基因突变和基因重组第一课时高一下学期生物人教版(2019)必修2

基因突变与基因重组第一课时南瓜子太空中中特殊环境诱导基因突变1.航天育种的生物学原理是什么？2.这种变异可以遗传呢？基因突变可遗传的变异3.如何看待基因突变所造成的结果？一、基因突变情境导入还记得这个细胞吗？异常红细胞（镰状细胞贫血）正常红细胞（两面凹圆盘状）镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。直接原因为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程进行分析其根本原因？GUGCACCUGACUCCUGGGAGGAAA……GTGCACCTGACTCCTGGGAGGAAATGCACGGACTTTTTGGGAACCCCC……氨基酸序列mRNA中的碱基序列DNA中的碱基序列缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸……正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCAAAGGGGGUGCACCUGAGUUCCCUA正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）AGGmRNACTCAGG模板链（DNA）非模板链（DNA）UGGCCAGGT正常异常链状细胞贫血形成原因分析：碱基对替换基因的改变蛋白质异常若碱基对增添或缺失呢编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换根本原因两面凹的圆饼状GAGCTCGAG谷氨酸正常GGCCGG缬氨酸TAU异常镰刀状性状基因mRNA氨基酸直接原因尝试分析镰状细胞贫血形成的原因血红蛋白根本原因说一说用自己的语言描述一下镰状细胞贫血的原因相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA中的碱基（密码子)改变基因中的单个碱基对的替换除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？若编码蛋白质的基因的碱基发生替换，一定会引起氨基酸的种类发生改变吗？为什么？思考Thinking第一个碱基第二个碱基第三个碱基UCAGU苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸酪氨酸酪氨酸终止终止半胱氨酸半胱氨酸终止、硒代半胱氨酸色氨酸UCAGC亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸组氨酸组氨酸谷氨酰胺谷氨酰胺精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸UCAGA异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸（起始）苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸UCAGG缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸、甲硫氨酸(原核起始)丙氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸天冬氨酸天冬氨酸谷氨酸谷氨酸甘氨酸甘氨酸甘氨酸甘氨酸UCAG21种氨基酸的密码子表缬氨酸的密码子GUA、GUC、GUA、GUG谷氨酸的密码子GAA、GAG

GAA→GUA或GAG→GUG若编码蛋白质的基因的碱基发生替换，一定会引起氨基酸的种类发生改变吗？为什么？思考Thinking不一定，①如果是内含子部位发生突变，不影响蛋白质的序列；②因为密码子存在简并性，碱基突变不一定改变氨基酸种类。除上述情况外，编码蛋白质的基因的碱基发生替换，还会引起哪些后果？思考Thinking一个碱基对的替换转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变转录后mRNA中密码子编码的氨基酸不发生改变（简并）转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移）、肽链变长或变短转录后mRNA中起始密码子改变（提前、后移）、肽链变长或变短导致转录水平升高或降低（甚至不转录）野生型噬菌体插入或删掉3个相邻碱基噬菌体能侵染细菌，使死菌死亡野生型噬菌体噬菌体不能侵染细菌，不能使细菌死亡插入或删掉1或2个相邻碱基如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？思考ThinkingGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸ADNA中插入一个碱基对后转录、翻译A缬氨酸谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸丝氨酸终止DNA中插入一个碱基对后转录、翻译GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸ADNA中插入二个碱基对后转录、翻译GA缬氨酸DNA中插入二个碱基对后转录、翻译GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G谷氨酰胺丙氨酸终止GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC讨论如果增添了1对或2对碱基，那么通过转录和翻译，得到的氨基酸序列会发生什么变化？所对应的性状呢？（1）可能会导致mRNA上多个密码子发生变化，进而导致蛋白质上多个氨基酸发生变化；（2）也可能导致终止密码子提前或延后出现，导致氨基酸链缩短或延长。讨论如果缺失了1对或2对碱基呢？（1）可能会导致mRNA上多个密码子发生变化，进而导致蛋白质上多个氨基酸发生变化；（2）也可能导致终止密码子提前或延后出现，导致氨基酸链缩短或延长。讨论3.如果一个密码子中增添或缺失了3对碱基呢？GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸ADNA中插入三个碱基对后转录、翻译GUA缬氨酸DNA中插入三个碱基对后转录、翻译GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G谷氨酰胺缬氨酸U亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸若插入的三个碱基对刚好对应的是一个密码子又会怎样？CCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCA讨论3..如果一个密码子中增添或缺失了3对碱基呢？（1）可能会使mRNA上增添或缺少3个密码子，氨基酸链中增添或缺少1个氨基酸，且改变一个氨基酸；（2）也可能会使mRNA上的终止密码子提前或延后，导致氨基酸链缩短或延长。讨论3.如果一个密码子后增添或缺失了3对碱基呢？GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸ADNA中插入三个碱基对后转录、翻译GU缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸ADNA中插入三个碱基对后转录、翻译GU丝氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC讨论3.如果一个密码子后增添或缺失了3对碱基呢？（1）可能会使mRNA上增添或缺少3个密码子，氨基酸链中增添或缺少1个氨基酸；（2）如果增添3对碱基，可能使mRNA上刚好增添了一个终止密码子，使氨基酸链缩短。引起DNA分子碱基的替换基因碱基序列改变碱基的增添碱基的缺失对象变化内容结果发生DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期1.基因突变的定义一、基因突变2.

