2024届高考 二轮复习 伴性遗传与人类遗传病 作业（北京版）

专题10伴性遗传与人类遗传病考点1伴性遗传与人类遗传病1.(2022北京,4,2分)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,子代中雌蝇为红眼,雄蝇为白眼,但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图。下列判断错误的是()A.果蝇红眼对白眼为显性B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常答案B2.(2022北京,5,2分)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此不能得出()A.雄蜂体细胞中无同源染色体B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同答案B3.(2021北京,6,2分)如图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是()A.此病为隐性遗传病B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该致病基因C.Ⅱ-3再生儿子必为患者D.Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因答案D4.(2020北京,6,2分)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是()A.HA是一种伴性遗传病B.HA患者中男性多于女性C.XAXa个体不是HA患者D.男患者的女儿一定患HA答案D5.(2023山东,7,2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是()A.2/3B.1/2C.1/3D.0答案A6.(2023湖南,9,2分)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因,不可能的是()A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变答案B7.(2023广东,16,4分)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错误的是()A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C.为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡答案C8.(2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是()P红眼(♀)×奶油眼(♂)F1红眼(♀∶♂=1∶1)F2红眼(♀)红眼(♂)伊红眼(♂)奶油眼(♂)8∶4∶3∶1A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇答案D9.(2022山东,5,2分)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是()A.所有个体均可由体色判断性别B.各代均无基因型为MM的个体C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低D.雌性个体所占比例逐代降低答案D10.(2023新课标,34,12分)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,杂交子代的表型及其比例分别为,长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1(杂交①的实验结果);长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。(1)根据杂交结果可以判断,翅型的显性性状是,判断的依据是。

(2)根据杂交结果可以判断,属于伴性遗传的性状是,判断的依据是。杂交①亲本的基因型是,杂交②亲本的基因型是。

(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交,则子代翅型和眼色的表型及其比例为。

答案(1)长翅杂交①亲代为长翅和截翅,子代全为长翅,说明长翅为显性性状(2)长翅与截翅正反交后代长翅与截翅比例不同RRXTXT、rrXtYRRXTY、rrXtXt(3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶111.(2023海南,18,11分)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。(1)正常情况下,公鸡体细胞中含有个染色体组,精子中含有条W染色体。

(2)等位基因D/d位于染色体上,判断依据是

。

(3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是。

(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在种表型。

(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。答案(1)20(2)Z快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联(3)5/16(4)1或2(5)实验思路:用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。预期结果和结论:①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD;②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd;③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。12.(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是。

(2)此家系中甲基因突变如图2所示:正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'图2研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:↓

5'-GATC-3'

3'-CTAG-5'

↑)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。

(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg·d-1,NTDs生育史女性补充4mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为mg·d-1。

答案(1)常染色体隐性遗传1/325'-ATTCCA-3'310、302、8(2)4考点2遗传方式的判断与基因定位1.(2022湖北,18,2分)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是()A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2答案C2.(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是()A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别答案C3.(2022天津,17,8分)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。(1)将缺失型变异记录为“-”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“-/α”。仿此,母亲的基因型可记录为。

(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“-/αX”,αX属于(缺失型/非缺失型)变异。

(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX/αW”,请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“-/αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为。

