生物人类遗传病

关于生物人类遗传病概念：

遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述第2页,共33页，2024年2月25日，星期天环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染第3页,共33页，2024年2月25日，星期天（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病,钟摆型眼球震颤

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症第4页,共33页，2024年2月25日，星期天概念：

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病

目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。第5页,共33页，2024年2月25日，星期天（三）、染色体异常遗传病概念：

由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良第6页,共33页，2024年2月25日，星期天分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病几率相等②连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病几率相等②隐性纯合发病，隔代遗传第7页,共33页，2024年2月25日，星期天分类常见病例遗传特点单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的父病女必病隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③母病子必病伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点第8页,共33页，2024年2月25日，星期天分类常见病例遗传特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产第9页,共33页，2024年2月25日，星期天2.根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的三个步骤：(1)先确定伴Y染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。②若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。③如果没有呈现“无中生有为隐性”或“有中生无为显性”，则显性和隐性都有可能。第10页,共33页，2024年2月25日，星期天(1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。(2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。第11页,共33页，2024年2月25日，星期天二、遗传病对人类的危害

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。第12页,共33页，2024年2月25日，星期天二、调查人群中的遗传病1.调查类型：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。2.发病率及遗传方式的调查：发病率：人群中随机抽取遗传方式：患者家系第13页,共33页，2024年2月25日，星期天二、优生第14页,共33页，2024年2月25日，星期天三、优生的概念

运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。第15页,共33页，2024年2月25日，星期天四、优生的措施２、遗传咨询：３、提倡“适龄生育”：４、产前诊断

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”1、禁止近亲结婚：第16页,共33页，2024年2月25日，星期天1

禁止近亲结婚

禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。

（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)

（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

第17页,共33页，2024年2月25日，星期天1禁止近亲结婚祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲第18页,共33页，2024年2月25日，星期天

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，

我国为什么要禁止近亲结婚呢？

但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。第19页,共33页，2024年2月25日，星期天

例二、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）第20页,共33页，2024年2月25日，星期天

曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第21页,共33页，2024年2月25日，星期天2进行遗传咨询遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率第22页,共33页，2024年2月25日，星期天一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩

D只生女孩有疑问向你咨询C第23页,共33页，2024年2月25日，星期天3提倡“适龄生育”

统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。

但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24－29岁。男：25一35；过早生育对母子的健康都不利。第24页,共33页，2024年2月25日，星期天4产前诊断

又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。第25页,共33页，2024年2月25日，星期天５在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是

A．21三体综合症B．原发性高血压

C．软骨发育不良D．苯丙酮尿症A第26页,共33页，2024年2月25日，星期天6.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传

B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB第27页,共33页，2024年2月25日，星期天8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC第28页,共33页，2024年2月25日，星期天人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为A.0B.1/4

C.1/2D.1C第29页,共33页，2024年2月25日，星期天10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B第30页,共33页，2024年2月25日，星期天

受一对基因控制的遗传病是

A．抗VD

佝偻病B．先天性愚型

C．青少年型糖尿病D．猫叫综合症（2006.北京模拟）黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该

A．在人群中随机抽样调查并统计

B．在患者家系中调查并计算发病率

C．先确定其遗传方式，再计算发病率

D.先调查该基因