医学遗传学智慧树知到期末考试答案2024年

医学遗传学智慧树知到期末考试答案2024年医学遗传学嵌合体形成的最可能的原因是（）。

A:受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离B:精子形成时第二次减数分裂染色体不分离C:卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D:精子形成时第一次减数分裂染色体不分离E:卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离答案:受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离（）不属于癌基因激活的途径。

A:基因扩增B:基因缺失C:病毒诱导与启动子插入D:染色体易位E:点突变答案:基因缺失不能表达珠蛋白的基因是（）。

A:ΨβB:αC:γD:βE:δ答案:Ψβ;Ψβ动态突变的发生机理是（）。

A:基因重复B:核苷酸重复序列的扩增C:基因突变D:基因缺失E:基因复制答案:核苷酸重复序列的扩增7.专门显示着丝粒和缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是（）。

A:C显带B:Q显带C:R显带D:G显带E:T显带答案:C显带下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）。

A:软骨发育不全B:先天性幽门狭窄C:糖尿病D:唇裂E:精神分裂症状答案:软骨发育不全DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为（）。

A:AUCGCCUAGB:UAGCGGAUCC:TAACGGATCD:GUCCGGCUCE:TAGCGGATC答案:UAGCGGAUCSIS基因产物是一种（）。

A:表皮生长因子B:DNA结合蛋白C:神经递质D:生长因子E:酪氨酸激酶答案:生长因子化学诱变剂诱发基因突变的类型主要是（）。

A:无义突变B:形成嘧啶二聚体C:DNA断裂D:碱基替换或移码突变E:动态突变答案:碱基替换或移码突变着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是（）。

A:亚中着丝粒染色体B:端着丝粒染色体C:中着丝粒染色体D:X染色体E:近端着丝粒染色体答案:亚中着丝粒染色体由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。

A:着色性干皮病B:白化病C:苯丙酮尿症D:粘多糖沉积病E:半乳糖血症答案:半乳糖血症UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。()

A:苏氨酸B:天冬酰胺C:异亮氨酸D:赖氨酸E:色氨酸答案:色氨酸一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成()

A:缺失B:易位C:重复D:倒位E:插入答案:倒位群体中某一基因型的数量为（）

A:突变率B:基因频率C:携带者频率D:基因型频率E:基因库答案:基因型频率关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。()

A:线粒体遗传同样遵循基因的分离规律B:线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关C:线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传D:线粒体遗传的子代性状受母亲影响E:线粒体遗传是细胞质遗传答案:线粒体遗传同样遵循基因的分离规律mtDNA编码线粒体中的______。

A:部分蛋白质和部分tRNA、rRNAB:部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAC:全部蛋白质、tRNA、rRNAD:部分蛋白质、tRNA和全部rRNAE:全部蛋白质和部分tRNA、rRNA答案:部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。()

A:包括终止密码子序列B:包括启动子和内含子C:不同种系间的核苷酸无同源性D:各基因之间部分区域重叠E:包括13个基因答案:各基因之间部分区域重叠Pearson综合征(PS)。可引起缺铁性贫血的原因是______。()

A:机体出血导致铁流失B:运铁蛋白功能缺损C:消化道吸收铁功能受损D:饮食摄入铁不足E:血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成答案:血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成下列哪种疾病应进行染色体检查()

A:地中海贫血B:红绿色盲C:白化病D:先天愚型E:苯丙酮尿症答案:先天愚型表兄妹间的亲缘系数为()

A:1/8B:1/4C:1/32D:1/16E:1/2答案:1/8线粒体遗传不具有的特征为______。()

A:母系遗传B:异质性C:交叉遗传D:高突变率E:阈值效应答案:交叉遗传下列哪种遗传病可通过染色体检查确诊()

A:血友病B:Huntington舞蹈症C:先天性卵巢发育不全综合征D:低磷酸盐血症性佝偻病E:短指(趾)症A1型答案:先天性卵巢发育不全综合征由于着丝粒分裂异常可能导致()畸变。

