4.4人类遗传病是可以检测和预防的课件高一下学期生物浙科版必修2

第四节

人类遗传病是可以检测和预防的第四章生物的变异遗传病筛查

由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病的概念遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别：先天性疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。单基因遗传病1.概念：染色体上单个基因的异常所引起的疾病。2.分类常染色体性染色体X染色体Y染色体显性：多指、并指、软骨发育不全隐性：隐性：显性：白化病、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病蚕豆病、血友病、红绿色盲外耳道多毛症体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

常染色体隐性遗传病多指并指(常、显）软骨发育不全（常、显）抗维生素Ｄ佝偻病（伴X、显）

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味。苯丙酮尿症：常、隐

由于患者体细胞缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P，正常酶无法合成

西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。遗传特点:传男不传女,父病儿必病外耳道多毛症（伴Y）多基因遗传病1.概念：3.特点：2.举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。人群中的发病率大多超过1/1000。患者后代中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1%-10%。

指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。唇裂多基因遗传病染色体异常遗传病1.概念：3.特点：2.举例：先天愚型（21三体）、特纳氏综合征（XO）克兰费尔特综合征（XXY）、猫叫综合征等。只占遗传病的1/10。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。单基因遗传病遗传方式的判定1、先确定是显性还是隐性（1）无中生有----隐性遗传（2）有中生无----显性遗传2、再判断是常染色体还是伴X染色体（1）隐性遗传看女病，女病男正非伴性（2）显性遗传看男病，男病女正非伴性遗传咨询遗传咨询是咨询医师就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。提倡适龄生育祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚近亲结婚会提高隐性遗传病的发病概率常用的产前诊断方法判断胎儿是否是否患染色体异常、神经管缺陷以及能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病常用的产前诊断方法人类基因组计划

人类基因组计划是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划，是人类科学史上的又一个伟大工程，被誉为生命科学的“登月计划”。人类基因组计划及其意义

测定人类基因组的全部核苷酸序列，解读其中的遗传信息。１.目的：测24条染色体1~22号常染色体+X+Y1985年提出1990年10月正式启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务2.过程：中国1999年加入，承担了1%的测序任务，即3