医学遗传学考试练习题及答案4-2023-练习版

试题说明

本套试题共包括1套试卷

答案和解析在每套试卷后

医学遗传学考试练习题及答案4（500题）

医学遗传学考试练习题及答案4

L［单选题］产前诊断的物理诊断可以采用的方法有：

A）B超

B）X线

C）以上都是

D）胎儿镜

2.［单选题］DNA中的碱基是（）

A）AGCT

B）AGCU

OGCTU

D）ABGC

3.［单选题］同源染色体分开发生在（）。（熟悉，难度：0.95,区分度：0.36）

A）无丝分裂

B）有丝分裂

C）减数分裂I

D）减数分裂H

4.［单选题］在系谱中，同辈之间连线代表的关系是（）。（熟悉，难度：0.35,区分度：0.77）

A）夫妻

B）兄妹

C）兄弟

D）姐妹

5.［单选题］核型为47,XXY的人，含有的Y染色体是（）。（掌握，难度：0.83,区分度：0.17）

A）0条

B）1条

02条

D）3条

6.［单选题］正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为:

A）2

B）4

03

D)1

7.［单选题］真核细胞增殖的主要方式是（）。（熟悉，难度：0.17,区分度：0.92）

A）无丝分裂

B）有丝分裂

C）减数分裂

D）生殖分裂

8.［单选题］线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：

A）异质性漂变

B）对能量的需求增加

C）突变mtDNA积累

D）机体免疫能力减退

9.［单选题］下列哪个不属于遗传病的特点

A）遗传病在家族中呈现水平传递

B）遗传病在家族中有一定的数量分布规律

C）遗传病具有先天性

D）遗传病患者有明显的家族集聚现象

10.［单选题］组成DNA分子的两条链方向（）。（熟悉，难度：0.96,区分度：0.8）

A）反向

B）同向

C）反向、同向都有

D）无规律

11.［单选题］下列哪个群体为平衡群体？

A）AA25；Aa100；aa25

B）AA50；Aa250；aa50

C）AA25；Aa50；aa25

D）AA50；Aa200；aa50

12.［单选题］父亲并指（AD）,母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再

生孩子手指和肤色都正常的概率是：

A）l/4

B）3/4

01/2

D）3/8

13.［单选题］一个初级精母细胞能够形成几种精子？（了解，难度：0.27,区分度：0.41）

A）1种

B）2种

C）3种

D）4种

14.［单选题］最早被研究的人类遗传病是。

A）尿黑酸尿症

B）白化病

C）慢性粒细胞白血病

D）镰状细胞贫血症

15.［单选题］下面关于mtDNA的描述中，不正确的是：

A）mtDNA是双链环状DNA

B）mtDNA的表达与核DNA无关

OmtDNA转录方式类似于原核细胞

D）mtDNA有重链和轻链之分

16.［单选题］同一基因座位所有基因型频率之和等于：

A）1

B）0.25

C）0

D）0.5

17.［单选题］下列那个是对遗传病概念的最佳描述

A）基因突变引起的疾病

B）染色体畸变引起的疾病

C）遗传因素和环境因素共同引起的疾病

D）其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病

18.［单选题］疑似苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是：

A）系谱分析

B）细胞遗传学检查

C）胎儿镜检查

D）生化检查

19.［单选题］减数分裂I完成后，形成的子细胞染色体为（）。（了解，难度：0.44,区分度：0.67）

A）n

B）2n

C）3n

D）4n

20.［单选题］在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是:

A）XAXA

B）XaXa

C）XX

D）XAXa

21.［单选题］提出连锁互换定律的科学家是：

A）Pauling

B）Morgan

C）Garrod

D）Mendel

22.［单选题］在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：

A）R显带

B）C显带

C）G显带

D）Q显带

23.［单选题］下列不符合多基因遗传病特点的是：

A）患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险

B）发病率高于1/1000,是一些常见病和常见的畸形

C）发病有家族聚集倾向

D）发病率低于1/10000,是一些罕见病和罕见的畸形

24.［单选题］生物以（）的排列顺序来储存遗传信息。（掌握，难度：0.84,区分度：0.73）

A）核糖

B）磷酸

C）碱基

D）蛋白质

25.［单选题］在自由组合定律中，F2出现的与亲本性状不同的新的组合，称为

A）亲本组合

B）重新组合

C）基因型

D）表现型

26.［单选题］男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是:

