遗传与人类健康

关于遗传与人类健康近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第2页,共47页，2024年2月25日，星期天环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染第3页,共47页，2024年2月25日，星期天你知道下列疾病吗？1、艾滋病2、小儿麻痹症3、家族性心肌炎4、兔唇5、禽流感6、严重急性呼吸系统综合症（SARS）7、先天性心脏病8、精神分裂症9、先天愚思考与讨论：1、哪些可能是遗传因素引起的疾病？√√√√√2、先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病的一定是遗传病吗？阅读《三维设计》第76页专题讲堂第4页,共47页，2024年2月25日，星期天先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：单基因显性遗传病、多基因遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症第5页,共47页，2024年2月25日，星期天由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成个体患疾病。思考：一个成年人由于经常照射紫外线而引起的体细胞遗传物质的改变所患的疾病属于遗传病吗？不属于，比如紫外线照射引起的皮肤癌

一、遗传病概念：第6页,共47页，2024年2月25日，星期天遗传病类型

单基因遗传病多基因遗传病染色体异常病常染色体单基因遗传病性染色体单基因遗传病X连锁遗传Y连锁遗传二、人类遗传病的主要类型第7页,共47页，2024年2月25日，星期天看书P118-120，将下列遗传病进行分类：1、糖元沉积病Ⅰ型2、蚕豆病3、家族性心肌炎4、高胆固醇血症5、高血压6、冠心病7、先天性心脏病8、精神分裂症9、猫叫综合征10、先天愚11、葛莱弗德氏综合征思考：遗传病可以分那些种类？二、人类遗传病的主要类型第8页,共47页，2024年2月25日，星期天请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类型

定义分类

实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病高胆固醇血症、软骨发育不全、家族性心肌炎糖元沉积病Ⅰ型、蚕豆病、苯丙酮尿症唇裂、高血压、冠心病、先天性心脏病、精神分裂症先天愚、猫叫综合征、葛莱弗德氏综合征由染色体异常引起的遗传病第9页,共47页，2024年2月25日，星期天1、单基因遗传病概念和特点:

由

控制。目前已发现3000多种，每一种病的发病率都很

，患者后代发病率

。低一对等位基因高第10页,共47页，2024年2月25日，星期天显性遗传病常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症抗维生素D佝偻病

蚕豆病隐性遗传病常染色体：伴X染色体：白化病、遗传性神经性耳聋、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型红绿色盲症、血友病Y连锁遗传病：Y染色体上的基因缺陷造成的睾丸发育不全等

单基因遗传病类型第11页,共47页，2024年2月25日，星期天并指多指短指常染色体显性遗传病第12页,共47页，2024年2月25日，星期天软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。常染色体显性遗传病第13页,共47页，2024年2月25日，星期天

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病第14页,共47页，2024年2月25日，星期天2、多基因遗传病概念和特点:1、多基因遗传病的性状有显隐性吗？2、多基因遗传病的性状遵循分离定律吗？

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。患者后代发病率

。与后天获得性疾病

（易/不易）区分。

思考：无不遵循低不易3、多基因遗传病的性状遵循自由组合定律吗？不一定遵循第15页,共47页，2024年2月25日，星期天唇裂目前已发现的多基因遗传病有100多种，如第16页,共47页，2024年2月25日，星期天先天愚型原因？第17页,共47页，2024年2月25日，星期天性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常第18页,共47页，2024年2月25日，星期天3.染色体异常遗传病染色体数目异常

染色体结构异常：猫叫综合征常染色体数目异常：

21-三体综合征性染色体数目异常：特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征第19页,共47页，2024年2月25日，星期天例1：下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜观察到的是A、红绿色盲B、21-三体综合征C、猫叫综合征D、镰刀型细胞贫血症基因突变在显微镜下不可见，染色体变异在显微镜下可见，但基因突变引起的细胞形态的变化在显微镜下可见A思考：如何判断遗传病的方式？第20页,共47页，2024年2月25日，星期天思考：遗传病肯定由致病基因引起的吗？不是，染色体遗传病并非由致病基因引起。第21页,共47页，2024年2月25日，星期天三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

