儿科学教学课件：先天性心脏病

先天性心脏病CongenitalHeartDisease先天性心脏病概述定义：胎儿早期心脏及大血管发育异常或发育障碍而致的心血管解剖结构异常的一组先天性畸形疾病发病率：小儿最常见的心脏病6～10/1000发展：彩超、CT、MRI逐步替代心导管及造影介入替代手术胎儿超声早期诊断和介入治疗小年龄、低体重、复杂先心治疗成功率↑病因和预防

EtiologyandPrevention任何因素影响心脏胚胎发育可至先天心脏畸形多数病因未完全明确大致可分为内在和外来两类

内在因素：主要与遗传有关，特别是染色体畸变基因或染色体异常

15%21-三体综合征40%合并心血管畸形

13、15、18和22号染色体上相关基因病因和预防

EtiologyandPrevention外来因素宫内感染，如风疹、流感、柯萨奇病毒等缺乏叶酸大剂量放射线药物(抗癌药、抗癫痫药等)代谢性疾病(糖尿病、高钙血症等)或造成宫内缺氧的慢性病等病因和预防

EtiologyandPrevention85％以上可能为环境+遗传因素预防加强孕妇保健妊娠早期补充叶酸预防风疹、流感等病毒感染避免与发病有关的因素接触

病因和预防

EtiologyandPrevention受孕后2~8周先心病分类

按血液动力学改变分为

左向右分流型(潜在青紫型)平时不出现青紫哭闹、剧烈活动时出现暂时性青紫室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等先心病分类

按血液动力学改变分为

右向左分流型(青紫型)

持续性青紫法洛四联症和大动脉转位等大动脉转位法洛四联症

右向左分流型(青紫型)Right-to-LeftShunt先心病分类

按血液动力学改变分为

先心病分类

按血液动力学改变分为

无分流型(无青紫型)

无分流，无青紫肺动脉狭窄和主动脉缩窄等

无分流型(无青紫型)

Noshunt

常见有肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。先心病分类

按血液动力学改变分为

先心病的类型占先心病的发病率左向右分流型（潜伏青紫型）室间隔缺损50%动脉导管未闭15%房间隔缺损5-10%

无分流型（无青紫型）肺动脉瓣狭窄10%右向左分流型（青紫型）法洛四联症10%大动脉转位5-7%先心病分类

按血液动力学改变分为

诊断方法

DiagnosticMethods主要诊断方法病史Complainthistory体格检查Physicalexamination辅助检查Specificstudies辅助检查

无创性检查Non-invasiveExaminationX线检查心电图超声心动图高速螺旋CT磁共振成像有创性检查InvasiveExamination心导管检查心血管造影无创性检查

Non-invasiveExamination

X线检查X-Ray心电图Electrocardiograph,ECG心脏位置心房、室负荷传导系统

无创性检查

Non-invasiveExamination

超声心动图Echocardiogram

临床最可靠的无创性检查方法，能显示心脏内部结构和血流，可显示先心病的病理解剖和血液动力学改变。常用的有：M型超声心动图测定心腔及心室壁和血管大小，以估计心脏解剖异常及其严重程度。无创性检查

Non-invasiveExamination

超声心动图二维超声心动图显示心脏内大面积的实时活动图像，获得接近“实时显示”的心脏各层结构“活动电影”。

可观察到先心病的病理解剖结构。无创性检查

Non-invasiveExamination

超声心动图

三维超声心动图三维重建，立体显示，更直观无创性检查

Non-invasiveExamination

超声心动图

彩色多普勒超声心动图实时显示血流的方向和相对速度，心腔和大血管内血流的时间和空间。能直观循环的血流

无创伤性心血管造影术无创性检查

Non-invasiveExamination

超声心动图

经食管超声心动图

心脏手术或介入监护及评估

无创性检查

Non-invasiveExamination

64排高速螺旋CT

尤其适合血管疾病如冠状动脉无创性检查

Non-invasiveExamination磁共振成像（MRI）无辐射，多剖面成像，造影，三维无创性检查

Non-invasiveExamination心导管检查适应复杂先心、PH和介入治疗

有创性检查

InvasiveExaminationCardiacCatheterization静脉导管脐静脉胎盘门静脉下腔静脉动脉血为主右心房肝静脉卵圆孔左心房左心室升主动脉主要供应心、脑及上肢上腔静脉右心房动脉导管右心室肺动脉降主动脉(静脉血为主)脐动脉胎盘出生后血循环的改变脐带结扎--脐动、静脉闭锁

