5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病学习目标与任务举例说明遗传病的概念，说出遗传病对人类的危害。通过比较分析常见的人类遗传病，概述人类遗传病的主要类型及遗传特点。结合具体的遗传病实例，阐明单基因遗传病的家族遗传规律，解释其致病机理。说出遗传病检测和预防的方式，养成健康生活的习惯。健康——人类永恒的追求疾病传染病非传染病遗传病物理和化学损伤免疫类疾病其他哪些病是遗传病？感冒白化病肥胖先天愚型腹泻高血压由于 的改变而引起的疾病。【暂停】遗传病有哪些类型？唇裂唐氏综合征多指白化病资料1资料2资料3资料4遗传病的类型多基因遗传病染色体异常遗传病三类遗传病各有何特点？受控制受单基因遗传病控制特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境单基因遗传病的类型单基因遗传病常染色体遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴性染色体遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病单基因遗传病的类型苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶（苯丙氨酸羟化酶）缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，损伤神经系统而致病。患者往往智力低下，60%有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿中排出大量苯丙酮酸，有“发霉”臭味或鼠尿味。【暂停】常染色体隐性遗传病“无中生有”是隐性遗传病，在已确定是隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”，若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传。血友病伴X染色体隐性遗传病血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，血友病患儿在2岁内会发病，出血症状是终身都有的。普通孩子摔跤等轻微出血，对血友病孩子可能是危及生命的大事。“无中生有”是隐性遗传病，在已确定是隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”，若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传病。【暂停】并指（趾）并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。“有中生无”为显性。在已确定是显性遗传的系谱图中，主要参照“男患者”。若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病【暂停】抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病。人群中发病率约

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：25

000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是“家族性低磷酸血症佝偻病”。伴X染色体显性遗传病“有中生无”为显性。在已确定是显性遗传的系谱图中，主要参照“男患者”。若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传病。【暂停】外耳道多毛症伴Y染色体遗传病人类外耳道多毛症，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。调查人群中的遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。调查某种遗传病的发病率时，要在人群中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的患病人数

某种遗传病的发病率＝

×100%某种遗传病的被调查人数3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。我国遗传病的现状遗传病的检测和预防 优生……禁止近亲结婚适龄生育【暂停】遗传病的检测和预防询问家族病史，判断遗传病类型分析遗传病的传递方式推算后代再发病风险提出对策和建议遗传咨询【暂停】遗传病的检测和预防产前诊断教材p94产前诊断母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系*通过该项研究结果，能得到什么结论？*我国相关法律规定，35岁以上的孕妇必须接受产前诊断，其中就包括唐氏综合征。你觉得这样做有何社会意义？【暂停】遗传病的检测和预防教材p96遗传病的检测和预防基因检测基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。用基因检测技术可以精确地诊断病因。例如，找到引起地中海贫血的突变基因，能够帮助医生对症下药。通过基因检测，还可以预知身体患疾病的风险，使人们能