高三生物一轮复习课件【知识精讲精研】 基因突变和基因重组

第1讲基因突变和基因重组第七单元

生物的变异和进化表现型基因型环境=+

（改变）（改变）（改变）不可遗传的变异可遗传的变异三种来源基因突变基因重组染色体变异诱因

由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。由遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。变异类型的概述变异是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。①“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？不一定易错分析

其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为

，分子水平发生的变异为_______________________，只在减数分裂过程发生的变异为

，真、原核生物和病毒共有的变异类型为____________。②__________和_____________均属于突变。基因突变染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变染色体变异③可遗传变异一定都能通过有性生殖遗传吗？不一定思路：变异个体自交或与其他个体杂交

若此变异不再出现，为不可遗传变异；若此变异再次出现，为可遗传变异。如何判断可遗传变异和不可遗传变异？正常红细胞

镰状红细胞考点一基因突变①.图示中a、b、c过程分别代表_______、____和____。突变通常发生在__(填字母)过程中,其原因是：

②.镰刀型贫血症形成的直接原因：根本原因：

。③.检测镰刀形细胞贫血症的方法有多种，可以采取的方法是

，还可以用

进行检测。④.镰刀型细胞贫血症体现了基因通过什么方式控制生物的性状？血红蛋白结构异常：组成血红蛋白分子的一条多肽链上，发生了氨基酸的替换（谷氨酸→缬氨酸）。基因突变，发生了碱基对替换（T-A替换成A-T)基因诊断显微镜观察红细胞形态基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状.皱粒/圆粒豌豆、囊性纤维病DNA复制转录翻译aDNA复制时双螺旋打开，结构不稳定，容易发生差错。1基因突变的实例分析2基因突变的概念增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC

DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。镰状细胞贫血症囊性纤维病皱粒豌豆的成因基因A基因B非基因片段判断：①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(

)②基因突变改变了基因的数量和位置(

)③基因突变的结果一定是产生等位基因(

)④基因突变在光学显微镜下不可见(

)⑤基因突变属于可遗传的变异，这种变异一定能遗传给后代（

）×××√(基因数目和位置没有改变）×概念辨析：下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：（若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能通过有性生殖遗传）

（1）外因：诱发突变（致癌因子）

（2）内因：自发突变诱变因素的种类举例作用机理特点物理因素紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA易诱发基因突变并提高突变频率因素化学因素亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基生物因素某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。3基因突变的原因

①普遍性

②随机性

a.时间上：可以发生在生物个体发育的任何时期；

b.部位上：可以发生在生物体的任何细胞；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；可以发生在同一个DNA分子的不同部位。

③不定向性

一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的

。

④低频性在自然状态下，基因突变的频率很低。等位基因

⑤多害少利性大多数基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，从而对生物有害，但有些是有利的，也有些是

的。中性一切生物都可以发生。（真核、原核、病毒均可以发生）4基因突变的特点若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的

性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的

性。随机不定向【辨析】2．具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区，请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。(必修2P85“拓展应用”)新坐标P187页镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。

（1）对生物体自身的意义

①有害：基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系。

②有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等

③中性：有些基因突变既无害也无益。如有的基因突变不会导致新的性状出现。

（2）对进化的意义①产生

的途径。②生物变异的

。③为生物的进化提供了

。新基因根本来源原材料基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。5基因突变的意义1．有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？新坐标P188页不正确。基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源。对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化具有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强细胞癌变抑癌基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变主要负责调解细胞周期，细胞生长和分裂的进程。抑制细胞生长、增殖或促进细胞凋亡。(1)细胞癌变的根本原因原癌基因和抑癌基因发生了基因突变细胞无限增殖细胞恶性增殖提示：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；②不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在。6细胞的癌变①适宜条件下，可__________②___________发生显著变化③细胞膜上________减少，

细胞间_

_____降低，容易__________

（2）癌细胞的特征无限增殖形态结构糖蛋白黏着性分散和转移抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因发生了突变癌癌细胞转移(2021·高考湖南卷)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(