肺循环建立卵圆孔关闭功能关闭：生后解剖闭合：大多生后5～7个月动脉导管关闭功能关闭：80%出生24h解剖关闭：约80％生后3个月，95％生后1年内室间隔缺损

VentricularSeptalDefectVSD发病率及自然闭合率定义：室间隔部位有缺损发病率：最常见的先心病，我国50%左右

VSD可单独存在（25%），或合并其他畸形自然闭合率：小型肌部和膜周部VSD（＜0.5cm）自然闭合20～50%，5岁内；干下型缺损无自然闭合按病理解剖分类

按外科手术需要干下型缺损：8％膜周部缺损：70％肌部缺损：20%

常多个小型室缺中型室缺大型室缺缺损直径(mm)<55~10>10按大小分类病理生理及血液动力学改变分流量大小与下列因素有关

缺损大小两室间压力阶差肺循环阻力

心室水平左向右分流Summary肺循环血流量增加,肺动脉扩张体循环供血不足左心房,左心室,右心室增大VSD肺动脉高压最常见

小型缺损＜5mm

分流量小，

无紊乱

中等缺损5～10mm

明显分流，左心房、左心室扩大或双心室扩大，右心室和肺动脉压力↑

大型缺损＞10mm

左、右心室明显扩大和肺动脉高压(PH)，发展为器质性PHEisenmenger综合征

病理生理及血液动力学改变病生←

分流量

←

缺损大小

↓↑不同程度的肺动脉高压早期-动力性晚期-器质性（Eisenmengersyndrome）

前图提示肺动脉高压早期动力性

晚期梗阻性

艾森曼格综合症（EisenmengerSyndrome）动力性梗阻性正常临床表现单纯VSD的临床表现取决于缺损及分流量大小小型VSD(Roger病）常在体检时发现L3-4响亮粗糙的全收缩期杂音，常伴震颤临床表现中、大型VSD体循环不足：面色苍白，瘦长，乏力肺循环充血：活动后气短、暂时性青紫，

反复呼吸道感染心界双侧扩大，以左侧为主L3-4可闻及3-5/6级全收缩期杂音，伴震颤

P2亢进临床表现大型VSD＋肺动脉高压活动性或持续性发绀，杵状指、趾心界以右侧扩大为主L3-4可闻及短促的收缩期杂音，伴震颤

P2亢进呈金属音小型缺损

正常中、大型缺损

左心室或双心室肥大＋肺动脉高压

右心室肥大为主心电图

Electrocardiography辅助检查Specificstudies小型缺损

多正常中、大型缺损

可显示左心室或双心室肥大肺动脉压力明显增高右心室肥大为主小型VSD：无明显改变中、大型VSD双心室扩大，以左心室为主肺动脉段凸出，肺门“舞蹈症”，肺多血主动脉结小X光胸片辅助检查DiagrammaticrepresentationofVSD小型VSD(Roger病）中-大型VSD大型VSD伴重度肺动脉高压右心室扩大为主肺动脉段凸出更加明显，肺血减少（残根状）主动脉结多较小X光胸片辅助检查大型VSD伴肺动脉高压M型超声：左心房、左心室扩大，右心室可扩大二维超声：直接显示VSD彩色多普勒：探及缺损口大小，分流部位伪彩色镶嵌状 LV→VSD→RV

