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文档简介

第十九章

常见儿童疾病评定技术第十八章

学习目标

脑性瘫痪的定义、临床分型、临床表现、诊断和康复评定技术;智力落后的定义、诊断和康复评定。感觉统合失调的定义、常见异常行为表现和康复评定;孤独症的定义、典型症状和康复评定。掌握脑性瘫痪的病因和脑部病理改变;智力落后的病因;感觉统合失调的病因;孤独症的诊断。熟悉脑性瘫痪高危儿的评定和辅助检查;智力落后的临床表现。了解儿童疾病评定技术脑性瘫痪评定智力落后评定感觉统合失调症评定孤独症评定脑性瘫痪评定技术概述智力落后评定技术概述概述感觉统合失调症评定技术概述孤独症评定技术

病例导入:

患者刘某,女,7岁,独行不稳1年余,患儿生后一直运动发育落后,近1年来患儿可以独行,但独行不稳,易摔倒,且行走时步幅间距较宽,双侧膝关节屈曲角度较小,左右重心转换较差,该患儿从1岁多发现不会走路开始,间断治疗1年。

请问:该患儿应该做哪些评定项目,如何评定?

学习目标:

知识目标:

1、掌握脑性瘫痪评定的内容、粗大运动功能评定、精细运动功能评定。

2、熟悉脑性瘫痪的临床分类。

3、了解脑性瘫痪的评定目的。

技能目标:能够对小儿脑性瘫痪进行评估。

思政目标:

1、精益求精的专业精神、职业精神、工匠精神。

2、尊重患儿,能与患儿及家属进行有效的沟通,强调医德医风。

3、针对儿童的特点,融康复、教育于娱乐,培养学生的“医者仁心”的人文关

怀精神。一、概述脑性瘫痪(cerebralpalsy,CP),简称“脑瘫”,是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。是指在出生前、出生时或出生后1个月内,因损伤或病变而致大脑发育障碍,以非进展性中枢性运动障碍和姿势异常为主要表现的临床综合征。第一节脑性瘫痪评定(一)定义

脑瘫的定义强调:

1、运动和姿势:指异常的运动模式和姿势,运动失调及肌张力异常。

2、发育:是脑瘫定义中的关键特征,脑瘫的发育本质决定了干预的理论基础和方法。运动损害的症状一般在18个月以前表现出来。

3、胎儿和婴幼儿:脑损伤是发生在脑发育早期,出生后2~3岁,早于运动异常表现出来的时间。

4、脑部:指大脑、小脑、脑干,除外脊髓、周围神经、肌肉病变引起的运动异常。

5、非进行性:指导致脑部病理改变的事件不再进展,但是这种损害引起的临床表现会随着不同的发育进程而有所改变。

注:脑部进行性病变引起的运动异常不归入脑瘫诊断。

6、损伤:是指通过一些途径损害、妨碍和影响脑部正常发育的进程或事件,包括脑发育不良,导致脑部的永久(非进行性的)损害。

7、继发性肌肉、骨骼问题:如肌肉/跟腱挛缩、躯干扭转、髋脱位和脊柱畸形等。很多问题会终身存在,与生长、肌肉痉挛以及年龄增大等因素相关。(二)病因及病理特点1、病因

脑瘫的病因复杂,包括遗传性和获得性。

①出生前病因:胚胎期脑发育畸形,孕妇妊娠期间感染,糖尿病等,影响胎儿脑发育而致永久性脑损害

②围生期病因:早产是脑瘫的确定病因,分娩时间过长、脐带绕颈等致胎儿脑缺氧。

③出生后病因:包括中枢神经系统感染、中毒、严重窒息、持续惊厥、颅内出血及原因不明的急性脑病等。

④遗传性因素:父母近亲结婚以及在家族中出现脑瘫、智力障碍或先天性畸形者,幼儿发生脑瘫的几率增高。(三)

