半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件

半乳糖血症的新生儿筛查与诊治半乳糖血症的新生儿筛查1半乳糖血症(Galactosemia)半乳糖代谢过程中某些酶缺乏致半乳糖利用障碍而引起临床一系列症状的常染色体镱性遗传性病糖代谢障碍病半乳糖血症(Galactosemia)2食物中的糖是机体的一种主要的能量来源人体所需能量50-60%来自于糖■糖在生命活动中的主要作用是提供碳源和源葡萄糖不仅是机体的主要供能物质,也是很多含碳物质分子的前体物质食物中的糖是机体的一种主要的能量来源3半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件4半乳糖乳糖(galactose是哺乳动物乳汁中特有的碳水化合物,以人乳中含量(68%)最为丰富,摄人后需位于小肠粘膜上皮细胞刷状缘的乳糖酶水解为半乳糖和葡萄糖两种单糖后迅速在小肠内吸收乳糖是婴儿主要的能量来源,提供约40%的能量与婴儿大脑的迅速成长有密切关系,乳糖在肠道经发酵产生的乳酸可提高食物中钙、磷、钾铁等矿物质的吸收利用。半乳糖5半乳糖代谢途径乳糖乳糖酶半乳糖醇,糖还原酶半乳糖十葡萄糖ATP半乳糖激酶半乳糖-1-磷酸+ADP尿核苷二磷酸(UDP半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶UDP半乳糖+葡萄糖-1-磷酸NADUDP4-表异构酶UDP-葡萄糖+PUDP葡萄糖焦磷酸化酶葡萄糖-1-磷酸+UTP半乳糖代谢途径半乳糖代谢途径6半乳糖血症半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病可依据酶缺陷不同分为3类,都是常染色体隐形遗传病■半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GAIT)缺乏性半乳糖血症,又称经典型半乳糖血症(classicgalactosemia),占95%,临床症状最重■半乳糖激酶(GAIK)缺乏性半乳糖血症,占5%,主要表现为早发性白内障■尿苷二磷酸半乳糖-4表异构酶(GAE)缺乏性半乳糖血症,极少见半乳糖血症7半乳糖血症新生儿筛查美国50个州及部分欧洲国家开展■亚洲、非洲部分国家开展我国广东省2002年开始筛查半乳糖血症新生儿筛查8半乳糖血症发病率不同时期、不同地区发病率报道差异较大1%北美人为携带者,推测发病率为1:40000西欧发病率1:23000-1:44000■深圳市200年8月至2007年10月共对45227名新生进行了半乳糖血症的筛査,确诊高半乳糖血症患儿共9例,检出率为1:50252半乳糖血症发病率9半乳糖血症临床表现临床表现多样化■出生时正常,喂奶2-3天后出现呕吐、黄疸喂养困难、肝肿大、体重下降、嗜睡、白内障等,如继续哺乳,症状加重,往往1年内并发感染死亡有些患儿生后数月或数年被发现,主要表现生长迟缓、智力低下、白内障、肝肾损害等。半乳糖血症临床表现10半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件11半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件12半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件13半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件14半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件15半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件16半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件17半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件18半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件19半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件20半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件21半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件22半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件23半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件24半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件25半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件26半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件27半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件28半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件29半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件30半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件31半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件32半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件33半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件34半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件35半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件36半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件37半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件38半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件39半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件40半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件41半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件42半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件43半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件44半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件45半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件46半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件4