超声心动图辅助检查VSDVSD心导管及造影

右心导管主要发现异常途径：右心室→VSD→左心室→升主动脉血氧资料：右心室＞右心房压力资料：肺动脉和右心室压力↑辅助检查心导管及造影

左心导管

选择性左心室造影 测量VSD的位置、部位及直径。右心室左心室室间隔VSD并发症肺炎pneumonia心力衰竭heartfailure或肺水肿pulmonaryedema肺动脉高压

pulmonaryhypertension细菌性心内膜炎bacterialendocarditis治疗治疗方案选择：有效、合理、有针对性、利弊权衡预防和治疗各种并发症根治治疗观察其自然闭合外科手术介入外科手术

小型缺损不一定要手术（或介入）中、大型缺损不适宜介入者早期外科手术（如干下型）治疗

介入治疗

—

经心导管VSD闭合术Amplatzer法适应症：肌部缺损

膜周部缺损治疗VSD外科手术介入治疗房间隔缺损

AtrialSeptalDefectASD定义、发病率及自然闭合率

定义：房间隔先天性缺损发病率：常见的先心病，约占5～10％自然闭合率：小继发孔ASD在4岁内可自然闭合（15%）病理解剖Pathology胚胎发育分为四型：1．原发孔ASD2．继发孔ASD3．静脉窦型4．冠状静脉窦型上腔静脉下腔静脉静脉窦型缺损继发孔型缺损原发孔型缺损主动脉冠状静脉窦型病理解剖Pathology胚胎发育分为四型：1．原发孔ASD，15％2．继发孔ASD（中央型），最常见，约占75％3．静脉窦型，上腔型和下腔型，5%4．冠状静脉窦型，约占2%Ostiumprimumdefect病理解剖Pathology胚胎发育分为四型：1．原发孔ASD，15％2．继发孔ASD（中央型），最常见，约占75％3．静脉窦型，上腔型和下腔型，5%4．冠状静脉窦型，约占2%Ostiumsecundumdefect

中央型病理解剖Pathology胚胎发育分为四型：1．原发孔ASD，15％2．继发孔ASD（中央型），最常见，约占75％3．静脉窦型，上腔型和下腔型，5%4．冠状静脉窦型，约占2%Superiorvenacavaltype

上腔型Inferiorvenacavaltype

下腔型病理解剖Pathology胚胎发育分为四型：1．原发孔ASD，15％2．继发孔ASD（中央型），最常见，约占75％3．静脉窦型，上腔型和下腔型，5%4．冠状静脉窦型，约占2%Coronarysinus

（冠状窦型）病理生理Summary心房水平左向右分流肺循环血流量增加,肺动脉扩张体循环供血不足右心房,右心室增大ASD肺动脉高压

早期动力性

晚期器质性肺动脉高压早期动力性

晚期梗阻性

艾森曼格综合症（EisenmengerSyndrome）动力性梗阻性正常病理生理及血液动力学改变

Pathophysiology取决于分流量大小缺损口的大小左右心室的顺应性肺循环的阻力临床表现

ClinicalManifestations临床表现主要取决于分流量的大小症状

Symptoms

缺损小，分流少可无症状缺损大，分流多时体循环不足：面色苍白，瘦长，乏力肺循环充血：活动后气短、暂时性青紫，

呼吸道感染临床表现

ClinicalManifestations体征Signs

一般情况多数发育正常，无发绀心脏检查

不同程度的右心扩大一般无震颤L2～3可闻及2～3／6级收缩期喷射性杂音P2增强，伴固定分裂2-3/6systolicejectionmurmur（howproduce?)widelysplitandfixedS2MainheartsoundfindingofASDIncreasedP2心电图

Electrocardiography主要特征Majorfeatures电轴右偏右心房大（高尖P）右心室容量负荷↑（Vl常呈rsR波形）辅助检查Specificstudies心电图

Electrocardiography辅助检查SpecificstudiesX光胸片

ChestRadiography缺损小可无改变分流大主要显示右心房、右心室扩大肺动脉段突出，肺门“舞蹈征”

