2023年北京市各区(海淀朝阳丰台东西城等)高三下生物高考一模汇编6 遗传的分子基础含详解

专题06遗传的分子基础

1.（2023•北京海淀•统考一模）研究者将不同拷贝数量的反义基因导入牵牛花细胞,产生的反义RNA能与正常mRNA

互补结合，使牵牛花细胞中花青素合成酶的表达量降低，花青素不同程度减少，花色由紫红变为粉白相间或全白色。

下列叙述正确的是（）

A.反义基因干扰了花青素合成酶的转录

B.导入的反义基因数量可影响花青素含量

C.反义基因和反义RNA的核甘酸种类相同

D.这体现出生物的性状不完全由基因决定

2.（2023•北京房山•统考一模）GUS基因作为一种报告基因，编码B-葡萄糖甘酸酶，该酶可催化特定底物水解，产

生蓝色化合物，借此用来观察转基因植物中外源基因的表达情况，鉴定转基因植株。下列说法箱馋的是（）

A.GUS基因是有遗传效应的DNA片段，由多个核糖核甘酸构成

B.GUS基因编码β-葡萄糖甘酸前合成的过程包括转录和翻译

C.应将GUS基因和外源基因融合后导入受体细胞以观察表达情况

D.蓝色的深浅可表示外源基因表达量的多少

3.（2023•北京东城•统考一模）研究发现，AGPAT2基因表达的下调会延缓脂肪生成。湖羊尾部蓄脂量小，而广灵

大尾羊尾部蓄脂量大。研究人员以若干只两种羊的尾部脂肪组织为材料，检测AGPAΓ2基因启动子区7个位点的甲

基化程度及基因表达水平，结果如下图。下列叙述正确的是（）

糊羊组⅜-3-O→→~~A

大富组*WH→→一A

2433636783102178

注：数字代表不同位点；黑色面积代表甲基化率

湖羊广灵大尾羊

A.甲基化程度的差异会导致两种羊脂肪组织中AGPAT2基因的碱基序列不同

B.DNA甲基化直接阻碍翻译过程实现了对AGPAT2基因表达的调控

C.第33和63位点上的甲基化差异是影响AGPAT2基因表达量的关键因素

D.两种羊中AGPAT2基因的甲基化程度与其在脂肪组织中的表达量呈正相关

4.（2023•北京朝阳•统考一模）研究者调查了GO代青春期前的食物供应情况及G2代的健康状况，如下表。

G2代相关疾病死亡率相对值

Go代

糖尿病并发症心血管病癌症

营养过剩1.621.551.68

营养正常1.001.001.00

营养缺乏1.070.931.09

下列说法不巧项的是（）A.相对于营养缺乏，营养过剩对后代健康的影响更大

B.GO代在青春期前经常摄入高脂食物，G2代死亡率提高

C.Go代对G2代相关疾病死亡率的影响可能由表观遗传引起

D.G2代的生活方式及营养获取方式对其死亡率无影响

5.（2023•北京丰台•统考一模）某些植物中含有一种天然成分-补骨脂素，在紫外线辐射下可以插入DNA特定的碱

基对之间并发生交联反应，使DNA双链结构难以打开，同时此反应可能引起皮炎的发生，最终导致皮肤色素沉着。

下列叙述错误的是（）

A,补骨脂素的插入可能会影响相关基因的表达水平

B.补骨脂素可特异性识别并嵌入双链DNA的特定序列

C.补骨脂素的插入导致DNA碱基对之间磷酸二酯键断裂

D.皮肤接触富含补骨脂素的物质后应避免在阳光下直晒

6.（2023•北京丰台•统考一模）NFl基因与黑色素瘤形成有关，该基因表达的蛋白质失活是引起黑色素瘤的主要原

因，相关叙述不正确的是（）

A.NFI基因表达的蛋白质可以抑制细胞的分裂

B.NFl基因的突变位点很可能在启动子的序列

C.NFl基因的突变可能导致翻译过程提前终止

D.NFl基因的杂合子个体一般不会表现黑色素瘤

7.（2023•北京石景山•统考一模）下列有关DNA及其复制过程的叙述，正确的是（）

A.脱氧核糖和磷酸的交替连接是DNA多样性的原因之一

B.复制过程遵循A-U、C-G的碱基互补配对原则

C.复制时游离的脱氧核甘酸添加到子链的3,端