A）皮肤粗糙，四肢短粗

B）可有抽搐发作，肌张力高

C）毛发黄褐色

D）近04个月发现呆滞，智力落后

27.［单选题］下列不属于遗传咨询工作内容的是：

A）开出各种遗传检查单，根据检查结果开具用药处方

B）提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。

C）估计再发风险（率）或患病风险。

D）向患者及其家属解释遗传病病因、遗传方式、诊断结果、预防、治疗以及预后等问题。

28.［单选题］有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为o

A）该遗传病是体细胞遗传病

B）该遗传病是线粒体病

C）该遗传病是性连锁遗传病

D）该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

29.［单选题］一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004,该群体中致病基因的频率为：

A）0.01

B）0.08

C）0.04

D）0.02

30.［单选题］DNA含几条多核昔酸链（了解，难度：0.6,区分度：0.49）

A）一条

B）二条

C）三条

D）四条

31.［单选题］增殖期进行的是（）。（熟悉，难度：0.98,区分度：0.59）

A）无丝分裂

B）有丝分裂

C）减数分裂I

D）减数分裂H

32.［单选题］典型21三体型的核型是：

A）46/47,+21

B）47,XX（XY）+21

C）47,XX（XY）21+

D）47,XX（XY）,+21

33.［单选题］DNA中，每个脱氧核甘酸由（）组成。（了解,难度：0.39,区分度：0.86）

A）核酸，核糖，碱基

B）脱氧核糖，磷酸，含氮碱基

C）核糖，磷酸，含氮碱基

D）核酸，脱氧核糖，碱基

34.［单选题］跟精子的形成过程相比，卵子的形成过程少了（）。（了解，难度：0.58,区分度：0.66）

A）生长期

B）增殖期

C）成熟期

D）变形期

35.［单选题］精细胞形成精子的时期是（）。

A）生长期

B）增殖期

C）成熟期

D）变形期

36.［单选题］与体细胞的有丝分裂过程相似的是（）。（掌握，难度：0.88,区分度：0.98）

A）无丝分裂

B）减数分裂

C）减数分裂I

D）减数分裂H

37.［单选题］以下哪种是正确的染色体带的书写方式：

A）8q.2332

B）8q23.32

C）8q23.3.2

D）8q2332

38.［单选题］无义突变是指突变后：

A）一个密码子变成了终止密码子

B）一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变

C）重复序列的拷贝数增加

D）一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变

39.［单选题］相互易位的染色体在减数分裂过程中：产生的配子类型有：

A）16种

B）4种

018种

D）8种

40.［单选题］每一条染色单体均由几个DNA分子组成？（熟悉，难度：0.5,区分度：0.16）

A）1个

B）2个

C）3个

D）4个

41.［单选题］在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应

用的条件是：

A）群体发病率O1%〜1%,遗传率为70%〜80%

B）群体发病率1%〜10%,遗传率为7096〜8096

C）群体发病率70%〜80%,遗传率为0.现〜1%

D）群体发病率70%〜80%,遗传率为1%〜10%

42.［单选题］一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：

A）1

B）l/4

C）0

D）l/2

43.［单选题］在系谱中，黑色的圆圈代表（）。（熟悉，难度：0.37,区分度：0.28）

A）男性患者

B）女性患者

C）正常男性

D）正常女性

44.［单选题］根据国际命名体制的规定，正常女性核型的描述方式：

A）46.XX

B）46XX

046；XX

D）46,XX

45.［单选题］卵子的形成过程，可分为3个时期，按顺序排（）。

A）增殖期，生长期，成熟期

B）生长期，增殖期，成熟期

C）生长期，成熟期，增殖期

D）增殖期，成熟期，生长期

46.［单选题］一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为:

