遗传学经典第02章孟德尔遗传分析课件

第二章孟德尔遗传分析

本章学时数：4-5学时本章主要内容：1、孟德尔第一定律、第二定律、2、遗传的染色体学说3、基因间相互作用及其与环境的关系4、一些基本概念1/6/20241安徽大学生命科学学院前次课复习孟德尔取得成功的原因？为什么说魏斯曼的种质学说存在错误？1/6/20242安徽大学生命科学学院重点难点重点：孟德尔第一定律、孟德尔第二定律遗传的染色体学说有丝分裂与减数分裂名词概念难点：基因相互作用环境对基因的影响1/6/20243安徽大学生命科学学院

遗传学第一定律

(孟德尔第一定律)

——分离定律

（LawofSegregation）1/6/20244安徽大学生命科学学院豌豆杂交亲代:红花

白花P子代:红花F显性性状：红花隐性性状：白花1/6/20245安徽大学生命科学学院分离现象F1红花

自交F2红花:白花7052241/6/20246安徽大学生命科学学院分离定律（Lawofsegregation）

一对等位基因在杂合体中互相保持其独立性。在配子形成时，每对基因相互分开进入不同的配子形成数目相同的两种配子。在一般情况下:配子分离比是1:1F2基因型分离比是1:2:1F2表型分离比是3:11/6/20249安徽大学生命科学学院几个概念

杂交(cross)遗传性状不同的生物体之间的交配过程。用符号“×”表示。

测交(testcross)杂交一代与其隐性亲本的交配方式，用于测验子代个体的基因性的一种回交。

回交（backcross）杂交产生的子代个体与其亲本进行交配。

显性基因（dominantgene）杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示。

隐性基因（recessivegene）杂合状态中，不表现其表型效应的基因，用小写字母表示。1/6/202410安徽大学生命科学学院

基因型(genotype):

生物个体的不可见的遗传组成，如红花亲本的基因型为AA,白花亲本的基因型为aa

表型(phenotype):生物体某种特定的基因型所表现出来的性状，如花的颜色性状，AA和Aa表现为红花、aa表现为白花

纯合体(homozygote):由两个同为显性或同为隐性的基因构成的个体，如AA,aa

杂合体:(heterozygote):由一个显性基因和一个隐性基因构成的个体，如Aa

等位基因(alleles):决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因A和白花基因a几个概念1/6/202411安徽大学生命科学学院几个概念染色质chromatin：存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无定形物质。染色体chromosome：染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的，具有固定形态的遗传物质存在形式。同源染色体homologouschromosome：1.分别来自父母的结构功能都相对应的一对染色体。2.携带一对等位基因的不同成分的一对染色体。1/6/202412安徽大学生命科学学院几个概念双价体bivalent：一对同源染色体复制后互相配对在一起。单价体monovalent：一条染色体复制后含有两条染色体。姊妹染色单体sisterchromatid：单价体所含的两条染色单体互称为姊妹染色单体。有丝分裂减数分裂1/6/202413安徽大学生命科学学院几个概念反应规范Reactionnorm：某一基因型个体在不同环境中所显示出的表型变化范围。表现度Expressivity：在一定环境中，某一基因型的不同个体表达不同的变化程度。外显率Penetrance：在特定环境中，某一基因型显示预期表型的个体比数。拟表型Phenocopy：环境改变所引起的表型改变，有时候与某基因引起的表型变化很相似。也叫表型模拟或表型模写。1/6/202414安徽大学生命科学学院作业课后习题?孟德尔学说的核心是什么?1/6/202415安徽大学生命科学学院遗传学第二定律

(孟德尔第二定律)

——自由组合定律

LawofIndependentAssortment1/6/202416安徽大学生命科学学院孟德尔所做的两对性状组合的实验P高紫

矮白F1高紫F2高紫高白矮紫矮白315101108321/6/202417安徽大学生命科学学院自由组合的解释和验证测交验证预期:AaBb(F1)aabb

4种配子1种配子AaBbAabbaaBbaabb高紫高白矮紫矮白1:1:1:1结果:55:49:51:521/6/202418安徽大学生命科学学院自由组合定律两对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合;形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合.一般:F1配子分离比为1:1:1:1F2基因型比为(1:2:1)2F2表型比为(3:1)2=9:3:3:11/6/202419安徽大学生命科学学院遗传比率的计算1.棋盘法配子A（1/2）a（1/2）A（1/2）AA（1/4）Aa（1/4）a（1/2）Aa（1/4）aa（1/4）三对以上基因时，很复杂，不适合用棋盘法2.分枝法AaBbCc