早期障碍1、肌张力低下,自发运动减少。2、身体发硬,姿势异常,动作不协调。3、反应迟钝,不认人,不会哭。4、大运动发育落后,如不会翻身,不会爬,双手握拳不会抓握。·患儿易于激动,持续哭闹或过分安静哭声微弱,哺乳吞咽困难,易呕吐,体重增加不良。5、经常有痉挛发作。(四)脑瘫患儿的筛查

家长护理婴儿时如发现有以下10项中任意一项,应及时作高危儿筛查。1、护理婴儿时手脚经常用力或屈曲,好像“很有力”。2、一满月后头老往后仰,扶坐竖不起头。3、3个月还不能抬头。4、4个月紧握拳,不松开,拇指内收。5、5个月俯卧位时前臂不能支撑身体。6、6个月扶站时尖足。7、7个月时不能发“ba”“ma”音。8、8个月不能独坐。9、头和手频繁抖动。10、整日哭闹、张口、喂养困难。

(五)临床分型和临床分级

1、临床分型

因导致脑瘫的原因、病理改变和临床表现复杂、多变,难以从单一的角度确定脑瘫的类型,临床上主要以运动功能障碍和瘫痪部位为依据进行分型:痉挛型四肢瘫、痉挛型双瘫、痉挛型偏瘫、不随意运动型、共济失调型和混合型。分型典型临床表现体征脑损伤部位痉挛型四肢瘫四肢肌张力增高上肢背伸、内收、内旋,拇指内收,躯干前屈下肢内收、内旋、交叉、膝关节屈曲、剪刀步、尖足、足内外翻,拱背坐牵张反射亢进是本型的特征,包括腱反射亢进、锥体束征、踝阵挛、折刀征锥体系受损为主,包括皮质运动区痉挛型双瘫症状同痉挛型四肢瘫,双下肢痉挛及功能障碍重于双上肢同上同上痉挛型偏瘫症状同痉挛型四肢瘫,表现在一侧肢体同上同上不随意运动型包括舞蹈性手足徐动和肌张力障碍非对称姿势,头部和四肢出现不随意运动静止时肌张力低下,随意运动时增强,对刺激敏感,表情奇特,挤眉弄眼,颈部不稳定,构音与发音障碍,流涎、摄食困难,婴儿期多表现为肌张力低下腱反射正常、锥体外系征、紧张性迷路反射(+)、非对称性紧张性颈反射(+)锥体外系受损为主共济失调型运动感觉和平衡感觉障碍造成不协调运动,运动笨拙、不协调,可有意向性震颤及眼球震颤,平衡障碍、站立时重心在足跟部、基底宽、醉汉步态、方向性差、身体僵硬、运动速度慢、头部活动少、分离动作差腱反射正常、闭目难立(+)、指鼻试验(+)以小脑受损为主,以及锥体系、锥体外系损伤混合型有两种以上类型的临床表现

痉挛型脑瘫:约占70%,主要损伤部位是锥体系;但病变部位不同,临床表现也不相同,主要表现如下:

①肌张力增高,关节活动范围变小,运动障碍,姿势异常。

②各大关节多表现为屈曲、内旋、内收模式。

③上肢表现为手指关节屈曲,手握拳,拇指内收,腕关节屈曲,前臂旋前,肘关节屈曲,被动活动时有“折刀样”张力增高,肩关节内收,过多使用上肢易出现联合反应。

④下肢表现为尖足,足内翻或外翻,膝关节屈曲或过伸展,髋关节屈曲、内收、内旋,大腿内收,行走时足尖着地,呈剪刀步态。下肢分离运动受限,足底接触地面时下肢支持体重困难。(1)按运动障碍特点分型

手足徐动型:约占20%主要病变在锥体外系统,以不随意运动为主要指征,主要表现为不自主、不协调的、不规则的、不能控制的、无目的的动作,面部常有怪异表清,反复出现舌尖节律性伸出与缩回动作。紧张兴奋时不自主运动↑,安静时↓,入睡后消失。

