第三章 人类遗传学

第三章人类遗传学

本节课从了解细胞的本质开始。因为从某种意义上说，细胞就是进化过程开始的地方。

第一节细胞的结构与功能细胞（cell）是所有生命体的基本组成单位。通常根据细胞核的形态，细胞结构生物又可划分为原核细胞结构生物和真核细胞结构生物。一、生命体的物质组成

由无机化合物和有机化合物组成。无机化合物包括水和无机盐；有机化合物包括碳水化合物（糖类）、蛋白质（包括各种酶）、脂类、核酸以及维生素等。

蛋白质是最重要的生命组成成分。

酶是生命体各种代谢活动的催化剂。

核酸可分为核糖核酸（ribonucleicacid，RNA）和脱氧核糖核酸（deoxyribonucleicacid，DNA）。细胞的构成细胞的基本结构主要包括细胞核和细胞质图1.1细胞的一般结构按功能细胞可以化分为体细胞和性细胞。体细胞构成了人体内的具有不同功能的组织；性细胞包括精子和卵子，它们的唯一功能就是将亲代的生命遗传信息传递给子代。

二、细胞核

细胞核（nucleus）是细胞生命活动的控制中心，RNA和DNA就存在于细胞核内。细胞核是细胞中遗传信息储存、复制和转录的重要场所。它外面有一层核膜，将核与质分开，细胞质只含有少量与遗传有关的结构。三、染色体

在细胞分裂之前，细胞核是由脱氧核糖核酸和组蛋白组成的复合丝状物质构成的，被称为染色质（chromatin）；当细胞进行分裂时，由染色质构成的细胞核会变成棒状物，被称为染色体（chromosomes）。典型的染色体结构包括一个着丝点（centromere）和两个臂（arm）三部分。人类体内的一个细胞中含有46条染色体。其中前22对被称为常染色体，第23对被称为性染色体，即XX（女性）或XY（男性）。一般来讲，从第1对染色体到第22对染色体，其尺寸是逐渐变小的，但是X染色体尺寸较大，而Y染色体是所有染色体中尺寸最小的染色体的一般结构

男性的染色体组型

最萌的性染色体向卵子发出最后冲刺的精子受精四、有丝分裂

有丝分裂（mitosis）是指全部的体细胞分裂。所产生的两个子细胞与秦代有相同数目的染色体。有丝分裂过程可以区分为前期，中期，后期和末期。从上一次细胞有丝分裂结束到下一次细胞有丝分裂开始之间的一段间隙时间，称为间期。有丝分裂过程五、减数分裂

一个母细胞通过有丝分裂方式产生两个染色体数目相同的姐妹细胞。这种分裂方式（有絲分裂）的结果只是使个体自己的细胞增值，而不能产生新的个体。一个种群的繁衍还必须依赖另一种细胞的分裂方式，即减数分裂（meiosis）。

将染色体数目由二倍体变为单倍体。性细胞特有的分裂方式。有丝分裂与减数分裂过程解析

第二节分子遗传学

这一节了解、认识DNA的基本特性将有助于我们理解物种进化的过程。一、遗传密码DNA一个染色体是由大量的核酸和蛋白质构成的，其中决定遗传的是核酸，更确切地说是脱氧核糖核酸（DNA）。那么，DNA是怎样成为遗传物质的呢？研究DNA的结构将有助于我们认识DNA作为遗传物质的真正原因。

DNA包含四种碱基类型，腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）。因此DNA分子的脱氧核苷酸也包括四种类型，腺苷酸、胸苷酸、胞苷酸和鸟苷酸。DNA的双螺旋结构DNA的功能

DNA分子在存储了惊人的遗传信息的同时还具有另外一种自我复制功能。DNA分子的自我复制过程就是以亲代DNA分子为模板复制出子代DNA的过程。我们已经知道DNA的两条链上的碱基对是严格对应的，即假如一条链上的碱基排列为GGCTGC，那么相对应的另一条链上的碱基排列一定是CCGACG。