A）1/10000

B）1/50

C）1/1000

D）1/5000

47.［单选题］二级亲属的亲缘系数是：

A）l/3

B）l/2

01/6

D）l/4

48.［单选题］等位基因彼此相同的个体称为

A）基因型

B）表现型

C）等位基因

D）纯合体

49.［单选题］初级精母细胞有多少条染色体？（掌握，难度：0.3,区分度：0.27）

A）23条

B）46条

C）69条

D）92条

50.［单选题］基因通过转录形成（）。（熟悉，难度：0.7,区分度：0.8）

A）DNA

B）rRNA

C）mRNA

D）tRNA

51.［单选题］目前进行的基因治疗属于：

A）生殖细胞基因治疗

B）体细胞基因治疗

OcDNA基因治疗

D）原核细胞基因治疗

52.［单选题］绝大多数生物的遗传物质是（）。（了解，难度：0.44,区分度：0.16）

A）DNA

B）RNA

C）蛋白质

D）核糖

53.［单选题］基因诊断与传统诊断方法的主要差异在于：

A）前者不需要临床资料，后者需要

B）前者直接由基因型推断表型，后者不能

C）前者可进行产前或症状前诊断，后者只能进行现症患者诊断

D）前者简单快速，后者费时费力

54.［单选题］复等位基因是指：

A）一对染色体上有三种以上的基因

B）同源染色体的不同位点有三个以上的基因

C）一对染色体上有两个相同的基因

D）同源染色体相同位点有三种以上的基因

55.［单选题］在自由组合定律中，F2的性状之比是

A）3：1

B）l：2：1

C）9：3：3：1

D）1：1：1：1

56.［单选题］RNA中，每个核昔酸由（）组成。（掌握,难度：0.56,区分度：0.35）

A）核酸，核糖，碱基

B）脱氧核糖，磷酸，含氮碱基

C）核糠，磷酸，含氮碱基

D）核酸，脱氧核糖，碱基

57.［单选题］组成DNA的碱基是（）。（熟悉,难度：0.79,区分度：0.4）

A）AGCU

B）AGCT

C）ABCT

D）AUCT

58.［单选题］苯丙酮尿症患者缺乏：

A）黑尿酸氧化酶

B）酪氨酸酶

C）苯丙氨酸羟化酶

D）溶酶体酶

59.［单选题］在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：

A）Aa

B）AA

C）AA或Aa

D）aa

60.［单选题］常染色体病的普遍特点是：

A）生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

B）先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

C）肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征

D）生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

61.［单选题］若（）丢失，则在细胞分裂时，染色体不能和纺锤丝相连而导致染色体缺失（）。（熟悉，难

度：0.73,区分度：0.27）

A）着丝粒

B）长臂

C）短臂

D）端粒

62.［单选题］细胞分裂间期按时间顺序排，应该是（）。（掌握,难度：0.36,区分度：0.02）

A）G1期,G2期,S期

B）G1期,S期,G2期

C）S期,G1期,G2期

D）S期,G2期,G1期

63.［单选题］下列关于基因突变的叙述，错误的是：

A）基因突变常发生在细胞分裂的间期。

B）基因突变的方向由环境决定。

C）基因突变可以由一定的外界环境条件或生物内部因素引起。

D）基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换。

64.［单选题］精细胞有多少条染色体？（了解，难度：0.46,区分度：0.96）

A）23条

B）46条

069条

D）92条

65.［单选题］下列哪种患者的后代发病风险高：

A）双侧唇裂+腭裂

B）单侧唇裂+腭裂

C）双侧唇裂

D）单侧腭裂

66.［单选题］DNA分子二级结构中G和C碱基之间形成几个氢键？（熟悉，难度：0.5,区分度：0.05）

A）1个

B）2个

C）3个

D）4个

67.［单选题］2n称为（）。（掌握，难度：0.68,区分度：0.52）

A）单倍体

B）二倍体

C）三倍体

D）三体

68.［单选题］慢性进行性舞蹈病属染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人

结婚生下患者的概率为：

A）45%

B）75%

C）50%

D）25%

69.［单选题］通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复，将致病基因的突

变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为：

A）基因修正

B）基因转移

C）基因添加

D）基因复制

70.［单选题］5p-综合征又叫（）。（掌握，难度：0.59,区分度：0.85）

A）13三体综合征

B）18三体综合征

021三体综合征

D）猫叫综合征

71.［单选题］Klinefelter综合征的个体：

A）智力严重低下

B）第二性征发育差

C）有蹑颈

D）身材矮小

72.［单选题］根据着丝粒所处的位置，人类染色体可分为（）。（熟悉，难度：0.37,区分度：0.09）

A）1类

B）2类

03类

D）4类

73.［单选题］一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的

患病风险是：

A）1

B）l/2

01/8

D）l/4

74.［单选题］在自由组合定律中，F2出现的与亲本相同的性状，称为

A）亲本组合

B）重新组合

C）基因型

D）表现型

75.［单选题］减数分裂I的前期中发生联会的时期为：

A）粗线期

B）细线期

C）偶线期

D）终变期

76.［单选题］减数分裂与有丝分裂相比较，减数分裂所特有的是：

A）出现四分体

B）染色质形成染色体

C）DNA分子的复制

D）着丝点的分裂

77.［单选题］组成DNA的基本单位是（）。（了解，难度：0.71,区分度：0.87）

A）脱氧核甘酸

B）RNA

C）蛋白质

D）核酸

78.［单选题］DNA分子中，一条叫模板链，另一条叫（）。（了解,难度：0.84,区分度：0.73）

A）编码链

B）mRNA

OrRNA

D）tRNA

79.［单选题］一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患

先天性聋哑的风险是：

A）100%

8）25%

050%

D）75%

80.［单选题］在什么细胞中，基因是成单个存在的

A）体细胞

B）精原细胞

C）初级精母细胞

D）精子

81.［单选题］生化检查主要是指针对的检查是：

A）病原体

B）RNA

C）蛋白质和酶

D）DNA

82.［单选题］临床上根据患者溶血性贫血的严重程度，将B地中海贫血进行分类，不包括下列哪项

（）O

A）重型

B）中间型

C）轻型

D）标准型

83.［单选题］组成RNA的碱基共有几种？（掌握,难度：0.82,区分度：0.84）

A）3种

B）4种

05种

D）6种

84.［单选题］人类的三倍体细胞中含有几条染色体？（了解，难度：0.31,区分度：0.09）

A）23条

B）46条

069条

D）92条

85.［单选题］长臂可以用哪个英文字母表示？（了解，难度：0,区分度：0.07）

A）c

B）d

C）q

D）p

86.［单选题］减数分裂中，染色单体分开发生在（）。（了解，难度：0.68,区分度：0.69）

A）前期I

B）后期I

C）前期H

D）后期H

87.［单选题］地中还海面容不包括下列哪项：

A）外眼角上斜

B）鼻梁塌陷

C）眉间宽

D）头颅大

88.［单选题］下列是数量性状变异的特点的是0。

A）数量性状的变异由一对基因控制

B）数量性状的变异在群体中的分布是不连续的

C）数量性状的变异是不显著的

D）数量性状的变异表现的是质的差异

E）数量性状的变异与环境因素无关

89.［单选题］Tuner患者的核型为（）口

A）45,XX,-13

B）46,XX

O47,XX+13

D）47,XXY

E）45,X

90.［单选题］真核细胞中染色体主要是由。

A）DNA和RNA组成

B）DNA和组蛋白质组成

0RNA和蛋白质组成

D）核酸和非组蛋白质组成

E）以上都不对

91.［单选题］B珠蛋白基因位于（）

A）llpl5.5

B）16pl3.3

C）9p34

D）12q24.2

E）5p21

92.［单选题］白化病发病机制是缺乏o

A）苯丙氨酸羟化酶

B）酪氨酸酶

C）溶酶体酶

D）黑尿酸氧化酶

E）半乳糖激酶

93.［单选题］Down's综合症属于染色体畸变中的。

A）三体型数目畸变

B）三倍体数目畸变

C）单体型数目畸变

D）单倍体数目畸变

E）嵌合体畸变

94.［单选题］一些遗传病是由于酶缺乏导致机体不能合成所必需的物质引起的。通过补充所缺物质

，使症状得到明显的改善，达到治疗目的，该方法称为（）

A）饮食疗法

B）基因添加

C）去其所余

D）禁其所忌

E）补其所缺

95.［单选题］线粒体是一个半自主性细胞器，因为其DNA：

A）能够独立复制、转录和翻译其所需的蛋白质

B）能够独立复制、转录和翻译其所需的部分蛋白质

C）能够自我复制

D）是母系遗传的

E）以上都不是

96.［单选题］蛋白质涉及0-连接寡糖的糖基化作用主要发生（）

A）糙面内质网腔内

B）糙面内质网膜上

C）光面内质网膜上

D）高尔基复合体内

E）溶酶体内

97.［单选题］父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为

A”B

B）B和AB

D）A和AB

£9和8和人13和0

98.［单选题］MN基因座位上，M出现的概率为0.38,指的是（）。

A）基因库

B）基因频率

C）基因型频率

D）亲缘系数

E）近婚系数

99.［单选题］家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为E

A）AD

B）AR

C）XD

D）XR

E）Y连锁遗传

100.［单选题］如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）

A）单体型

B）三倍体

C）单倍体

D）三体型

E）部分三体型

101.［单选题］下列不符合常染色体隐性遗传特征的是

A）双亲无病时，子女可能发病

B）男女发病机会均等

C）近亲结婚发病率明显增高

D）系谱中呈连续传递

E）患者都是隐性纯合，杂合体是携带者

102.［单选题］衰老时与增龄有关的mtDNA突变类型主要是

A）点突变

B）缺失

C）重复

D）nDNA突变

E）基因组间交流缺陷

103.［单选题］某多指轴后A1型患者父母为正常人，其祖父、儿子均为患者这是由于

A）延迟显性

B）不完全显性

C）共显性遗传

D）不规则显性遗传

E）以上都不是

104.［单选题］先天性睾丸发育不全症核型为（）。

A）46,XXY

B）47,XX

O47,XXY

D）47,XY

E）47,XXX

105.［单选题］属于不完全显性的遗传病为o

A）软骨发育不全（不完全显性）

B）多指症（不规则显性）

OHnutington舞蹈病（完全显性，延迟显性）

D）短指症（完全显性）

E）早秃（从性显性）

106.［单选题］下列属于遗传病的是（）。

A）结核病

B）肝炎

C）坏血酸病

D）先天性风疹综合征

E）白化病

107.［单选题］某DNA双链，其中一股的碱基序列是5'-GACGTTACGCTT-3',另一股应为（）

A）5'-GTTGCGAACCTC-3

B）5'-GACGTTACGCTT-3

C）5'-AACGUUACGUCC-3

D）5'-AAGCGTAACGTC-3'

E）5'-UUCGAAUCGACC-3'

108.［单选题］高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是

A）卵细胞老化

B）染色体易发生分离

C）染色体易丢失

D）易发生染色体不分离

E）染色体易发生断裂

109.［单选题］生殖细胞发生过程中单分体出现在

A）减数分裂前期H

B）减数分裂中期n

C）减数分裂后期I

D）数分裂后期n

E）减数分裂末期I

110.［单选题］常染色质是间期细胞核中：

A）螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B）螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C）螺旋化程度高，无转录活性的染色质

D）螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E）螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

1H.［单选题］引起镰形细胞贫血的B珠蛋白基因突变类型属于：

A）错义突变

B）同义突变

C）终止密码子突变

D）无义突变

E）插入突变

112.［单选题］正常人类体细胞染色体数目为（）。（熟悉，难度：0.36,区分度：0.1）

A）48条

B）23条

045条

D）46条

E)22条

113.［单选题］镰形细胞贫血是B基因三联体()突变

A)GAG->GCG

B)GAG-GUG

OGTG^GAG

D)GAG—GTG

E)GAG-GUG

H4.［单选题］a珠蛋白基因位于()号染色体上

A)22

B)ll

016

D)14

E)6

115.［单选题］基因表达时，遗传信息的基本流动方向是。

A)RNA-DNAf蛋白质

B)hnRNA—mRNA—蛋白质

ODNA-niRNAf蛋白质

D)DNA—tRNA—蛋白质

E)DNA-rRNA->蛋白质

116.［单选题］因反馈抑制障碍引起的分子病

是()

