第八章 染色体畸变

姹紫嫣红姹紫嫣红

多姿多彩与众不同变异染色体的变化基因的改变基因（遗传）重组遗传因素环境因素温度、光营养等

染色体畸变基因突变自由组合连锁互换《遗传学》校级精品课程》第八章染色体畸变染色体畸变：指染色体结构和数目的异常变化及其所导致的遗传性状的变异。染色体结构的变异染色体数目的变异第一节染色体结构的变异一、染色体结构变异的类型二、染色体结构变异的机理三、染色体结构变异的应用《遗传学》校级精品课程》一、染色体结构变异的类型染色体结构变异：指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。变异的原因：环境条件:化学物质、辐射自身生理异常

缺失重复易位倒位变异的分类（一）缺失1、缺失的类型2、缺失的鉴定3、缺失的遗传学效应《遗传学》校级精品课程》（一）缺失（一）缺失：染色体丢失了自身的某一区段。1、缺失的类型：包括顶端缺失和中间缺失两类。（1）顶端缺失（末端缺失）：丢失染色体某臂的外端。（2）中间缺失：丢失染色体某臂内部的一段。（3）整臂缺失：染色体也能丢失整个一个臂。缺失的类型顶端缺失中间缺失整臂缺失缺失杂合体与缺失纯合体顶端缺失中间缺失杂合纯合2、缺失的鉴定（1）缺失环（2）断裂融合桥（3）断片（4）环状染色体（5）双着丝粒染色体2、缺失的鉴定（1）缺失环：如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的一对染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突起。缺失环2、缺失的鉴定（2）断裂融合桥：顶端缺失的姊妹染色单体的同一断头相连，在有丝分裂或减数Ⅱ后期形成的桥。

顶端缺失的形成复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)

新的断裂a2、缺失的鉴定（3）断片：适用于最初缺失。（4）环状染色体（着丝粒环）：两臂末端缺失的染色体自我连接，形成环状染色体。用r表示，如46，XX，r（16）表示16号染色体为环状染色体。2、缺失的鉴定（5）双着丝粒染色体：两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。用dic表示，如46，X，dic（Y）表示X正常，Y是双着丝粒染色体。3、缺失的遗传学效应（1）出现异常或致死：丢失了基因，个体生活力降低、表型变化或不能成活。一般配子是败育的，特别是花粉，胚囊忍受缺失的能力略高于花粉，因此缺失染色体通常通过雌配子传递。（2）改变了基因之间的连锁强度：相距较远的基因间的交换率降低，使本来距离较远的基因紧密连锁。（3）拟显性效应（假显性效应）：缺失部分如果包括某些显性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。例如：玉米的植株颜色有关的基因PL(紫)和pl(绿)。缺失杂合体的假显性现象♀♂PL缺失假显性（二）重复1、重复的类型2、重复的鉴定3、重复的遗传学效应（二）重复染色体上增加了与自己相同的某一区段重复的区段可以在同一染色体相邻的位置，也可在不同位置;甚至在不同的染色体上。重复片段：额外的染色体片段。1、重复的类型（1）顺接重复：重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重复。ab.cdef→ab.cdcdef（2）反接重复：重复的区段和原来在染色体上的顺序相反。ab.cdef→ab.cdeedf重复的类型（1）重复较少且于两端，不易鉴定。

（2）重复环：重复较多且于中间，则形成重复环（重复的染色体突起形成的环），对照正常染色体组型，与缺失杂合体的环或瘤区别。2、重复的鉴定3、重复的遗传学效应（1）剂量效应：同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。

果蝇的棒眼遗传：由于X染色体上复眼基因16A横纹区的重复使小眼数减少，形成棒眼。（1）剂量效应重复区段的位置不同，表现效应也不同。果蝇棒眼遗传：“b”代表一个16区A段；“B”代表两个16区A段；“Bb”是三个16区A段。正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525（2）位置效应1、易位的类型2、易位的鉴定3、易位的遗传学效应（三）易位（三）易位

染色体之间或的染色体之内的节段转移所引起的染色体重排现象。是自然界存在的最广泛的一种结构变异。用t表示，如46，XY，t（2；5）（q21q31）表示易位发生在2号和5号染色体的长臂之间。号数小的染色体命名时写在前边。有易位纯合体和易位杂合体。1、易位的类型（1）相互易位（平衡易位）：是指非同源染色体之间发生节段互换。可以是对称型（等长）的，也可以是非对称型（不等长）。

ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde（2）简单易位（单向易位；末端易位）：一条染色体的片段插入到另一条非同源染色体中。1、易位的类型（3）罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合、整臂融合）：两个端着丝粒染色体的着丝粒区断裂，长臂相互重接成中央着丝粒染色体，短臂形成小染色体，最后丢失。小染色体1、易位的类型（4）移位：一条染色体片段移到同一条染色体或另一条（同源）染色体的不同区域。易位与交换的异同相同点：都是交换染色体片段。交换易位交换的染色体同源染色体的非姊妹染色单体之间非同源（同一）染色体、之间发生时期只发生在粗线期发生在各个时期不同点：见下表2、易位的鉴定1、易位纯合体：有丝分裂、减数分裂均正常。2、易位杂合体（