AaBbCc1CC1AABBCC

1BB2Cc2AABBCc1CC1cc1AABBcc；2AABbCC1AA

2Bb2Cc4AABbCc1cc1CC1AAbbCC；2AABbcc

1bb2Cc2AAbbCc1CC1cc

1AAbbcc；2AaBBCC

1BB2Cc4AaBBCc1cc1CC4AaBbCC2AaBBcc2Aa

2Bb2Cc8AaBbCc1CC1cc4AaBbcc2AabbCC

1bb2Cc4AabbCc1cc2Aabbcc

1BB1aa

2Bb

1bb(Punnettsquare)1/6/202420安徽大学生命科学学院遗传比率的计算3.概率计算一对基因杂合，自交后代AA概率为1/4Aa概率为1/2aa概率为1/4不同对基因间相互独立，适用概率相乘法则如三对基因AaBbCc，自交后代中AABbCC所占的比例为(1/4)*(1/2)*(1/4)=1/321/6/202421安徽大学生命科学学院遗传学数据的统计学处理？适合度（goodnessoffit)检验即卡平方χ2检验(Chi-squaretest)例：番茄杂交实验P:紫茎缺刻叶(AACC)×绿茎马铃薯叶(aacc) ↓F1:

紫茎缺刻叶(AaCc) ↓ 表型 基因型观察数(O)期望值(E)F2:紫茎缺刻叶(A-C-)247255.4 紫茎马铃薯叶(A-cc)

90 85.1绿茎缺刻叶

(aaC-)8385.1

绿茎马铃薯

(aacc)3428.4总计 454454

χ2=∑[(Oi-Ei)2/Ei]=1.71df=4-1=3,χ2<χ20.05=7.82，统计差异不显著，说明实验结果符合自由组合定律，O与E的偏差是随机误差。1/6/202422安徽大学生命科学学院遗传的染色体学说孟德尔学说的基础是颗粒遗传那么颗粒性遗传的物质基础是什么呢。研究背景？1879年德国生物学家弗莱明发现了染色质1902年萨顿发现染色体行为1/6/202423安徽大学生命科学学院染色体Chromosome染色体和染色质染色体组genome人：46；水稻：24洋葱：16；蚕豆：12二倍体diploid单倍体haploid1/6/202424安徽大学生命科学学院染色体的形态1（MorSM）2（ST）3（T）1.中间着丝粒或亚中间着丝粒(metacentricorsubmetacentric)2.近端着丝粒(acrocentric)3.端着丝粒(telocentric)1/6/202425安徽大学生命科学学院染色体分类的依据随体染色体：次缢痕的存在SAT-Chr.臂率：Q=q/p1.0~1.69M（中部着丝粒Chr.）1.7~2.99SM3.0~6.99ST

7.0T（端部着丝粒Chr.）1/6/202426安徽大学生命科学学院染色体的组成和结构染色体由DNA、组蛋白、非组蛋白和RNA组成。1974，Kornberg提出“串珠模型”H2AH2BH1H3H4组蛋白染色质纤丝染色体螺旋化1/6/202427安徽大学生命科学学院遗传的染色体学说1903年,Sutton和Boveri提出。认为遗传因子在染色体上。染色体基因体细胞中相互独立，有同源性相互独立，有同源性配子中同源染色体分离非同源染色体自由组合，有交换等位基因分离非等位基因自由组合有交换1/6/202428安徽大学生命科学学院细胞分裂细菌的分裂有丝分裂减数分裂1/6/202429安徽大学生命科学学院有丝分裂细胞周期G1：间期S：G2：前期分裂期中期后期末期Cellcyclegap1gap21/6/202430安徽大学生命科学学院细胞周期1/6/202431安徽大学生命科学学院细胞周期中的染色体形态结构1/6/202432安徽大学生命科学学院有丝分裂全过程

1/6/202433安徽大学生命科学学院有丝分裂mitosis两个子细胞内的染色体形态数目完全一样，与母细胞中的也相同。

真核生物细胞数量增加的分裂方式，染色体复制一次，细胞分裂一次，遗传物质均分到两个子细胞中。1/6/202434安徽大学生命科学学院有丝分裂的意义？1/6/202435安徽大学生命科学学院减数分裂

meiosis是一种特殊的分裂方式。在配子形成的过程中，染色体复制一次，细胞却连续进行两次分裂，结果产生4个子细胞，每个细胞中的染色体只有原来母细胞中染色体数的一半。1/6/202436安徽大学生命科学学院晚前期→