驰缓型:也称软瘫,见于婴幼儿。主要是缺乏抗重力的能力而造成自主性运动的能力低下,表现为躯干和四肢肌张力明显低下,关节活动幅度过大,运动障碍严重,不能竖颈和维持直立体位等,常伴有智力和语言障碍。

共济失调型:较少见,主要损伤部位为小脑,表现以平衡功能障碍为主的小脑症状。步态不稳、醉酒步态,容易跌倒。眼球震颤极为常见。指鼻试验、对指试验、跟胫膝试验难以完成,肌张力低下。语言缺少抑扬声调,而且徐缓。

(2)按瘫痪部位分类

偏瘫:指一侧上、下肢的瘫痪

双瘫:是四肢瘫的一种类型,指两侧下肢重于两侧上肢的瘫痪

四肢瘫:指四肢都发生的瘫痪

截瘫:双下肢受累,常有遗传性

单瘫:指一个肢体的瘫痪

(3)按运动障碍程度分类

1)轻度:可独立完成一切日常生活活动

2)中度:治疗后仍需借助支架和自助具才能进行日常活动

3)重度:无法独立生活,需终身被照顾。

2、临床分级

多采用粗大运动功能分级系统(GMFCS)。GMFCS是根据脑瘫患儿运动功能受限随年龄变化的规律所设计的一套分级系统,完整的GMFCS分级系统将脑瘫患儿分为5个年龄组(0~2岁、2~4岁、4~6岁、6~12岁和12~18岁),每个年龄组根据患儿运动功能从高至低分为5个级别(I级、II级、II级、IV级和V级)。欧洲小儿脑瘫监测组织树状分型法(决策树)现在也被广泛采用。

世界卫生组织分级

一级:活动不灵活,但日常生活不受影响,如行走、登梯和用手操作不受限制。

二级:手指活动受限,日常活动受到影响,但仍能独立行走和握物。

三级:5岁以前不能行走,但能够爬或滚,不能握物但能扶物。

四级:丧失有作用的运动功能。(六)辅助检查1、直接相关检查

头颅影像学检查(MRI、CT和B超)2、

伴随症状及共患病的相关检查(1)脑电图(2)肌电图(3)脑干听、视觉诱发电位(4)智力及语言等相关检查(5)遗传代谢病的检查(七)诊断和鉴别诊断(一)诊断的必备条件1、中枢性运动障碍持续存在2、运动和姿势发育异常3、反射发育异常4、肌张力及肌力异常(二)诊断的参考条件1、引起脑瘫的病因学依据2、头颅影像学佐证(七)诊断和鉴别诊断(一)诊断的必备条件1、中枢性运动障碍持续存在2、运动和姿势发育异常3、反射发育异常4、肌张力及肌力异常(二)诊断的参考条件1、引起脑瘫的病因学依据2、头颅影像学佐证

诊断要点(1)在出生前至出生后一个月内有致脑损伤的高危因素。(2)在新生儿期及婴儿期出现脑损伤的早期症状。(3)有脑损伤的神经学异常,如中枢性运动障碍及姿势反射异常。(4)常伴有智力低下、言语障碍、惊厥、感知觉等障碍。(5)排除其他进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常儿的一过性运动发育滞后。(6)其他辅助检查有助于早期诊断,如头部CT、MRI、B超、脑血流彩色多谱超声、体感诱发电位(SEP)、运动诱发电位(MEP)等。二、脑性瘫痪评定技术(一)高危儿评定(二)身体功能与结构评定(三)活动与参与的评定(四)环境评定(一)高危儿评定1、围生期高危因素2、全身运动评估(GM)3、新生儿神经行为测定(NBNA)4、婴儿运动量表(AIMS)5、颅脑超声检查