)A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移C肺部细胞中原癌基因发生突变1．(2022·广东选择性考试)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(

)A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应新坐标P192页D2．(2021·天津等级考)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是(

)A．DNA序列不变B．DNA复制方式不变C．细胞内mRNA不变D．细胞表面蛋白质不变B5．(2022·湖南选择性考试)关于癌症，下列叙述错误的是(

)A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性新坐标P189页C6．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是解释结肠癌发生的简化模型，下列叙述错误的是(

)A．K-ras原癌基因的主要功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程B．除致癌因子损伤外，DCC抑癌基因也会由于DNA复制偶尔发生错误而突变C．在结肠癌细胞的无限增殖过程中，核DNA数目与着丝粒数目呈同步变化D．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，因此患结肠癌的多为较年长的人C知识积累——由基因突变可联系的知识（1）联系细胞分裂在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链不稳定，容易发生碱基对的变化。（2）联系细胞癌变癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。（3）联系生物育种诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。（4）联系生物进化基因突变为生物进化提供原始材料。【例题】一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是()A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸A基因突变与生物性状的关系1、基因突变对氨基酸序列的影响类型影响范围对氨基酸的影响替换小增添大缺失大增添或缺失3个或3的倍数个碱基小7基因突变与生物性状的关系新坐标P187归纳深化只改变1个氨基酸或不改变不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增添或缺失位置后增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列2、基因突变未引起生物性状改变的4大原因：①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。3、基因突变可引起生物性状改变的4大原因：①导致肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后)。③肽链缩短(终止密码子提前)。④肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。1.分子生物学研究表明，抗药性是由基因s突变成抗性基因S导致异常蛋白合成引起的。研究人员对S和s基因进行测序并比较，发现S基因的中部增添了一个碱基对。据此推测，S基因翻译时，可能出现

，或

，导致了异常蛋白的合成。从增添位点后翻译的氨基酸序列发生变化提前终止能力训练3.如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是 

。密码子具有简并性4．某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是______________________________________________________该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。2.某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，下列解释不合理的是（

）

A.该基因最可能发生碱基的替换

B.突变可能导致mRNA上的终止密码子提前

C.该突变导致转录时需要的核苷酸数目减少D.该突变导致翻译时需要的氨基酸数目减少C5.某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题:(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是_______________。(2)有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。(3)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是_______________________________。①若后代_________________，说明该突变为隐性突变；②若后代__________________，说明该突变为显性突变。取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体数加倍，则是染色体加倍成为多倍体的结果；否则为基因突变

。待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶性状。让阔叶植株与野生型窄叶植株杂交,统计子代表现型及比例全为窄叶出现阔叶2．显性突变与隐性突变的判断(1)突变类型突变体与其他未突变体杂交杂交后代有两种表型→显性突变杂交后代没有出现突变性状→隐性突变(2)判定方法——交配法新坐标P202页生物变异类型的实验探究3．染色体变异与基因突变的判断(1)判断依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。(2)具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期图进行染色体结构与数目的比较，可以判断是否发生了染色体变异。考点二基因重组1、基因重组的概念2、基因重组的类型(1)自由组合型(2)互换型(3)基因工程重组型(4)肺炎链球菌转化实验(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合而发生重组。(2)互换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。

(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组。

(4)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。

3.基因重组的结果：

4.基因重组的意义及应用产生新的基因型，导致重组性状出现。1．基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 ()2．亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。 ()3．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可存在基因重组。 ()4．在肺炎链球菌转化实验中，R型细菌与加热杀死的S型细菌混合产生了S型细菌，其生理学基础是基因重组。 ()5．水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。()√×√√×新坐标P190页如图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意图，尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。①由于该细胞经过了减数分裂Ⅰ，在减数分裂Ⅰ的后期发生了非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；②由于细胞中A、a所在的同源染色体移向一极，因此发生了染色体数目变异；③由