胎儿时期：

发病率高新生儿和儿童时期：

发病率高青春期：

发病率

。成人期：单基因病比青春期发病率

、多基因遗传病的发病率随年龄增加

。中老年期：

发病率高染色体异常病单基因病和多基因病多基因遗传病低各种遗传病高加速上升第22页,共47页，2024年2月25日，星期天发病率的调查对象

？遗传方式的调查对象

？种群（人群）患者家系（家族）第23页,共47页，2024年2月25日，星期天回顾:遗传系谱的分析第24页,共47页，2024年2月25日，星期天推断遗传系谱题的一般步骤1.先确定是否伴Y染色体遗传无中生有为隐性；有中生无为显性。2.确定显、隐性关系假设推论结论3、确定基因位置第25页,共47页，2024年2月25日，星期天制作\主讲:沈艺Byebye！！第26页,共47页，2024年2月25日，星期天问题探讨：怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？第27页,共47页，2024年2月25日，星期天一、遗传咨询作用：对象：内容：基本程序：病情诊断↓系谱分析↓染色体/生化测定↓遗传方式分析/发病率测算↓提出防治措施P124页第28页,共47页，2024年2月25日，星期天１.伴X隐性遗传病的特点：

（1）男性患者多于女性（2）交叉遗传（3）母患子必患、女患父必患2.伴X显性遗传病的特点：

（1）女性患者多于男性（2）子患母必患，父患女必患伴性遗传的特点：3.伴Y遗传病的特点：父传子，子传孙，传男不传女第29页,共47页，2024年2月25日，星期天2.常染色体遗传的特点（1）没有性别差异（2）常染色体显性遗传:有中生无为显性.

（3

）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性.

第30页,共47页，2024年2月25日，星期天PPaaXHXhPPaaXHXHPPAAXHYPpAAXHY回顾:遗传系谱的分析第31页,共47页，2024年2月25日，星期天二优生的措施婚前检查适龄生育遗传咨询产前诊断选择性流产妊娠早期避免致畸剂：畸形常在发育第二阶段产生禁止近亲结婚：羊膜穿刺（作用、适合人群）绒毛细胞检查直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚若是近亲结婚，隐性遗传病发病率上升。（检查的生物学原理？）第32页,共47页，2024年2月25日，星期天第33页,共47页，2024年2月25日，星期天产前诊断的方法（1）绒毛．羊水．脐带血的细胞培养，染色体分析，AFP、TSH、T3、T4、HCG等生化测定；

（2）B超．彩超；

（3）X线；

（4）胎儿镜；

（5）母血分离胎儿细胞

（参考《三维设计》76页）第34页,共47页，2024年2月25日，星期天控制酶③合成的基因发生了基因突变第35页,共47页，2024年2月25日，星期天祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第36页,共47页，2024年2月25日，星期天遗传病与人类未来一、基因是否有害与环境有关实例一：苯丙酮尿症实例二：蚕豆病实例三：维生素C合成的能力如何判断基因是有利还是有害的？二：你理解的选择放松是什么？三：谈谈“选择放松”对人类未来的影响所谓选择放松就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来，即放松了选择的压力第37页,共47页，2024年2月25日，星期天苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病第38页,共47页，2024年2月25日，星期天关于坏血病的新视点

多个世纪以来，坏血病被认为是由于饮食失调、食物中缺乏维生素C造成的，因而，医学界很久以来一直认为坏血病是一种营养失调疾病。近几十年发现：实际上是一种典型的遗传疾病。它的病因：控制合成抗坏血酸的酶----古洛糖酸内酯氧化酶（GLO）的遗传性缺少或缺陷。这是一种哺乳动物的肝酶，在转化葡萄糖为抗坏血酸的一系列酶当中的最后一种。人是少数几种缺少这种基因的哺乳动物之一。基因缺陷发生在进化过程中的一次条件性基因突变。因此科学家认为在坏血病的病原学上，以遗传概念代替现在的维生素理论，命名为抗坏血酸缺乏症比较合适。第39页,共47页，2024年2月25日，星期天2.在非洲人群中，每10000人中有1个患囊性纤维原瘤，该病属常染色体遗传，一对健康夫妇生有一患病的孩子，此后，该妇女与另一健康男性再婚，她们若生孩子，患此病的几率是多少？A.1/25B.1/50C.1/100D.1/200D第40页,共47页，2024年2月25日，星期天3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是()A．1/88 B．1/22 C．7/2200 D．3/800

A第41页,共47页，2024年2月25日，星期天平均每生700个婴儿中就有1个患唇腭裂。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎多基因遗传病：唇裂、腭裂第42页,共47页，2024年2月25日，星期天基因治疗和人类基因组计划思考：1、药物或者外科手术能否彻底治愈遗传性疾病？2、治疗遗传性疾病的最好方法是什么？第43页,共47页，2024年2月25日，星期天基因治疗也就是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，以达到治疗疾病的目的。靶细胞有两大类，体细胞和性细胞

方法：

1、基因置换：用正常基因置换缺陷基因

2、基因修饰：正常基因导入病变细胞，其产物可补偿致病基因的功能

3、基因修正：纠正突变碱基，而基因的其它部分保持不变