第四章单基因遗传与单基因遗传病

人民卫生出版社第四章单基因遗传与单基因遗传病内容提要第三章遗传的基本规律学习目标第三章遗传的基本规律重点和难点第三章遗传的基本规律奥地利人，天主神父。经过8年的杂交实验，于1865年发表了《植物杂交实验》的论文，提出分离定律和自由组合定律遗传学奠基人孟德尔简介（Mendel,1822～

1884）第三章遗传的基本规律第一节分离定律一、分离现象豌豆孟德尔选择了豌豆作为遗传实验材料1.豌豆是严格的自花传粉植物2.豌豆有易于区分的相对性状一、分离现象第三章遗传的基本规律第一节分离定律豌豆的七对相对性状一、分离现象第三章遗传的基本规律第一节分离定律一、分离现象第三章遗传的基本规律第一节分离定律遗传学符号P——F1——F2——♀——♂——×——亲本母本父本杂交×

——自交子1代子2代二、对分离现象的遗传分析第三章遗传的基本规律第一节分离定律相关名词纯合体：杂合体：一对基因彼此相同的个体一对基因彼此不同的个体显性性状：F1表现出的亲本性状隐性性状：F1不表现出的亲本性状表现型：生物个体表现出来的性状基因型：与表现型有关的基因组成二、对分离现象的遗传分析第三章遗传的基本规律第一节分离定律第三章遗传的基本规律第一节分离定律测交圆滑×皱缩

Rr

rr

测交后代

Rr

rr圆滑皱缩

1:1G

Rrr测交：用F1与隐性亲本杂交用以检验F1基因型的方法二、对分离现象的遗传分析二、对分离现象的遗传分析分离定律的内容：等位基因共同存在于一个细胞中，生物在形成配子时等位基因彼此分离，分别进入到不同的配子中去分离定律的实质：等位基因的分离第三章遗传的基本规律第一节分离定律人类耳垂的遗传

试判断以下情况能否发生，如能发生请写出亲代与子代的基因型，以及子代表现型的比例。

1.父母均有耳垂，子女有

2.父母均有耳垂，子女无

3.父母均无耳垂，子女有

4.双亲中一人有耳垂、一人无耳垂，子女有

5.双亲中一人有耳垂、一人无耳垂，子女无有耳垂：AAAa

无耳垂：aa

三、分离现象的应用第三章遗传的基本规律第一节分离定律P×绿色皱缩F1F2绿色皱缩黄色皱缩个体数比例9：3：3：131510810132一、自由组合现象第三章遗传的基本规律第二节自由组合定律F1全是黄色圆粒P×yyrr减数分裂配子减数分裂yrF1第三章遗传的基本规律第二节自由组合定律二、对自由组合现象的遗传分析F1形成配子YyRrYRyRYryrF1减数分裂形成4种配子，分别是YR、yR、Yr和yr，比例是1：1：1：1二、对自由组合现象的遗传分析第三章遗传的基本规律第二节自由组合定律F2出现性状的自由组合F1配子

1/4YR

1/4yR1/4Yr1/4yr1/4YR

1/4yR1/4Yr1/4yr9/16黄圆3/16黄皱3/16绿圆1/16绿皱YYrrYyrryyrrYyrr第三章遗传的基本规律第二节自由组合定律二、对自由组合现象的遗传分析测交1、过程F1YyRr×yyrr1/4YR1/4Yr1/4yR1/4yr配子yr后代1/4YyRr1/4Yyrr1/4yyRr1/4yyrr比例1：

1：

1：

1二、对自由组合现象的遗传分析第三章遗传的基本规律第二节自由组合定律自由组合定律的内容：两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上，在形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因独立行动，以均等的机会组合到不同的配子中自由组合定律的实质：非等位基因的自由组合。二、对自由组合现象的遗传分析第三章遗传的基本规律第二节自由组合定律在医学实践中，可以根据基因的自由组合定律来分析家系中两种遗传病同时发病的情况，并且推断出后代的基因型、表现型以及它们出现的概率，为遗传病的预防和诊断