生物苏教版必修2学案第四章第五节关注人类遗传病Word版含解析

第五节关注人类遗传病1.基因病包括单基因遗传病和多基因遗传病。多基因遗1.基因病包括单基因遗传病和多基因遗传病。多基因遗传病指由两对以上的等位基因控制的人类遗传病；单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病。2．染色体遗传病分为常染色体遗传病和性染色体遗传病。(1)由常染色体数目异常或结构异常引起的疾病称为常染色体遗传病。(2)由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。3．近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加。4．为防止遗传病发生，采取的监测和预防措施有：临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。一、人类基因病1．多基因遗传病(1)概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。2．单基因遗传病(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。(2)类型：①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、黑尿症等。二、人类染色体遗传病1．常染色体遗传病(1)由常染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。(2)由常染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。2．性染色体遗传病：是由性染色体异常引起的疾病，最常见的是性染色体数目的增加或减少引起的遗传病。如先天性性腺发育不全综合征等。三、遗传病监测和预防的方法1．判断下列说法的正误(1)单基因遗传病是由一个致病基因引起的疾病(×)(2)无脑儿和黑尿症属于多基因遗传病(×)(3)染色体遗传病是由染色体数目异常或结构异常引起的疾病(√)(4)到目前为止，大多数遗传病已得到有效治疗(×)(5)采取各种监测和预防措施是防止遗传病发生的重要手段(√)(6)禁止近亲结婚可有效防止各种遗传病的发生(×)2．下列有关遗传病的叙述，正确的是()A．仅是基因异常而引起的疾病B．仅是染色体异常而引起的疾病C．由基因或染色体异常而引起的疾病解析：选C遗传病包括基因异常引起的疾病，也包括染色体异常引起的疾病。3．近亲结婚后代患遗传病的可能性增大，其原因是血缘关系越近()A．生活环境越相同B．染色体数目越相同C．遗传基因也越相似解析：选C血缘关系越近，遗传基因也越相似，近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大。4．先天性愚型(21三体综合征)是一种常见的人类遗传病，该病属于()A．单基因显性遗传病B．单基因隐性遗传病C．染色体异常遗传病解析：选C先天性愚型(21三体综合征)个体的21号染色体比正常人多了一条，因此属于染色体数目异常遗传病，即染色体异常遗传病。5．下列遗传病与其他不同的是()A．21三体综合征B．XYY综合征C．先天性性腺发育不全解析：选A21三体综合征为常染色体遗传病，XYY综合征与先天性性腺发育不全为性染色体遗传病。6．关于人类遗传病监测和预防的措施，错误的是()A．禁止近亲结婚B．进行遗传咨询C．接种疫苗解析：选C接种疫苗可预防传染病，不能预防遗传病。7．下列属于遗传咨询的是()A．临床诊断B．生育建议C．实验室诊断解析：选B遗传咨询包括对咨询者提供多种可行的对策和建议。eq\a\vs4\al(核心要点一)eq\a\vs4\al(\b\lc\|\rc\(\a\vs4\al\co1(,,,,)))eq\a\vs4\al(遗传病的特点及类型归纳)1．多基因遗传病特点(1)累加效应。遗传性状的表现随致病基因数量的累加而加强。(2)家族聚集。患者亲属的患病率高于群体患病率，但在一个家庭中并没有明显的孟德尔遗传方式。(3)易受环境因素的影响。(4)群体中发病率比较高。多基因遗传病由于每个致病基因都有一定的致病作用(虽然很微弱)，所以在群体中发病率较高。2．单基因遗传病(1)特点：传递方式符合孟德尔遗传定律；新突变所致的患者可无家族病史。(2)类型：类型与性别的关系遗传特点遗传规律实例常染色体显性遗传病男女患病机会均等连续遗传遵循孟德尔遗传定律多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病隔代遗传白化病、先天性聋哑伴X染色体显性遗传病女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传病男性患者多于女性隔代遗传交叉遗传色盲、血友病伴Y染色体遗传病只有男性患者连续遗传外耳道多毛症3.染色体遗传病类型类型遗传病病因症状常染色体遗传病猫叫综合征(结构变异)5号染色体缺失一部分婴幼儿期哭声似小猫叫，小头，婴儿满月状脸，少年长脸，两眼间距过宽21三体综合征(数目变异)比正常人多了一条21号染色体智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊面容，眼间距宽，外眼角上斜，舌常伸出口外，50%的患者同时患有先天性心脏病性染色体遗传病性腺发育不全综合征(数目变异)比正常女性少一条X染色体身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛，有颈蹼，外观虽为女性，但卵巢发育不良，乳房不发育，无生育能力先天性睾丸发育不全综合征(数目变异)比正常男性多了一条X染色体患者为男性，第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，有女性化表现，四肢长，智力一般较低XYY综合征(数目变异)比正常男性多了一条Y染色体患者表型正常，身材高大，睾丸发育不全并且多数缺乏生育能力，自我克制力差，易产生攻击行为4．