医学遗传学试题

医学遗传学试题

一、选择题

LDNA和RNA的区别是（\［单选题］*

A.DNA中有尿喀咤核苗酸

B.DNA的核糖为脱氧核糖V

C.DNA的核糖为核糖

D.DNA为双链

E.DNA中没有碱基

2.核仁的主要功能是（1［单选题］*

A.合成全部的rRNA

B.是核糖体的装配场所V

C.合成蛋白质的地方

D.合成tRNA的场所

E.转录mRNA的地方

3.经减数分裂后，一个卵原细胞最后形成（1［单选题］*

A.4个卵子

B.2个卵子

C.3个卵子

D.1个卵子V

E.O个卵子

4.同源细胞逐渐变为结构和功能及生化特征上相异细胞的过程是（\［单选题］*

A.增殖

B.分裂

C.分化V

D.发育

E.衰老

5.细胞的衰老死亡与机体的衰老死亡是（I［单选题］*

A.一个概念

B.两个概念V

C.因果关系

D.主次关系

E.以上都不是

6.家族性疾病是指［单选题］*

A.出生后即表现出来的疾病

B.非遗传性疾病

C.遗传性疾病

D.具有家族聚集现象的疾病V

E.先天畸形

7.用1：匕较发病一致性的差异来估计某种疾病是否具有遗传基础，应采用的研究方法为［单选题］*

A.系谱分析法

B.双生子法V

C.群体筛查法

D.种族差异比较法

E.家系调查法

8.能启动基因转录的DNA序列是［单选题］*

A.增强子

B.启动子V

C.终止子

D.内含子

E.外显子

9.可引起血红蛋白异常的β基因是由于（）形成的。［单选题］*

A.移码突变

B.密码缺失

C-基因融合

D.正码突变

E.碱基置换√

10.一男性患有脆性X综合征（）n,其病因是n由60变为300,请问是发生以下哪种突变［多选题］

A.错义突变

B.无义突变

C.同义突变√

D.移码突变

E.动态突变

答案：E

11.下列几个人类球蛋白基因中，哪个不能表达出正常的球蛋白（I［单选题］*

A.α

B.β

C.γ√

D∙ψβ

E.δ

12.两对基因A和a、B和b,它们是自由组合的，AaBb个体可产生的配子数目为［单选题］*

A.2种

B.4种√

C.6种

D.8种

EM

13.位于同源染色体的某一特定位点有3种或3种以上的基因称［单选题］*

A.断裂基因

B.结构基因

C.等位基因

D.复等位基因√

E.微效基因

14.原发性血色病是一种常染色体隐性遗传，但男患者多于女患者10~20倍，在遗传学上把这种现象

称为［单选题］*

A.遗传的多效性

B.遗传的异质性

C.从性遗传，

D.限性遗传

E.遗传印记

15.一对夫妇表现型正常,妻子的弟弟为白化病患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,

这对夫妇生育白化病患儿的概率为［单选题］*

A.1/4

B.1/480

C.1/240

D.1/120

E.l∕360√

16.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人

传下来的［单选题］*

A.外祖母T母亲T男孩√

B.外祖父T母亲T男孩

C.祖父T父亲T男孩

D.祖母T父亲T男孩

E.以上都不是

17.微效基因所不具备的特点是［单选题］*

A.共显性

B.作用微小

C.有累加作用

D.显性基因√

E.2对或2对以上共同作用

18.遗传度是［单选题］*

A.遗传性状的表现程度

B.致病基因危害的程度

C.遗传因素对性状影响程度√

D.遗传病发病率的高低

E.遗传性状的异质性

19.基因遗传病中阈值是指造成发病的（\［单选题］*

A.最低的易患性基因数量V

B.最高的复等位基因数量

C.最低的共显性基因数量

D.最高的易患性基因数量

E.最高的共显性基因数量

20.下列关于多基因病的特点叙述正确的是（\［单选题］*

A.近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著

B.具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式

C.易患性具有种族差异√

D.随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高

E.畸形越轻，再现风险越大

21.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,亲属中发病

率最高的是（\［单选题］*

A.女性患者的儿子V

B.男性患者的儿子

C.女性患者的女儿

D.男性患者的女儿

E.以上都不是

22.体细胞中染色体数目为45,称为［单选题］*

A.单倍体

B.三倍体

C.单体型√

D.三体型

E.超二倍体

23.人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂后，断片丢失可能形成［单选题］*

A.重复

B.缺失√

C.倒位

D.易位

E.插入

24.具有"摇椅样足"表型的染色体病是［单选题］*

A.KIinefelter综合征

B.ECIWardS综合征V

UWAGR综合征

D.猫叫样综合征

E.Down综合征

25.核型为46,XY,-21,+t(13q21q)者可诊断为［单选题］*

A.KIinefelter综合征

B.Patau综合征V

C.EdWardS综合征

D.WAGR综合征

E.Down综合征

26.以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征的是［单选题］*

AEdwards综合征

B.Down综合征

C.猫叫样综合征

D.Turner综合征

E.Klinefelter综合征V

27.临床上诊断PKU患儿的首选方法是［单选题］*

A.染色体检查

B.生化检查V

C.系谱分析

D.性染色质检查

E.基因诊断

28.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是［单选题］*

A.羊膜穿刺术

B.胎儿镜检查

C.B型超声波扫描V

D.绒毛取样

E.X线检查

29.家族史即［单选题］*

A.患者父系所有家庭成员患同一种病的情况

B.患者母系所有家庭成员患同一种病的情况

C.患