6、头颅MRI检查

7、高危儿早期康复干预指征①存在脑损伤和神经发育不良的高危因素;②神经系统检查异常,如肌张力异常、姿势异常、反射异常;③发育量表评测结果为边缘或落后;④GMs评估为痉挛同步性或不安运动缺乏;⑤AIMS评估结果为小于5%的百分位

符合其中两条或以上者,建议在专业康复医师或康复治疗师指导下进行早期康复干预。

(二)身体功能与结构的评定1、精神功能:(1)智力功能评定(2)气质和人格功能评定2、感觉功能和疼痛评定:(1)视功能评定(2)辅助感觉功能评定(3)痛觉评定3、发声和语言功能评定:(1)语言精神功能评定(2)言语功能评定4、神经肌肉骨骼和运动有关功能评定(1)关节和骨骼功能评定(2)肌肉功能评定5、运动功能评定(1)运动反射功能评定:深反射、不良刺激反射(2)不随意运动反应功能评定(3)随意运动控制功能评定(4)自发运动功能评定(5)不随意运动功能评定(6)步态功能评定(7)感觉功能评定6、结构评定(1)发声和言语结构评定(2)与运动功能有关的结构(三)活动与参与的评定1、交流能力评定(1)理解能力评定(2)表达能力评定2、粗大运动功能评定(1)评定内容(2)评定方法3、精细运动功能评定(1)脑瘫患儿存在的精细运动功能障碍(2)评定方法4、日常生活活动能力评定(1)日常生活活动发育里程碑评定(2)残疾儿童能力评定量表中文版(3)儿童功能独立性评定量表5、主要生活领域评定(1)教育评定(2)经济生活评定(四)环境评定1、产品和技术评定

2、矫形器和辅助用具评定3、支持和相互联系情况评定(1)家庭对病人支持情况(2)卫生专业人员情况4、亲属态度评定学习小结:

脑性瘫痪是临床儿童康复的常见病、多发病。在儿童脑性瘫痪的诊断与治疗中,评定是其中的重要环节,其目的是明确小儿脑性瘫痪患者的发育水平、障碍的程度、异常姿势与反射的状态及其产生原因及可能的发展趋势。一、定义

智力低下(mentalretardation,MR),又称智力障碍、智力残疾、精神发育迟滞、智力落后和智能障碍等,是指儿童在生长发育期,智力发育明显低于同龄儿童的平均水平,同时伴有明显的社会生活适应能力困难。第二节智力落后评定

(二)病因和发病机制

1、感染和中毒

2、脑的机械损伤和缺氧

3、代谢、营养和内分泌疾患

4、脑部疾病

5、脑的先天畸形或遗传性综合征

6、染色体畸变7、围生期其他因素

8、作发于精神病

9、社会心理因素10、特殊感官缺陷

11、病因不明

(三)临床表现

1、轻度智力落后

智商(IQ)为50~70,适应性行为轻度缺陷,早期发育较正常儿略迟缓,不像正常儿那样活泼,对周围事物缺乏兴趣。做事或循规蹈矩,或动作粗暴。言语发育略迟,抽象性词汇掌握少。分析能力差,认识问题肤浅。学习成绩较一般儿童差,能背诵课文,但不能正确运用,算术应用题完成困难。通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读能力。长大后可做一般性家务劳动和简单的具体工作。遇事缺乏主见,依赖性强,不善于应付外界变化,易受他人的影响和支配,能在指导下适应社会。

2、中度智力落后

IQ为35~49、适应性行为中度缺陷,整个发育较正常儿迟缓。语言功能发育不全,吐字不清,词汇贫乏,只能进行简单的具体思维,抽象概念不易建立。对周围环境辨别能力差,只能认识事物的表面和片段现象。阅读和计算方面不能取得进步。经过长期教育和训练,可以学会简单的人际交往、基本卫生习惯、安全习惯和简单的手工技巧。

