生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座

第3节人类遗传病

高中生物必修2※第5章基因突变及其它变异年10月2024/4/19生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第1页上次作业基因型配子种类和百分比自交子代基因型及百分比自交子代表型及百分比AAAaAaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第2页人类遗传病通常是由遗传物质改变而引发人类疾病。单基因遗传病:指受一对等位基因控制遗传病。染色体异常遗传病：由染色体异常引发遗传病（简称染色体病）。人类常见遗传病类型多基因遗传病:指受2对以上等位基因控制遗传病。在群体中发病率较高。生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第3页遗传病类型常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病常染色体显性并指、软骨发育不全患病AA、Aa正常aa常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症患病aa正常AA、Aa伴X显性抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤正常XaY、XaXa患病XAY、XAXA、XAXa伴X隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良患病XaY、XaXa正常XAY、XAXA、XAYa伴Y遗传外耳道多毛症只在男性中发病，父→子→孙多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高染色体异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引发自然流产常见遗传病生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第4页遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病关系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病含义出生前形成畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来疾病指一个家族中多个组员都表现出来同一个病没有家族史疾病病因由遗传物质改变引发为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病一些常染色体隐性遗传病，因为隐性纯合才发病，表现散发性由环境原因引发为非遗传病同家族不一样组员生活条件相同引发为非遗传病由环境原因引发为非遗传病生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第5页(1)先天性疾病和家族性疾病中许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有是先天性疾病，有是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，假如不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第6页遗传病监测和预防2024/4/19生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第7页遗传咨询

目标：让患者和家眷了解病情及可能发生情况;提供医学提议，让先证者做出正确选择，从而到达优生优育目标。生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第8页遗传咨询

单基因遗传病染色体疾病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第9页非整倍体发病示意图生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第10页遗传咨询步骤明确诊疗确定遗传方式提出医学提议2024/4/19生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第11页近亲结婚与遗传生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第12页遗传咨询医学提议暂缓结婚能够结婚，但禁止生育限制生育不能结婚……生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第13页产前诊疗

PrenatalDiagnosis

生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第14页产前诊疗技术观察胎儿结构染色体核型分析基因检测检测基因产物2024/4/19生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第15页能产前诊疗疾病染色体病性连锁遗传病遗传性代谢缺点病先天性畸形生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第16页产前诊疗方法介绍羊水检验B超检验绒毛细胞检验孕妇血细胞检验基因诊疗生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第17页羊水检验生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第18页羊水检验

羊水检验多在妊娠16～20周期间进行，经过羊膜穿刺术，采取羊水进行检验。检验项目包含细胞培养、性染色体判定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检验等，以确定胎儿成熟程度和健康情况。2024/4/19生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第19页B超检验

超声波是一个间断性脉冲发射，平均功率为30—40毫瓦/平方厘米以下。它并不会像X线那样含有辐射及生物效应，所以普通情况下，不至于造成对孕妇或胎儿危害。生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第20页绒毛细胞检验绒毛膜是胎盘主要成份，它与胎儿都是由同一个受精卵分化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿细胞中染色体是相同。

绒毛细胞检验主要用于了解胎儿性别和染色体病，其准确性可高达90％以上。它是一个较为安全早期应用产前诊疗技术。生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第21页孕妇血细胞检验利用孕妇外周血胎儿细胞进行产前基因诊疗是最具潜力产前诊疗方法之一。孕妇血中胎儿细胞主要类型包含滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NRBC)等。生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第22页23基因诊疗基因诊疗概念：利用当代分子生物学和分子遗传学技术方法，直接检测基因结构及其表示水平是否异常，从而对疾病作出诊疗方法。基因诊疗特点：针对性强，特异性高；检测灵敏度和准确性高；实用性强，诊疗范围广。生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第23页24基因诊疗惯用技术方法：核酸分子杂交技术聚合酶链反应（PCR）技术生物芯片基因测序基因诊疗2024/4/19生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第24页25——核酸分子杂交技术液相杂交：待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交液中进行杂交反应；固相杂交：待测核酸样本先结合到固相支持物上，再与溶液中特异性探针进行杂交反应。基因诊疗生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第25页26——聚合酶链反应(PCR)技术PCR技术在模板、dNTP、Mg2+等条件下，用耐热Taq酶代替DNA聚合酶，用合成DNA引物代替RNA引物，经过DNA变性、引物与模板结合（复性）和延伸3个步骤循环过程（2530个循环），目标DNA可扩增100万倍以上。基因诊疗生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第26页27

举例：——镰刀状红细胞贫血

β－珠蛋白基因第六个密码子A→T↓

表示产物：谷氨酸→缬氨酸一个碱基突变→缺失1个MstⅡ内切酶位点正常基因：1.1kb突变基因：1.3kb基因诊疗生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第27页283’3’1.1kb1.3kbMstII酶切位点（CCTNATG）正常基因突变基因1.3kb1.1kb0.2kb1231、正常人2、突变携带者3、患者

5’

5’基因诊疗生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第28页人类基因组计划人类基因组：指人体DNA所携带全部遗传信息。人类基因组计划：指绘制人类遗传信息草图，目标是测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含遗传信息。生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第29页大事记1990年10月，国际人类基因组计划开启。1999年9月，中国获准加入人类基因组计划。1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列测定。年4月底，中国科学家完成1％人类基因组工作框架图。年5月8日，由德国和日本等国科学家组成国际科研小组宣告，他们已基本完成了人体第21对染色体测序工作。年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。年8月26日，中国提前两年完成1％人类基因组测序任务。年4月15日，六个国家共同宣告人类基因组序列图完成。生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第30页人类基因组人类基因组30亿碱基对平均一个染色体150000,000碱基对平均一个基因50，000碱基对平均一个编码序列3000碱基对生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座第31页——人对药品反应性（陈竺）我想我们每一个人、再健康人，一生当中总要接触一些药品。现在有一个新提法叫药品遗传学，指是大部分药品在体内代谢酶会有遗传多态性。像这里，一类是改变基团一些酶，一类是对基团进行转移一些酶。它都有很多多态性，这种多态性后果是什么呢？它在相当大程度上决定了我们个体对药品反应性。

比喻说这是一个很复杂程序，不