江苏专版2023-2024学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修2

第5章

基因突变及其他变异第3节

人类遗传病学习目标1.举例说出人类遗传病的主要类型，归纳、概括出人类遗传病的种类和遗传特点。2.进行人类遗传病的调查，通过调查、搜集资料等方式了解人群中遗传病的调查方法，培养获取资料或数据的能力。3.探讨人类遗传病的检测和预防，正确看待基因检测。01基础落实·必备知识全过关02重难探究·能力素养全提升01基础落实·必备知识全过关知识点一

人类常见遗传病的类型单基因遗传病性染色体多基因遗传病数目唐氏综合征（21三体综合征）结构旁栏边角

想一想1

人类所有的遗传病都有致病基因吗？为什么？___________________________________________________________________________________________________________________提示

并非都有；遗传病也可能是由染色体异常引起的，如唐氏综合征，患者体细胞中多了一条21号染色体，但不携带致病基因。2.

先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？请列举实例说明。_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

提示

（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。结论语句

辨一辨（1）

人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病。(

)

×（2）

有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(

)

√（3）

一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(

)

×（4）

遗传病是指由基因结构改变而引起的疾病。(

)

×（5）

单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病。(

)

×知识点二

调查人群中的遗传病1.

调查时，最好选取群体中发病率______的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。较高单基因

足够大3.

调查某种遗传病的遗传方式时，应该在______家系中调查，绘制遗传系谱图，分析致病基因的显隐性以及所在的染色体类型。患者4.调查过程结论语句

辨一辨（1）

调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当。(

)

√（2）

调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。(

)

×（3）

人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。(

)

√（4）

镰状细胞贫血属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察到。(

)

√知识点三

遗传病的检测和预防1.

检测和预防的手段及意义遗传咨询家庭病史传递方式再发风险率产前诊断终止妊娠羊水基因检测某种遗传病先天性疾病遗传病的产生和发展2.

基因检测和基因治疗

血液唾液精液毛发人体组织诊断病因个体后代缺陷基因取代或修补腺苷酸脱氨酶

旁栏边角

想一想

为什么通过孕妇羊水或血细胞能检测胎儿是否患有遗传病？____________________________________________________[答案]

（1）提示

由于胎儿在羊水内发育，因此，医师可以从羊水中得到胎儿的皮肤、胃肠道、尿道等游离细胞，可利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常等现象。

（2）微量的胎儿血可以通过胎盘进入孕妇的血中，抽取孕妇的血来筛选出胎儿的血细胞，就可以用来筛查胎儿是否患有某种遗传病。结论语句

辨一辨（1）

遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(

)

×（2）

性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(

)

×（3）

通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。(

)

×（4）

通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。(

)

×（5）

近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。(

)

×02重难探究·能力素养全提升主题一

人类遗传病的患病机理情境探究1.

遗传病的类型及病因甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理,请据图回答下列有关人类遗传病的问题。甲乙（1）

苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗？与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？____________________________________________________________________________________________________________________________提示

不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。多基因间通常不存在显隐性关系,所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的自由组合定律。（2）

根据图乙①过程,分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗？分析原因。_________________________________________________提示

减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。

②过程会导致21三体综合征。减数分裂

Ⅱ

后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。（3）

除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗？_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

提示

也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的异常精子（含两条21号染色体）与正常卵细胞受精,该受精卵发育成的个体为21三体综合征患者。2.

三类遗传病的发病情况如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题。（1）

从图中可以看出，多基因遗传病的特点是什么？提示

多基因遗传病在成年人中发病风险显著加增。（2）

图中显示染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？_________________________________________________________________________________提示

因为大多数患有染色体异常遗传病的胎儿存活率较低，患病胎儿在出生前就死亡了。_______________________________________________

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

方法突破1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现出同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系提醒:大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。2.关于人类遗传病的三个易错点视角应用1.

[2023江苏南通高一校考期中]人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，已经成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病，下列说法正确的是(

)

DA.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病B.不携带致病基因的个体就不可能患遗传病C.通过遗传咨询和产前诊断能够有效治疗某些遗传病D.镰状细胞贫血的诊断可采用镜检，也可通过基因检测[解析]

单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如21三体综合征属于染色体数目变异引起的遗传病，B项错误；通过遗传咨询和产前诊断能够有效预防遗传病的产生和发展，不能有效治疗某些遗传病，C项错误；镰状细胞贫血是基因突变引起的红细胞形态发生变化的疾病，基因突变虽然在显微镜下不能观察到，但是显微镜可以观察红细胞的形态，因此镰状细胞贫血的诊断可采用镜检，也可通过基因检测，D项正确。2.

[2023江苏无锡高一期末]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(

)

DA.单基因遗传病患者体内只含有一个致病基因B.多基因遗传病在人群中发病率比较低C.先天性疾病和家族聚集性疾病都是遗传病D.调查遗传病的发病率应选择发病率较高的单基因遗传病[解析]

单基因常染色体隐性遗传病患者体内含有2个致病基因，A项错误；多基因遗传病在人群中发病率较高，B项错误；先天性疾病不都是遗传病，有的可能是由胚胎发育时期母亲服用药物或感染病毒所致，家族聚集性疾病也不一定是遗传病，如流行性感冒，C项错误；调查遗传病的发病率应选择发病率较高的单基因遗传病，如白化病，D项正确。

BA.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的精子C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞

主题二

调查人群中的遗传病情境探究1.

为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。（1）

对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查，请说明理由。_________________________________________________________________________________________________________提示

红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不易分析）。（2）

某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定合理的方案。_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________（3）

为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_______________________________________________________提示

应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。

提示

A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。2.

用调查统计法如何确定基因的位置？提示

常染色体

方法突破遗传病“发病率”与“遗传方式”的调查比较项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析某种遗传病的发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大某种遗传病的遗传方式患者家系最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病分析基因的显隐性及所在染色体的类型视角应用1.

单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等,某学校开展“调查人群中高度近视的发病率”的活动，下列相关叙述不正确的是(

)

B

[解析]

调查人群中某遗传病的发病率，需要在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员的患病情况，B项错误。

B

主题三

遗传病的检测和预防情境探究请根据示意图回答下面的问题。（1）

该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？_______________________________________________提示

确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

（4）

该对夫妇都不是21三体综合征患者，在孕期还需要做染色体筛查吗？请说明理由。_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________