A)LNS

B)HbM

C)血友病

D)地中海贫血

E)不稳定Hb病

117.［单选题］如果15qll-13的缺失是父源性的，将导致普瑞德威利综合症(PWS)；如果15qllT3的缺失

是母源性的，则导致天使综合征(AS)。其遗传学原理是：

A)遗传早现

B)X染色体失活

C)遗传异质性

D)表现度不一致

E)基因组印迹

118.［单选题］遗传病是指()。

A)先天性疾病

B)家族性疾病

C）遗传物质改变引起的疾病

D）不可医治的

E）既是先天的，也是家族性疾病

119.［单选题］根据Denver体制，X染色体列入。

A）A组

B）B组

C）C组

D）D组

E）E组

120.［单选题］一个群体所具有的全部遗传信息称为

A）信息库

B）基因库

C）基因组

D）基因频率

E）基因频率

121.［单选题］近亲婚配可以使（）

A）遗传负荷降低

B）遗传负荷增加

C）隐性遗传病发病率增加

D）显性遗传病发病率增加

E）隐性遗传病发病率降低

122.［单选题］互换的细胞学基础是（）

A）减数分裂中同源染色体的分离

B）减数分裂中同源染色体的分离，非同源染色体的自由组合

C）同源染色体的联会和交叉

D）非姐妹染色单体间发生交换

E）非等位基因的自由组合

123.［单选题］下列关于细胞核叙述哪种是错误的（）

A）原核细胞与真核细胞主要区别是有无完整的核

B）核的主要功能是贮存遗传信息

C）核的形态有时和细胞的形状功能相适应

D）每个真核细胞只能有一个核

E）真核细胞的细胞核可暂时消失

124.［单选题］14/21易位型异常染色体携带者的核型是

A）47,XXY

B）47,XX（XY）,+21

C）45,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（Pll；qll）

D）46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（Pll；qll）

E）以上都不对

125.［单选题］碱基突变后使某条mRNA的一个密码子由UUA突变为UGA,这是：

A）错义突变

B）同义突变

C）整码突变

D）无义突变

E）终止密码突变

126.［单选题］非单基因遗传的肿瘤是（）

A）视网膜母细胞瘤

B）肾膜母细胞瘤

C）神经母细胞瘤

D）肝癌

E）嗜格细胞瘤

127.［单选题］下列数据为各群体中某一基因座上AA,Aa.aa基因型的人数，其中符合Hardy-Weinberg

平衡

的是

A）50,30.20

B）40,40,20

064,20.16

D）49,26,25

E）25,50,25

128.［单选题］异染色质是间期细胞核中：

A）螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B）螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C）螺旋化程度高，无转录活性的染色质

D）螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E）以上都不是

129.［单选题］下列哪种疾病的发病完全由遗传因素决定：

A）成骨不全

B）蚕豆病

C）半乳糖血症

D）哮喘

E）乙型肝炎

130.［单选题］患者常见的临床表现包括身材矮小，慢性感染，免疫功能缺陷，日光敏感性面部红斑

和轻度颜面部畸形且多在30岁前发生各种肿瘤和白血病。这种疾病是

A）21三体综合征

B）肺癌

C）肾母细胞瘤

D）家族性结肠息肉综合征

E）Bloom综合征

131.［单选题］根据ISCN、人类C组染色体数

目为（）

A）12条

B）14条

015条

D）16条

E）7对+X染色

132.［单选题］生命活动的基本结构和功能单位是

A）细胞核

B）细胞膜

C）细胞器

D）细胞质

E）细胞

133.［单选题］“蚕豆病”患者缺失o

A）乙酰化酶

B）过氧化氢酶

C）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D）酪氨酸酶

E）谷丙转氨酶

134.［单选题］肿瘤是：

A）单基因病

B）多基因病

C）染色体病

D）体细胞遗传病

E）mtDNA病

135.［单选题］外耳道多毛症是Y连锁遗传病。一个外耳道多毛症的男性与正常女性结婚后，所生儿子

患此病的概率是0。

A）1

B）l/2

01/4

D）2/3

E)0

136.［单选题］评估单基因遗传病再发风险主要根据：（）

A）病情

B）双亲身体状况

C）遗传方式

D）染色体检查结果

E）基因突变类型

137.［单选题］交叉遗传的特点是：

A）女性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给儿子

B）女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子

C）男性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给儿子

D）男性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给女儿

E）女性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给女儿

138.［单选题］一对糖原沉淀病I型（AR）携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是

A）1

B）l/2

01/3

D）l/4

E）0

139.［单选题］属于早现遗传是（）

A）早秃

B）多指（趾）症

0白化病

D）Huntington舞蹈病

E）血友病B

140.［单选题］患者，男，13岁，嵌合体，其核型是（）。

A）46,XY

B）46,XX

C）46,X/47,XX,+21

D）45,XX

E）92,XXXX

141.［单选题］编码某一氨基酸的密码子突变成了终止密码,该突变类型是（）。（了解，难度：0.9,区

分度:0.8）

A）同义突变

B）错义突变

C）无义突变

D)终止密码突变

E)移码突变

142.［单选题］血友病B缺乏的凝血因子是

()

A)X

B)IX

C)VI

D)vm

E)XI

143.［单选题］XR遗传病女性在XAXa发病多

为()引起。

A)外显不全

B)不规则显性

C)X失活

D)基因突变

E)从性遗传

144.［单选题］在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为

A)AR

B)AD

C)XR

D)XD

E)Y连锁遗传

145.［单选题］100个初级精母细胞最终形成的精子数目是()

A)50

B)100

0200

D)400

E)800

146.［单选题］孕妇叶酸缺乏最容易导致的缺

陷是()

A)先天性心脏病

B)两性畸形

C)唇腭裂

D)畸形足

E)神经管畸形

147.［单选题］基因突变对蛋白质所产生的影响不包括()

A)改变蛋白质的活性中心

B)影响蛋白质的一级结构

C)改变蛋白质的空间结构

D)影响活性蛋白质的生物合成

E)影响蛋白质分子中肽链形成

148.［单选题］静止型a地中海贫血患者之间婚配，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是

A)0

B)l/8

01/4

D)l/2

E)1

149.［单选题］人类钟摆形眼球震颤属于XD,半乳糖血症属于AR.一个钟摆形眼球震颤的女性和一个正

常男性婚配，生了一个患有半乳糖血症的男孩(眼球正常)，如果再生育，第二个孩子是两病兼患

的女孩的概率()

A)l/2

B)l/4

01/8

D)l/12

E)l/16

150.［单选题］属于从性遗传是()

A)早秃

B)多指(趾)症

C)白化病

D)Huntington舞蹈病

E)血友病B

151.［单选题］14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。

A)46,XX,del(15)(ql4q21)

B)46,XY,t(4；6)(q21ql4).