A:缺失B:易位C:重复D:倒位E:等臂染色体答案:等臂染色体随着隐性遗传病的发病率迅速下降，患者和携带者的比率（）

A:缓慢升高B:保持不变C:缓慢下降D:明显下降E:明显升高答案:明显下降mtDNA中含有的基因为______。()

A:13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因B:2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因C:2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因D:22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因E:13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因答案:22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因染色体整倍性改变的机制可能有()。

A:染色体核内复制B:姐妹染色单体交换C:染色体易位D:染色体倒位E:染色体断裂及断裂之后的异常重排答案:染色体核内复制选择对常染色体隐性基因作用时，基因的突变率为（）。

A:1/3spB:sq2C:1/3sqD:sp2E:sp答案:sq2下面不符合mtDNA的转录特点的是______。()

A:两条链均有编码功能B:tRNA兼用性较强C:两条链的初级转录产物都很大D:遗传密码与nDNA不完全相同E:两条链都从D-环区开始复制和转录答案:两条链都从D-环区开始复制和转录mtDNA的D环区不含有______。()

A:H链转录的启动子B:L链复制的起始点C:L链转录的启动子D:保守序列E:H链复制的起始点答案:L链复制的起始点最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。()

A:心脏B:中枢神经系统C:肾脏D:骨骼肌E:肝脏答案:中枢神经系统近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()。

A:串联易位B:罗伯逊易位C:复杂易位D:不平衡易位E:单方易位答案:罗伯逊易位下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。()

A:全长16569bpB:不属于人类基因组的组成部分C:重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶D:不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状E:根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链答案:不属于人类基因组的组成部分14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是()

A:1/8B:1/3C:1D:1/4E:1/2答案:1/3患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）

A:ADB:XRC:XDD:ARE:Y连锁遗传答案:AR一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）

A:1/360B:1/4C:1/480D:1/240E:1/120答案:1/360染色体制备过程中需加入下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞（）

A:吉姆萨B:秋水仙素C:BrdUD:碱E:吖啶橙答案:秋水仙素基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（）

A:针对基因结构B:费用低C:取材方便D:针对病变细胞E:周期短答案:针对基因结构存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）

A:Y连锁遗传B:ARC:XDD:ADE:XR答案:XRDNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为（）

A:3′→5′连续合成子链B:5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C:其他都不是D:3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E:5′→3′连续合成子链答案:5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链下列哪种患者的后代发病风险高（）

A:双侧唇裂＋腭裂B:双侧唇裂C:单侧唇裂D:单侧唇裂＋腭裂E:单侧腭裂答案:双侧唇裂＋腭裂在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（）

A:环境因素的作用大小决定的B:主基因作用C:遗传基础的作用大小决定的D:多对基因的分离和自由组合的作用的结果E:遗传基础和环境因素共同作用的结果答案:多对基因的分离和自由组合的作用的结果多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是（）

A:隐性B:共显性C:外显不全D:显性和隐性E:显性答案:共显性异类碱基之间发生替换的突变为（）

A:片段突变B:颠换C:动态突变D:移码突变E:转换答案:转换大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中（）

A:一个卵细胞与二个精子受精之故B:高发染色体不分离之故C:将有丝分裂变为无丝分裂D:父亲高发染色体不分离之故E:有丝分裂染色体不分离答案:高发染色体不分离之故家系调查的最主要目的是（）

A:便于与病人联系B:了解医治效果C:了解发病人数D:收集病例E:了解疾病的遗传方式答案:了解疾病的遗传方式环境因素诱导发病的单基因病为（）

A:白化病B:镰状细胞贫血C:蚕豆病D:血友病AE:Huntington舞蹈病答案:蚕豆病在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）

A:多数为中间的个体，少数为极端的个体B:均为中间的个体C:多数为极端的个体，少数为中间的个体D:极端个体和中间个体各占一半E:均为极端的个体答案:均为中间的个体临床上怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取（）