D.DNA聚合醵的作用是将DNA双螺旋的两条链解开

8.（2023•北京海淀•一模）下列各项叙述中，正确的是（）

A.在酵母菌细胞中，基因的转录和翻译是同时进行的

B.在蛙红细胞的细胞核、线粒体和核糖体中，都可进行碱基互补配对

C.细胞中的胆固醇、磷脂和维生素都属于脂质

D.HIV病毒和肺炎双球菌两种病原体中都含有RNA聚合酶

9.（2023•北京东城•统考一模）学习以下材料，回答（1）〜（4）题。

黑暗环境

FPPei用LM，单体

2L

∞RNA-∕转录终止

DXʌ

然止子红色荧光

八蛋白基因

光控RNA结合蛋白

蓝光照射

CΛLiCV二聚体

RATiJ

7J转录继续

mRNA∕L--------------->

dna-----------E光

终止子

蛋白基因

图1

l→翻译启动UAAQ尸翻译不能启动

黑暗环境5∙l------R_L—3'mRNA

__________IURAT___________

红色荧光蛋白绿色荧光蛋白

对应序列对应序列

图2

RNA作为中心法则中连通DNA与蛋白质的重要物质，在细胞内特定的时间和位置表现出复杂的动态和功能，但

目前相关研究比较有限。2022年我国科研团队构建出国际首个人工合成的光控RNA结合蛋白LicV,能够实现对细

胞内RNA功能和代谢的光调控。图1中LiCV单体是由LiCT蛋白与光敏蛋白（VVD）构成的融合蛋白。当蓝光照

射时，VVD迅速形成二聚体，随之LiCT也发生二聚化，LiCV二聚体形成。二聚化的LiCV能够特异性结合RAT,

阻止终止子起作用，使转录继续进行。黑暗环境下，LieV二聚体解聚，不能与RAT结合，转录终止。用不同连接

子连接LiCT与VVD,形成的LiCV存在差异，在黑暗和蓝光照射下检测，可筛选出效果最佳的LiCV。基于上述特

性，融合蛋白LiCV能够实现对转录的调控功能。在真核细胞中，翻译起始因子4E能够特异性地结合mRNA的5,

端，启动翻译过程。将LiCV-4E融合基因导入真核细胞中，表达出的融合蛋白能够实现对翻译的调控。图2为双荧

光蛋白基因转录形成的mRNA序列。黑暗环境下，翻译过程遇到终止密码子UAA时核糖体离开mRNA,翻译终止；

但蓝光照射时，LiCV二聚体可与图中RAT结合，4E启动下游序列的翻译过程。止匕外，通过LiCV与不同效应蛋白

的融合，还可以实现光控RNA的细胞定位、剪接以及降解等。四环素能被用作传统开关调控RNA结合蛋白，但本

身具有副作用，且一旦加入就会持续打开，只能等生物体将其完全代谢掉才会关闭。LiCV是一种可用范围广泛的光

控RNA结合蛋白，可应用于基因功能研究、细胞生命活动调控等多方面，并展现出在生命科学各研究领域的巨大

潜力。

⑴图1中RAT是在酶的作用下转录形成的。DNA上的能够使转录停止。⑵图1中红色荧光蛋白基因

的表达所起的作用是。通过比较黑暗和蓝光情况下,可以从含有不同连接子的融合蛋白中筛选出效果

最佳的LieVo

(3)结合图2及文中信息分析，下列相关说法正确的有0

A.4E基因需要与LieV基因共用同一个启动子和终止子

B.4E的mRNA需要与LiCV的mRNA共用同一个起始密码子和终止密码子

C.红色与绿色荧光蛋白的mRNA共用同一个起始密码子和终止密码子

D.黑暗环境下，实验结果显示细胞中没有荧光

E.蓝光照射下，实验结果显示细胞中有两种荧光

(4)综合本文信息分析，与四环素作为开关调控RNA结合蛋白相比较，光调控的主要优势表现在o

10.(2023•北京西城•统考一模)M蛋白在人体神经发育过程中起重要作用，M基因发生突变或表达异常可导致神

经发育紊乱性疾病，如Rett综合征和MDS等。

(I)M蛋白可识别并结合甲基化DNA,进而调控靶基因的.