046,XX,inv(2)(pl4q21)

D)45,XX,一14,-12,+t(14,21)(plTqll)

E)46,XY,-14,q-t(14,-21)(pH；qll)

152.［单选题］杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传

给后代，这种现象称为

A)完全显性

B)不完全显性

C)共显性

D)不规则显性

E）延迟显性

153.［单选题］人类四倍体染色体数目是

A）20

6）40

046

D）92

E）69

154.［单选题］以下不属于精神病患者性状的有_

A）意识一般清醒

B）记忆力无障碍

C）无特有的躯体症状

D）单双卵的发病率一致

E）属于高度异质性疾病

155.［单选题］发生联会染色体是：

A）姐妹染色体

B）非姐妹染色体

C）同源染色体

D）常染色体

E）非同源染色体

156.［单选题］若红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05,那么

A）女性发病率为0.0025

B）致病基因频率为0.025

C）XAXa基因型的频率为0.01

D）XaY基因型的频率为0.0025

E）女性表型正常的频率为0.075

157.［单选题］Huntington舞蹈症患者编码区CAG序列的重复次数为36〜121次，而正常人此区CAG序列

的重复次数为6~35次，此突变为

A）插入突变

B）动态突变

C）剪接位点突变

D）无义突变

E）移码突变

158.［单选题］夫妻俩的血型分别为A型与B型，生了一个0型血的女儿。这对夫妻再生孩子是B型血的概

率是（）。

A）l/2

B）l/4

01/6

D)l/8

E)l/16

159.［单选题］对曾有过神经管缺损生育史的孕妇、关妇双方或一方有阳性家族史、常规产前检查有

阳性发现者都应该考虑实施产前诊断。在妊娠()时，抽取孕妇静脉血检测其血清甲胎蛋白

(AFP),当受试者血清AFP值高于标准值时，则可视为阳性

A)16~18周

8)6~8周

C)26~28周

D)10~18周

E)16~32周

160.［单选题］引起不规则显性的原因为o

A)性别

B)外显率

C)表现度

D”C

E)AB和C

161.［单选题］符合母系遗传的疾病为

A)甲型血友病

B)抗维生素D性向偻病

C)子宫阴道积水

D)Leber遗传性视神经病

E)家族性高胆固醇血症

162.［单选题］矽肺与哪一种细胞器受损有关()

A)糙面内质网

B)光面内质网

C)高尔基复合体

D)溶酶体

E)过氧化物酶体

163.［单选题］大部分先天性代谢病的遗传方式是°

A)AD

B)AR

C)XR

D)XD

E)MF

164.［单选题］胎儿出生前对其是否患有疾病作出诊断的是属于()。

A）产前诊断

B）症状前诊断

C）现症诊断

D）基因诊断

E）临床诊断

165.［单选题］多基因遗传中微效基因的性质是

A）显性

B）隐性

C）共显性

D）不完全显性

E）外显不全

166.［单选题］在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是

A）Lyon

B）Mendel

C）Pauling

D）Garrod

E）Ingram

167.［单选题］豌豆的种子，黄色对绿色为显性。结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂交，子代个体表

现型及比例为黄色种子：绿色种子=1：1,子代结黄色种子的个体自交，其表现型的比例是（）

A）l：1

B）l：0

C）3：1

D）2：1

E）4：1

168.［单选题］原发性肝细胞癌是

A）单基因病

B）多基因病

C）染色体病

D）线粒体病

E）体细胞遗传病

169.［单选题］核型为45,X0/47,XXX的个体是（）［］

A）单体型

B）三体型

C）二倍体

D）杂合体

E）嵌合体

170.［单选题］核型为45,XX,-15,-21,+t(15；21)(pll；qll)和46,XY的夫妇，婚后生育了一个女孩，请

问该女孩患先天愚型的理论风险是：

A)l/6

B)l/3

01/4

D)l/2

E)1

171.［单选题］一对表现型正常的夫妻，生了一个红绿色盲的儿子，如果他们再生女儿，患红绿色盲

的风险是()。

A)1

B)l/2

01/4

D)3/4

E)0

172.［单选题］红绿色盲是哪一种遗传病。()