A:羊膜穿刺B:染色体检查C:B型超声扫描D:绒毛取样E:胎儿镜检查答案:B型超声扫描白化病患者，发病机制是缺乏（）

A:溶酶体酶B:半乳糖激酶C:黑尿酸氧化酶D:酪氨酸酶E:苯丙氨酸羟化酶答案:酪氨酸酶短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，子女为短指白化病的概率为（）

A:1/2B:3/4C:1/8D:1/4E:2/3答案:1/8属于完全显性的遗传病为（）

A:Huntington舞蹈病B:多指症C:短指症D:早秃E:软骨发育不全答案:软骨发育不全先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高（）

A:男性患者的儿子B:其他都不是C:女性患者的女儿D:女性患者的儿子E:男性患者的女儿答案:女性患者的儿子临床上，大部分Down综合征患者发病都属于（）

A:易位型B:倒位型C:游离型D:嵌核型E:微小缺失型答案:游离型传染病发病（）

A:主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节B:以环境因素影响为主和遗传因素为辅C:仅受遗传因素控制D:以遗传因素影响为主和环境因素为辅E:仅受环境因素影响答案:以环境因素影响为主和遗传因素为辅临床上，最常见的染色体畸变综合征是（）

A:Edward综合征B:Down综合征C:Turner综合征D:Klinefelter综合征E:猫叫综合征答案:Down综合征Klinefelter综合征患者的典型核型是（）

A:47，XYYB:45，XC:47，XY（XX），+21D:47，XXYE:47，XY（XX），+14答案:47，XXYDown综合征是（）

A:体细胞病B:染色体病C:多基因病D:单基因病E:线粒体病答案:染色体病人类的身高属多基因遗传，如将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）

A:曲线是不规则的，无法判定B:曲线是不连续的两个峰C:曲线是连续的一个峰D:曲线是不连续的三个峰E:可能出现两个或三个峰答案:曲线是连续的一个峰目前，临床上遗传病的手术疗法主要包括（）

A:推拿疗法B:克隆技术C:器官组织细胞修复D:手术矫正和器官移植E:手术剖折答案:手术矫正和器官移植最易受阈值效应的影响而受累的组织是（）

A:骨骼肌B:肝脏C:中枢神经系统D:肾脏E:心脏答案:中枢神经系统染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（）

A:复杂易位B:罗伯逊易位C:不平衡易位D:单方易位E:串联易位答案:罗伯逊易位体细胞间期核内X小体数目增多，可能为以下哪种综合征（）

A:TurnerB:超雌C:Smith-Lemili-OpitzD:DownE:Edward综合征答案:超雌在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）

A:染色单体B:非姐妹染色单体C:姐妹染色单体D:染色体E:同源染色体答案:同源染色体母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲（）

A:0个B:3个C:4个D:2个E:1个答案:4父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（）

A:可能有A和B和AB和OB:可能有B和ABC:可能有A和BD:可能有A和ABE:可能有A和B和AB答案:可能有A和B和AB由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了（）

A:蛋白质与糖类治疗B:手术与药物治疗C:基因治疗D:物理治疗E:饮食与维生素治疗答案:基因治疗临床上，下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（）

A:血友病B:Klinefelter综合征C:白化病D:苯丙酮尿症E:Huntington舞蹈病答案:Klinefelter综合征短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为（）

A:1/2B:3/4C:1/8D:1/4E:3/8答案:1/2目前，临床上饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（）

A:口服维生素B:少食C:多食肉类D:去其所余E:禁其所忌答案:禁其所忌诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素（）

A:紫外线B:焦宁类C:电离辐射D:亚硝酸E:甲醛答案:亚硝酸两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）

A:倒位B:易位C:插入D:重复E:缺失答案:易位下列哪些是生命有机体的遗传物质（）。

A:RNAB:脂类C:蛋白质D:DNAE:碱基答案:DNA###RNAAR系谱的特点是（）。

A:患者的双亲是携带者B:男女机会均等C:散发病例D:近亲婚配后代发病风险明显增高E:患者的同胞有1/4发病机会答案:患者的双亲是携带者;患者的同胞有1/4发病机会;男女机会均等;散发病例;近亲婚配后代发病风险明显增高多基因遗传的微效基因所具备的特点是（）。

