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第2节基因在染色体上第2章基因和染色体关系2024/4/20

人有46条染色体,但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。

因为基因位于染色体上,要测定某个基因的序列,首先要知道该基因位于哪条染色体上。如果要测定人类基因组的基因序列,就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。1.对人类基因组进行测序,为什么首先要确定测哪些染色体?讨论:人染色体的扫描电镜照片2.为什么不测定全部46条染色体?

人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中,每对同源染色体的形态、大小相同,结构相似,上面分布的基因是相同的或者是等位基因,所以只对其中一条进行测序就可以了;而性染色体X和Y的差别很大,基因也大为不同,所以两条性染色体都需要测序,因此人类基因组计划测定了22条常染色体和两条性染色体X和Y,共24条。如果测定46条,耗资巨大,工作量会增加一倍,但得到的绝大多数基因序列都是重复的。讨论:人类是如何发现基因存在于染色体上的呢?新课引入19世纪,孟德尔发现了提出了“遗传因子”的概念。1909年,丹麦生物学家约翰逊提出了“基因”的概念,用以替代遗传因子。基因在哪里呢?1903年,美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料,研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假设的一对遗传因子,也就是等位基因,他们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。于是,他开始进行实验、分析、推理……即染色体的行为和基因的行为高度一致一、

萨顿的假说1.假说:基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。萨顿(W.Sutton)美国遗传学家受精卵受精作用精子卵细胞蝗虫体细胞24条染色体12条12条24条基因成对存在只有成对的基因中的一个成对的同源染色体一条来自父方,一条来自母方。成对的基因一个来自父方,一个来自母方。基因行为染色体行为体细胞染色体成对存在只有成对染色体中的一条配子来源P配子F1P配子F1♂♀DdDdDD♂dd♀××配子形成和受精过程中有相对稳定的结构。杂交过程中基因保持完整性和独立性。传递性质2.假说依据:基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。非等位基因在形成配子时自由组合行为变化非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合看不见染色体(萨顿)基因在染色体上推理基因(孟德尔遗传因子)看得见DdDd

平行关系BDbdBbDd高茎矮茎×减数分裂受精减数分裂高茎减数分裂P配子F1F1配子DDDdDdDddddD高茎高茎矮茎高茎ddDdDDDd请用萨顿的假说解释孟德尔的一对相对性状杂交实验高茎用D表示,矮茎用d表示。思考·讨论萨顿经推理得出的结论--基因在染色体上究竟是否正确?注意:类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性。其正确与否,还需要观察和实验的检验。3.类比推理法:根据两个或两类对象有部分属性相同,从而推出他们的其他属性也相同的科学研究方法。萨顿W.sutton(1877-1916)二、基因位于染色体上的实验证据

孟德尔的遗传理论和萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根(T.H.Morgan)的强烈质疑。我更相信的是实验证据,我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系!

摩尔根的这种大胆质疑,科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。寻找证据之路……“材料选对了就等于实验成功了一半”果蝇

昆虫纲双翅目,体长3—4mm。在制醋和腐烂水果的地方常常可以看到。易饲养、繁殖快(10多天就繁殖一代),后代数量多,染色体数目较少,相对性状区别明显。常用作遗传学研究的实验材料。1摩尔根的果蝇杂交实验:

为什么F2中只有雄果蝇出现白眼?二、基因在染色体上的实验证据果蝇的染色体

3对常染色体+XX

3对常染色体+XY

根据减数分裂的过程,推测雌、雄果蝇产生的配子的染色体组成:雌配子:雄配子:请推导控制眼色的基因的位置猜想:如果按照萨顿的理论,控制果蝇眼色的基因应该在哪?能否位于Y染色体上?为什么2摩尔根的假设

控制白眼的基因在X染色体上,Y染色体上没有相应的等位基因。

P×红眼XWXW白眼XwYF1红眼XWXw×XWY红眼F2XWXWXWXwXWYXwY红眼雌红眼雄白眼雄红眼雌根据假设,用遗传图解来演绎杂交实验的结果:

3验证假设摩尔根为了验证他的假说,设计了新的实验进一步验证:

红眼XWXw×

XwY(1)F1红眼雌果蝇与白眼雄测交:配子XWXwXwYXWXwXwXwXWYXwY红眼雌白眼雌红眼雄白眼雄1:1:1:1子代仅根据这个实验能否证明控制基因在X染色体上?验证假设白眼XwXw×

XWY红眼配子XwXWYXWXwXwY红眼雌白眼雄子代(2)将得到的白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交这两组验证实验中,最有说服力的是哪一组?摩尔根的研究方法是什么?验证假说:测交得出结论:基因在染色体上控制白眼基因(w)在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因。为什么白眼性状的表现总是与性别相联系?提出问题:作出假说:假说演绎法从此,摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。4摩尔根的研究方法

果蝇的体细胞有4对染色体,携带的基因有1.3万多个。一条染色体上有许多个基因摩尔根首次把一个特定基因(决定果蝇眼色的基因)和一个特定染色体(X染色体)联系起来从而用实验证明了基因在染色体上。5结论:

基因在染色体上呈线性排列6基因在染色体上的现代分子生物学证据三、孟德尔遗传规律的现代解释

基因的分离定律的实质是:

在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,________会随__________的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。Dd12Dd12DdD1Dd2dDDdd减数第一次分裂后期,等位基因随同源染色体的分开而分离,形成数量相等的两种配子。分离定律的实质基因的自由组合定律的实质:

位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。abBAAAaaBBbbAABBaabbBAabBAab精原细胞初级精母细胞次级精母细胞精细胞练习与应用一、概念检测1.基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解,判断下列相关表述是否正确。(1)位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。(

)(2)非等位基因都位于非同源染色体上。(

)√×练习与应用一、概念检测2.基因主要位于染色体上,下列关于基因和染色体关系的表述,错误的是(

)A.染色体是基因的主要载体B.染色体就是由基因组成的C.一条染色体上有多个基因D.基因在染色体上呈线性排列B练习与应用一、概念检测3.基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述,错误的是(

)A.复制的两个基因随染色单体分开而分开B.同源染色体分离时,等位基因也随之分离C.非同源染色体数量越多,非等位基因组合的种类也越多D.非同源染色体自由组合,使所有非等位基因也自由组合D练习与应用二、拓展应用1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别;用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交,通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别,这是为什么?用其他杂交组合,能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢?红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型,白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交,则子一代无论雌雄,全部为红眼,如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交,那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼,也有白眼,因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。练习与应用二、拓展应用2.生物如果丢失或增加一条或几条染色体,就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界,有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的,如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半,但它们仍能正常生活。你如何解释这现象?这些生物的体细胞中的染色体数日虽然减少了一半,但仍具有一整套非同源染色体,这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。3.人的体

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