早前期I↓1/6/202437安徽大学生命科学学院

第一次减数分裂前期I

中期I后期I末期I同源染色体1/6/202438安徽大学生命科学学院前期I长且复杂细线期：染色质浓缩为细丝状，每一染色体含有两条单体，难以分辨。偶线期：细丝状，同源染色体开始配对。粗线期：染色体缩短变粗，同源染色体配对形成双价体（联会复合体）双线期：同源染色体的非姊妹染色单体发生交换，交叉端化，染色体进一步变粗。浓缩期：交叉端化，双价体移向赤道板，核膜、核仁消失，纺锤体开始形成。1/6/202439安徽大学生命科学学院第二次减数分裂

与有丝分裂过程一样，只是细胞中只有n条染色体了。1/6/202440安徽大学生命科学学院减数分裂的意义前期中同源染色体配对和交换，非同源染色体之间的自由组合，为后代的变异和生物的进化奠定了物质基础。1/6/202441安徽大学生命科学学院减数分裂的特点：1.有一定的时空性2.染色体数目减半3.前期I长而且复杂要点：第一次分裂：DNA复制，染色体配对，重组发生；同源染色体分离第二次分裂：没有DNA复制，没有染色体配对，没有重组染色单体从着丝粒处分离？1/6/202442安徽大学生命科学学院有丝分裂与减数分裂相同？不同？意义？每人拿一张纸出来，5分钟，进行总结，写在纸上。1/6/202443安徽大学生命科学学院环境和基因共同决定性状环境与基因作用的关系

生物的性状是由内部的基因和外界环境相互作用的结果

?1/6/202444安徽大学生命科学学院环境和基因共同决定性状基因型

表型Genotypephenotype环境1/6/202445安徽大学生命科学学院环境对基因表达的影响表型模拟phenocopy外显率penetrance表现度expressivity生物个体的表型在一生中可以改变，但基因型是不变的1/6/202446安徽大学生命科学学院性状的多基因决定和基因的多效性性状的多基因决定AaBbCcD当其他基因都相同的情况下，两个个体间某一性状的差异有一对基因的差异决定基因的多效性某一个基因可能影响若干个性状，产生多个表型1/6/202447安徽大学生命科学学院等位基因间的相互作用Allele?等位基因(alleles):决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因A和白花基因a1/6/202448安徽大学生命科学学院不完全显性incompleticdominance

半显性semidominance杂合后代表现介于双亲之间的性状

1/6/202449安徽大学生命科学学院嵌镶显性mosaicdominance

杂合后代在身体的不同部位分别表达双亲的性状特点1/6/202450安徽大学生命科学学院并显性（共显性）codominance

杂合后代同时表达双亲的性状特点，无显隐性之分。例：人类MN血型遗传血型基因型红细胞表面抗原M型：LMLMM抗原N型：LNLN N抗原MN型：LMLNM抗原+N抗原1/6/202451安徽大学生命科学学院显隐性的相对性1.根据所选定的标准，基因的显隐性是改变的标准HbAHbAHbAHbSHbSHbSHbS对HbA从临床上无症状无症状贫血患者隐性从镰形细胞有无无有有显性从镰形细胞数目无少多不完全显性从电泳结果一条带两条带一条带共显性镰刀形细胞贫血症1/6/202452安徽大学生命科学学院2.不同环境的影响引起显隐性的改变全色草红色花象牙色花P1.红色花------红为显性-------光照不足、低温2.象牙色花---象牙色显性---光照不足、温暖3.粉红色花---不完全显性---光线充足、温暖环境因素1/6/202453安徽大学生命科学学院有角（HH）无角（hh）♂有角（Hh）----H对h显性♀无角（Hh）----h对H显性绵羊从性遗传,sex-influencedgenetic?1/6/202454安徽大学生命科学学院致死基因LethalgeneY基因不仅决定毛色为黄色（显性），也决定生存能力为低（隐性）小鼠黄

黑黄

黄黄黑黄黑

2378239823961235黄Yy

黄Yy1YY2Yy1yy

死亡黄2黑11/6/202455安徽大学生命科学学院致死基因纯合致死

显性基因隐性纯合致死、隐性基因隐性纯合致死、平衡致死杂合致死(显性致死)

