血液学慢性粒细胞白血病

关于血液学慢性粒细胞白血病定义CML是伴有获得性染色体异常的多能干细胞水平上的恶性变，即为一种造血干细胞恶性疾病——在病人体内发现Ph1染色体和/或bcr/ab1基因重排。骨髓以粒系增生，外周血中性粒细胞增多及脾脏肿大为主要特征。第2页,共27页，2024年2月25日，星期天发病情况在我国，CML占白血病病例15~25%，仅次于AML和ALL，居第三位；本病好发于25~60岁之间，发病高峰在40岁左右，可见于儿童；无明显性别差异，起病缓慢。第3页,共27页，2024年2月25日，星期天临床表现全身症状：苍白、乏力、头昏、腹胀、腹痛、腹泻；出血：早期一般无出血，晚期约3%病人表现不同程度出血，鼻血、龈血、便血、皮肤出血，偶见颅内出血；第4页,共27页，2024年2月25日，星期天临床表现发热：多为低热，抗菌素无效，化疗后可退热（T<38℃）；骨痛：75%病人有胸骨压痛、胫骨、肋骨压痛。巨脾第5页,共27页，2024年2月25日，星期天实验室检查----血象Hb、RBC：正常或低于正常WBC：显著增高，>100×109/L，在100~300×109/L之间，可高达1000×109/L，低于50×109/L少见。Plt：可正常，部分有Plt增多，100×109/L以上。

第6页,共27页，2024年2月25日，星期天血象血片观察：初看骨髓片，以中性中、晚幼粒细胞和杆状核细胞为主。早期出现嗜碱粒细胞增多，常同时伴嗜酸粒细胞增多，二者常为预后不良的指征。第7页,共27页，2024年2月25日，星期天血象第8页,共27页，2024年2月25日，星期天骨髓象BM增生极度活跃，粒系增生尤甚，分类以中性中、晚、杆居多，原粒≤10%，原+早<15%，嗜酸、嗜碱粒细胞及巨核细胞增多。第9页,共27页，2024年2月25日，星期天骨髓象第10页,共27页，2024年2月25日，星期天细胞化学染色无合并症的慢粒，WBC碱性磷酸酶（NAP）活性明显降低，积分值减少。

CML(NAP阴性)第11页,共27页，2024年2月25日，星期天染色体及基因检查88~90%，CML可检出Ph1染色体即G组一个染色体异常短小，它是第22对染色体的长臂发生部分缺损，并易位到第9号染色体的长臂上。第12页,共27页，2024年2月25日，星期天第13页,共27页，2024年2月25日，星期天染色体第14页,共27页，2024年2月25日，星期天诊断凡遇原因不明的巨脾，胸骨压痛，应高度怀疑CMLBM确诊染色体或基因检查进一步确诊。第15页,共27页，2024年2月25日，星期天鉴别诊断（一）其他原因引起的脾肿大：

肝硬化、疟疾、血吸虫病

（二）类白血病反应：

①

无Ph1染色体

②

无巨脾

③

NAP↑↑↑

④

无嗜酸、嗜碱粒C↑（三）骨髓纤维化

①

无Ph1染色体

②

外周血出现幼红C，泪滴状RBC

③

BM活检有明显纤维化

第16页,共27页，2024年2月25日，星期天病程演变慢性期→加速期→急变期加速期：原始细胞>10%，外周血B>20%，Plt进行↓或↑急变期：BM原+幼>20%或原+早>50%，外周血原+幼>30%第17页,共27页，2024年2月25日，星期天急性变怀疑条件：进行性贫血，出血倾向，不明原因发热用抗菌素治疗无效，脾进行性肿大，骨痛剧烈，对化疗药耐药，应高度怀疑急变。确诊条件：外周血原始细胞

BM原始细胞辅助条件：除有Ph1染色体和Bcr/ab1外，还出现非整倍体可变成各种类型白血病。

第18页,共27页，2024年2月25日，星期天诊断标准第19页,共27页，2024年2月25日，星期天加速及急变骨髓象第20页,共27页，2024年2月25日，星期天急性变CML急粒变（POX＋）CML急淋变第21页,共27页，2024年2月25日，星期天急性变CML急淋变（PAS＋）CML嗜碱粒变第22页,共27页，2024年2月25日，星期天加速及急变期染色体第23页,共27页，2024年2月25日，星期天治疗（一）化疗（二）放疗（三）免疫治疗（四）脾切除（五）造血干细胞移植（六）白细胞去除术（七）格列卫（imatinib）：酪氨酶激酶抑制剂急变期按急性白血病治疗，但效果及预后差。

第24页,共27页，2024年2月25日，星期天抑制第25页,共27页，2024年2月25日，星期天预后一般3~4年，治疗后可达1