A:显性B:共显性C:有累加作用D:作用是微小的E:每对基因作用程度并不均恒答案:作用是微小的###共显性###有累加作用Bayes定理在遗传咨询中的应用是（）

A:计算亲缘关系B:使遗传咨询结果更为准确C:推论双亲之一或双方的基因型D:统计遗传规律E:估计未发病子女或以后出生子女的再发风险率答案:统计遗传规律具有白化症状的遗传病有（）。

A:苯丙酮尿症B:肝豆状核变性C:地中海贫血D:半乳糖血症E:白化病答案:白化病###苯丙酮尿症下列人类细胞中哪些具有23条染色体（）。

A:卵细胞B:次级卵母细胞C:卵原细胞D:次级精母细胞E:精原细胞答案:卵细胞###次级卵母细胞###次级精母细胞以下哪些是共剂失调性毛细血管扩张症的特点（）

A:无免疫缺陷B:常染色体隐性遗传C:多基因遗传D:毛细血管扩张E:单基因遗传答案:常染色体隐性遗传###毛细血管扩张###单基因遗传苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）。

A:影像学诊断B:血清检查C:基因诊断D:染色体检查E:家系分析答案:血清检查###家系分析###基因诊断遗传咨询应遵循的原则有（）

A:非指令性原则B:平等原则C:保护隐私原则D:信息公开原则E:知情同意原则答案:知情同意原则###非指令性原则###保护隐私原则###信息公开原则###平等原则某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则两人中可能有（）。

A:染色体部分缺失B:脆性X染色体C:易位携带者D:染色体倒位E:染色体丢失答案:易位携带者###染色体倒位###染色体部分缺失猫叫综合征的主要特征有（）。

A:特殊面容B:语言障碍C:身材矮小D:智力低下E:猫叫样哭声答案:猫叫样哭声###智力低下###特殊面容###语言障碍XR系谱的特点是（）。

A:男性患者的致病基因不能传给儿子B:系谱中常常只见男性患者C:男性患者的致病基因来自母亲D:男性患者的致病基因能传给儿子E:男性患者的致病基因只能传给女儿答案:男性患者的致病基因不能传给儿子###男性患者的致病基因只能传给女儿###男性患者的致病基因来自母亲###系谱中常常只见男性患者有下列指征者应进行产前诊断（）

A:夫妇之一有染色体畸变的B:夫妇之一有致畸因素接触史的C:35岁以上高龄的D:近亲婚配的E:羊水过多的答案:35岁以上高龄###夫妇之一有染色体畸变###夫妇之一有致畸因素接触史###羊水过多染色体数目异常形成的可能原因是（）

A:染色体不分离B:染色体倒位C:染色体丢失D:染色体断裂E:染色体复制答案:染色体不分离###染色体丢失应该接受产前诊断的适应征包括（）

A:35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史B:曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇C:夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇D:有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇E:已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇答案:35岁以上“阈值效应”中的阈值（）

A:指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B:与细胞老化程度无关C:个体差异不大D:易受突变类型的影响E:有组织差异性答案:指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例影响多基因遗传病发病风险的因素（）

A:环境因素与微效基因协同作用B:多基因的累加效应C:发病率的性别差异D:染色体损伤E:出生顺序答案:发病率的性别差异###多基因的累加效应产前诊断主要通过（）

A:生物化学检查B:DNA分析C:胎儿形态特征检查D:染色体分析E:细胞学检查答案:DNA分析###染色体分析###生物化学检查###细胞学检查###胎儿形态特征检查属于动态突变的疾病有（）

A:半乳糖血症B:镰状细胞贫血C:Huntington舞蹈症D:β地中海贫血E:脆性X综合征答案:Huntington舞蹈症###脆性X综合征遗传病的普遍特征多表现为（）

A:不累及非血缘关系者B:同卵双生率高于异卵双生率C:传染性D:先天性E:家族性答案:家族性;先天性;不累及非血缘关系者;同卵双生率高于异卵双生率属于静态突变的疾病有（）