遗传系谱图的分析(正常女男，患病女男)(1)无中生有是隐性：①图A表示遗传病是常染色体隐性；②图B表示遗传病是常染色体隐性或X染色体隐性。(2)有中生无是显性：①图C表示遗传病是常染色体显性；②图D表示遗传病是常染色体显性或X染色体显性。当出现两种可能性时，在题干或其他图形中会有相应的提示，排除一种可能。5．两种遗传病属于自由组合关系的计算(1)遗传病的组合类型：(2)甲病的概率为m，乙病的概率为n，则：①只患甲病的概率是m(1－n)；②只患乙病的概率是n(1－m)；③患两病的概率是mn；④正常的概率是(1－m)(1－n)；⑤患病的概率是m＋n－mn。[名师点拨]先天性疾病、家族性疾病与遗传病比较疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病[思考探究]1．(1)单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？提示：不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。(2)单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病中，遵循孟德尔定律的是哪一类？提示：单基因遗传病。(3)先天智力障碍的致病原因是什么？提示：原因是体细胞中多了一条21号染色体，属于染色体遗传病。[题组冲关]1．下列属于遗传病的是()A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病解析：选C孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；父亲和儿子因缺乏维生素A，导致体内代谢紊乱而患夜盲症，都是由环境因素引发的疾病，不是由遗传物质决定的疾病；甲型肝炎病属于传染病，与遗传物质无关；秃发是由遗传物质和后天环境共同作用的结果，属于遗传病。2．下列关于遗传病的说法正确的是()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病与遗传因素有关，而与环境因素无关D．遗传病是由遗传物质的改变引起的疾病解析：选D先天性疾病未必都是遗传病，后天性疾病也未必不是遗传病，遗传病有些也具有散发性的特点，比如隐性遗传病。许多遗传病，尤其是多基因遗传病，其发病除与遗传因素有关外，还与环境因素密切相关。但所有遗传病最根本的发病因素均为遗传物质的改变。eq\a\vs4\al(核心要点二)eq\a\vs4\al(\b\lc\|\rc\(\a\vs4\al\co1(,,,,)))eq\a\vs4\al(遗传病的调查与监测和预防)1．调查遗传病的发病率与遗传方式的比较调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大发病率＝eq\f(患病人数,被调查总人数)×100%遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型2．控制遗传病发生的主要措施(1)禁止近亲结婚：因为近亲结婚情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，所以要禁止近亲结婚。(2)适龄生育：生殖医学表明，一般来说，女性怀孕年龄在23～30岁之间为好。卵泡在卵巢中积存的时间过长，致使染色体发生老化，出现衰退。年龄越大，遗传物质发生突变的机会也随之增多，导致先天愚型和各种畸形儿的产生机会增大。(3)开展产前诊断：B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检测可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。[思考探究]2．(1)我国法律禁止近亲结婚，请你利用所学知识分析禁止近亲结婚的科学依据是什么？提示：每个人都有可能携带5～6个不同的隐性致病基因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能是同一种致病基因的携带者，从而使后代患隐性遗传病的可能性大大增加。(2)性染色体组成为XXY的人是父方精子异常还是母方卵细胞异常所致？提示：XXY患儿的出生既可能是母方产生卵子时减Ⅰ或减Ⅱ异常所致，也可能是父方产精子时减Ⅰ异常所致。[题组冲关]3．遗传咨询的内容不包括()A．分析遗传病的遗传方式B．推算后代再发风险C．向咨询对象提出防治对策D．向社会公布咨询对象的遗传病类型解析：选D遗传咨询是根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律、对咨询者提出可行的建议或对策，包括分析遗传病的遗传方式、推算后代发病风险等，但不能向社会公布咨询对象的遗传病类型。4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在内随机抽样调查B．研究黑尿症的遗传方式，在患者家系中调查C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查D．研究性腺发育不全综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查解析：选B首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，性腺发育不全综合征是女性缺少一条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病，只有黑尿症属于单基因遗传病。另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病B．