人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》

2024/4/1人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》)2024/4/1人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病1第五节

人类遗传病与优生一、遗传病的概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病思考：1、艾滋病、乙肝、肺结核是遗传病吗？2、先天性疾病一定是遗传病吗？3、遗传病一定都是先天发生的吗？考纲解读

1、说出人类遗传病的主要类型2、说出遗传病对人类的危害3、说出优生的概念和主要措施4、阐明遗传病的类型及概率的计算如白化病、色盲、血友病、先天性聋哑病等。第五节人类遗传病与优生一、遗传病的概念：由于遗传物质的改2传染病遗传病病因由病原体引起由于遗传物质的改变引起特点具有传染性，不能遗传给子代能遗传给子代，不传染不一定，如有些先天性疾病不是由于遗传物质发生改变而引是由于在胚胎发育过程中某些环境因素造成的，此类先天性疾病就不是遗传病，如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性白内障等不一定，如遗传性小脑运动失调症一般要到35-40岁才发病讨论回答问题1：讨论回答问题2：讨论回答问题3：传染病遗传病病因由病原体引起由于遗传物质的改变引起特点具有传3遗传病分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1、单基因遗传病：③分类

常染色体性染色体（X）显性：多指、并指、软骨发育不全隐性：白化、先天聋哑、苯丙酮尿症X显性：抗维生素D佝偻病X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良①概念：受一对等位基因控制的遗传病②特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率低二、人类遗传病分类遗传病分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1、单基因4人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》)5人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》)6①概念：由多对基因控制的遗传病。②特点常表现家族聚集现象起源于遗传素质，易受环境因素的影响在群体中发病率比较高③病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘、先天性心脏病、冠心病、精神分裂症

3、染色体异常遗传病：（资料1、资料2）①概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起疾病②特点：引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重。③分类常染色体病：21三体综合症、猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良、脆性X综合症2、多基因遗传疾病:①概念：由多对基因控制的遗传病。②特点常表现家族聚集现象起源7人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》)8问题1：什么是优生？优生的措施有哪些？①优生概念：让每个家庭生育出健康的孩子②优生措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育（女24—29岁）产前诊断（羊水检查、B超检查、基因诊断等）问题2：预防遗传病发生的最简单有效的方法是什么？（禁止近亲结婚）问题3：为什么要禁止近亲结婚呢？（近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会大大增加）问题4：近亲的含义是什么？（直系血亲和三代以内的旁系血亲）三、优生及优生措施问题1：什么是优生？优生的措施有哪些？①优生概念：让每个家庭9人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》)10人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》)11直系血亲：指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育三代以内旁系血亲：指和祖父母（外祖父母）同源而生、除直系血亲以外的其它亲属。自己和自己生育的上下各代直系血亲：指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育三代以内旁系12人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》)13遗传病分类单基因遗传病多基因遗传病：染色体异常遗传病：（X）隐性：白化、先天聋哑、苯丙酮尿症X显性：抗维生素D佝偻病常染色体性染色体显性：多指、并指、软骨发育不全X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良优生措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育（女24—29岁）产前诊断（羊水检查、B超检查、基因诊断等）人类遗传病与优生唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良课堂小结:

人类的基因组计划与人体健康遗传病分类单基因遗传病多基因遗传病：染色体异常遗传病：（X）141、下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的（D）？A.白化病B.先天性耳聋C.苯丙酮尿症D.进行性肌营养不良2、连线题：连线，并指出下列遗传病各属于何种类型？①苯丙酮尿症A.常显②21三体综合症B.常隐③抗维生素D佝偻病C.X显④软骨发育不全D.X隐⑤进行性肌营养不良E.多基因遗传病⑥青少年型糖尿病F.常染色体病⑦性腺发育不良G.性染色体病课堂练习1、下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的（D）？A.白化153、苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种(决定这种病的基因位于()染色体上，患者基因型（pp）缺少)，导致体细胞中缺少一种(隐性遗传病常正常基因P酶)，从而使体内(丙氨酸)不能按正常代谢途径转变成(酪氨酸)，只能按另一条途径转变成(苯丙酮酸)，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对神经系统)造成不同程度的损害，患儿智力低下，尿中因)而有异味，这种病可通过(苯丙酮酸尿液化验来诊断，或用(苯丙氨酸羟化酶基因)探针检测。)，(苯婴儿(含过量的()3、苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种(决定这种病的基因位164、已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常）。请根据题意回答：（1）就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关基因型：甲夫妇：男（XAY）；女（XaXa）。乙夫妇：男（XBY）；女（XBXB或XBXb）。（2）医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生：①你认为这两对夫妇的后代患相关疾病的风险率是：4、已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因17甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为（50%）。乙夫妇后代患血友病的风险率为（12.5%）。②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议：甲夫妇最好生一个（男）孩。乙夫妇最好生一个（女）孩。甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为（50%）。乙夫妇后代18谢谢大家！谢谢大家！19常染色体显性遗传病发病原因：软骨发育不全是由常染色体上显性基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。患者体态特征：四肢短小畸形，上臂和大腿表现的尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起，臀部后凸；身材小。常染色体显性遗传病发病原因：软骨发育不全是由常染色体上显性基20苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）发病机理：苯丙氨酸酪氨酸（正常）氨基转换酶苯丙酮酸（异常）损坏神经系统头发色黄，尿有异味缺少基因P正常酶无法合成积