A:镰状细胞贫血B:脆性X综合征C:半乳糖血症D:β地中海贫血E:Huntington舞蹈症答案:镰状细胞贫血;半乳糖血症;β地中海贫血染色体畸变发生的原因包括（）

A:母亲年龄B:遗传因素C:生物因素D:物理因素E:化学因素答案:生物因素###母亲年龄###物理因素###化学因素产前筛查并非诊断手段，筛查高风险的孕妇必须再通过其他方法做出诊断。（）

A:对B:错答案:对系谱分析是诊断苯丙酮尿症的金标准。（）

A:错B:对答案:错随着患儿年龄的增大，饮食治疗的效果就越来越差，所以要求早诊断，早治疗。（）

A:对B:错答案:对染色体上的一对等位基因都是同时表达的。（）

A:错B:对答案:错在临床应用上，由于染色体检查的指征容易掌握，因此异常核型的检出率比较高。（）

A:对B:错答案:对只要精通临床医学知识，就可以担任遗传咨询医师。（）

A:错B:对答案:错孕妇外周血胎儿游离DNA检测可以高精度筛查白化病。（）

A:对B:错答案:错某个体染色体数目为45条，为单倍体。（）

A:错B:对答案:错二次突变假说认为，遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于体细胞，而第二次突变再次随机发生在体细胞中。（）

A:对B:错答案:错多基因遗传病中，由于遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易感性。（）

A:对B:错答案:错父母中有携带者，则生育唐氏患儿的再发风险增加。（）

A:对B:错答案:对在血液系统中，染色体重排主要通过原癌基因的转录激活或产生融合基因两种机制致瘤。（）

A:错B:对答案:对大部分Down综合征都属于易位型。（）

A:错B:对答案:错21三体综合征已列入我国新生儿筛查的疾病。（）

A:错B:对答案:错基因多效性是指一个基因具有多种表型效应。（）

A:错B:对答案:对染色体畸变的致病效应大于单基因突变。（）

A:错B:对答案:错遗传病就是先天性疾病。（）

A:对B:错答案:错着丝粒纵裂形成等臂染色体。（）

A:错B:对答案:错染色体组型用模式图表示则称为染色体核型。（）

A:对B:错答案:错一个个体无论有几条X染色体，只要有Y染色体就决定男性表型。（）

A:错B:对答案:对四倍体的形成原因可能是双雌受精或双雄受精。（）

A:错B:对答案:错在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为AR。（）

A:错B:对答案:对受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子。（）

A:对B:错答案:对由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。（）

A:错B:对答案:错在突变点后所有密码子发生移位的突变为片段突变。（）

A:对B:错答案:错Klinefelter综合征、Turner综合征、超雌综合征均属于性染色体疾病。（）

A:错B:对答案:对按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂，3区，1带第3亚带应表示为1q3.13。（）

A:对B:错答案:错线粒体遗传具有的特征为母系遗传。（）

A:对B:错答案:对微效基因所具备的特点是显性。（）

A:错B:对答案:错RB基因是（）。

A:癌基因B:细胞癌基因C:肿瘤转移基因D:肿瘤转移抑制基因E:抑癌基因答案:AI参考:正确答案是E:抑癌基因。\n\nRB基因是抑癌基因，在细胞周期调控中起重要作用，当RB基因发生突变或缺失时，细胞增殖失控，导致肿瘤的发生。因此，选项E为正确答案。A、B、C、D均为错误选项。'核型46,XX,del(1)(pterq21:)表明在其体内的染色体发生了（）。

A:易位B:重复C:倒位D:缺失E:插入答案:AI参考:正确答案是D：缺失。核型46，XX，del(1)(pter<->q21:)表明在其体内的染色体发生了缺失，即染色体上的一段缺失了。具体来说，染色体上从p端到q21这部分缺失了。这种现象通常会导致相关的基因或者染色体片段功能缺失，进而影响个体的生长发育。其他选项如易位、重复、倒位、插入在核型分析中比较少见。'基因表达的调控以（）调控为主。