(2)对一位Rett综合征患者进行检测发现，其M基因发生了一个碱基对的替换，细胞内只有截短的M蛋白。

□一个碱基对的替换导致M基因的mRNA,翻译后合成了截短的M蛋白。

□研究者提出，可通过改造tRNA使患者细胞能够合成正常长度的M蛋白。请简述利用该技术治疗此类Rett综合征

的基本原理。

(3)图1为一个MDS患者的家系图。采集全部家系成员外周血进行检测，核型分析未发现染色体数目异常，测序发

现其M基因均为野生型，M基因表达的检测结果如图2,M基因拷贝数如下表。

O女性携带者

□男性正常

■男性患者

图1

检测对象M基因拷贝数

□11

□23

□13

□22

正常男性1

正常女性2

□根据以上信息推测口2患病的原因。

□女性体细胞中有一条X染色体是失活的，失活X染色体上绝大多数基因被沉默。用限制酶HPaU剪切」2基因组

DNA,然后进行PCR扩增及电泳，结果如图3°

驷

总

要

*

零

比

H

o

d

X染色体ARI/ARz基因第一外显子

注：ARl与AR2是等位基因，二者CAG序列重复次数有差异。失活X染色体上AR基因的

HPan识别位点是甲基化的，不能被HPan剪切:有活性的X染色体则相反。

图3

图3中引物组合应为。

口口2的M基因拷贝数高于正常女性，但表型正常，请结合以上研究提出合理解释。

11.(2023•北京石景山•统考一模)镰状细胞贫血症是一种遗传病，患者会出现疼痛、贫血、手脚肿胀等症状。

(1)此病是由于编码血红蛋白的。珠蛋白基因中一个碱基对的改变，导致多肽链中某谷氨酸被缴氨酸替换。此种变异

属于可遗传变异中的。

(2)血红蛋白由两两相同的4个珠蛋白亚基构成，不同珠蛋白基因在人体发育过程中的表达情况如下图。

(

国

图

五

均

B限

⅛

4πm

柝

人体在胎儿期和出生后血红蛋白的主要组成分别是。形成这种差异是基因的结果。

(3)BCL是成体红细胞中特异表达的转录因子，科研人员推测该转录因子关闭了7珠蛋白基因(简称“7基因”)的表

达，而启动。珠蛋白基因的表达。为证明该推测，实验组应选择的材料和检测指标为,支持上述推测的预期

结果为。

□野生型小鼠□BCL基因敲除小鼠口BCL基因过表达小鼠□检测α珠蛋白含量口检测B珠蛋白含量□检测Y珠蛋白含

量(4)实验结果证实了上述推测。为确定BCL蛋白在/基因启动子中的结合位点，科研人员扩增了/基因启动子不

同长度的片段BF5,将这些片段分别构建表达载体（如下图），导入敲除BeL值基因的受体细胞。

GF尸基因∕Y⅛因启动子Pκ3。基因

终止子」F终止子

：；.Fs

F4

F3GFP-.绿色荧光蛋白基因

FP：雌激素诱导表达的启动子

上2

Fi

fedcba

成功转化后，检测出含F1F4的受体细胞有绿色荧光，含F5的受体细胞无荧光。继续向培养液中添加适量的雌激素,

含BF3受体细胞不再有荧光，而含F4的受体细胞仍有荧光。据此推测，BeL蛋白结合位点位于（用字母表

示）。

（5）科学家还发现，7珠蛋白含量多的镰状细胞贫血症患者症状较轻。请结合以上研究，提出利用病人的造血干细胞

对镰状细胞贫血症进行基因治疗的思路。

专题06遗传的分子基础

1.（2023•北京海淀•统考一模）研究者将不同拷贝数量的反义基因导入牵牛花细胞,产生的反义RNA能与正常mRNA

互补结合，使牵牛花细胞中花青素合成酶的表达量降低，花青素不同程度减少，花色由紫红变为粉白相间或全白色。

下列叙述正确的是（）

A.反义基因干扰了花青素合成酶的转录

B.导入的反义基因数量可影响花青素含量

C.反义基因和反义RNA的核甘酸种类相同

D.这体现出生物的性状不完全由基因决定

【答案】B

【分析】反义基因转录形成反义RNA,反义RNA能与正常mRNA互补结合，反义基因干扰了花青素合成酶的翻

译，导致牵牛花细胞中花青素合成酶的表达量降低。

【详解】A、反义RNA能与正常mRNA互补结合，故反义基因干扰了花青素合成酶的翻译，A错误；

B、将不同拷贝数量的反义基因导入牵牛花细胞，反义基因转录形成反义RNA,反义RNA能与正常mRNA互补结

合，牵牛花细胞中花青素合成酶的表达量降低，花青素不同程度减少，故导入的反义基因数量可影响花青素含量，

B正确；

C、反义基因的核甘酸是脱氧核甘酸，反义RNA的核甘酸是核糖核甘酸，C错误；