配子致死、合子致死亚致死1/6/202456安徽大学生命科学学院复等位基因和复等位现象复等位基因multipleallelles

群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因叫做复等位基因。复等位现象一个基因存在多种等位形式的现象。1/6/202457安徽大学生命科学学院人类的血型遗传ABO血型系统：

由IA、IB、i决定，6种基因型4种表型

表型基因型红细胞抗原血清抗体与A血清与B血清AIAIA、IAiA、H

-+BIBIB、IBiB、H

+-ABIAIBA、B、H无++OiiH、--1/6/202458安徽大学生命科学学院来自卵子的基因

IAIBi来自精子的基因IAIBiIAIAIAIBIAi

IAIBIBIBIBIIAiIBiii1/6/202459安徽大学生命科学学院一般情况下ABO血型的遗传双亲血型双亲基因型子女可能血型子女不可能血型A×AIAIA

或IAiA、OB、ABA×OIAIA

或IAi×iiA、OB、ABA×BIAIA

或IAi×IBIB或IBiA、B、AB、OA×ABIAIA

或IAi×IAIBA、B、ABOB×BIBIB或IBiB、OAB、AB×OIBIB或IBi×iiB、OAB、AB×ABIBIB或IBi×A、B、ABOAB×OIAIB×iiA、BAB、OAB×ABIAIBA、B、ABOO×OiiOA、B、AB1/6/202460安徽大学生命科学学院ABO输血原则同血型者可以输血O型血者可以输血给其他血型的人AB型的人可以接受任何血型的血AB型的血液只能输给AB型的人输血原则：同型?1/6/202461安徽大学生命科学学院孟买型首次在印度孟买（Bombay）的一个妇女身上发现。妇女本人是O型，母亲是AB型，孩子是A、B、AB型！1/6/202462安徽大学生命科学学院ABO血型的遗传基础H，h基因位于19号染色体上，编码岩藻糖转移酶I，I基因位于9号染色体长臂末端，IA编码N-乙酰半乳糖胺转移酶；IB编码半乳糖转移酶1/6/202463安徽大学生命科学学院Rh血型1939年，科学家发现一位O型产妇生了一个死胎，产妇大出血。在给她输O型血时，意外地出现凝血。表明产妇体内有一种与ABO血型无关的物质。1/6/202464安徽大学生命科学学院Rh因子

有R和r一对等位基因控制，RR和Rr个体在红细胞表面有Rh抗原，为Rh阳性；rr个体为Rh阴性。1/6/202465安徽大学生命科学学院新生儿溶血病Rh血型母子不亲和引起。治疗：换血预防：产后立即注射抗体1/6/202466安徽大学生命科学学院

Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制母体产生的抗体胎儿产生的抗原1/6/202467安徽大学生命科学学院作业有一犯罪嫌疑人在犯罪现场留下的唾液鉴定血型是O型，但是在重点检查某一嫌疑人时，检测出该人的血型是B型，在其它举证都确凿的情况下，已经确认该人是犯罪人，为什么会出现体液与血液血型不一致的现象，查阅资料进行解释？1/6/202468安徽大学生命科学学院非等位基因间的相互作用基因互作上位效应互补基因抑制基因1/6/202469安徽大学生命科学学院基因互作（1）

共上位基因Coepistaticgene鹦鹉毛色：自然界中黄色和兰色的多。B-黄色、C-兰色；a，b-白色1/6/202470安徽大学生命科学学院基因互作（2）家鸡的冠形豆冠AAbb×aaBB玫瑰冠AaBb胡桃冠A_B_A_bbaaB_aabb胡桃冠豆冠玫瑰冠单冠93311/6/202471安徽大学生命科学学院上位效应epistaticeffect嵌镶显性半上位等上位隐性上位显性上位一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应1/6/202472安徽大学生命科学学院嵌镶显性基因

mosaicdominantgene黄色AAbb×aaBB黑色AaBb灰色

A_B_A_b_a_B_a_b_灰色黄色黑色棕色9331鼠毛色

两对基因分别决定毛尖和毛干的颜色：A-黄色，B-黑色，a-无色、b-棕色1/6/202473安徽大学生命科学学院半上位基因Semiepistaticgene猪毛色A=BA+B＞A或B沙色AAbbaaBB沙色AaBb红棕色A_B_A_bbaaB_aabb红棕沙沙白961×1/6/202474安徽大学生命科学学院白色aaBB

AAbb棕色AaBb黑色AB