3、重度智力落后

IQ为20~34,适应性行为重度缺陷,早期各方面发育迟缓。发音含糊,言语极少,自我表达能力极差。抽象概念缺乏,理解能力低下,情感幼稚。动作十分笨拙,有一定的防卫能力,能躲避明显的危险。经过系统的习惯训练,可养成简单的生活和卫生习惯,但生活需要他人照顾。长大以后,可在监督之下做些固定和最简单的体力劳动。

4、极重度智力落后

IQ低于20,适应性行为极度缺陷,对周围一切不理解。缺乏语言功能,最多会喊“爸”“妈”等,但并不能真正辨认爸、妈,常为无意识的嚎叫。缺乏自我保护的本能,不知躲避明显的危险。情感反应原始,感觉和知觉明显减退。运动功能障碍,手脚不灵活或终生不能行走。常有多种残疾和癫痫反复发作。个人生活不能处理,多数早年夭折,幸存者对手脚的技巧训练可以有反应。(四)诊断1、智力明显低于平均水平,一般IQ在70(或75)以下2、出现在生长发育期,一般指18岁以下3、适应性行为缺陷,主要是指个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷二、评定技术(一)智力低下儿童筛查量表(二)智力测验1、韦克斯勒学龄前儿童智力量表2、韦克斯勒学龄儿童智力量表3、适应行为评定量表为什么现在的孩子有这么多问题?4个月不会翻身,6个月不会坐,9个月不会爬,都1岁半了路好走不好,快2岁了,还说不好简单的词,发音也不清楚;很难适应集体生活的孩子,不爱与小朋友一起游戏,你在上课,他在72变……

(一)定义

感觉统合失调(sensoryintegrationdysfunction,SID)是指大脑不能有效组织处理从身体各感觉器官传来的信息,导致机体不能和谐的运作,最终影响身心健康,出现一系列行为和功能障碍。第三节感觉统合失调症评定(二)病因一、概述1、生物学因素2、社会心理因素

(三)临床分型

1、感觉调节障碍(SMD):是因机体不能对所接收的感觉信息进行正确的调节组织,因而表现出害怕、焦虑、负面固执行为、自我刺激、自伤等不恰当的行为反应。

(1)感觉反应过高(SOR):为感觉防御,是指机体对同一感觉刺激的反应明显较一般人快速、强烈或持久,逃避刺激。

(2)感觉反应低下(SUR):为感觉迟钝,是指机体对同一感觉刺激的反应明显较一般人低下和缓慢,需要更大强度和更长时间的刺激才能发生行为反应。

(3)感觉寻求(SS):是指机体因不能满足感觉需求而不断地寻求更强或更长时间的感觉经验,表现为动个不停、爬高、爬低和故意跌倒等。

2、感觉辨别障碍(SDD):是因大脑不能正确地诠释所接收的感觉信息,或者信息处理时间过长,影响了机体对环境的反应。躯体感觉(触觉、本体觉和前庭觉)辨别障碍者无法完成分级、平滑、协调的运动。视、听觉辨别障碍者看不明、听不懂。

3、感觉基础性运动障碍:是因个体不能正确地处理与运动计划相关的感觉信息,在行动的计划和安排上存在缺陷,包括动作运用障碍和姿势控制障碍两种类型。儿童或者不能形成动作概念(缺乏活动动机);或者不能计划动作(想做而做不到);或者无法有效执行动作指令(适应性反应),导致个体学习技巧性活动困难、动作笨拙、动作不连贯、不会玩新游戏、不会做新的手工活动、眼-手协调性差、球类技能差、进食技能发育不完善、言语障碍和不会正确使用表情等。(四)常见异常行为表现(一)日常生活活动中的表现1、穿戴方面穿脱衣裤等动作过慢或笨拙;避免接触某些衣服,易从凳上跌落等2、饮食方面喂养困难,筷子用得不好,整理餐盒或餐具困难等;不愿吃某些食物等3、感觉方面儿童不喜欢或过分喜欢被人触摸;不易察觉别人的触摸;喜欢扭动嘴唇等4、修饰方面不喜欢洗头、脸和手;拒绝触摸口周,特别是口腔内;洗漱等动作过慢等5、出行方面抗拒乘电梯,上下车等;上下斜坡及楼梯等动作困难;过分怕黑等6、社交方面过度依赖家长,常惹事等

