书面报告形式送交被筛查者，筛查报告应包括经筛查后孕妇所怀胎儿21〔AFP〕的中位数倍数值AFPMo，并有相应的临床建议。筛查报告必需经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。-70℃，以备复查。(二)筛查后高危人群的处理原则1．应将筛查结果准时通知高危孕妇，并由医疗保健机构的遗传询问人员进展解释和给予相应的医学建议。对21三体综合征高危胎儿的染色体核型分析和对神经管畸形高危胎儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断的医疗保健机构进展。具体技术标准参考附件76。对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得随便为孕妇做终止妊娠的处理。对筛查对象进展跟踪观看，直至胎儿诞生，并将观看结果记录。四、产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时询问，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义同意筛查 不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病 书面告知孕妇妊娠结局中如觉察筛查疾病，检出率、假阳性率及意义 可能导致的不良后果孕妇知情选择并签字 定期常规产前检查14~20风险率低 高风险率或高危孕妇定期常规产前检查 结果解释，建议产前超声筛查超声筛查特别 超声筛查无特别进一步羊水穿刺的询问同意 不同意 宣教羊水穿刺的局限性、风险率 孕妇妊娠结局中如觉察筛查疾病，可能导致的不良后果的宣教孕妇签字并作好穿刺预备 孕妇签字羊水检查特别 羊水正常 进展先天性疾病询问 定期常规产前检查 定期常规产前检查孕妇进展知情选择孕妇夫妻双方同意 不同意终止妊娠并签字终止妊娠并签字终止妊娠 进展先天性疾病询问北京市产前筛查技术治理方法(京卫妇字[2003]21第一章总则第一条为标准北京市产前筛查技术的治理,提高产前筛查的质量,保障母婴安康,依据治理方法。其次条产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,对胎儿进展先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。第三条凡在本市开展产前筛查技术的二级和二级以上医疗保健机构及其专业技术人员必需遵守本治理方法。第四条产前筛查技术的应用应当以医疗为目的,须符合国家及本市有关法律、法规和伦理原则。第五条实施产前筛查技术应当遵循知情选择的原则,并签署知情同意书。第六条医疗保健机构未到达《北京市产前筛查技术根本标准》,未在所在辖区卫生局进展登记的医疗保健机构不得从事产前筛查技术工作。第七条市卫生行政部门负责全市产前筛查技术应用的监视治理工作,区、县卫生行政部门负责本行政区域内产前筛查技术应用的监视治理工作。其次章 技术效劳第八条产前筛查技术包括:开展与产前筛查技术相关的产前询问、开展胎儿体表及重要脏器的超声筛查、母血生化免疫筛查、进展预防先天性缺陷和遗传性疾病的安康教育。第九条产前筛查工程确实定应遵循以下原则:目标疾病危害程度大；产前筛查后能落实后续诊断效劳；产前筛查技术必需技术成熟、牢靠、安全、有效和可承受。第十条开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构必需严格执会诊治理规定》,与市卫生行政部门审核批准开展产前诊断技术的医疗保健机构建立转会诊关系,以保证经产前筛查觉察可疑病例的后续诊断。第十一条全部供给产前检查和助产技术效劳的医疗保健机构在为孕妇进展早孕检查或产前检查时,觉察孕妇有以下情形之一者,应当供给询问效劳,并以书面形式照实告知孕妇或其家属,建议孕妇进展产前诊断;同意转诊者,将其转诊至经市卫生行政部门许可开展产前诊断技术效劳的医疗保健机构进展产前诊断:羊水过多或者过少者；胎儿发育特别或者胎儿有可疑畸形者；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严峻缺陷婴儿者；2孕妇年龄≥35筛查结果特别者。第十二条开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构,应对每一位孕妇进展:产前询问；7-20对孕中期的孕妇进展B超筛查；孕期保健和生育安康学问的普及；预防先天缺陷和遗传性疾病的安康教育。第十三条产前筛查结果须以书面报告形式送交被筛检者针对的先天缺陷与遗传性疾病发生的概率、具体数值和相应的临床建议。