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文档简介
第三章基因的本质第4节基因通常是有遗传效应的DNA片段生物科技进展单细胞基因组测序
人类遗传病致病基因的碱基序列与正常基因的存在差别,有时一个碱基的差别就会导致遗传病的发生。因此,基因测序能够在遗传病防治中发挥重要作用。
2014年11月,一个经单细胞基因组测序进行遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院出生。这个健康婴儿的母亲患有常染色体单基因显性遗传病,在自然生育条件下,她的孩子的患病概率是50%。怎样避免她的孩子患这种遗传病呢?初级卵母细胞经过减数分裂会形成卵细胞和极体,如果知道极体的基因组序列,就可以推测出这个卵细胞的基因组序列。选择不含致病基因的卵细胞,再利用试管婴儿技术,就可以获得健康的婴儿。生物科技进展单细胞基因组测序
分离单个细胞,在技术上已不是难题,难点是怎样获知一个细胞内的基因组序列。传统的基因测序往往通过提取大量细胞中的DNA来进行。为了获得足够的DNA进行测序,通常需要数以千计甚至百万计的细胞作为样品。然而,一个细胞内的基因组DNA只有两个拷贝,是皮克(pg,Ipg=10-12g)级的痕量水平,远远低于测序对样品浓度的要求。
北京大学的科研人员应用一种单细胞基因组扩增技术,成功地在体外对分离得到的极体进行了基因组扩增,并完成了测序,从而推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因,最终通过试管婴儿技术帮助遗传病患者夫妇获得了健康婴儿。
单细胞基因组测序有着广泛的应用前景。例如,了解癌细胞的基因突变以及在肿瘤发生过程中的变化,分析不同细胞内“定居”着哪些基因等。2本节主题说明基因与DNA关系的实例DNA片段中的遗传信息基因与脱氧核苷酸、DNA、染色体之间的关系问题探讨我国科学家将外源生长激素基因导入鲤鱼受精卵,培育出转基因鲤鱼,与对照组相比,生长速度加快。科学家介绍,外源基因导入受体细胞后,必须整合到受体细胞的DNA上才能发挥作用。1.为什么转基因鲤鱼生长更快?2.导入的外源基因是一个DNA分子,还是DNA片段?转基因鱼(左)外源生长激素基因在鲤鱼细胞内表达,促进生长激素合成,促进了鲤鱼的生长。一、说明基因与DNA关系的实例DNA分子数目<基因数目,DNA分子的碱基总数>基因的碱基总数基因A基因B基因C含有3个基因的DNA片段的模式图实例1:大肠杆菌细胞的拟核有1个DNA分子,长度约为4.7×106个碱基对,在DNA分子上分布着大约4.4×103个基因,每个基因的平均长度约为1×103个碱基对。个数总碱基对数DNA基因1个470万4400个440万结论:
基因是DNA的片段,DNA中存在非基因片段。一、说明基因与DNA关系的实例实例2:太平洋西北部一种水母能发出绿色荧光,其DNA上有一段长度为5.17×103个碱基对片段——绿色荧光蛋白基因。实验表明,转入水母绿色荧光蛋白基因的转基因鼠,在紫外线的照射下也能像水母一样发光。实验说明:
基因是具有遗传效应的特定DNA片段,可切除,可拼接到其他生物的DNA上去,从而获得某种性状的表达,是遗传物质的结构单位。一、说明基因与DNA关系的实例实例3:人类基因组计划测定的是24条染色体(22条染色体+X+Y)上的DNA的碱基序列。其中,每条染色体上有一个DNA分子。这24个DNA分子大约有31.6亿个碱基对,其中,构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。
同样说明基因是DNA片段,基因不是连续分布在DNA上的,而是由大量非基因的碱基序列将其分隔开。一、说明基因与DNA关系的实例
综合以上实例,请从DNA水平上给基因下一个定义,要求既能反映基因与DNA的关系,又能体现基因的作用。基因通常是有遗传效应的DNA片段但一段DNA片段不一定是基因--ATGCATGCATCCATGCTAGCCATCCCTAAGGACAG-----TACGTACGTAGGTACGATCGGTAGGGATTCCTGTC---基因1基因2非基因片段2说明基因与DNA关系的实例DNA片段中的遗传信息基因与脱氧核苷酸、DNA、染色体之间的关系基因通常是有遗传效应的DNA片段二、DNA片段中的遗传信息为什么DNA的4种脱氧核苷酸,能够储存大量的遗传信息?4种碱基的排列顺序——可变