(二)游戏时表现

1、协调活动能力差动作僵硬,不会拋接球,不会在跑动中踢球等动作快速连续的活动。

2、不能进行合作性游戏不能与同龄儿一起玩游戏,如跳绳、跳格子、踢球和拍球等。

3、不喜欢悬空、移动和旋转性游戏害怕双脚离开地面,在高处时特别恐慌;厌恶低头、倒立、翻跟头、打滚和旋转等动作或游戏。

(三)学习困难1、读写异常、数字排列异常等。2、身体动作幅度大,力度控制不良,执笔忽重忽轻,书写困难,容易折断铅笔,字迹浓淡不均,字体大小不,字体混乱等。3、视物易疲劳,抱怨字体模糊或有双重影像,厌恶阅读,经常跳读漏读。4、写字偏旁部首颠倒,数字容易写成反向,不能整齐地写在格子内,完成作业困难。二、感觉统合评定技术(一)器具评估小滑板:对小滑板滑行方向的控制;操作滑板时手的灵活性;

滑行时头、颈、躯干以及四肢的姿势。2、巴氏球

(1)俯卧巴氏:球如果儿童的头不能抬起,双手紧紧扶住球体或不知所措,全身紧张僵硬,则表示身体和地心引力的协调不良。

(2)仰俯卧巴氏球:如果儿童的头部不能稳定在正中位置,容易左倾或右倾,便会使身体向同一方向滑落,提示儿童的前庭平衡能力发展不足。3、跳袋或袋鼠跳:身体平衡能力差、手脚协调不良的儿童往往出现身体向前倾、双脚跟不上导致摔倒的情况。

4、旋转浴盆:可以用来测试儿童的平衡能力及运动计划能力的成熟程度。(二)标准化量表评估1、儿童感觉统合能力发展评估量表

此量表是目前国内标准化的评估量表,由父母填写,按“从不、很少、有时候、常常、总是如此”5级评分;“从不”为最高分,“总是如此”为最低分。量表由58个问题组成,分为前庭失衡、触觉功能不良、本体感失调、学习能力发展不足、大年龄儿童的问题5项。适用年龄为3~12岁。2、婴幼儿感觉功能测试量表3、感觉问卷病例导入:

患儿陆某,男,10岁,注意力不集中,没有时间观念,拖拉,不做作业,固执;上课经常迟到,不专心,搞小动作,对有兴趣的课会主动,喜欢数学,抗拒语文,喜欢看小说,科学类课外书;很少动脑动笔,有暴力倾向,对感兴趣事物很专注,时间很长,对周围事物很少理会;对听故事很感兴趣,语言表达能力好,但热情不能持续;想象力丰富,经常沉迷自己的个人世界,基本不与他人交往,喜欢在树下观察昆虫;自由活动时间喜欢独自在一旁很认真地看书。请问:

1、患者是什么病?

2、应该做哪些评定项目,如何评定?学习目标

知识目标:

1、掌握自闭症的概念及评定方法。

2、熟悉自闭症的临床表现及诊断。

3、了解自闭症的发病原因。

技能目标:

能够对自闭症患者进行评定。

思政目标:

1、具有精益求精的专业精神、职业精神、工匠精神。

2、尊重患者,强调医德医风。

3、针对儿童的特点,融康复、教育于娱乐,培养学生的“医者仁心”的人文关怀精神。(一)定义

孤独症,又称自闭症或孤独性障碍等,属于孤独症谱系障碍(ASD),以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为为兴趣和活动为特征的广泛性、弥漫性脑组织损伤性疾病。第四节