第十四条开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构在觉察胎儿特别的状况下,经治医师必需将终止妊娠和连续妊娠可能消灭的结果以及进一步处理意见,以书面形式告知孕妇,由选择。第十五条产前筛查觉察或可疑胎儿特别,但孕妇拒绝转诊进展产前诊断选择连续妊娠的,开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构和所在辖区的妇幼保健机构应对胎儿及生儿进展追踪监测,并具体记录。追踪监测中觉察为诞生缺陷的生儿,分娩医院要按北京市诞生缺陷监测治理要求填写“北京市诞生缺陷报告卡”,并逐级上报。第十六条对于产前筛查技术和结果,经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇第十七条开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构不得擅自进展胎儿的性别鉴定胎儿可能为伴性遗传病,医学上需要进展性别鉴定的,由市级卫生行政部门指定的医疗保健机构进展。第三章 机构治理第十八条市卫生行政部门负责全市产前筛查技术的监视治理工作,履行以下职责:(一)制定开展产前筛查技术的医疗保健机构和人员的根本标准；(二)组织制定开展产前筛查技术的技术标准和治理制度；(三)对全市开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构实施监视治理；(四)对全市从事产前筛查技术的专业人员培训进展规划；(五)对全市产前筛查技术进展质量治理,进展质量掌握；(六)负责建立与产前筛查技术效劳相关的信息系统,并定期公布相关信息；(七)支持产前筛查技术相关的临床争论,组织推广与产前筛查技术相关的适宜技术；第十九条区县卫生行政部门主管本行政区域内开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构的监视治理工作,履行以下职责:(一)组织、实施产前筛查技术效劳工作；(二)对本行政区域内开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构实施监视治理；(三)严格依据《北京市产前筛查技术根本标准》,对申请开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构上报材料进展审核、登记；(四)组织行政区域内开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构推广产前筛查适宜技术；(五)对本行政区域内开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构进展质量治理及评估工作；其次十条市级妇幼保健机构在市卫生行政部门的领导下履行以下职责：(一)组织制定、修订北京市各项产前筛查技术效劳标准；(二)负责全市从事产前筛查技术效劳专业技术人员的培训与考核；(三)负责全市产前筛查技术效劳的资料统计,定期向市卫生行政部门上报,并向医疗保健机构进展反响；(四)负责产前筛查技术的质量监测、质量掌握；(五)负责组织产前筛查技术相关的业务研讨、技术评估、适宜技术的推广；(六)负责组织对开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构进展定期检查和评估。其次十一条的业务指导下,履行以下职责:(一)负责辖区内产前筛查技术的质量监测、质量掌握；(二)帮助市级妇幼保健机构做好从事产前筛查技术效劳专业技术人员的培训与考核；(三)负责行政区域内产前筛查技术的资料统计,定期向区县卫生行政部门和市级妇幼保健机构上报,并向医疗保健机构进展反响；(四)负责辖区内开展产前筛查技术效劳医疗保健机构的追踪监测治理工作。其次十二条开展产前筛查技术效劳的医疗保健机构履行以下职责:(一)按《北京市产前筛查技术根本标准》,设置科室、配备人员及设备;向所在辖区卫生行政部门提交“北京市医疗保健机构开展产前筛查技术登记表”及有关材料；〔二〕按本方法规定的筛查技术工程供给产前筛查技术效劳；章、标准；(四)严格执行《北京市产前诊断工作转会诊治理规定》,做好阳性和可疑病例的转诊，并定期对转、会诊的病例进展总结，以提高产前筛查技术的质量；登记；(六)做好声前筛查技术效劳中档案的治理工作；做好产前筛查技术工作的资料收集、登记、汇总、上报；并对有关信息的准确性进展定期自查；〔七〕承受国家、市、区县卫生行政部门的监视检查；承受市、区县妇幼保健机构对产前筛查工作的业务治理、技术培训、检查与评估；(八)承受市卫生行政部指定的开展产前诊断技术效劳医疗保健机构进展的技术指导、质量掌握。第四章 质量治理其次十三条开展产前筛查技术效劳的医