.基因突变发生时期主要发生在细胞分裂前的间期在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。

(1)使肽链中氨基酸种类改变。

(2)基因突变可能引发肽链不能合成。

(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。

(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。基因突变通过影响什么影响性状的改变？一、基因突变基因突变一定改变生物体的性状吗？（1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。显性突变（aa→Aa），生物性状改变。（2）密码子的简并性,生物性状不一定改变。（3）基因的选择性表达：突变基因在该细胞中不表达。（4）某些环境中，突变的基因可能不会在性状上表现出来。（5）改变蛋白质个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）一、基因突变DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。基因突变的定义一、基因突变基因突变一定改变生物体的性状吗？（1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。显性突变（aa→Aa），生物性状改变。（2）密码子的简并性,生物性状不一定改变。（3）基因的选择性表达：突变基因在该细胞中不表达。（4）某些环境中，突变的基因可能不会在性状上表现出来。（5）改变蛋白质个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）（6）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分基因非基因非基因非编码区非编码区编码区内含子：不能编码蛋白质外显子：能编码蛋白质一、基因突变碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变____个氨基酸或_______增添大不影响插入位置___的序列，影响插入位置后的序列若增添的是____个碱基或____的倍数个碱基？缺失大不影响缺失位置___的序列，影响缺失位置后的序列若缺失的是____个碱基或____的倍数个碱基？

对生物性状的影响最小碱基对的替换一、基因突变增添或缺失1个或2个碱基对不考虑终止密码子：一般不影响变化位置前的序列，而影响变化位置后的序列影响范围大考虑终止密码子：一般不影响变化位置前的序列，翻译提前或延后终止，肽链变短或变长影响范围大增添或缺失3个碱基对不考虑终止密码子：一般不影响变化位置前后的序列，肽链中多一个或少一个氨基酸影响范围小考虑终止密码子（不包含缺失）：翻译提前终止，肽链变短，形成无功能肽链影响范围大一、基因突变生殖细胞突变将遵循遗传规律传递给后代体细胞突变一般不能遗传，如癌变。配子中发生基因突变体细胞中发生基因突变有些植物可以通过无性生殖遗传类型①若发生在配子中（减数分裂前的间期），将遵循遗传规律传递给后代。②若发生在体细胞中（有丝分裂前的间期），一般不能遗传。③有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。基因突变一定能够遗传给后代吗？一、基因突变但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。

基因突变属于分子水平的改变，是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。基因突变是分子水平的改变，无法在光学显微镜下观察一、基因突变

二、基因突变的实例

任务要求：观察“思考·讨论”中解释结肠癌发生的简化模型图，回答下列问题，思考结肠癌发生的原因。1.结肠癌发生的原因是什么？2.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？3.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？二、基因突变的实例——结肠癌正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移原癌基因和抑癌基因发生基因突变1.结肠癌发生的原因二、基因突变的实例——结肠癌细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质原癌基因（油门）抑癌基因（刹车）适量表达适量表达与癌变有关的基因（正常人均有）基因突变或过量表达导致蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变癌变的细胞中有不少甲基化修饰程度比较高的基因，可能是哪类基因呢？思考：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？二、基因突变的实例——结肠癌①能够无限增殖