，肺多血主动脉结较小辅助检查SpecificstudiesThediagramsofchestroentgenogramsofASD超声心动图

EchocardiographM型超声：右心房、右心室腔扩大二维超声：直接显示房间隔连续中断彩色多普勒：伪彩色血流自LARA辅助检查SpecificstudiesASDASDNormal心尖四腔心切面剑下四腔心切面辅助检查Specificstudies右心导管主要发现异常途径：RA→LA血氧资料：右心房＞上，下腔静脉压力资料：右心室和肺动脉压力↑一般不需造影心导管及造影并发症

Complications肺炎pneumonia心力衰竭

heartfailure或肺水肿

pulmonaryedema肺动脉高压pulmonaryhypertension细菌性心内膜炎bacterialendocarditis治疗方案选择：有效、合理、有针对性、利弊权衡预防和治疗各种并发症根治治疗观察其自然闭合介入外科手术治疗

Treatment治疗

Treatment介入性心导管疗法—

经导管ASD封闭术1997年始Amplatzer

双盘形封堵器封堵ASD适应症：中央型4～38mm

的继发孔型ASD

体重≥15kg年龄≥3岁

治疗

Treatment手术治疗适应症：不适宜作介入的ASD手术时机以学龄前（3-5岁）最为理想尽早手术

缺损大易心衰肺动脉高压趋势动脉导管未闭

PatentDuctusArteriosusPDA发病率及自然闭合率

Incidenceandtherateofnatureclosure常见先心病，15％左右出生24h内功能关闭

生后3月解剖关闭若持续开放，并产生病理生理改变，即称为PDAPDA病理解剖

AnatomicPathology按形态分5型：管型、漏斗型、窗型

动脉瘤型及哑铃型病理生理Pathophysiology血液动力学改变病理生理及血液动力学改变

Pathophysiology分流量大小与下列因素有关导管直径主、肺动脉压力阶差肺血管阻力

大动脉水平左向右分流Summary肺循环血流量增加,肺动脉扩张降主动脉供血不足左心房,左心室增大

升主动脉扩张PDA肺动脉高压早期动力性

晚期器质性临床表现

ClinicalManifestations临床表现主要取决于分流量的大小症状

Symptoms小型多无症状中-大型出现早且重粗大型

反复肺炎及心衰临床表现

ClinicalManifestations体征Signs一般体征消瘦、差异性青紫心脏体征

不同程度的左心扩大L2粗糙、响亮的机械样连续性杂音

P2增强或亢进杂音向左锁骨下及颈、背部传导伴震颤典型的心脏体征

望诊：心前区隆起

触诊：双期震颤典型的心脏体征

叩诊：心浊音界向左扩大

听诊：L2粗糙、响亮的机械样

连续性杂音

P2增强或亢进临床表现

ClinicalManifestations体格检查周围血管征水冲脉毛细血管搏动征股动脉搏动增强或枪击声舒张压降低，脉压差增大

水冲脉

毛细血管搏动征

股动脉枪击声

心电图

分流量较大→左心室肥大辅助检查Specificstudies分流量小可无异常分流量较大左心房、左心室大肺动脉段突出，肺门影增粗，肺多血升主动脉增宽，主动脉弓扩大X光胸片

ChestRadiography辅助检查Specificstudies分流量大伴肺动脉高压

双心室增大，右心室大更明显肺动脉段突出明显肺野充血不明显（似枯树枝或截枝状）X光胸片

ChestRadiography辅助检查SpecificstudiesM型超声：左心房、左心室增大，升主动脉增大二维超声：直接显示PDA彩色多普勒：红色或伪彩色镶嵌状超声心动图

Echocardiograph辅助检查Specificstudies降主动脉主肺动脉PDANormal

右心导管主要发现异常途径：肺动脉→PDA→主动脉血氧资料：肺动脉＞右心室压力资料：肺动脉压力↑心导管及造影

辅助检查Specificstudies心导管及造影

CardiacCatheterization逆行主动脉造影可测量导管直径、长度和形态

并发症

Complications肺炎pneumonia心力衰竭heartfailure或肺水肿

pulmonaryedema肺动脉高压p