A:转录前B:转录后C:翻译后D:翻译E:转录答案:AI参考:正确答案是A：转录前。\n基因表达的调控主要发生在转录水平上，调控方式有基因突变、反式作用因子调节和转录因子结合顺式作用元件等。基因表达的调控方式还包括转录后水平的调控，翻译水平的调控以及翻译后水平的调控。因此，基因表达的调控以转录前调控为主。'α地中海贫血主要的基因突变类型是（）。

A:mRNA前体加工障碍B:融合基因C:点突变D:染色体易位E:基因缺失答案:AI参考:正确答案是C:点突变。\n\nα地中海贫血主要的基因突变类型是点突变，即单个碱基的替换或缺失。这种突变类型常常导致血红蛋白肽链合成障碍，从而导致地中海贫血。其他选项如mRNA前体加工障碍、融合基因、染色体易位和基因缺失等，虽然也可能导致基因表达异常，但并不是α地中海贫血的主要基因突变类型。'遗传咨询的前提和基础是（）。

A:确定遗传方式B:估计再发风险C:提出对策和措施D:随访和扩大咨询E:准确诊断答案:AI参考:正确答案是B:估计再发风险。\n\n遗传咨询的前提和基础是估计再发风险，即通过遗传方式分析、家系调查、临床资料分析等手段，估计患者家庭成员中患同样疾病的可能性，为患者及其家属提供遗传风险评估，为进一步的治疗和预防提供依据。因此，B选项是正确答案。A、C、D、E选项虽然也是遗传咨询的内容，但不是前提和基础。'染色体畸变与孕母年龄增加的关系描述错误的是()

A:孕母年龄增大，生育先天愚型患儿的危险越大B:孕母年龄只是环境因素在体内累积作用的表现C:孕母年龄增大，所生子女某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群D:孕母年龄增大，生育新生儿畸形的几率增加E:孕母年龄越大，生育染色体数目异常患儿的原因主要是有丝分裂异常答案:AI参考:正确答案是B：孕母年龄只是环境因素在体内累积作用的表现。\n\n孕母年龄增大，生育先天愚型患儿的危险越大（A对），孕母年龄增大，所生子女某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群（C对），孕母年龄增大，生育新生儿畸形的几率增加（D对），孕母年龄越大，生育染色体数目异常患儿的原因主要是有丝分裂异常（E对）。这些描述都是正确的。至于孕母年龄增大，不是环境因素在体内累积作用的表现（B错，为本题正确选项），因为在儿童出生之前所发生的变化是由于生殖细胞中的基因异常所造成的。这并不能证明所有在青春期以前怀孕的女性后代都将生育先天性畸形。尽管很多研究人员和遗传咨询者对这一问题提出过担忧，但没有确凿证据支持所有高龄妊娠者都有此问题。由于目前并不能说明环境因素的作用程度如何，B是描述不正确的选项。而随着孕母年龄的增加，生育先天愚型患儿的危险性越大，这说明孕母年龄增大是导致新生儿畸形的原因之一。因此，本题答案为B。'下面关于线粒体的正确描述是______。（）

A:含有遗传信息和转译系统B:线粒体基因突变与人类疾病基本无关C:是一种完全独立自主的细胞器D:只有极少量DNA，作用很少E:线粒体中所需蛋白质均来自细胞质答案:AI参考:正确答案是A：含有遗传信息和转译系统。\n\n线粒体含有遗传信息和转译系统，这是细胞进行生命活动的基础，其他选项如线粒体基因突变与人类疾病的关系、线粒体的自主性、线粒体中的蛋白质来源等描述均不准确。'选择作用下适合度降低的程度称为()

A:环境压力B:生育力C:适合度D:选择系数E:突变率答案:AI参考:不用分析，只需要给出正确选项【单选题】选择作用下适合度降低的程度称为**适合度**。\n\n选择作用下的适合度降低的程度是指在繁殖中由于差异选择而使两种可供选择的亲代形式更适合其优劣的原理或定律，以及关于同龄、同物种和不同物种的不同个体类型对其环境的适应性。其特征就是保证了某一可供选择的种类生存下来的适合度。所以选择作用下适合度降低的程度称为适合度。'目前国内外筛查Down综合征胎儿最安全有效的方法是()