“海拉细胞”来自名叫海拉的一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。海拉细胞荧光图像2.癌细胞的特点二、基因突变的实例——结肠癌2.癌细胞的特点正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞②形态结构发生显著变化二、基因突变的实例——结肠癌2.癌细胞的特点③细胞膜上的糖蛋白等物质减少细胞之间的黏着性显著降低易在体内分散和转移二、基因突变的实例——结肠癌③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。①不死：能够无限增殖；②变态：形态结构发生显著变化；正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞2.癌细胞的特点二、基因突变的实例——结肠癌肿瘤细胞健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？癌细胞正常细胞原癌基因抑癌基因突变突变癌基因失去抑制作用不能控制（致癌因子的作用）不受控制，恶性增殖我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！3.癌症发生的原因二、基因突变的实例——结肠癌原癌基因和抑癌基因发生基因突变癌细胞原癌基因抑癌基因癌基因失去抑制作用不能抑制基因在各种致癌因子作用下突变突变或过量表达突变3.癌症发生的原因二、基因突变的实例——结肠癌注意①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。③正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变。④细胞癌变是细胞异常分化的结果。腌制菜黄曲霉素多环芳烃CTHPV病毒4.致癌因子二、基因突变的实例——结肠癌①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。③治疗：手术切除、化疗和放疗等。5.癌症的预防与治疗二、基因突变的实例——结肠癌

三、基因突变的原因

基因突变产生的发现：1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。Artificialtransmutationofthegene《基因的人工诱变》三、基因突变的原因紫外线(UV)形成嘧啶二聚体复制停止或碱基错配基因突变UV——物理因素基因突变的原因在紫外线照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，从而导致基因突变。三、基因突变的原因——化学因素基因突变的原因碱基类似物参与DNA分子复制复制或转录出错基因突变TAT*AAT*TG

注：T*为胸腺嘧啶类似物亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。三、基因突变的原因——生物因素基因突变的原因某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。RNARNADNADNADNA乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。乙肝病毒三、基因突变的原因三、基因突变的原因①物理因素：紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；③生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA。（1）诱发突变（外因）——提高突变频率（2）自发突变（内因）：DNA分子复制时偶尔发生错误。

四、基因突变的特点

（1）普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的，病毒、原核生物

和真核生物均能发生。四、基因突变的特点

基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……人类白化病人类红绿色盲白化苗白虎（2）随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。四、基因突变的特点

（3）不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。Aa1a2a3a5a7a8a6a4W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco四、基因突变的特点

（4）低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。基因突变率大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因2×10-6果蝇的白眼基因4×10-5果蝇的褐眼基因3×10-5玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类的色盲基因3×10-5四、基因突变的特点

(1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。随机性体现在时间随机和部位随机四、基因突变的特点

五、基因突变的意义（1）从生物个体的角度①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。②有利突变：如植物抗病性突变、耐寒性突变、微生物抗药性突变等。③中性突变：既无害也无益，不会导致新的性状出现。注意：基因突变对生物的生存是有利、有害还是无影响，往往取决于生物生存的环境。五、基因突变的意义

那基因突变是有利的还是有害的呢？

镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物生存的环境。镰状红细胞五、基因突变的意义

资料：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。1.

为什么这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人的比例较其他地区的高？杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。五、基因突变的意义

2.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。PK利害五、基因突变的意义

意义产生新基因的途径生物变异的根本来源生物进化的原材料更好适应环境产生新的生物类型原材料（2）从种族繁衍和进化的角度①产生新基因的途径。②生物变异的根本来源。（没有基因突变，就不会有基因重组和染色体变异）③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）五、基因突变的意义

五、基因突变的意义

形成新性状基因突变生物变异的根本来源产生新基因生物进化的原始材料(等位基因的来源）

是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。

从个体的角度，对于个体来说，基因突变可能有害、可能有利，也有可能是中性的，既无害也无益；从种族的繁衍和进化的角度，基因突变产生的新个体，可能更好地适应环境的变化。基因突变的结果AAaA复制过的染色体复制时染色体DNA发生基因突