高考生物复习第五单元遗传的基本规律第16讲伴性遗传和人类遗传病全国公开课一等奖百校联赛示范课赛课特等

第16讲伴性遗传和人类遗传病[最新考纲]

1.伴性遗传(Ⅱ)。2.人类遗传病类型(Ⅰ)。3.人类遗传病监测和预防(Ⅰ)。4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。5.试验：调查常见人类遗传病。第1页1.萨顿假说(1)研究方法：___________。(2)内容：基因是由_________________携带着从亲代传递给下一代，即基因就在_______________上。考点一基因在染色体上假说与证据(5年4考)类比推理染色体染色体第2页(3)依据：基因和染色体行为存在着显著________关系，以下表所表示：

基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和__________在配子形成和受精过程中，_____________相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中起源成对基因一个来自_________，一个来自___________一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时_______________在形成配子时自由组合__________________在减Ⅰ后期自由组合平行独立性形态结构父方母方非等位基因非同源染色体第3页2.基因位于染色体上试验证据(试验者：摩尔根)(1)果蝇杂交试验——问题提出红眼白眼红眼分离性别第4页(2)假设解释——提出假设①假设：控制果蝇红眼、白眼基因只位于______染色体上，______染色体上无对应等位基因。②对杂交试验解释(如图)XY第5页(3)测交验证：亲本中白眼雄蝇和F1中红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝___________________。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼基因只位于_____染色体上→基因位于染色体上。(5)研究方法——假说—演绎法。(6)基因与染色体关系：一条染色体上有______基因，基因在染色体上呈______排列。1∶1∶1∶1X多个线性第6页(·海南卷，14)对摩尔根等人提出“果蝇白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响是(

)A.孟德尔遗传定律 B.摩尔根精巧试验设计C.萨顿提出遗传染色体假说 D.克里克提出中心法则解析摩尔根等人提出“果蝇白眼基因位于X染色体上”结论，是建立在孟德尔遗传定律和萨顿提出假说等理论基础之上，其成功也离不开选材适当和试验设计精巧，而克里克中心法则解释了遗传信息传递和表示，提出时间在摩尔根之后。萨顿假说判断D第7页类比推理法与假说—演绎法区分第8页【即学即练】(·河南名校联盟段考)萨顿依据“基因和染色体行为存在显著平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”假说，以下不属于他所依据“平行”关系是(

)A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在，在配子中都只含有成对中一个B.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C.作为遗传物质DNA是由两条反向平行脱氧核苷酸长链盘绕形成D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定形态结构第9页解析基因与染色体平行关系表现在：基因、染色体在杂交过程中保持完整性、独立性；基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中成单存在；成正确基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合。答案C第10页基因在染色体上第11页(2)请用同学甲得到子代果蝇为材料设计两个不一样试验，这两个试验都能独立证实同学乙结论。(要求：每个试验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论预期试验结果。)第12页第13页第14页第15页1.性别决定类型(1)性染色体决定性别考点二伴性遗传(5年11考)第16页(2)染色体组数决定性别第17页2.伴性遗传(1)概念：位于_____________上基因所控制性状，在遗传上总是和______相关联现象。性染色体性别第18页(2)伴性遗传类型类型伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传模型图解判断依据父传子、子传孙，含有世代连续性双亲正常子病；母病子必病，女病父必病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病规律没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；含有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；含有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病第19页尤其提醒伴性遗传中基因型和表现型书写误区(1)在基因型书写中，常染色体上基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上基因则需将性染色体及其上基因一同写出，如XBY。普通常染色体上基因写在前，性染色体及其上基因写在后，如DdXBXb。(2)在表现型书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状显隐性，又要将性别一同带入。第20页(1)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上基因并不都是控制性别，如色盲基因。(2)在X、Y染色体同源区段，基因是成对存在，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，以下列图：第21页(3)X、Y染色体同源区段基因遗传与常染色体上基因遗传相同，但也有差异，如：第22页以下相关性染色体及伴性遗传叙述，正确是(

)A.XY型性别决定生物，Y染色体都比X染色体短小B.性染色体上基因可伴随性染色体遗传C.含X染色体配子是雌配子，含Y染色体配子是雄配子D.各种生物细胞中染色体都可分为性染色体和常染色体性染色体与性别决定第23页解析

XY型性别决定生物，人Y染色体比X染色体短小，果蝇、女娄菜等生物Y染色体比X染色体大，A错误；在XY型性别决定生物中，雌配子只含X染色体，雄配子可能含X或Y染色体，C错误；无性别之分生物没有性染色体，如大部分植物是没有常染色体和性染色体之分，D错误。答案