携带遗传病基因的个体也可能不患遗传病C．一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病D．一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病解析：选B不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；一个家庭几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如夜盲症；一个家庭仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，如基因突变形成的单基因遗传病。2．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()①先天性心脏病②哮喘病③21三体综合征④抗维生素D佝偻病⑤青少年型糖尿病A．①②⑤ B．①④⑤C．②③④ D．③④⑤解析：选A先天性心脏病、哮喘病、青少年型糖尿病属于多基因遗传病；21三体综合征属于染色体遗传病；抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病。3．“猫叫综合征”是由于人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是()A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异遗传病D．常染色体结构变异遗传病解析：选D第5号染色体部分片段缺失，属于染色体的结构改变而引起的遗传病。4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是()A．黑尿症携带者 B．21三体综合征C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症解析：选A21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；黑尿症携带者不表现出症状，且致病基因在显微镜下是观察不到的，所以利用组织切片难以发现。5．下列关于X染色体上显性基因控制的遗传病的说法，正确的是()A．患病女子的儿子肯定患病B．患病男子的儿子肯定患病C．患病女子的女儿肯定患病D．患病男子的女儿肯定患病解析：选D若女性患者是杂合子，其丈夫正常，则其后代中，女儿和儿子都是一半正常，一半患病；X染色体上的显性遗传病，男性患者的母亲和女儿都是患者，儿子不一定患病。6．下图为某遗传病的系谱图，基因用B、b表示。Ⅱ1的基因型不可能是()A．bb B．XbYC．XBY D．Bb解析：选C根据此图不能判断显隐性，也不能判断致病基因的位置。如果Ⅱ1的基因型是XBY，则Ⅰ2一定是患者，与系谱图不符，因此，Ⅱ1的基因型不可能是XBY。7．下列有关人类遗传病的系谱图(图中深颜色表示患者)中，不可能表示人类红绿色盲遗传的是()解析：选C红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和儿子一定是患者。8．如图表示某家系中一种遗传病的发病情况，下列叙述正确的是()A．该遗传病属于伴X染色体显性遗传B．Ⅲ2与一个正常女孩结婚，生出一个正常男孩的概率是1/6C．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，建议生女孩D．无法判断Ⅰ1的基因型解析：选B据图中Ⅱ3和Ⅱ4患病，但Ⅲ3正常可知，该遗传病是常染色体显性遗传病；常染色体遗传病，在男孩和女孩中的发病率相同；由分析可知，Ⅰ1为杂合子。9．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是()A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．先天性肾炎是一种隐性遗传病C．被调查的母亲中杂合子占2/3D．被调查的家庭数过少难于下结论解析：选C根据题中信息可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病；设相关基因用B、b表示，则父亲的基因型为XBY，母亲的基因型有2种，分别是XBXB、XBXb，设被调查的母亲纯合子比例是x，纯合子母亲产生的儿子都患病，杂合子母亲的后代中儿子正常的概率是1/2，即儿子患病的概率为x＋1/2(1－x)＝2/3，解出x＝1/3，所以纯合子比例是1/3，则杂合子为2/3。二、非选择题10．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患___________________________________________________________，不可能患________，这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。解析：(1)21三体综合征是一种常见的染色体病，其原因是患者21号染色体比正常人多了一条，患者(Aaa)父母的基因型为AA、aa，分析可知该患者多了一条含有a的21号染色体，故应来自母亲。(2)该猫叫综合征患者理论上基因型为Bb，实际却表现了基因b的性状说明很可能是含有B基因的染色体片段缺失，故缺失染色体来自父亲。(3)原发性高血压属于多基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，在群体中的发病率较高。(4)血友病是伴X隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，如果父母均正常，则基因组成可表示为A－XBX－、A－XBY，因父亲一定会遗传给女儿一个正常的XB基因，故不可能患血友病，但有可能患镰刀型细胞贫血症aa。