孤独症评定一、概述(二)病因1、遗传因素2、神经系统异常3、心理学研究4、感染和免疫因素5、其他

1、早期行为标志

孤独症社交不足行为和部分刻板行为在早期即可出现,2岁或2岁前早期诊断可靠。孤独症早期识别的5种行为标记,简称“五不”行为。

(1)不看/少看:指目光接触异常,孤独症患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少,对人尤其是人眼部的注视减少,有研究表明最终诊断为孤独症的患儿在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2。有些孤独症患儿即使可以对话,但是面对面注视仍然不正常。(三)临床表现

(2)不应/少应:包括叫名反应和共同注意。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻,叫名反应不敏感通常是家长较早发现的孤独症表现之一,也有证据表明叫名反应不敏感不仅可以从正常儿童中识别出孤独症,也可较好地分辨孤独症与其他发育问题的儿童。共同注意是幼儿早期社会认知发展中的一种协调性注意能力,是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件。在对孤独症患儿的前瞻性研究中发现,在14~15月龄即表现出较低与共同注意相关的沟通水平下降。

(3)不指/少指:缺乏恰当的肢体动作,无法对感兴趣的东西提出请求。孤独症患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降,如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。

(4)不语/少语:多数孤独症患儿存在语言出现延迟,也是家长最多关注的问题。

(5)不当:指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常。孤独症患儿对于物品的不恰当使用包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。言语不当表现为正常语言出现后言语的倒退,出现难以听懂、重复、无意义的语言。2、典型症状孤独症症状复杂,但主要表现是以社交沟通及社会互动上的缺损和固定的兴趣及重复的行为为典型症状。

(1)社会互动上的缺损:孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期,患儿回避目光接触,对人的声音缺乏兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势,或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期,患儿仍回避目光接触,呼之常无反应,对父母不产生依恋,缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣,不会以适当的方式与同龄儿童交往,不能与同龄儿童建立伙伴关系,不会与他人分享快乐,遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后,随着年龄增长及病情改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往,但交往方式仍存在问题,他们对社交常情缺乏理解,对他人情绪缺乏反应,不能根据社交场合调整自己的行为。成年后,患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能,不能建立恋爱关系和结婚。

(2)固定的兴趣及重复的行为:患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣,而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣,如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板,如常用同一种方式做事或玩玩具,要求物品放在固定位置,出门非要走同一条路线,长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为,如重复蹦跳、将手放在眼前凝视或用脚尖走路等。(3)其他症状:部分孤独症患儿的智力和感知觉方面存在障碍,约3/4患儿存在精神发育迟滞、1/4~1/3患儿合并癫痫,部分患儿在智力落后的同时可出现“孤独症才能”,如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。(四)诊断

1、《美国精神障碍诊断手册》第5版(DSM-V)孤独症谱系障碍诊断标准

(1)持续存在社交沟通和社会互动缺陷

1)社交-情绪的互动功能存在缺损:社交互动异常,无法维持双向交谈,在沟通上较少回应,也较少有兴趣、情绪、情感的分享,到无法起始社交的互动。

2)社会互动中非语言沟通行为的缺损:贫乏的语言整合和非语言沟通;眼神对视和肢体语言异常,理解和使用非语言沟通能力的缺陷;完全缺乏面部表情和手势。

3)发展与维持人际关系的缺损:难以调整行为去适应不同的社会环境;在分享想象性游戏或交朋友方面有困难,对人完全缺乏兴趣。现有的严重程度是根据社交障碍和兴趣狭窄及重复的行为模式判定的。

(2)局限、重复的行为、兴趣及活动,目前或既往表现出以下至少2项:

