血型遗传课件

此ppt下载后可自行编辑血型遗传血型遗传系统ABO血型系统1900~1902年奥地利医学家K.兰德施泰纳等应用红血型遗传血型遗传细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A抗原和B抗原。A型、B型、AB型和O型是人类中第一个被发现的血型系统,为单一座位上的IA、IB和i三个复等位基因所控制,构成六种基因型和四种表型。Rh血型系统1940年K.兰德施泰纳和A.S.威纳用猕猴(Macacusrhesus)的红细胞免疫兔或豚鼠，发现所得血清可凝集约85%白人的红细胞，这样的人称为Rh阳性，红细胞不被凝集的人为Rh阴性。Rh血型涉及五种抗原，可分别用五种人体免疫血清检出。Rh血型系统

关于Rh血型系统的遗传有两种学说，目前还不能证明或排除其中任何一种。英国统计学家和遗传学家R.A.费希尔和英国学者R.R.雷斯认为Rh血型为三个紧密连锁的座位所控制三个座位构成一个基因复合体，每个座位上有一对等位基因，称为C和c、D和d及E和e，一共可以构成八种Rh基因复合体CDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdE和cde。这八种Rh基因复合体构成36种基因型和18种表型。五种抗血清可以用来检出除d以外的五种相应抗原，但是至今没有发现抗d血清，因此d基因是假设的。Rh血型系统血型遗传血型遗传威纳认为Rh血型系统由单一座位上的八个复等位基因所控制，每个等位基因决定一种Rh抗原，而每个抗原又包含若干抗原因子(抗原决定簇);由这八个复等位基因同样构成36种基因型和18种表型。威纳学说中的抗原因子相当于费希尔和雷斯学说中的抗原，威纳学说中的复等位基因相当于费希尔和雷斯学说中的基因复合体。Xg血型系统1962年J.D.曼等用一个多次输血的病人的血清查出一种新的红细胞抗原Xg2。这一抗原受X染色体短臂上Xg座位控制，有两个等位基因Xg2和Xg,Xg是无效等位基因,表型可以是Xg(a+)或Xg(a-)。Xg2是迄今所知唯一X连锁的红细胞抗原。如果父亲是Xg(a+),母亲是Xg(a-)，则所有女儿都将是Xg(a+)，所有儿子都将是Xg(a-)。如果父亲是Xg(a-)，母亲是Xg(a+)，则子女可能都是Xg(a+),也可能半数是Xg(a+),半数是Xg(a-)。血型与遗传一般来说血型是终生不变的。人类的血型通常分为A、B、O和AB四种。血型遗传借助于细胞中的染色体。人类细胞中共有23对染色体，每对染色体分别由两条单染色体组成，其中一条来自父亲，另一条来自母亲。染色体的主要成份是决定遗传性状和功能的脱氧核糖核酸，即人们常说的DNA。DNA可分为很多小段，每一小段都具有专一的遗传性状及功能，这些小段称为基因。一对染色体中两条单染色体上相同位置的DNA小片段，称为等位基因。血型与遗传ABO血型系统的基因位点在第9对染色体上。人的ABO血型受控于A、B、O三个基因，但每个人体细胞内的第9对染色体上只有两个ABO系统基因，即为AO、AA、BO、BB、AB、OO中的一对等位基因，其中A和B基因为显性基因，O基因为隐性基因。基因作用机理

红细胞血型抗原是一类糖蛋白;抗原特异性由糖蛋白的糖基结构决定。血型基因产物是一些专一性的糖基转移酶，它们分别催化血型抗原前体特定部位的糖基化反应,使形成相应的特异性抗原。ABO血型中的A抗原和B抗原的前体是H物质,H物质的形成受H基因控制。基因型HH和Hh的个体中有H基因产物L-岩藻糖转移酶-1。这种酶催化在糖蛋白前体物质末端的半乳糖上接上一个L-岩藻糖，使它转变为H物质。ABO座位上IA基因的产物是N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶,IB基因的产物是D-半乳糖转移酶，前者催化在H物质上加上N-乙酰-D-半乳糖胺使它成为A抗原，后者催化在H物质上加上D-半乳糖使它成为B抗原。O型的人没有IA基因和IB基因，因此他们的红细胞只有H物质,不能被抗A和抗B血清凝集，但是能被植物血凝素凝集，因此ABO血型有时也称为ABH血型基因作用机理

属于隐性纯合体hh的个体中没有L-岩藻糖转移酶-1，不能产生H物质,红细胞不能被植物血凝素凝集，这是一种特殊的O型,称为孟买型。孟买型的人如有IA基因或IB基因，那么可以有IA基因和/或IB基因编码的相应的糖基转移酶，但是没有A抗原和B抗原。基因作用机理Lewis抗原与A抗原和B抗原有密切关系。Lewis座位上的Le基因的产物是L-岩藻糖转移酶-2，它催化在糖蛋白前体物质上加上一个岩藻糖,使它成为Le2抗原;或者催化在H物质上加上一个岩藻糖，使它成为Le2抗原。ABO血型又有分泌型和非分泌型之分。在分泌型者的唾液等分泌物中可检出相应的A、B、H等物质。在非分泌型者中不能检出这类物质。这一性状为Se基因所控制，SeSe和Sese是分泌型，sese是非分泌型。血型的进化猿类红细胞有ABO抗原,血清中有相应的抗体,唾液中有A、B、H物质。狒狒和大多数猴类的红细胞没有ABO抗原，但唾液中有A、B、H物质。猿、狒狒和猴的唾液中有Lewis物质。这些事实说明在进化过程中唾液中的ABO抗原出现在先，红细胞上的ABO抗原出现在后。血型的进化猿类红细胞有MN血型。豚鼠抗恒河猴红细胞血清可用来检出人类的一种与Rh抗原有关的LW抗原。猿类、狒狒和多种猴类的红细胞有LW抗原。猴类没有Rh抗原，但所有猿类都有某种形态的D抗原和c抗原,E/e系列抗原只见于人类。这又说明在进化上LW基因比Rh基因古