胃肠道息肉及遗传性疾病

关于胃肠道息肉及遗传性疾病息肉(polyps)的定义系指粘膜面突出的一种赘生物，而不管它的大小、形态及其组织学类型。第2页,共21页，2024年2月25日，星期天分类Morson的组织学分类：

肿瘤性错构瘤性炎症性增生性数目：

单发性多发性有蒂与否：

无蒂亚蒂有蒂第3页,共21页，2024年2月25日，星期天

肿瘤性

非肿瘤性腺瘤错构瘤性

腺管状Peutz-Jeghers综合征

绒毛状

幼年性息肉综合征

混合性Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性

家族性结肠腺瘤病

炎症性息肉及假息肉病

多发性腺瘤病

血吸虫卵性息肉Gardner综合征

炎症纤维增生性息肉Turcot综合征增生性

增生性息肉

粘膜肥大性赘生物第4页,共21页，2024年2月25日，星期天病理——腺瘤性息肉管状腺瘤绒毛状腺瘤管状-绒毛状腺瘤80%较少见增生的粘膜腺上皮表面上皮呈乳头状或绒毛状增生，隆起多个/单个

常为单发表面结节状大多有蒂基底宽，一般无蒂一般<=2cm腺上皮排列规则，分化好绒毛表面有柱状上皮层覆盖，中间有少量间质，血管较多，上皮细胞可有不同程度异型增生。绒毛成分<20%绒毛成分>80%绒毛成分20%-80%癌变率甚高癌变率较高第5页,共21页，2024年2月25日，星期天胃息肉

在胃肿物中，胃平滑肌瘤最常见；75%以上为增生性，10%-25%为腺瘤性；可恶变，多发性息肉较单发性高；乳头状腺瘤>管状乳头状>管状腺瘤；

>2cm50%,1-2cm10%,<1cm7.5%第6页,共21页，2024年2月25日，星期天胃息肉良性胃息肉恶性胃息肉常<2cm常>2cm形状规整形状不规则表面光滑表面不平or有糜烂出血多数带蒂多数无蒂第7页,共21页，2024年2月25日，星期天小肠息肉

发生率远比胃和大肠低；多见于十二指肠；症状以消化道出血和肠梗阻多见；恶变率27%-35%。第8页,共21页，2024年2月25日，星期天大肠息肉

约占肠道息肉80%；大多数位于乙状结肠或直肠；单发多见；男性多于女性；发病率随年龄的增长而增加；恶变率与组织学分型、瘤体大小及上皮异型增生有关第9页,共21页，2024年2月25日，星期天

肿瘤性

非肿瘤性腺瘤错构瘤性

腺管状Peutz-Jeghers综合征

绒毛状

幼年性息肉综合征

混合性Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性

家族性结肠腺瘤病

炎症性息肉及假息肉病

多发性腺瘤病

血吸虫卵性息肉Gardner综合征

炎症纤维增生性息肉Turcot综合征增生性

增生性息肉

粘膜肥大性赘生物第10页,共21页，2024年2月25日，星期天家族性结肠息肉病FPC

FamilialPolyposisColi

常染色体显性遗传病；

30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）；全结肠及直肠均可有，息肉数由100左右至数千个，常密集排列；多数有蒂；常在青春期或青年期发病；高度癌变倾向。第11页,共21页，2024年2月25日，星期天Gardener综合征

（家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征）

常染色体显性遗传；息肉性质、分布与FAP类似，数目较少，体积较大；高度癌变的倾向；

骨瘤：头颅、上下颌、蝶骨等扁骨及四肢长骨

软组织肿瘤：皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤、颅咽管瘤等；第12页,共21页，2024年2月25日，星期天Turcot综合征

常染色体隐性遗传病；亦有胶质瘤息肉综合征之称；患者有家族性结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，多为中枢神经系统的肿瘤；结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏；随着时间的推移，恶变率几乎为100%。第13页,共21页，2024年2月25日，星期天黑色素斑–胃肠多发性息肉综合征PJS

Peutz-JeghersSyndrome

系伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，外显率高；消化道症状：轻重不一色素沉着：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜；胃肠道息肉：多发性，全胃肠道，以小肠多见，息肉大小不定；胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或肺癌的危险性较普通人高15-30倍。第14页,共21页，2024年2月25日，星期天幼年性息肉综合征JP

JuvenilePolyposis

以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和小肠；大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，但亦可出现不典型的异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增加。包括：幼年性结肠息肉病（JPC）家族性幼年性结肠息肉病（FJPC）家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。第15页,共21页，2024年2月25日，星期天

幼年性结肠息肉病（JPC）

平均发病年龄为6岁；无家族史；主要临床表现：消化道出血、贫血、低蛋白血症、营养不良和生长迟缓，常伴有先天畸形，如脐疝、脑水肿、肠旋转不良等。第16页,共21页，2024年2月25日，星期天

家族性幼年性结肠息肉病（FJPC）

有家族史；常染色体显性遗传；直肠出血、直肠脱垂、生长迟缓；少数合并存在腺瘤性息肉，有恶变可能。第17页,共21页，2024年2月25日，星期天

家族性全身性幼年性息肉（FGJP）

有遗传性；息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或与大肠息肉并存，部分患者合并或单独存在结肠、胃、小肠、乳房、子宫颈、卵巢和胰腺癌。第18页,共21页，2024年2月25日，星期天Cronkhite-Canada综合征

发病多以中老年人；腹泻、指（趾）甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常无息肉病家族史；以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征；多有低蛋白血症；病理示：息肉有上皮细胞覆盖，腺体增生呈囊性扩张，细胞间质水肿并可见炎性细胞