1)物品的使用或言语方面存在刻板或重复的运动动作:刻板的简单运动、排列玩具或翻转物品、模仿言语、特异的短语。

2)过度坚持常规,仪式化地使用语言或非语言的行为:极度对抗改变,转变困难,僵化的思维模式和问候礼仪,坚持走同样的路线或每天吃同样的食物。

3)非常局限及固定的兴趣,对于兴趣极度专注:强烈的依恋或着迷于不寻常之物,兴趣严重局限和刻板。

4)对感觉输入方面过敏或迟钝,或对环境中的感官因素有异常的兴趣:对疼痛/温度的明显冷漠,对特定的声音或质地有不良反应,过度嗅闻或触摸物体,对灯光或运动的视觉迷恋。现有的严重程度是根据社交沟通和固定兴趣,重复行为模式判定。严重程度社交沟通固定兴趣、重复行为LEVEL3非常需要实质性支持严重缺少语言和非语言社交能力造成严重的功能障碍,很少发起与他人的互动,对于来自他人的交往请求给予很少的回应行为刻板,应对变化极端困难,或其他有限的重复性行为,各方面表现出明显的功能性障碍。非常痛苦或困难地改变特定的兴趣和行为LEVEL2需要实质性支持明显缺少语言、非语言社交沟通能力,在有支持的情况下仍有明显的交往障碍,很少主动发起互动,对于来自他人的提议不回应或者非正常回应行为刻板,应对变化困难或其他有限的重复性行为频繁出现,明显不同于一般的观察者,并且在各种环境下具有功能障碍LEVEL1需要支持没有支持的情况下,缺少社交沟通造成明显的障碍。难于主动发起交往互动,并且对于他人的交往诉求表现出明显的非常规的和失败的反应。可能表现出对社交互动不感兴趣行为刻板造成明显的功能性干扰。在不同活动之间的转换困难,组织和计划问题妨碍了独立性孤独症谱系障碍严重程度(3)儿童早期出现症状:但症状可能不会完全显现,直到环境或情境中的社交要求超出小朋友的能力,也可能被后来在生活中习得的策略所掩盖。(4)症状导致在社交、职业或其他重要领域上的缺损明显。(5)这些失调都不能准确地用智力残疾(智力发育障碍)或整体发育迟缓来解释,智力残疾和孤独症谱系障碍经常同时发生;诊断孤独症谱系障碍和智力残疾的合并症,对社会沟通的预期应低于一般发展水平。2、《中国精神障碍分类与诊断标准》第3版(CCMD-3(1)在下列“1)、2)和3)”项中,至少存在7条。

1)人际交往存在质的损害,至少存在2条:①对集体游戏缺乏兴趣,孤独,不能对集体的欢乐产生共鸣;②缺乏与他人进行交往的技巧,不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系,如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式;③自娱自乐,与周围环境缺少交往,缺乏相应的观察和应有的情感反应(包括对父母的存在与否亦无相应反应);④不会恰当地运用眼对眼的注视以及用面部表情、手势、姿势与他人交流;⑤不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏;⑥当身体不适或不愉快时,不会寻求同情和安慰;⑦对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。2)言语交流存在质的损害,主要为语言运用功能的损害,至少存在1条:①口语发育延迟或不会使用语言表达,也不会用手势、模仿等与他人沟通;②语言理解能力明显受损,常听不懂指令,不会表达自己的需要和痛苦,很少提问,对别人的话也缺乏反应;③学习语言有困难,但常有无意义的模仿言语或反响式言语,应用代词混乱;④经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声;⑤有言语能力的患儿,不能主动与人交谈、维持交谈及应对简单;⑥言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常,如说话缺乏抑扬顿挫,言语刻板。3)兴趣狭窄和活动刻板、坚持生活环境和生活方式不变,下列中至少存在1条:①兴趣局限,常专注于某种或多种模式,如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等;②活动过度、来回踱步、奔跑、转圈等;③拒绝改变刻板重复的动作或姿势,否则会出现明显的烦躁和不安;④过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分,如特殊的气味、一张纸片、光滑的衣料、

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