A)常染色体显性遗传病

B)常染色体隐性遗传病

C)X连锁显性遗传病

D)X连锁隐性遗传病

E)Y连锁遗传病

173.［单选题］不影响遗传平衡的因素

A)群体变小

B)突变率升高

C)选择降低

D)群体内随机婚配

E)人群迁移

174.［单选题］眼皮肤白化病I型的主要遗传方式是：

A)AR

B)AD

C)XD

D)XR

E)Y连锁

175.［单选题］临床上最常见的出生缺陷类型是

A)畸形缺陷

B)裂解缺陷

C)变形缺陷

D)发育不良

E）多发畸形

176.［单选题］根据膜受体分子的结构和信息传导方式的不同，可将膜受体类型分为（）

A）2种

B）3种

04种

D）5种

E）以上都不是

177.［单选题］基因表达时，遗传信息的基本流动方向是

A）RNA—DNA—蛋白质

B）hnRNAfmRNAf蛋白质

C）DNAfmRNA—蛋白质

D）DNAftRNAf蛋白质

E）DNA-rRNA—蛋白质

178.［单选题］能将紫外线诱导的突变进行稀

释的DNA修复方式为

A）光修复

B）快修复

C）重组修复

D）错配修复

E）切除修复

179.［单选题］根据ISCN标准、G显带中明

带中（）

A）富含AT碱基对、是可转录表达

的功能区

B）富含AT碱基对、是无转录表达

的功能区

C）富含GC碱基对、是可转录表达

的功能区

D）富含GC碱基对、是无转录表达

的功能区

E）富含AU碱基对、是无转录表达

的功能区

180.［单选题］下列哪项不是2型DM的候选基因（）

A）KCNN3基因

B）DRD3基因

C）载脂蛋白A2基因

D）ADRB2基因

E)5-HTR2A基因

181.［单选题］一对夫妇表型正常，1个儿子为白化病者，再次生出白化病患儿的可能性为

A）l/3

B）l/2

01/4

D）3/4

E）2/3

182.［单选题］染色体结构发生改变的前提是

（）

A）基因突变

B）断裂

C）易位

D）缺失

E）染色体不分离

183.［单选题］下列具有极性的细胞器是（）

A）细胞核

B）内质网

C）高尔基复合体

D）线粒体

E）溶酶体

184.［单选题］下列有关细胞分裂的叙述哪一项是不正确的（）

A）细胞可通过细胞分裂来恢复正常的细胞表面积/体积、细胞核/质的比例

B）无丝分裂仅存在于低等生物中，高等脊椎动物细胞中不存在无丝分裂

C）减数分裂是一种特殊方式的有丝分裂

D）无丝分裂分裂迅速，能量消耗少，分裂中细胞仍能行使其功能

E）无丝分裂又称为直接分裂

185.［单选题］Klinefelter综合征的核型是（〉

A）47,XYY

B）47,XXY

C）45,X

D）47,XXX

E）46,X,i（Xq）

186.［单选题］杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称（）

A）不完全显性遗传

B）隐性遗传

C）显性遗传能

D）共显性遗传能

E）多基因遗传

187.［单选题］细胞中的X染色体数目等于（）。

A）X染色质的数目+1

B）X染色质的数目一1

C）染色质的数目相等

D）染色质的数目没有关系

E）以上都不是

188.［单选题］基因自由组合定律的细胞学基础是

A）同源染色体分离

B）非同源染色体自由组合

C）染色单体分离

D）非姊妹染色单体交换

E）姐妹染色单体

189.［单选题］某人染色体核型分析结果既有46,XX又有47,XXY,则该人准确地是（）

A）两性人

B）性腺发育不全者

C）阴阳人

D）假两性人

E）真两性人

190.［单选题］真核生物基因的翻译过程主要发生在（）。

A）细胞质

B）细胞核

C）细胞膜

D）内质网

E）溶酶体

191.［单选题］引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是_

A）移码突变

B）错义突变

C）无义突变

D）终止移码突变

E）同义突变

192.［单选题］DNA双链中，一条链的碱基序列是5'-AACGTTACGTCC-3',其互补连为（）

A）5'-TTGCAATGCAGG-3'

B）5'-GGACGTAACGTT-3,

C）5'-AACGTTACGTTC-3,

D)5'-AACGUUACGUCC-3,

E)5'-GGACUUACGUCC-3,

193.［单选题］减数第一次分裂前期出现的四分体是由()

A)两条染色体纵裂形成的

B)一对同源染色体形成的

C)两对同源染色体组成的

D)姐妹染色体纵裂形成的

E)以上都不是

194.［单选题］某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是()综合征。

A)X染色体衍生

B)X染色体重组

C)X染色体脆性

D)染色体易位

E)染色体断裂

195.［单选题］下列哪种疾病是多基因病o

A)肾结石

B)蚕豆病

C)Down式综合征

D)Marfan综合征

E)Turner综合征

196.［单选题］Wilms瘤的特异性标志染色体是o

A)Ph小体

B)13q缺失

08、14易位

D)llp缺失

E)llq缺失

197.［单选题］在减数分裂过程中，由于偶然的原因，果蝇的一对性染色体没有分开，由此产生的不正常

的卵细胞中的染色体数为()

A)3或3+XX

B)3或3+XY

03+X或3+Y

D)3或3+X

E)4或4+X

198.［单选题］如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成o

A)单倍体

B)三倍体

C)单体型

D)三体型

E)嵌合体

199.［单选题］下列基因中属于杂合体的是()

A)AABB

B)aaBB

C)aaBb

D)AAbb

E)aabb

200.［单选题］DNA与RNA共有的嚅唳碱是()。(熟悉,难度：0.81,区分度：0.62)

A)T

B)C

C)G

D)A

E)U

201.［单选题］易位型21三体综合征最常见的核型是

A)46,XY,-13,+t(13q21q)

B)46,XY,-21,+t(21q21q)

C)46,XY,-22,+t(21q22q)

D)46,XY,-14,+t(14q21q)

E)46,XY,-15,+t(15q21q)

202.［单选题］属于转换的碱基替换为o

A^C

B”T

C)T^C

D)G^PT

E)G^C

203.［单选题］真核生物结构基因编码区中，在形成成熟mRNA前会被剪除，不参与蛋白质多肽链编码的

是()。(熟悉,难度：0.46,区分度：0.26)

A)侧翼序列

B)外显子

C)终止子

D)启动子

E)内含子

204.［单选题］减数分裂过程中非姐妹染色单体交换发生在()

A)细线期

B）偶线期

C）粗线期

D）双线期

E）终变期

205.［单选题］对唇腭裂采取的手术治疗方法属于：

A）矫正

B）出生前修补

C）替换

D）切除

E）移植

206.［单选题］所谓的KpnI家族，形成的中度重复顺序，拷贝数为3000〜4800个。

A）1.9kb

B）1.2kb

C）1.8kb

D）6.5kb

E）1.5kb

207.［单选题］下列基因中属于杂合体的是（）

A）AABB

B）aaBB

OAAbb

D）aaBb

E）aabb

208.［单选题］由于半乳糖一b磷酸尿甘酸转移酶缺陷而引起的疾病是

A）白化病

B）半乳糖血症

C）黏多糖沉积病

D）苯丙酮尿症

E）着色性干皮病

209.［单选题］不能进行染色体检查的材料有（）

A）外周血

B）尿液

C）绒毛膜

D）羊水

E）皮肤

210.［单选题］组成DNA的基本单位是（）

A）氨基酸

B）核甘酸

C）脱氧核甘酸

D）核昔

E）磷酸

211.［单选题］减数分裂和有丝分裂的相同点是_

A）细胞中染色体数目都不变

B）都有同源染色体的分离

C）都有DNA复制

D）都有同源染色体的联会

E）都有同源染色体之间的交叉

212.［单选题］该系谱中，先证者是（）

A）I2

B）112

C）II3

D）III1

E）III6

213.［单选题］适用于自由组合定律的是（）

A）一对等位基因控制的性状

B）两对等位基因位于两对同源染色体

C）X染色体上的基因

D）两对等位基因位于一对同源染色体上

E）许多基因共同作用

214.［单选题］下面对有关概念之间关系的叙述中不正确的是（）口

A）基因型决定了表现型

B）等位基因控制相对性状

C）杂合子自交后代可出现纯合子

D）性状分离是由于基因分离

E）表现型相同，基因型就一样

215.［单选题］属于血红蛋白病的是（）口

A）地中海贫血

B）苯丙酮尿症

C）血友病

D）家族性高胆固醇血症

E）白化病

216.［单选题］染色体结构畸变属于o

A）移码突变

B）动态突变

C）片段突变

D）转换

E）颠换

217.［单选题］有丝分裂中，染色质浓缩，核仁、核膜消失是发生在（）。（了解，难度：0.56,区分度

：0.58）

A）前期

B）中期

C）后期

D）末期

E）间期

218.［单选题］以下关于染色体和染色质，说法正确的是

A）X染色体在细胞间期一定表现为X染色质

B）X染色体不含有常染色质

C）Y染色体全部为异染色质

D）Klinefelter综合征忠者细胞间期既含有X小体、又含有Y小体

E）X染色质届于结构异染色质

219.［单选题］核型检查为45,X可诊断（）

A）猫叫综合征

B）Klinefelter综合征

C）Down综合征

D）Turner综合征

E）Edward综合征

220.［单选题］某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为o

A）亚二倍体

B）超二倍体

C）多倍体

D）嵌合体

E）多体

221.［单选题］防止出生缺陷的关键是预防，“三级预防”策略中的三级预防主要针对（）

A）孕前

B）孕早期

C）孕中期

D）孕晚期

E）产后

222.［单选题］遗传密码表中的遗传密码是以下分子的5'->3'方向的碱基三联体表示。

A)DNA

B)rRNA

C)tRNA

D)mRNA

E)RNA

223.［单选题］以下哪种金属容易在海洋生物体内富集。()