答案(1)-/αW(或αW/-)(2)非缺失型(3)(4)3/8一、选择题1.(2023西城一模,7)在人类性染色体上,除了非同源区域外,还含有2个同源区域(PAR)。X与Y染色体的PAR可发生配对和交换。下列相关叙述错误的是()A.伴X染色体显性遗传病的患者中女性多于男性B.男性Y染色体PAR中的基因不可能遗传给女儿C.X与Y染色体PAR交换发生在减数分裂Ⅰ前期D.PAR有助于减数分裂过程中性染色体正常分离答案B2.(2022朝阳二模,8)大麻(2n=20)是雌雄异株的植物,其性别决定方式为XY型。大麻纤维是优良的纺织原料,雄株纤维优于雌株。研究发现,短日照处理会使雄性大麻植株雌性化,日间高温促进大麻雄花的发育。下列叙述正确的是()A.大麻生殖细胞的染色体组成为10+X或10+YB.短日照处理使大麻的性染色体由XY突变为XXC.长日照、日间高温处理有利于得到更多的雄株D.雄株进行花药离体培养,然后经秋水仙素处理后均为纯合雄株答案C3.(2022东城一模,6)Tmc1基因突变与遗传性耳聋有关,如图为遗传性耳聋模型小鼠的两个家系,分别是由Tmc1基因的两种不同突变所致。下列说法正确的是()甲乙A.甲、乙两个家系中突变的Tmc1基因均为显性基因B.Tmc1基因的位置可能在常染色体上或X染色体上C.敲除致病基因治疗遗传性耳聋,对乙家系耳聋小鼠基本无效D.若甲家系中4号小鼠与乙家系中5号小鼠交配,后代患病概率为100%答案C4.(2022海淀二模,6)异烟肼是临床上最常用的抗结核药,口服吸收快。发挥作用后被运至肝内在乙酰转移酶的催化下,形成乙酰异烟肼而失去活性。不同个体对其代谢速率相差很大,分为快灭活型和慢灭活型,下图为某家系该代谢类型的情况。下列推测,不正确的是()A.慢灭活型是常染色体隐性遗传B.Ⅱ-3不会向后代传递慢灭活型基因C.快灭活型个体的乙酰转移酶活性比慢灭活型高D.代谢速率的差异可能是乙酰转移酶结构差异造成的答案B5.(2022西城一模,5)Lesch-Nyhan综合征是一种严重的代谢疾病,患者由于缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)导致嘌呤聚集于神经组织和关节中。下图是一个Lesch-Nyhan综合征家系图,叙述错误的是()A.基因可通过控制酶的合成控制生物性状B.Lesch-Nyhan综合征致病基因为隐性基因C.Ⅲ-1和正常男性结婚生出患病儿子的概率为1/4D.产前诊断是降低Lesch-Nyhan综合征患儿出生率的有效手段之一答案C6.(2023海淀期末,5)某家系中有一种单基因遗传病,已知该遗传病的致病基因邻近的片段有一段特异性序列(分子标记1),正常基因该位置的特异性序列为分子标记2,对家系成员的PCR检测结果如图。下列相关叙述,不合理的是()A.该遗传病属于常染色体隐性遗传病B.致病基因与分子标记1的遗传符合基因自由组合定律C.Ⅱ-1个体可能不携带该病的致病基因D.致病基因与分子标记1所在染色体片段可能会发生交换答案B7.(2023东城一模,6)囊性纤维病是常染色体隐性遗传病,患者CFTR蛋白异常,其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因,对两个家系成员进行基因检测的结果如图。下列叙述错误的是()A.甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因B.若甲家系Ⅱ-2表型正常,用探针1、2检测出两条带的概率为1/2C.乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失D.探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断答案B8.如图表示甲、乙两种单基因遗传病遗传系谱图,基因分别用A、a和B、b表示,甲家系用限制酶1处理相关基因得到不同片段,乙家系用限制酶2进行处理相关基因得到另一些片段。然后分别将两家系中经限制酶切割后的DNA片段进行电泳,其电泳结果如图(数字代表碱基对的数目)。又知甲家系中无乙病致病基因,乙家系中患有甲病的概率是1/100,下列说法正确的是()A.甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,乙病致病基因位于X染色体上B.Ⅱ4和Ⅱ8均携带了相应的致病基因,Ⅱ4可能不发病,Ⅱ8患有乙病C.甲病有可能是基因突变发生碱基对替换导致有正常基因突变成致病基因而被酶1所识别D.甲乙两家系Ⅱ4(女儿)和Ⅱ8(正常儿子)结为夫妇,生一个正常孩子的概率是21/22答案D二、非选择题9.(2023西城一模,20)M蛋白在人体神经发育过程中起重要作用,M基因发生突变或表达异常可导致神经发育紊乱性疾病,如Rett综合征和MDS等。(1)M蛋白可识别并结合甲基化DNA,进而调控