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文档简介
第三节伴性遗传
第1课时1.概述性染色体上的基因传递和性别关联的特点。2.基于对伴性遗传的认识,运用演绎推理,对位于性染色体上的显性基因和隐性基因的遗传特点进行分析,对常见的由一对等位基因决定的伴性遗传病,能够根据双亲的表型对后代的患病概率作出科学的预测。3.运用伴性遗传规律,提出相关的优生建议。4.关注伴性遗传理论在实践中的应用。
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。
抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。问题探讨讨论:1.为什么不测定全部46条染色体?为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?
红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因很可能位于性染色体上
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。
抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。讨论:2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因虽然都位于X染色体上,但红绿色盲基因为隐性,抗维生素D佝偻病基因为显性,因此,这两种遗传病与性別关联的表现不同。一、伴性遗传1.概念:决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相联系,
这种现象叫伴性遗传。2.注意:①若决定性状基因位于常染色体上,则遗传与性别无关。②并非所有生物都有性染色体,只有雌雄异体(雌雄异株,植物如:杨、柳)的生物才有性染色体例如:酵母菌,豌豆,玉米,水稻均没有性染色体X染色体Y染色体人类性染色体性染色体:与性别决定有关的染色体常染色体:与性别决定无关的染色体人类染色体图3.染色体的种类:X染色体携带着许多个基因,Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,携带的基因比较少。所以许多位于X染色体上的基因,在Y染色体上没有相应的等位基因。
Y染色体X染色体ⅠⅡ-1ⅠⅡ-2X(1098个基因)Y(78个基因)人类X、Y染色体扫描电镜照片二、人类红绿色盲人类的红绿色盲是怎么发现的呢?为什么男性的发病率高于女性?还有什么特点呢?请同学们阅读教材34-35页……道尔顿1766—1844年粉红色白天:天蓝色夜晚:鲜红色下图是一个典型的色盲家族系谱图ⅠⅡⅢ12123465123576810911124正常男性正常女性男性患者女性患者婚配Ⅰ、Ⅱ…代表世代数;1、2…代表各世代中的个体;从系谱图可以看出,这个家系中只有男性患者,而且男性患者的子女都是正常的;男性患者的女儿与正常人结婚后,生下的儿子却大约有一半是患者。现象思考·讨论
分析人类红绿色盲讨论:1.红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色
体上?2.红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?
红绿色肓基因位于X染色体上。
红绿色肓基因是隐性基因。3.如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,你能在图中标出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9个体的基因型吗?
Ⅰ1:XbY;Ⅰ2:XBXB或XBXbⅡ1:XBXB或XBXb;Ⅱ2:XBY;Ⅱ3:xBxb;Ⅱ4:xby;Ⅱ5:xBxb;Ⅱ6:xby。Ⅲ5:xby;Ⅲ6:XbY;Ⅲ7:XbY;Ⅲ9:xBxB或XBXb项目女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表型正常正常(携带者)患者正常患者1.人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表型2.尝试写出所有的婚配组合并推出后代的基因型和发病情况:①
XBXB
×XBY→③
XbXb
×XBY→②
XBXb
×XBY→⑤
XBXb
×XbY→④
XBXB
×XbY→⑥
XbXb
×XbY→二、人类红绿色盲3.遗传分析:XBXbXBYXBXBYXBYXBXB女性携带者
×
男性正常亲代配子子代女性
女性
男性
男性正常
携带者
正常
色盲
1:1:1:1XbXBXbXbY②特点:儿子正常的概率是1/2;红绿色盲的概率是1/2女儿都表现正常,但携带者的概率是1/2儿子的色盲基因来自母亲XbXbXBYXbXBYXbYXBXb女性色盲
×
男性正常亲代配子子代女性携带者
男性色盲1:1③特点:儿子均为色盲女儿均为红绿色盲基因的携带者④XBXBXbYXBXbYXBYXBXb女性正常
×
男性色盲亲代配子子代女性携带者
男性正常
1:1特点:儿子色觉都正常;女儿都表现正常,但都是携带者,携带的红绿色盲基因来自父亲特点:XBXbXbYXBXbYXBYXBXb女性携带者
×
男性色盲亲代配子子代女性
女性
男性
男性携带者
色盲
正常
色盲