D、反义RNA是由反义基因转录得到的，故不能体现出生物的性状不完全由基因决定，D错误。

故选Bo

2.（2023•北京房山•统考一模）GUS基因作为一种报告基因，编码B-葡萄糖甘酸酶，该酶可催化特定底物水解，产

生蓝色化合物，借此用来观察转基因植物中外源基因的表达情况，鉴定转基因植株。下列说法惜误的是（）

A.GUS基因是有遗传效应的DNA片段，由多个核糖核甘酸构成

B.GUS基因编码β-葡萄糖苜酸酶合成的过程包括转录和翻译

C.应将GUS基因和外源基因融合后导入受体细胞以观察表达情况

D.蓝色的深浅可表示外源基因表达量的多少

【答案】A

【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在

细胞核中进行，需要解旋酶和RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体

上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA等。

【详解】A、GUS基因是有遗传效应的DNA片段，DNA的基本单位是脱氧核甘酸，A错误；

B、供葡萄糖甘酸酶的本质是蛋白质，GUS基因编码P-葡萄糖苜酸酶合成的过程包括转录（以基因的一条链为模板

合成RNA）和翻译（以mRNA为模板合成蛋白质），B正确；

C、GUS基因作为一种报告基因，能够在适宜条件下产生蓝色物质，故GUS基因和外源基因融合后导入受体细胞，

可通过蓝色的产生情况观察表达情况，C正确；

D、GUS基因可编码B-葡萄糖昔酸酶，β-葡萄糖甘酸酶可催化特定底物水解，产生蓝色化合物，将GUS基因和外

源基因融合后导入受体细胞，理论上蓝色的深浅可表示外源基因表达量的多少，D正确。

故选A。

3.（2023•北京东城•统考一模）研究发现，AGPAT2基因表达的下调会延缓脂肪生成。湖羊尾部蓄脂量小，而广灵

大尾羊尾部蓄脂量大。研究人员以若干只两种羊的尾部脂肪组织为材料，检测AGPAT2基因启动子区7个位点的甲

基化程度及基因表达水平，结果如下图。下列叙述正确的是（）

湖羊组÷Θ••一

大震组6>→>∙→→-

2433636783102

注：数字代表不同位点；黑色面积代表甲基化率

湖羊广灵大尾羊

A.甲基化程度的差异会导致两种羊脂肪组织中AGPAT2基因的碱基序列不同

B.DNA甲基化直接阻碍翻译过程实现了对AGPAT2基因表达的调控

C.第33和63位点上的甲基化差异是影响AGPAT2基因表达量的关键因素

D.两种羊中AGPAT2基因的甲基化程度与其在脂肪组织中的表达量呈正相关

【答案】C

【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。DNA分子

的碱基甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。

【详解】A、基因的甲基化不会改变基因的碱基排列顺序，A错误；

B、由柱形图可知，DNA甲基化后，基因转录产物mRNA减少，因此甲基化影响转录过程，间接影响翻译过程，B

错误；

C、由第一幅图可知，相对于广灵大尾羊，湖羊组第33和63位点上的甲基化程度较高，导致AGPAT2基因mRNA

较少，因此第33和63位点上的甲基化差异是影响AGPAT2基因表达量的关键因素，C正确；

D、相对于广灵大尾羊，湖羊AGPAT2基因甲基化程度较高，转录受阻，该基因表达量较小，由此可知，两种羊中

AGPAT2基因的甲基化程度与其在脂肪组织中的表达量呈负相关，D错误。

故选C。

4.（2023•北京朝阳•统考一模）研究者调查了GO代青春期前的食物供应情况及G2代的健康状况，如下表。

G2代相关疾病死亡率相对值

GO代

糖尿病并发症心血管病癌症

营养过剩1.621.551.68

营养正常1.001.001.00

营养缺乏1.070.931.09

下列说法不氐砸的是（）A.相对于营养缺乏，营养过剩对后代健康的影响更大

B.GO代在青春期前经常摄入高脂食物，G2代死亡率提高

C.Go代对G2代相关疾病死亡率的影响可能由表观遗传引起

D.G2代的生活方式及营养获取方式对其死亡率无影响

【答案】D

【分析】表观遗传是指的生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。

