3.2辅助生殖与优生

医

学

遗

传

与

优

生教师：

朱龙军—永州职业技术学院—辅助生殖与优生知识点名称目录CONTENTS02试管婴儿01人工受精04植入前胚胎遗传学诊断与筛查03卵胞浆内单精子显微注射

辅助生殖技术(assistedreproductivetechniques,ART)是指通过对配子、胚胎或者基因物质体内、外系统操作而获得新生命的技术。1、人工授精（AI)2、试管婴儿（IVF-ET）3、卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）4、植入前胚胎遗传学诊断与筛查（PGD&PGS)宫腔内人工授精（IUI）丈夫精液人工授精(AIH)供精人工授精(AID)1、人工授精(AI)人工受精1、人工受精(AI)---适应症女性男性子宫颈解剖异常截瘫、尿道下裂或逆行射精子宫颈粘液不良精液过多抗精子抗体精液分析异常、免疫性不育性功能障碍性功能障碍1、人工受精(AI)---方法女方排卵期间，将精液经洗涤、筛选优化后注入宫腔，达到妊娠目的。试管婴儿2、试管婴儿（IVF/ET-）---适应症（1）女方因输卵管造成精子与卵子相遇困难：①严重的输卵管疾病不适合手术修复或

手术修复后效果差②输卵管整复术后不孕③盆腔粘连影响输卵管功能④输sh卵管缺如⑤输卵管通畅但功能异常⑥不孕与输卵管妊娠交替发生⑦多次异位妊娠⑧多次人工授精失败（2）排卵障碍：①PCOS②卵巢储备功能低下③无排卵（各种原因）④Lufs重复发生2、试管婴儿（IVF/ET-）---方法2、试管婴儿（IVF/ET-）---方法2、试管婴儿（IVF/ET-）--步骤诱导排卵超声取卵体外授精体外培养胚胎移植黄体支持2、试管婴儿（IVF/ET-）---优生风险卵巢过度刺激综合症（OHSS）出血及脏器损伤卵巢扭转感染妊娠并发症—自然流产，多胎妊娠，异位妊娠，先天性畸形。

卵胞浆内单精子显微注射3、卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）定义是在体外受精一胚胎移植基础发展起来的显微受精技术，通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内，使卵子受精。3、卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）正常胚胎1正常胚胎2异常胚胎1异常胚胎2异常胚胎3适应证无精症；严重的少、弱、畸精症；精子顶体功能异常；

前次IVF受精失败；种植前遗传学诊断。3、卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）技术步骤在卵裂期或囊胚期取单个卵裂

球或少量细胞，进行遗传学诊

断，剔除异常胚胎，移植能产

生健康孩子的胚胎进入宫腔。正常胚胎1正常胚胎2异常胚胎1异常胚胎2异常胚胎33、卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）优生风险可能导致性染色体非整倍率和结构异常率的增加，增加后代出身缺陷的患病率，其出生缺陷可能主要在于心脏或尿道生殖器畸形，以及智力明显偏低。植入前胚胎遗传学诊断与筛查4、植入前胚胎遗传学诊断与筛查（PGD&PGS)定义PGD(PreimplantationGeneticDiagnosis)：又称为孕前诊断(preconceptiongeneticdiagnosis,PGD)。指在胚胎植入前，利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或遗传性疾病进行诊断，选择正常的胚胎植入。4、植入前胚胎遗传学诊断与筛查（PGD&PGS)定义胚胎植入前遗传学筛查（PreimplantationGeneticScreening,PGS）：是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。4、植入前胚胎遗传学诊断与筛查（PGD&PGS)检测流程

卵子精子ICSI活检取样胚胎冷冻遗传学检测选择胚胎胚胎植入遗传咨询知情谈话FISHCHIPPCRMPSIVF临床促排卵4、植入前胚胎遗传学诊断与筛查（PGD&PGS)PGD的意义（1）PGD可在孕前阶段杜绝X-连锁隐性遗传病、染色体病和基因病患儿的妊娠，避免人工流产终止异常妊娠给广大妇女的身心痛苦。（2）理论上还可减少遗传病在人群中的遗传负荷。（3）PGD是遗传性病防治的重要手段，是Edwards获诺贝尔奖的理由之一。4、植入前胚胎遗传学诊断与筛查（PGD&PGS)传统的产前诊断植入前诊断4、