A:孕妇外周血非侵入性产前诊断B:羊水细胞染色体核型分析C:绒毛膜细胞染色体核型分析D:植入前遗传学筛查E:脐带血染色体核型分析答案:AI参考:目前国内外筛查Down综合征胎儿最安全有效的方法是**A：孕妇外周血非侵入性产前诊断**。\n\n非侵入性产前筛查（NIPT）是一种利用母体外周血进行胎儿染色体非侵入性测序的技术，可以检测胎儿染色体异常，包括唐氏综合征（Down综合征）。其优点是无创伤，准确率高，假阳性率低，是目前国内外最安全有效的筛查Down综合征胎儿的方法。其他选项如羊水细胞染色体核型分析、绒毛膜细胞染色体核型分析、脐带血染色体核型分析等都是传统的产前诊断方法，存在一定的创伤性，准确率相对较低。植入前遗传学筛查是一种针对单基因遗传病和染色体微重复/微缺失的产前诊断方法，不适用于筛查Down综合征胎儿。因此，本题选A。'对于一个没有达到遗传平衡的大群体，需要多少世代的随机婚配可以达到平衡状态（）

A:一代B:永远不可能C:二代D:无数代E:五代答案:AI参考:正确答案是E：五代。\n\n随机婚配是指不同个体之间随机配对，不考虑个体之间的遗传信息差异。对于一个没有达到遗传平衡的大群体，由于遗传信息的差异，个体之间的配对和生育过程会影响群体内的遗传结构，因此需要经过多代的随机婚配才能达到遗传平衡状态。具体需要多少代，与群体的大小、初始遗传结构等因素有关。通常来说，如果初始群体规模足够大，且个体之间的遗传差异较小，那么经过五代左右的随机婚配就可以达到遗传平衡状态。因此，选项E“五代”是正确答案。'影响遗传平衡的因素没有（）。

A:迁移B:突变C:近亲婚配D:适合度E:选择答案:AI参考:影响遗传平衡的因素有迁移、突变、近亲婚配、适合度和选择。其中，突变和适合度属于遗传变异的来源，会影响基因频率的改变，进而影响遗传平衡。而迁移和选择则属于环境因素，也会影响遗传平衡。然而，题目中要求选择一个没有影响的因素，因此选项E:选择符合要求。因此，正确答案是E:选择。'mtDNA中D环的两个高变区______。()

A:适用于生化遗传学研究B:导致mtDNA复制缺陷C:导致了线粒体遗传病的发生D:导致了个体间的高度差异E:是衰老的重要原因答案:AI参考:正确答案是D:导致了个体间的高度差异。\n\nmtDNA中的D环有两个高变区，这两个高变区可能会导致mtDNA在个体间出现高度差异，导致不同个体间的表型表现有所区别，但它们本身不会引起遗传疾病或衰老等其他问题。因此，选项D是正确答案。选项A、B、C、E都与mtDNA中的D环的两个高变区没有直接关系。'以下染色体畸变中，其表型可能正常的是()

A:46,XX,-21,+t(21q21q)B:47,XX,+21C:47,XXYD:46,XX,-14,+t(14q21q)E:45,XX,-14,-21,+t(14q21q)答案:AI参考:正确答案是：B:47，XX，+21。\n\n47，XX，+21属于染色体结构畸变中的染色体臂间倒位，由于染色体臂间倒位没有涉及染色体臂的断点，所以不会影响表型，表型正常。其余选项均为染色体数目畸变或染色体结构畸变导致的表型异常。因此答案为B。'以下不属于猫叫综合征临床特征的是()