【详解】A、分析表格数据可知，相对于营养缺乏，营养过剩的糖尿病、并发症和心血管病癌症的死亡率相对值都

较高，相对于营养缺乏，营养过剩对后代健康的影响更大，A正确；

B、经常摄入高脂食物，会增加内脏器官，尤其是心脏的负担，容易引起心血管病，增加G2代死亡率提高，B正确；

C、表观遗传是指的生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，GO代对Gz代相

关疾病死亡率的影响可能由表观遗传引起，C正确；

D、G2代的生活方式及营养获取方式对其死亡率也有影响，D错误。

故选D。

5.（2023•北京丰台•统考一模）某些植物中含有一种天然成分-补骨脂素，在紫外线辐射下可以插入DNA特定的碱

基对之间并发生交联反应，使DNA双链结构难以打开，同时此反应可能引起皮炎的发生，最终导致皮肤色素沉着。

下列叙述错误的是（）

A,补骨脂素的插入可能会影响相关基因的表达水平

B.补骨脂素可特异性识别并嵌入双链DNA的特定序列

C.补骨脂素的插入导致DNA碱基对之间磷酸二酯键断裂

D.皮肤接触富含补骨脂素的物质后应避免在阳光下直晒

【答案】C

【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在

细胞核中进行，需要解旋酶和RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体

上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA等。

【详解】A、基因的表达包括转录和翻译过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，而mRNA

又可作为翻译的模板，分析题意可知，补骨脂素会使DNA双链结构难以打开，故补骨脂素的插入可能会影响相关

基因的表达水平，A正确；

B、据题可知，补骨脂素在紫外线辐射下可以插入DNA特定的碱基对之间并发生交联反应，故据此推测补骨脂素可

特异性识别并嵌入双链DNA的特定序列，B正确；

C、补骨脂素的插入发生在DNA特定碱基对之间，而磷酸二酯键是单链DNA分子中连接两个核甘酸的化学键，C

错误；

D、分析题意可知，补骨脂素在紫外线下插入DNA双链中后，可能引起皮炎的发生，最终导致皮肤色素沉着，故

皮肤接触富含补骨脂素的物质后应避免在阳光下直晒，D正确。

故选C。

6.（2023•北京丰台•统考一模）NFl基因与黑色素瘤形成有关，该基因表达的蛋白质失活是引起黑色素瘤的主要原

因，相关叙述不正确的是（）

A.NFl基因表达的蛋白质可以抑制细胞的分裂

B.NFl基因的突变位点很可能在启动子的序列

C.NFl基因的突变可能导致翻译过程提前终止

D.NFl基因的杂合子个体一般不会表现黑色素瘤

【答案】B

【分析】转录是在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。翻译是在核糖

体中以mRNA为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸为原料合成蛋白质

的过程。

【详解】A、NFl基因与黑色素瘤形成有关，该基因表达的蛋白质失活是引起黑色素瘤的主要原因，据此可推测，

NFl基因表达的蛋白质可以抑制细胞的分裂，A正确；

B、NFl基因正常表达，只是表达出的蛋白质失活，据此可推测，突变位点很可能不在启动子的序列，而在编码区

序列，B错误；

C、NFl基因的突变可能导致翻译过程提前终止，进而引起表达出的蛋白质失去活性而表现出黑色素瘤，C正确；

D、NFl基因的杂合子个体一般不会表现黑色素瘤，因为其中含有正常的NFl基因，即其表达出的蛋白质有活性,

D正确。

故选B。

7.（2023•北京石景山•统考一模）下列有关DNA及其复制过程的叙述，正确的是（）

A.脱氧核糖和磷酸的交替连接是DNA多样性的原因之一

B.复制过程遵循A-U、C-G的碱基互补配对原则

C.复制时游离的脱氧核甘酸添加到子链的3,端

D.DNA聚合酶的作用是将DNA双螺旋的两条链解开

【答案】C

【分析】DNA的双螺旋结构为：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核甘酸长链盘旋而成的；DNA分子中的脱氧核

糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基在内测；两条链上的碱基通过氢键连接起来，形成碱基对且

遵循碱基互补配对原则。【详解】A、脱氧核糖和磷酸交替连接排列在外侧，构成DNA的基本骨架，是所有DNA

均具有的特点，不是DNA多样性的原因，A错误；

B、DNA分子中不存在U,复制时遵循A-T、C-G的碱基互补配对原则，B错误；

C、子链延伸时5，-3,合成，故游离的脱氧核甘酸添加到3,端，C正确；

D、解旋酶的作用是打开DNA双链，DNA聚合酶的作用是将单个的脱氧核甘酸连接到正在形成的DNA子链上，D

错误。

故选Co

8.（2023•北京海淀•一模）下列各项叙述中，正确的是（）

A.在酵母菌细胞中，基因的转录和翻译是同时进行的

B.在蛙红细胞的细胞核、线粒体和核糖体中，都可进行碱基互补配对

C.细胞中的胆固醇、磷脂和维生素都属于脂质

D.HIV病毒和肺炎双球菌两种病原体中都含有RNA聚合酶

【答案】B

【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在

细胞核中进行，需要解旋酶和RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体

上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA。

【详解】A、酵母菌是真核生物，其细胞中存在核膜，因此在酵母菌细胞中，基因的转录和翻译不是同时进行的，

而是先转录后翻译，A错误；

B、在蛙红细胞的细胞核（DNA的复制和转录）、线粒体（DNA的复制和转录）和核糖体（翻译）中，都可进行碱

基互补配对，B正确；

C、细胞中的胆固醇、磷脂都属于脂质，但维生素不一定都属于脂质（维生素D属于脂质），C错误；

D、HlV病毒无细胞结构，属于逆转录病毒，含有逆转录酶，不含有RNA聚合酶，D错误。

故选Bo

9.（2023•北京东城・统考一模）学习以下材料，回答（1）〜（4）题。

黑暗环境

PPPeS到LiCV单体

mRNA，JL转录终止

DNA^一终止子壶⅜光

八蛋白基因

光控RNA结合蛋白

蓝光照射

f今LiCV二聚体

RATiJ

7J转录继续

mRNA∕i----------------

DNA/迭子E光

八1E丁蛋白基因

图1

口》翻译启动Bʌg翻译不能启动

黑暗环境

5'-3'mRNA

RAT

红色荧光蛋白绿色荧光蛋白

时应序列对应序列

图2

RNA作为中心法则中连通DNA与蛋白质的重要物质，在细胞内特定的时间和位置表现出复杂的动态和功能，但

目前相关研究比较有限。2022年我国科研团队构建出国际首个人工合成的光控RNA结合蛋白LicV,能够实现对细

胞内RNA功能和代谢的光调控。图1中LiCV单体是由LiCT蛋白与光敏蛋白(VVD)构成的融合蛋白。当蓝光照

射时，VVD迅速形成二聚体，随之LiCT也发生二聚化，LiCV二聚体形成。二聚化的LiCV能够特异性结合RAT,

阻止终止子起作用，使转录继续进行。黑暗环境下，LiCV二聚体解聚，不能与RAT结合，转录终止。用不同连接

子连接LieT与VVD,形成的LiCV存在差异，在黑暗和蓝光照射下检测，可筛选出效果最佳的LiCV。基于上述特

性，融合蛋白LiCV能够实现对转录的调控功能。在真核细胞中，翻译起始因子4E能够特异性地结合mRNA的5,

端，启动翻译过程。将LiCV-4E融合基因导入真核细胞中，表达出的融合蛋白能够实现对翻译的调控。图2为双荧

光蛋白基因转录形成的mRNA序列。黑暗环境下,翻译过程遇到终止密码子UAA时核糖体离开mRNA,翻译终止；

但蓝光照射时，LiCV二聚体可与图中RAT结合，4E启动下游序列的翻译过程。止匕外，通过LiCV与不同效应蛋白

的融合，还可以实现光控RNA的细胞定位、剪接以及降解等。四环素能被用作传统开关调控RNA结合蛋白，但本

身具有副作用，且一旦加入就会持续打开，只能等生物体将其完全代谢掉才会关闭。LiCV是一种可用范围广泛的光

控RNA结合蛋白，可应用于基因功能研究、细胞生命活动调控等多方面，并展现出在生命科学各研究领域的巨大

潜力。

(1)图1中RAT是在酶的作用下转录形成的。DNA上的能够使转录停止。(2)图1中红色荧光蛋白基因

的表达所起的作用是。通过比较黑暗和蓝光情况下,可以从含有不同连接子的融合蛋白中筛选出效果

最佳的LieVo

(3)结合图2及文中信息分析，下列相关说法正确的有o

A.4E基因需要与LiCV基因共用同一个启动子和终止子

B.4E的mRNA需要与LicV的mRNA共用同一个起始密码子和终止密码子

C.红色与绿色荧光蛋白的mRNA共用同一个起始密码子和终止密码子

D.黑暗环境下，实验结果显示细胞中没有荧光

E.蓝光照射下，实验结果显示细胞中有两种荧光

(4)综合本文信息分析，与四环素作为开关调控RNA结合蛋白相比较，光调控的主要优势表现在o

【答案】(1)RNA聚合终止子

(2)显示转录是否继续进行红色荧光强度差异

(3)ABE

(4)调控更加精准；不会产生四环素引起的副作用

【分析】基因的表达是指遗传信息转录和翻译形成蛋白质的过程。转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，