1:1:1:1XbXbXbXbY⑤后代的患病概率:儿子的患病概率:女儿的患病概率:1/21/21/24.伴X隐性遗传病的特点:①患者中男性远多于女性;②男性患者的基因只能来自母亲,以后只能传给女儿。(交叉遗传)③女性患病,其父亲和儿子一定患病,简记“女病,父子病”④男性正常,其母亲和女儿表现型一定正常,简记“男正母女正”口诀:无中生有为隐性,
隐性遗传看女病,父子都病为伴性,
父子有正非伴性。
(可能)
(一定)三、抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)
抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症,或肾性低血磷性佝偻病。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。
表现:X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。资料:抗维生素D佝偻病1.人的抗维生素D佝偻病正常和患病基因型和表型项目女性男性基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdY表型患者患者(发病轻)正常患者正常2.尝试写出所有的婚配组合并推出后代的基因型和发病情况:①
XDXD
×XDY→③
XdXd
×XDY→②
XDXd
×XDY→⑤
XDXd
×XdY→④
XDXD
×XbY→⑥
XdXd
×XdY→3.伴X显性遗传病的特点:(1)世代相传(代代有患者)(2)女性患者多于男性患者(3)男性患者的母亲和女儿一定患病,简记“男病母女病”口诀:有中生无为显性,
显性遗传看男病,母女都病为伴性,
母女有正非伴性。
(可能)
(一定)4.下图为抗维生素D佝偻病患者的家族系谱图,尝试写出所有人的基因型。四、伴Y染色体遗传病1.致病基因:致病基因位于Y染色体上,无显隐性之分。2.实例:人类外耳道多毛症3.遗传特点①患者全为男性,女性全为正常。
简记为“男全病,女全正”。②世代连续遗传;(父传子,子传孙)印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录五、伴性遗传理论在实践中的应用1.医学实践,指导优生
根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生思考:有一对新婚夫妇,丈夫为抗维生素D佝偻病患者,妻子正常,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?
正常女性患病男性亲代配子子代XdXdXDYXdXDYXDXdXdY患病女性正常男性婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生
;原因:_______________________男性色盲×女性正常(纯合)生
;原因:_______________________男性正常×女性携带者生
;原因:_______________________女孩该夫妇所生男孩均患色盲男女都可该夫妇所生男女均正常女孩所生男孩为色盲的概率为1/2如果你是医生,请给他们一些建议:2.生产实践,指导育种
ZW型性别决定:鸟类、鳞翅目昆虫、某些鱼类等的性别决定方式与人类、果蝇的不同。雌性性染色体:ZW,雄性性染色体:
ZZ
。如何分辨早期雏鸡的性别,尽早分离公鸡和母鸡,从而提高生产效益呢?(1)芦花鸡羽毛上有黑白相间的横斑条纹,是由位于Z染色体上的显性基因B控制,W染色体上没有该基因及其等位基因。(2)根据性状选择雌性雏鸡的实验方案:芦花雌鸡与非芦花雄鸡杂交,从F1中选择
表型为非芦花的个体保留。ZBWZbZbZBWZbZbWZBZb芦花雌鸡
×
非芦花雄鸡P配子F1
芦花雄鸡
非芦花雌鸡知识延伸:
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白,主要的凝血因子有十三种,常用罗马数字表示为:I、II….XIII(即凝血因子一、二…至十三)。如果血液中缺乏某一种凝血因子,血液就不容易凝固,从而引起出血性疾病。血友病—伴X隐性遗传病伴X遗传伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传色盲抗维生素D佝偻症外耳道多毛症血友病伴性遗传特点一:男患者远多于女患者特点二:男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿;一般隔代交叉遗传特点三:女病父子病,男正母女正1.患者中女性多于男性2.世代连续性(代代有患者)3.男性患病的母亲和女儿都患病(男病母女病,女正父子正)特点:父传子,子传孙,传男不传女1.人类表现伴性遗传的根本原因在于(
)A.X与Y染色体有些基因不同B.性染色体上的基因不同于常染色体上的基因C.性染色体没有同源染色体D.基因通常只存在于一种性染色体上,在其同源染色体上没有相应的等位基因D2.下列关于抗维生素D佝偻病的叙述,错误的是(
)A.在人群中,男性患者的数量少于女性患者的数量B.不同的女性患者的基因型可能不同C.男性患者的致病基因只来自其母亲D.正常女性与正常男性结婚,生育一个患病孩子的概率是1/2D3.人类性染色体X、Y有一部分是同源的(右图中Ⅰ片段),另一部分是非同源的。下面的遗传系谱图中(●■分别代表
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