血友病教学讲解课件

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血友病

hemophilia1血友病

hemophilia2概述血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B。发病率5～10/10万，出生婴儿发生率1/5000，血友病A占85%我国发病率2.7／10万，血友病A占80%2概述血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血活酶生成3病因

血友病A血友病BFⅧ:C基因位于Xq28FⅨ基因位于Xq27

基因缺陷

FⅧ:C或FⅨ合成障碍内源性凝血活酶生成障碍出血

3病因血友病A4维多利亚家族4维多利亚家族5遗传规律因为男性只含一个致病基因(XhY)即患血友病（A，B），而女性只含一个致病基因(XHXh)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XhXh)才会患血友病（A，B）5遗传规律因为男性只含一个致病基因(XhY)即患血友病（A，6遗传规律X性连隐性遗传性疾病男性患病，女性传递6遗传规律X性连隐性遗传性疾病7有女性血友病患者么？7有女性血友病患者么？8出血自发性出血或轻度外伤、小手术、注射后诱发软组织或深部肌肉内血肿生来俱有，伴随终身负重关节反复出血（膝关节，踝关节，髂关节）血友病关节病（肿胀，畸形，骨质疏松及肌肉萎缩重症患者可呕血，咳血，甚至颅内出血

临床表现8出血临床表现9血肿压迫症状及体征压迫神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩压迫血管可致缺血性坏死，水肿口底、咽后壁，喉及颈部出血可致呼吸困难、窒息

临床表现9血肿压迫症状及体征临床表现关节血肿图10关节血肿图10肌肉血肿图11肌肉血肿图11血友病关节病变及假瘤12血友病关节病变及假瘤1213临床表现-分型

血友病严重程度分型重型

FⅧ:C活性＜1％；肌肉关节自发性出血，血肿中型

FⅧ:C活性1％-5%；小手术后可严重出血，偶有自发性出血轻型

FⅧ:C活性5％-25％；手术或轻度外伤大出血亚临床型

FⅧ:C活性＞25％-45％大手术或重度外伤后可有出血13临床表现-分型血友病严重程14

实验室检查--筛选试验APTT延长

PT正常14实验室检查--筛选试验15凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验血浆种类血友病A血友病B

患者血浆延长延长

患者血浆+正常血清不能纠正纠正

患者血浆+钡吸附正常血浆纠正不能纠正正常血浆：Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ；正常血清：Ⅸ、Ⅺ；硫酸钡吸附血浆：Ⅷ、Ⅺ

实验室检查--确诊试验15凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验实验室检查--确16FⅧ:C、FⅨ抗原及活性测定基因诊断

实验室检查--特殊检查16实验室检查--特殊检查诊断标准家族史特征性出血PT正常，APTT延长TGT纠正试验FⅧ:C或FⅨ活性水平下降17诊断标准家族史1718治疗-替代疗法补充缺失的凝血因子新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（Ⅷ:C1U/ml）冷沉淀物(Ⅷ、ⅩⅢ、vWF、纤维蛋白原等；Ⅷ浓度较血浆高5一10倍)凝血酶原复合物(含凝血FX、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)FⅧ浓缩剂基因重组纯化FⅧ、Ⅸ18治疗-替代疗法补充缺失的凝血因子替代疗法—目标首次输入FⅧ或FⅨ剂量（IU）=体重×所需提高的活性水平（%）÷2最低要求20%通常25%-35%出血严重至少50%危机生命或大手术要求75-100%19替代疗法—目标首次输入FⅧ或FⅨ剂量（IU）=体重×所需提高支持治疗DDAVP(1-去氨基-8-精氨酸血管加压素)促进血管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内皮释放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。达那唑机制不明糖皮质激素降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗FⅧ:C抗体产生。抗纤溶药物保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用）家庭治疗

外科治疗关节手术20支持治疗DDAVP(1-去氨基-8-精氨酸血管加压素)2021治疗-支持治疗

DDAVP1-去氨基-8-精氨酸血管加压素，促进血管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内皮释放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。糖皮质激素降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗FⅧ:C抗体产生。抗纤溶药物保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用）21治疗-支持治疗DDAVP1-去氨基-8-精氨酸22治疗-基因治疗

有望治愈22治疗-基因治疗有望治愈预防建立遗传咨询；携带者诊断、产前诊断血友病患者避免剧烈的或易致损伤的活动、运动及工作；重型患者预防使用凝血因子制剂23预防建立遗传咨询；携带者诊断、产前诊断2324优生优育男-血友病患者女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。男-血友病患者女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者