该过程需要核糖核甘酸作为原料；翻译是指在核糖体上，以mRNA为模板、以氨基酸为原料合成蛋白质的过程，

该过程还需要tRNA来运转氨基酸。

【详解】(1)由题干可知，RAT是转录产物，转录需要RNA聚合酶参与。DNA上的终止子可以使转录终止。

(2)由图1和题干可知，黑暗环境中，LiCV二聚体解聚，不能与RAT结合，转录终止，红色荧光蛋白基因不能转

录，即不能产生红色荧光蛋白，荧光强度较弱：蓝光照射时，二聚化的LiCV能够特异性结合RAT,阻止终止子起

作用，使转录继续进行，红色荧光蛋白基因可以转录，进而翻译产生红色荧光蛋白，荧光强度较强，因此通过比较

这两种环境下红色荧光强度差异，来筛选效果最佳的LieVo

(3)A、由题干“将LieV-4E融合基因导入真核细胞中”可知，二者为一个融合基因，共用同一个启动子和终止子，

A正确；

B、由题干可知LiCV-4E融合基因翻译出融合蛋白，因此需要共用同一个起始密码子和终止密码子，B正确；

C、由图2可知，黑暗环境下，翻译过程遇到终止密码子UAA时核糖体离开mRNA,翻译终止；蓝光照射时，LicV

二聚体可与图中RAT结合，4E启动下游序列的翻译过程.红色与绿色荧光蛋白的mRNA并没有共用同一个起始密

码子和终止密码子，C错误；

D、有题干可知，黑暗环境下，翻译过程遇到终止密码子UAA时核糖体离开mRNA,翻译终止，此时已经翻译形

成红色荧光蛋白，因此细胞中有红色荧光，D错误；

E、蓝光照射时，LiCV二聚体可与图中RAr结合，4E启动继续下游序列的翻译过程，也会翻译出绿色荧光蛋白，

因此除了发红色荧光外，还会发绿色荧光，E正确。

综上所述，CD错误，ABE正确，故选ABE。(4)有题干可知“四环素能被用作传统开关调控RNA结合蛋白，但本

身具有副作用，且一旦加入就会持续打开，只能等生物体将其完全代谢掉才会关闭“，与四环素作为开关调控RNA

结合蛋白相比较光调控的主要优势表现在不会产生四环素引起的副作用，并且调控更加精细(只需要调节光信号就

可以)。

10.(2023•北京西城•统考一模)M蛋白在人体神经发育过程中起重要作用，M基因发生突变或表达异常可导致神

经发育紊乱性疾病，如Rett综合征和MDS等。

(I)M蛋白可识别并结合甲基化DNA,进而调控靶基因的0

(2)对一位Rett综合征患者进行检测发现，其M基因发生了一个碱基对的替换，细胞内只有截短的M蛋白。

口一个碱基对的替换导致M基因的mRNA,翻译后合成了截短的M蛋白。

□研究者提出，可通过改造tRNA使患者细胞能够合成正常长度的M蛋白。请简述利用该技术治疗此类Rett综合征

的基本原理。

(3)图1为一个MDS患者的家系图。采集全部家系成员外周血进行检测，核型分析未发现染色体数目异常，测序发

现其M基因均为野生型，M基因表达的检测结果如图2,M基因拷贝数如下表。

埋4:

灰

黑3~

W

和

V2:

>

M

