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目录123病因与发病机制临床表现治疗

概念21-三体综合征又称唐氏综合征、Down综合征或先天愚型，属常染色体畸变。是人类最早发现且最常见的常染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1／(600～800)，发病率随孕母年龄增高而增加。半数以上患儿在胎儿早期即夭折流产。

概念病因与发病机制本病发生多与孕妇高龄致卵细胞老化有关。仅有极少数为家族遗传，即父母双亲之一是本病患者。由于本病男性没有生育功能，故不存在遗传子代的问题。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy21)，主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。可分为三型：标准型、易位型和嵌合体型。分型1.标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，核型为47，XX（或XY）+21。2.易位型D/G易位和G/G易位3.嵌合体型

36号黑体32号黑体临床表现1．智能低下是本病最突出而严重的表现。2．特殊面容表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短，可有颈蹼。3．生长发育迟缓4．皮纹特点常见通贯掌，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。5．伴发畸形约75％患儿存在听力减退或丧失；50％伴有先天性心脏病；

唐氏综合征与先天性甲状腺功能减低症比较染色体核型智能低下生长发育迟缓特殊面容多发畸形皮纹特点生理功能低下甲状腺功能唐氏综合征异常有有有有有无正常先天性甲状腺功能减低症正常有有无无无有异常治疗目前尚无特殊的治疗方法，可选用促进脑细胞代谢和营养的药物，同时注重对患儿的教育和体能训练，以促

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