A:生长智力迟缓B:内眦赘皮C:特殊的握拳姿势，摇椅样畸形足D:耳低位E:眼距较宽答案:AI参考:正确答案是B：内眦赘皮。\n\n猫叫综合征临床特征包括生长迟缓、智力低下、特殊的握拳姿势、摇椅样畸形足、耳低位、眼距较宽等，不包括内眦赘皮。因此，本题答案为B。'mtDNA中含有______。()

A:内含子B:终止子C:高度重复序列D:37个基因E:大量调控序列答案:AI参考:正确答案是E:大量调控序列。\n\nmtDNA是线粒体基因组，线粒体DNA分子结构复杂，除了含有少量的编码序列外，主要是由大量调控序列和高度重复序列组成。其中，终止子在核基因组中常见，而在mtDNA中不常见。内含子和外显子在真核生物基因组中普遍存在，但mtDNA中不存在。mtDNA中的基因数量相对较少，只有37个左右。因此，本题答案为E。'线粒体遗传属于______。()

A:显性遗传B:多基因遗传C:非孟德尔遗传D:体细胞遗传E:隐性遗传答案:AI参考:正确答案是C:非孟德尔遗传。\n\n线粒体遗传属于细胞质遗传，其遗传方式与孟德尔遗传定律不同，属于非孟德尔遗传。因此，选项C为正确答案。选项A、B、D、E均与线粒体遗传无关。'下列关于X染色质的说法不正确的是()

A:存在于雌性哺乳类动物的间期细胞中B:出现在胚胎发育的早期C:属于兼性异染色质D:是由X染色体随机失活而来的E:只有正常女性间期细胞核中才存在答案:AI参考:正确答案是D：是由X染色体随机失活而来的。\n\nX染色质是雌性哺乳类动物间期细胞中存在的特殊染色质结构，主要存在于雌性哺乳类动物的间期细胞中，与核仁形成有关，是核内多聚核糖蛋白颗粒的超微结构。它只出现在雌性哺乳类动物的胚胎发育早期和成年哺乳动物的成熟生殖细胞中，不具有随机失活的特点，因此选项D错误。选项A、B、C、E均正确。'假设某X连锁隐性遗传病在人群中男性发病率是1/10，那么该人群中女性携带者的频率是（）

A:0.2B:0.18C:0.1D:0.09E:0.01答案:AI参考:正确答案是C：0.1。\n男性发病率是1/10，说明人群中隐性纯合子的频率为1/20，而隐性纯合子（患病）为男性，所以女性携带者的频率为1/20/2=1/40=0.025，所以女性携带者的频率为0.025/（1+0.025）=0.1。因此，正确选项为C：0.1。'与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。()

A:脑脊髓性及神经性疾病B:眼肌病C:肝、肾衰竭D:糖尿病E:乳酸中毒答案:AI参考:正确答案是：A:脑脊髓性及神经性疾病。\n\nmtDNA是线粒体基因组，它由多个基因组成，错义突变（点突变）主要是使某一氨基酸替换为另一个氨基酸，错义突变引起的基因改变可能会引起与mtDNA有关的疾病，主要见于线粒体疾病。而脑脊髓性及神经性疾病属于线粒体疾病的一种，因此与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是脑脊髓性及神经性疾病（A对）。眼肌病（B错）属于肌肉疾病，肝、肾衰竭（C错）属于器官疾病，糖尿病（D错）属于代谢性疾病，乳酸中毒（E错）属于酸碱平衡紊乱。'选择系数指()

A:在选择作用下适合度降低的程度B:小群体中，某基因在一代代传递中基因频率明显改变C:小群体存在某些隐性突变基因携带者，在逐代传递中该基因频率高于原来的群体，或某等位基因不可传递而消失D:在一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力E:对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子比正常纯合子具有更高的适合度答案:AI参考:正确答案是D:在一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。\n\n选择系数是指某一基因型个体在一定环境条件下能够生存并能将基因传给后代的相对能力。它描述了基因型和环境因素对个体生存和遗传的影响。选项A和B描述的是选择作用对适合度的影响，选项C描述的是小群体中基因频率的变化，选项E描述的是常染色体隐性遗传病中杂合子和纯合子的适合度差异，这些选项