be综合征36例临床分析

be综合征36例临床分析

bart综合征（bars）和戏剧综合征（戏剧综合征）是一种常见的染色体隐性遗传疾病。临床上，以低血钾、代谢性碱性中毒和肾素-血管紧张素-航道紧张素的活性增加为特征。由于两者临床表现非常相似,过去认为GitS是BarS的轻型或变异型。近年来研究发现两者有着不同的遗传学、病理生理基础,但临床表现和生化特点是否存在明显差异,国内尚没有进一步的报告。本文回顾分析我院诊治的BarS和GitS患者的临床和生化特点,以便从临床上提供BarS和GitS的诊断和鉴别诊断依据。对象和方法1目标3统计分析结果1一般情况下和临床症状的比较2比较生物化学4肾活力bars和麻黄糖代谢异常BarS和GitS是由FredericBartter和Gitelman于1962年和1966年描述的一组以正常血压伴代谢性碱中毒性低钾血症为特征的综合征。BarS可以发生于任一年龄段,但大多发生于5岁前儿童,而GitS多见于成人或青少年,儿童较罕见。但本研究中36例患者均为青少年或成年发病。虽然BarS和GitS都是常染色体隐性遗传的肾小管性疾病,但本组36例患者均无明确的家族史。因此笔者认为BarS和GitS家族性发病的倾向并不突出,大多为散发性。BarS组男性和女性(11/12)比例接近,而GitS组则是男性显著多于女性(12/1),两者男女发病是否存在差异,还需要更多病例观察。成年起病的BarS往往比较隐匿,没有症状或仅有低血压的表现或肌无力、多饮、多尿等不适。GitS患者大多表现为乏力、肌肉痛性痉挛、恶心呕吐、腹痛和一些低血压的症状。在本组BarS和GitS患者中,所有患者以非特异的乏力、发作性四肢软瘫为主要表现,无一例出现生长发育障碍、脱水等表现。BarS组和GitS组患者均有患者发生手足抽搐,可能是代谢性碱中毒时,血浆中钙与白蛋白结合力增加,导致游离钙水平相对下降。BarS和GitS均以正常血压伴代谢性碱中毒的低钾血症为特征,本组患者中,BarS组和GitS组所有患者血压均在正常范围,均为低血钾和高尿钾,动脉血PH和尿PH检查均呈代谢性碱中毒,说明青少年和成年起病的BarS和GitS低血钾碱中毒程度并无明显不同。在行肾脏活检患者中,并非所有患者均存在球旁器增生,因此对于BarS和GitS来说,肾活检并不是临床诊断必需的依据。Bettinelli等分析GitS患者尿钙肌酐比(尿钙/尿肌酐)≤0.2,而BS患者尿钙肌酐比>0.2。本组患者中,GitS组血镁和尿钙均显著低于BarS。虽然GitS组患者尿镁排出在正常范围,但相对于血镁较低的情况下,其尿镁排出也相对增加。可能与肾素-血管紧张素-醛固酮系统被激活后Mg++/Ca++交换增加、尿镁排泄增加以及远曲小管钠重吸收增加有关,抑制了镁离子的摄取。GitS尿钙排泄减低与尿钙重吸收增加有关;而BarS尿钙排出增加可能与NKCC2活性改变相关。在BarS中有些患者可出现糖耐量异常甚至糖尿病,本组病例中有3例发生糖尿病(空腹血糖>7.0mmol/L),目前尚未见GitS患者发生糖尿病的报道。因此,糖代谢异常是否是BarS和GitS的一个鉴别点还需要进一步的研究和观察。本研究表明,两者的临床症状和生化检查特点极为相似,除GitS特征性的低血镁和低尿钙外,临床上没有发现其他鉴别要点,因此这两种综合征极易误诊。BarS和GitS遗传学基础明显不同,可以作为两者鉴别重要依据,但临床很难常规开展,因此有必要对BarS和GitS进行更加深入细致的临床和生化评价,必要时进行遗传学分析,才能避免误诊。1980年1月-2008年12月在我院内分泌科住院诊断为BarS和GitS的患者共36例。其中男性23例,女性13例;年龄14~46岁,平均(26.9±9.64)岁;病程0.2~19年,平均(3.44±4.98)年。BarS和GitS诊断参考Gitelman和Bettinelli等提出的诊断标准。有3例诊断为BarS的患者因存在低血镁/低尿钙,符合GitS的诊断标准而改为GitS,因此BarS组为23例,GitS为13例。2两组患者就诊时年龄和病房关系回顾分析所有患者入院时的病历资料和生化检查结果。行肾穿刺活检的患者均签署由解放军总医院伦理委员会批准的知情同意书。采用SPSS11.0软件。计量资料用表示,组间比较采用方差分析。非正态分布数据采用非参数检验。计数资料采用χ2检验。BarS组患者就诊时年龄和起病年龄均显著大于GitS组患者(P<0.01),两组患者就诊时平均病程相似(P=0.714)。临床表现为双下肢无力、发作性四肢软瘫、多饮和多尿、夜尿增加、手足抽搐、心悸、胸闷、体重下降、头晕以及如食欲下降、恶心呕吐、腹泻等消化道症状,除心悸胸闷(P=0.042)外其他症状的发生率两组无统计学差异(P>0.05)。见表1。BarS和GitS组血钾降低和尿钾增加的程度相似(P>0.05)。GitS组血镁显著低于BarS组。GitS组11例患者尿钙低于BarS组10例患者(0.144±0.057vs0.981±0.851,P=0.004),但两组无统计学差异。BarS组有3例糖尿病。见表2。3肾活检细胞比和s、麻黄的比对36例患者中测定卧位和立位肾素、血管紧张素和醛固酮及尿醛固酮水平的共29例,BarS和GitS组分别