C-GA-TDNA的功能

DNA的自我复制功能就是严格依照这种对应原则，将双螺旋结构进行解旋，在蛋白酶的作用下，游离的脱氧核苷酸按照碱基互补配对原则合成与母链互补的子链，二者逐渐延伸并相互盘绕构成新的DNA双螺旋结构。但是，这一简单描述的真正过程是极为复杂的。DNA的自我复制模式二、基因的表达

基因是具有遗传效应的DNA片段，每一条染色体只含有一个DNA分子，但这个DNA分子上却含有很多个基因。

DNA分子单链的基本结构是脱氧核苷酸，基因实际上就是这些脱氧核苷酸的组合。也就是说，DNA分子所具有的遗传功能是由其基因的存在而产生的。虽然基因是由脱氧核苷酸组成的，但是由于组成基因的脱氧核苷酸的数量和顺序不同，即核苷酸的序列是遗传信息的贮存形式，从而使得基因具有了不同的遗传信息。例如，我们可以将基本的碱基ATGC进行组合，则可能的基因形式包括ATGC、AGTC、ACGT或者GTCA等等，由于碱基可以重复和任意排列，因此还可能出现AAATTTGGGCCC或者ATGCATGCATGC的碱基排列方式。这就使得有限的碱基和脱氧核苷酸可以使不同的基因具有不同的遗传信息和遗传功能。基因所含有的遗传信息是通过DNA的复制功能传给下一代的，因此可以说，基因的复制是通过DNA的复制来实现的。中心法则

基因表达的完成必须遵循一种客观法则，即中心法则。基因表达包括转录和翻译两个过程。

DNA的基因表达必须借助RNA来完成。RNA是另一种核酸分子，其核苷酸中的糖是核糖而不是脱氧核糖，其基本碱基构成是AUGC，即U（尿嘧啶）代替了DNA碱基中的T（胸腺嘧啶）。RNA有三种类型，在蛋白质的合成过程中起着及其重要的作用。第一种是传递遗传信息RNA，被称为信使RNA（m）；第二种在翻译过程中起到重要作用的RNA，被称为核糖体RNA（r）；第三种是负责搬运氨基酸的RNA，被称为转运RNA（t）。

基因能够通过一定的方式使其自身的遗传信息反映到蛋白质分子的结构上，从而使得亲代和子代具有相似的性状。基因的这种控制蛋白质合成的方式被称为“基因表达”。基因的表达也要通过DNA来实现。转录在细胞核内，DNA通过转录的方式首先合成RNA。具体过程是以DNA单链为模板，以四种三磷酸核苷（NTP）即ATP、GTP、CTP及UTP为原料，在DNA依赖的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。转录的具体过程是，RNA聚合酶首先与DNA分子的特定部位发生粘着，这个特定的部位被称为启动子。启动子是DNA链上的一段特定的核苷酸序列，转录起点即位于其中。RNA聚合酶本身是不能和启动子结合的，只有在另一种称为转录因子的蛋白质与启动子结合后，RNA聚合酶才能识别并结合到启动子上，使DNA分子的双链解开，转录就从此起点开始。图1.11转录过程模式翻译由于只有mRNA携带的遗传信息才被用于指导蛋白质的生物合成，即决定蛋白质中氨基酸排列顺序，所以一般用A、G、U、C四种核苷酸的组合来表示遗传信息。也就是说，DNA的编码链核苷酸序列决定了mRNA中的核苷酸序列，mRNA的核苷酸序列又决定了蛋白质中的氨基酸序列。我们知道，蛋白质是由20种氨基酸组成的，但mRNA上却只含有A、G、U、C四种核苷酸，显然，如果由一个碱基或者两个碱基决定一个氨基酸的话，是不足以满足决定20种氨基酸的需要的。1954年，美籍俄裔理论物理学家兼科普作家盖末夫（GeorgeGamow）研究了组成蛋白质的20种氨基酸和rnRNA的四种核苷酸之间的关系。他假定3种核苷酸为一个氨基酸编码，这样便得到64（43）种氨基酸组合，可以完全满足20种氨基酸的编码需要，而这种3个核苷酸组合在一起的方式被称为密码子，也叫遗传密码或者三联体密码。到1967年为止，科学家破译了全部的遗传密码子。后来的研究发现，一个氨基酸可以拥有两个或多个密码子，此外还存在3个作为蛋白质合成中止信号的密码子，这样决定氨基酸的密码子共有61个而不是64个。表1.1遗传密码子表氨基酸缩写：Phe－苯丙氨酸；Leu－亮氨酸；Ile－异亮氨酸；Met－甲硫氨酸；Val－缬氨酸；Ser－丝氨酸；Pro－脯氨酸；Thr－苏氨酸；Ala－丙氨酸；Tyr－酪氨酸；His－组氨酸；Gln－谷氨酰胺；Glu－谷氨酸；Asn－天冬酰胺；Lys－赖氨酸；Asp－天冬氨酸；Cys－胱氨酸；Trp－色氨酸；Arg－精氨酸；Gly－甘氨酸。