A)汞

B)铅

C)镉

D)铁

E)金

224.［单选题］mtDNA中编码蛋白质的基因有

A)22个

B)2个

024个

D)13个

E)37个

225.［单选题］染色体的端粒区属于：

A)常染色质

B)结构异染色质

C)兼性异染色质

D)Y染色质

E)X染色质

226.［单选题］某47,XY,+21核型的个体患的是下哪种疾病？()

A)先天性睾丸发育不全

B)性染色体异常疾病

C)嵌合型先天愚型

D)易位型先天愚型

E)三体型先天愚型

227.［单选题］有关一个DNA分子的Tm值，下列哪种说法正确()

A)G+C比例越高，Tm值也越高

B)A+T比例越高，Tm值也越高

C)Tm=(A+T)%+(G+C)%

D)Tm值越高，DNA越易发生变

E)Tm值越高，双链DNA越容易与蛋白质结合

228.［单选题］一个父亲为色盲(XR)但自身色觉正常的女人与色盲男人结婚，他们的子女可能是()

口

A）子女全部正常

B）女儿正常，儿子色盲

C）女儿和儿子可能正常或色盲

D）女儿色盲，儿子正常

E）子女全部色盲

229.［单选题］双亲之一是AB型血，孩子一定不是（）。

A）A型

B）B型

C）AB型

D）0型

E）以上均有可能

230.［单选题］Down综合征的手掌皮纹特征是（）

A）通关手，atd角＞600

B）通关手，atd角V600

C）猿猴手，atd角＞600

D）变异手，atd角V600

E）正常手,atd角＜600

231.［单选题］纯种高茎豌豆（DD）和纯种矮茎豌豆（dd）杂交,F2代共有4000株豌豆，其中矮茎的有（）株

A）1000

B）2000

C）3000

D）4000

E）0

232.［单选题］20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。

A）Tschermak

B）Correns

C）deVries

D）JohannsenW.

E）MorganTH

233.［单选题］人类对苯确腺（PTC）的尝味能力的遗传具有的特点是

A）完全显性

B）不完全显性

C）延迟显性

D）不规则显性

E）从性显性

234.［单选题］父母正常，其1个儿子为白化病，再生患者的可能为B

A）0

B）25%

050%

D）75%

E）100%

235.［单选题］染色体排列在细胞的赤道面上是发生在（）。（熟悉，难度：0.95,区分度：0.3）

A）间期

B）前期

C）中期

D）后期

E）末期

236.［单选题］正常男性核型中,C组染色体共有：（）

A）12条

B）13条

014条

D）15条

E）16条

237.［单选题］如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成—

A）单倍体

B）三倍体

C）单体型

D）三体型

E）多体型

238.［单选题］双亲的血型分别为B型和AB型，子女中不可能出现的血型是（）

A）A型

B）B型

C）AB型

D）0型

E）A型和0型

239.［单选题］常染色质是间期细胞核中：（）

A）螺旋化程度高，具有高转录活性

B）螺旋化程度低，具有转录活性

C）螺旋化程度低，无转录活性

D）螺旋化程度高，无转录活性

E）螺旋化程度低，很少转录活性

240.［单选题］嵌合体形成的原因可能是（）。（掌握，难度：0.49,区分度：0.36）

A）卵裂过程中发生了染色体丢失

B）卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C）生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D）生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E）双雌受精或双雄受精

241.［单选题］产前诊断时AFP值高于正常值，患（）风险增高

A）先天性心脏病

B）两性畸形

C）先天愚型

D）多囊肾

E）神经管畸形

242.［单选题］子代中出现亲本品种原来所没有的性状组合，叫（）

A）分离

B）连锁

C）互换

D）亲组合

E）重组合

243.［单选题］人群中遗传病影响最大的是（）

A）单基因病

B）多基因病

C）染色体病

D）肿瘤

E）线粒体遗传病

244.［单选题］等位基因是指一对同源染色体上相同位点上的（）

A）两个基因

B）两个隐形基因

C）两个显性基因

D）两个控制相对性状的基因

E）以上都不是

245.［单选题］人类身高的遗传属于多基因遗传，如果两个身高为中等类型的个体婚配，其子女的身

高大都为（）。

A）极高

B）极矮

C）过渡类型

D）中等身高

E）以上都不是

246.［单选题］对预防唇裂、腭裂的发生具有明显作用的维生素是（）

A）维生素B1

B）维生素B2

C）维生素B6

D）维生素C

E）维生素A

247.［单选题］羊水甲胎蛋白（AFP）和乙酰胆碱酯酶（AChE）测定可以检出的疾病是

A）PKU

B）黑蒙性痴呆

C）神经管缺陷

D）DMD

E）血友病

248.［单选题］下列各基因型的个体中，属于纯合体的是：（）

A）Yr

B）YyRR

C）Aa

D）YYrr

E）AaBBCc

249.［单选题］电子传递和氧化磷酸化是发生在线粒体的o

A）外膜

B）内膜

C）崎间腔

D）基质

E）膜间隙

250.［单选题］构成脂质双分子层的膜脂是0

A）双亲性分子

B）疏水分子

C）极性分子

D）双极性分子

E）非极性分子

251.［单选题］葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于（）代谢缺陷病。

A）糖

B）氨基酸

C）溶酶体

D）核酸

E）脂类

252.［单选题］遗传病用基因治疗时有时要考

虑（）

A）外科手术困难情况

B）基因伦理问题

C）基因武器问题

D）基因药物问题

E）安全保障政策

253.［单选题］多指（趾）畸形是上

A）发育滞留性畸形

B）重复畸形

C）器官和器官局部畸形

D）吸收不全性崎形

E）发育过度性畸形

254.［单选题］人类ABO血型中是共显性遗传的血型是（）。

A）A型

B）B型

C）AB型

D）0型

E）以上全是

255.［单选题］21-三体型先天愚型是由于减数分裂时（）

A）21号染色体丢失

B）21号染色体倒位

021号染色体易位

D）21号染色体重复

E）21号染色体不分离

256.［单选题］杂合子表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，这种遗传方式称为（）。

A）共显性遗传

B）不规则显性

C）完全显性遗传

D）不完全显性遗传

E）延迟显性遗传

257.［单选题］一对表现正常的夫妇，生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇是

携带者的可能性是

A）l/4

B）1

01/2

D）3/4

E）2/3

258.［单选题］如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）

A）单倍体

B）三倍体

C）单体型

D）三体型

E）部分三体型

259.［单选题］肌阵挛性癫痫和粗糙纤维病最常见的突变型是

A）A3243G

B）A8344G

OC8344T

D）A14484G

E）C14484T

260.［单选题］断裂基因转录的过程是,,

A）基因一mRNA

B）基因一hnRNA一剪接、戴帽fmRNA

C）基因一hnRNA-戴帽、加尾一mRNA

D）基因-hnRNA-＞剪接、加尾-mRNA

E）基因一hnRNA一剪接、戴帽、加尾一mRNA

261.［单选题］核型46,XX,del（3）（q21q31）,属于:

A）末端缺失

B）臂内倒位

C）相互易位

D）重复

E）以上都不正确

262.［单选题］不能用于染色体检查的材料有

A）全血

B）血清

C）绒毛

D）羊水细胞

E）单个卵裂球细胞

263.［单选题］一个正常女人染色体核型中具

有随体的染色体是

A）中央着丝粒染色体

B）亚央着丝粒染色体

C)近端着丝粒染色体

D)端粒着丝粒染色体

E)C组染色体

264.［单选题］正常女人是()。

A)・

B)O

C),

D)O

E)口

265.［单选题］下面关于Q带描述正确的是

A)是专门显示着丝粒的显带技术

B)是专门显示染色体端粒的显带技术

C)是专门显示核仁组织区的显带技术

D)用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察

E)染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色

266.［单选题］下列哪种酶参与DNA甲基化修饰

A)HGPRT

B)PAH

0GP6D

D)Dicer

E)DNMTs

267.［单选题］四倍体的形成原因可能是

A)双雌受精

B)双雄受精

C)核内复制

D)不等交换

E)染色体不分离

268.［单选题］视网膜母细胞瘤的特异性标志畸变染色体是()

A)dup(13)(ql4)

B)No.8与No.14发生rep

C)Ph小体

D)i(lip)

E)del(13)(ql4)

269.［单选题］正常人类配子的染色体数目是()

A)23

B)45

046

D）47

E）92

270.［单选题］染色体的端粒区为

A）染色质

B）染色体

C）结构异染色质

D）兼性异染色质

E）以上都不是

271.［单选题］.杂合体高茎豌豆自交，后代中已有16株为高茎，第17株还是高茎的可能性是（）

A）0

B）25%

075%

D）100%

E）60%

272.［单选题］原发性损害是指

A）突变改变糖类结构、使糖原利

用障碍

B）突变蛋白质的一级结构、使其

失去正常功能

C）突变改变脂肪结构、时脂肪动

员受阻

D）突变改变核酸分子结构、使其

不能传递

E）突变主要影响蛋白质亚基聚合

273.［单选题］遗传密码表中的遗传密码是以

何种分子的5'到3'方向的碱基

三联体表示：

A）DNA

B）RNA

C）tRNA

D）rRNA

E）mRNA

274.［单选题］在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛：多数个体接近于中间类型极

端

变异的个体很少。这些变异产生是由

A）遗传基础和环境因素共同作用的结果

B）遗传基础的作用大小决定的

C）环境因素的作用大小决定的

D）多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E）主基因作用

275.［单选题］研究人类遗传疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发生风险和预防措

施的科学，称为（）口

A）医学遗传学

B）人类遗传学

C）遗传学

D）优生学

E）临床学

276.［单选题］雄激素不敏感综合征的发生是（）

A）常染色体数目畸变

B）常染色体数目畸变

C）常染色体基因突变

D）性染色体基因突变

E）染色体数目微缺失

277.［单选题］一个外耳道多毛症（Y连锁遗传）的男性与正常女性婚配后,所生女儿具有该性状的概率

是：

A）1

B）l/2

01/4

D）2/3

E）0

278.［单选题］夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形

成多少种类型的合子

A）8

B）12

016

D）18

E）20

279.［单选题］等位基因是指（）

A）一个染色体的两条染色单体上的基因

B）一个DNA分子的两条长链上的基因

C）同源染色体的同一位置上的基因

D）同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因

E）一对染色体的同一位置上的基因

280.［单选题］DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在（）

A）G1期

B）S期

OG2期

D）M期

E）G0期

281.［单选题］属于常染色体显性遗传病是

A）短指症

B）红绿色盲

C）镰状细胞贫血

D）先天性聋哑

E）血友病A

282.［单选题］二倍体生物的配子中，可能的基因组合是（）。（掌握，难度：0.78,区分度：0.96）

A）AA

B）AABB

C）Aa

D）BB

E）AB

283.［单选题］在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点

是o

A）散发性病例发生两次生殖细胞突变

B）遗传性病例发生两次体细胞突变

C）遗传性病例发生一次生殖细胞突变

D）散发性病例发生一次体细胞突变

E）视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变

284.［单选题］一男性抗维生素D佝偿病患者的女儿是患者的可能性为

A）2/3

B）l/2

01/4

D）l/3

E）全部

285.［单选题］先证者是（）

A）B）O

C）,

D）E）□

286.［单选题］AR基因一级亲属间的近婚系数是

A)1/64

B)l/16

01/8

D)l/4

E)l/2

287.［单选题］先天性幽门狭窄的遗传度为75%,如果在我国该病的发病率为0.25虬试问患者的一级亲

属再发风险是

A)l/5

B)l/10

05%

D)2.5%

E)10.5%

288.［单选题］若某人核型为46,XX,dup(3)(ql2q21)则表明在其体内的染色体发生了

A)缺失

B)倒位

C)重复

D)插入

E)易位

289.［单选题］Wilms瘤的特异性标志染色体

是()

A)del(13)(ql4)

B)8与14易位

C)Ph小体

D)llpl3畸变

E)llql5.5畸变

290.［单选题］溶酶体所含的酶是()

A)氧化酶

B)过氧化氢酶

C)糖酵解酶

D)酸性水解酶

E)糖基转移酶

291.［单选题］DNA分子二级结构中G和C碱基之间形成几个氢键？

A)1个

B)2个

C)3个

D）4个

E）0个

292.［单选题］多基因遗传病遗传度越高，说明该病（）。

A）完全是遗传因素的作用

B）完全是环境因素的作用

C）主要是环境因素的作用，遗传因素作用微小

D）主要是遗传因素的作用，环境因素作用微小

E）遗传因素和环境因素的作用各占一半

293.［单选题］下列疾病中，属于延迟显性的是（）口

A）软骨发育不全

B）多指

C）家族性多发性结肠息肉

D）白化病

E）血友病

294.［单选题］染色体的主要成分有（）

A）DNA和糖类

B）DNA和蛋白质

C）RNA和糖类

D）RNA和蛋白质

E）RNA和DNA

295.［单选题］真核生物体细胞增殖的主要方式是（）

A）有丝分裂

B）减数分裂

C）有丝分裂和减数分裂

D）无丝分裂

E）无丝分裂和减数分裂

296.［单选题］目前通过早期诊断和早期治疗，可达到较好治疗效果的遗传病有:

A）甲型血友病、软骨发育不全

B）先天愚型、抗维生素D佝偻病

C）经典型苯丙酮尿症、肝豆状核变性

D）镰状细胞贫血、肌营养不良症（DMD型）

E）Huntington舞蹈症、眼皮肤白化病I型

297.［单选题］根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是。

A）46XX

B）46,XX

046；XX

D）46,XX

E）46XX