∞Iτ

O女性携带者[Ho

男性正常榭

ON一

■男性患者性

副

图1

检测对象M基因拷贝数

□11

□23

□13

□22

正常男性1

正常女性2

□根据以上信息推测口2患病的原因。

口女性体细胞中有一条X染色体是失活的，失活X染色体上绝大多数基因被沉默。用限制醐Hpa□剪切口2基因组

DNA,然后进行PCR扩增及电泳，结果如图3。

产物长度(bp)

:20000

HpaII酶切m10000

弓I暨八鳖晶I

Il,=(CAC)n—►&20000

蓊4引物3U10000

X染色体ARI/ARi基因第一外显子

注：ARl与AR2是等位基因，二者CAG序列重复次数有差异。失活X染色体上AR基因的

HPan识别位点是甲基化的，不能被HPan剪切:有活性的X染色体则相反。

图3

图3中引物组合应为O

□□2的M基因拷贝数高于正常女性，但表型正常，请结合以上研究提出合理解释。

【答案】(1)转录

(2)提前出现终止密码子定点突变tRNA基因，使tRNA能识别终止密码子，该tRNA即可在提前终止密码子

处将氨基酸添加到肽链中，从而获得正常长度的肽链

(3)口2从母亲处获得的X染色体含2个M基因,M基因重复使M蛋白含量高于正常值,导致靶基因表达异常引

物1和引物3L的两条X染色体中，ARl所在的X染色体完全失活，该染色体上的2个M基因均被沉默，另一

条X染色体正常表达M基因，细胞内M蛋白含量正常

【分析】引物是一小段能与DNA母链的一段碱基序列互补配对的短单链核酸。用于PCR的引物长度通常为20

-30个核甘酸。引物使DNA聚合酶能够从引物的3,端开始连接脱氧核甘酸。

【详解】(1)基因表达的第一个阶段是转录，蛋白质与DNA结合可调控转录过程。

(2)口M蛋白截短，说明氨基酸数目减少，终止密码子提前，即一个碱基对的替换导致M基因的mRNA提前出现

终止密码子。

tRNA的作用是携带氨基酸，终止密码子一般不对应相应的氨基酸，定点突变tRNA基因，使tRNA能识别终止密

码子，该tRNA即可在提前终止密码子处将氨基酸添加到肽链中，从而获得正常长度的肽链。

(3)口核型分析未发现染色体数目异常，说明发生的是基因变化，而测序发现其M基因均为野生型，说明基因未

突变，而是基因数目的变化。从图示信息分析，L含有一个M基因，是正常男性，M基因mRNA相对含量较低，

□2是男性患者，口2含有两个M基因，M基因mRNA相对含量较高而得病，其母亲L含有3个M基因，但表现正

常，可知该基因遗传符合X染色体隐性遗传特点，说明其从母亲处获得的X染色体含2个M基因，M基因重复使

M蛋白含量高于正常值，导致靶基因表达异常，而口ι个体含有3个M基因一个来自父亲，两个来自母亲。

口引物使DNA聚合酶能够从引物的3,端开始连接脱氧核甘酸，该过程需要得到含有酶切位点和CAG重复序列的基

因产物，故选引物1和引物3；根据PCR结果分析A