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性11．请回答下面的问题：(1)一男性患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子进行实验室诊断时，发现胎儿细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？______。理由是_______________________。(2)若一男性患有一种伴Y染色体遗传病，对其妻子进行实验室诊断时，发现胎儿细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？______。理由是__________________________。解析：(1)伴X显性遗传病，男患者一定会通过X染色体将致病基因传向其女儿，故胎儿为女性时，宜终止妊娠。(2)伴Y遗传，父亲患病时，儿子一定患病。答案：(1)是父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病(2)是父亲的Y染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病一、选择题1．以下疾病中，属于染色体异常遗传病的是()A．猫叫综合征 B．艾滋病C．乙型肝炎 D．白化病解析：选A猫叫综合征是由于5号染色体缺失部分片断引起的遗传病；艾滋病是免疫缺陷病，属于传染病；乙型肝炎属于传染病；白化病是由于基因突变引起的单基因遗传病。2．下列有关遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病B．环境因素对多基因遗传病的发病无影响C．遗传病是由基因或染色体异常而引起的D．近亲婚配不会增加隐性遗传病的发病风险解析：选C单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病；多基因遗传病的发病受环境因素的影响较大；遗传病包括基因异常遗传病和染色体异常遗传病；近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。3．在下面的遗传系谱图中，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法正确的是()A．1号和2号所生的孩子可能患甲病B．乙病是伴X染色体显性遗传病C．患乙病的男性多于女性D．甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病解析：选D据题意和图示分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是常染色体显性遗传病。1号和2号的子女不可能患有甲病。4．如图所示的人类遗传病系谱图中，下列说法正确的是()A．该病一定是X染色体隐性遗传病B．该病一定是常染色体隐性遗传病C．Ⅱ2既可能是杂合子，也可能是纯合子D．该病可能是Y染色体遗传病解析：选C若为常染色体遗传病，则Ⅰ1、Ⅰ2都是Aa，Ⅱ2为AA或Aa；若为伴性遗传病，则Ⅰ1、Ⅰ2分别是XAY、XAXa，Ⅱ2为XAXA或XAXa。5．在常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女()A．患该病的概率为50% B．表现型都正常C．患者多为女性 D．患者多为男性解析：选B常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，则均不携带致病基因，故所生的子女均正常，后代无患者。6．如图为某遗传病的遗传系谱图。由图可推测该病不可能是()A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病 D．X染色体隐性遗传病解析：选D由于女患者的儿子正常，因此该病不可能是X染色体上的隐性遗传病。7．下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A．Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子解析：选B假设致病基因为a，由题意可知，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4的基因型都为Aa，Ⅲ3的基因型为AA(占1/3)或Aa(占2/3)，1/48可分解为1/4×1/4×1/3，Ⅳ1是杂合子的概率需为1/2×1/2＝1/4，Ⅳ2是杂合子的概率需为2/3×1/2＝1/3，若要满足以上条件，则Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。8．食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食指基因，TL表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为()A．1/4 B．1/3C．1/2 D．3/4解析：选A由题意可知：TS在男性中表现为显性，TL在女性中表现为显性。由于该夫妇都是短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，可确定该夫妇的基因型为：丈夫为TSTL，妻子为TSTS，该夫妇再生一个孩子是长食指，只能是女儿，生女儿的概率为1/2，女儿基因型为TSTL的概率为1/2，故夫妇再生一个长食指孩子的概率为1/4。9．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选B通过对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，以确定兔唇畸形