基本骨架:脱氧核糖和磷酸交替排列——无变化(脱氧核苷酸序列)4种碱基的排列顺序蕴藏着遗传信息分析脱氧核苷酸序列与遗传信息的多样性。资料4:如果1个碱基对组成1个基因,4种碱基对的排列可能形成4种基因;如果2个碱基对组成1个基因,则可能形成16(即4×4)种基因;如果3个碱基对组成1个基因,则可能形成64(即4×4×4)种基因。二、DNA片段中的遗传信息基因排列种数1个碱基对组成412个碱基对组成4×4(42)...N个碱基对组成4N3个碱基对组成
4×4×4(43)...二、DNA片段中的遗传信息问题1:若长度为100个碱基对的脱氧核苷酸序列组成一个基因,那么100个碱基对可以排列成多少种基因?可能的基因种类=4100碱基排列顺序的千变万化,构成了DNA的多样性。问题1:若长度为100个碱基对的脱氧核苷酸序列组成一个基因,那么100个碱基对可以排列成多少种基因?不是;特定的基因有特定的碱基排列顺序,说明DNA分子具有特异性。二、DNA片段中的遗传信息问题3:怎样理解DNA的多样性和特异性?你能从DNA的结构特点分析生物体具有多样性和特异性的原因吗?☆-☆-○-◎-
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-◆-□-△-◎-○-★-■碱基特定的排列顺序,构成了DNA的特异性。碱基排列顺序的千变万化,构成了DNA的多样性。DNA的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础。2说明基因与DNA关系的实例DNA片段中的遗传信息基因与脱氧核苷酸、DNA、染色体之间的关系基因通常是有遗传效应的DNA片段染色体基因脱氧核苷酸DNA三、基因与脱氧核苷酸、DNA、染色体之间的关系基因通常是具有遗传效应的DNA片段若遗传物质是RNA,则基因就是具有遗传效应的RNA片段基因中的脱氧核苷酸排列顺序代表遗传信息DNA是主要的遗传物质染色体是DNA的主要载体由DNA和蛋白质组成,基因在染色体上呈线性排列下列有关遗传物质的说法,正确的有①基因均位于染色体上;②DNA和基因是同一概念;③DNA是染色体的主要成分;④基因中4种碱基的排列顺序就代表了遗传信息;⑤每条染色体上总是只含一个DNA分子;⑥DNA是遗传物质,遗传物质是DNA;⑦等位基因位于一对姐妹染色单体的相同位置上;⑧DNA指纹技术的原理是DNA的多样性A.一项 B.两项C.三项 D.四项B牛刀小试小结脱氧核苷酸、基因、DNA和染色体的关系基因在染色体上呈线性排列基本单位特定脱氧核苷酸排列顺序代表遗传信息每个基因含许多个脱氧核苷酸具有遗传效应的DNA片段每个DNA分子中含许多个基因每条染色体上含有1个或2个DNA分子主要载体脱氧核苷酸(4种)基因DNA染色体练习与应用科学研究发现,未经人工转基因操作的番薯都含有农杆菌的部分基因,而这些基因的遗传效应促使番薯根部发生膨大产生了可食用的部分,因此番薯被人类选育并种植。下列相关叙述错误的是()A.农杆菌这些特定的基因可以在番薯细胞内复制B.农杆菌和番薯的基因都是4种碱基对的随机排列C.农杆菌和番薯的基因都是有遗传效应的DNA片段D.农杆菌这些特定的基因可能在自然条件下转入了番薯细胞B练习与应用2.整理总结染色体、DNA和基因三者之间的关系,并以你认为最
简明的形式表示出来。练习与应用在严查偷猎野生动物的行动中,执法部门发现某餐馆出售的一种烤肉比较可疑,餐馆工作人员说是“山羊肉”,经实验室检验,执法部门确定这种“山羊肉”来自国家二级保护动物斑羚。你认为执法部门最可能采取哪种检测方法?为什么?
最可能采取DNA鉴定的方法。因为每种生物的DNA具有特异性,只有将“山羊”的DNA与斑羚的D
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