蛋白质的合成过程总体说来可分为起始、延伸和中止三个阶段。转录过程结束以后，mRNA通过核孔从细胞核中游离到细胞质中，并与核糖体结合起来。核糖体由rRNA作用于核糖体亚基而形成的，是蛋白质的合成场所，每个核糖体的基本结构包括大亚基和小亚基。同时，tRNA转录后也通过核孔游离到细胞质中，每一种tRNA只能转运特定的氨基酸。tRNA拥有一种三叶草状的结构，上面的部分用于携带特定的氨基酸，下面的部分是反密码子，它能够与mRNA上的相应密码子结合。

当tRNA携带着一个氨基酸进入到核糖体后，按照碱基互补配对原则，以mRNA为模板，将氨基酸安放在特定的位置上。核糖体按照mRNA密码子的顺序依次将其小亚基与mRNA结合，逐渐形成一条不断加长的肽链。小亚基与mRNA结合后，再与大亚基结合成完整的核糖体。这时，真正的蛋白质合成才真正开始。当mRNA上出现了中止密码子时，肽链的延长过程就结束了，这时候肽链脱离mRNA，经过一定的折曲后，最终形成了具有一定氨基酸序列的蛋白质。图1.12蛋白质的合成过程第三节孟德尔遗传学很久已来，人们坚信子代的性状是亲代性状融合的结果，但是没有人能够科学地解释这种现象产生的真正原因。19世纪中叶，一名叫孟德尔（GregorMendel）的奥地利罗马教修道士应邀来到博尔诺修道院从事育种的数学和物理学模式研究。期间，他从生物的性状出发，最先揭示了生物遗传的两个基本规律，即基因的分离定律（Mendel’sLawofSegregation）和基因的自由组合定律（Mendel’sLawofIndependentAssortment），从而奠定了遗传学的基础，因此这门学科也被称为孟德尔遗传学。一、基因型与表现型在遗传学研究中，我们称一个基因在染色体上的特定位置为基因座（locus）。在一对同源染色体上，占有相同基因座的一对基因，它们控制一对相对性状，被称为等位基因（alleles）。以人类ABO血型为例，其基因座是在9号染色体长臂的末端，在这个座位上的等位基因有A、B、O三种。就某一个体来说，决定其血型的一对等位基因是A、B、O三个基因中的两个，其可能的血型为AA、BB、OO、AO、BO和AB。在一个群体内，同源染色体的某个相同基因座上的等位基因可能只有一个，也可能有两个或者更多。当超过两个以上时，就被称作复等位基因，人类的ABO血型就是由3个复等位基因决定的。

一个生物体的外在性状被称为表现型（phenotype），与表现型相