B第24页XY型与ZW型性别决定比较

类型项目

XY型性别决定ZW型性别决定雄性个体XYZZ雄配子X、Y两种，百分比为1∶1一个，含Z雌性个体XXZW雌配子一个，含XZ、W两种，百分比为1∶1实例绝

大多数动物与雌雄异株植物，如女娄菜、菠菜、大麻、杨树、柳树等鸟类与鳞翅目昆虫，如家鸡、家蚕等第25页注：(1)无性别分化生物，无性染色体之说。(2)性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”相关。

第26页【即学即练】(·河北沧州模拟，14)火鸡性别决定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有些人发觉少数雌火鸡(ZW)卵细胞未与精子结合，也能够发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生原因可能是：卵细胞与其同时产生三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代雌雄百分比是(

)A.雌∶雄＝1∶1 B.雌∶雄＝1∶2C.雌∶雄＝3∶1 D.雌∶雄＝4∶1第27页解析由题中提供信息可知，雌火鸡(ZW)产生卵细胞有两种，即含Z卵细胞和含W卵细胞。依据卵细胞形成特点，若产生卵细胞中含Z，则与其同时产生三个极体含有性染色体分别是：Z、W、W，卵细胞与这三个极体结合形成ZZ、ZW、ZW后代；若产生卵细胞中含W性染色体，则与其同时产生三个极体含有性染色体分别是W、Z、Z，卵细胞与其同时产生极体结合形成WW、ZW、ZW后代，又知WW胚胎不能存活，由此可推测理论上这种方式产生后代雌雄百分比为4∶1。答案D第28页1.(·全国卷Ⅰ，32节选)

某种羊性别决定为XY型，已知其有角和无角由位于常染色体上等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性，回答以下问题：(1)某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为依据这一试验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体性别百分比，若________________，则说明M/m是位于X染色体上；若________________，则说明M/m是位于常染色体上。伴性遗传及其特点第29页(2)普通来说，对于性别决定为XY型动物群体而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，基因型有________种；当其位于X染色体上时，基因型有________种；当其位于X和Y染色体同源区段时，(如图所表示)，基因型有________种。第30页解析

(1)假如M/m是位于X染色体上，则纯合黑毛母羊为XMXM，纯合白毛公羊为XmY，杂交子一代基因型为XMXm和XMY，子二代中黑毛(XMXM、XMXm、XMY)∶白毛(XmY)＝3∶1，但白毛个体性别百分比是雌∶雄＝0∶1。假如M/m是位于常染色体上，则纯合黑毛母羊为MM，纯合白毛公羊为mm，杂交子一代基因型为Mm，子二代中黑毛(1MM、2Mm)∶白毛(1mm)＝3∶1，但白毛个体性别百分比是雌∶雄＝1∶1，没有性别差异。(2)对于性别决定为XY型动物群体而言，当一对等位基因位于常染色体上时，基因型有AA、Aa、aa共3种；当其位于X染色体上时，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY共5种；当其位于X和Y染色体同源区段时，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7种。第31页答案

(1)白毛个体全为雄性白毛个体中雌雄百分比为1∶1(2)3

5

7第32页2.(·全国卷Ⅱ，32)山羊性别决定方式为XY型。下面系谱图表示了山羊某种性状遗传，图中深色表示该种性状表现者。第33页已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变条件下，回答以下问题：(1)据系谱图推测，该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。(2)假设控制该性状基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因遗传规律，在第Ⅲ代中，表现型不符合该基因遗传规律个体是________(填个体编号)。(3)若控制该性状基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子个体是________(填个体编号)，可能是杂合子个体是________(填个体编号)。第34页解析(1)由Ⅱ－1×Ⅱ－2→Ⅲ－1可知，该性状为隐性性状。(2)若控制该性状基因仅位于Y染色体上，Ⅱ－1基因型可表示为XYA，所以Ⅲ－1也应该是XYA(不表现者)，Ⅱ－3为表现者，其基因型为XYa，该Ya染色体传给Ⅲ－4，其基因型为XYa(表现者)，Ⅲ－3不含Ya染色体，其基因型为XX(不表现者)。(3)若控制该性状基因仅位于X染色体上，则Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅲ－1均为XaY，则Ⅰ－2为XAXa、Ⅱ－2为XAXa、Ⅱ－4为XAXa，由Ⅱ－1为XAY和Ⅱ－2为XAXa可推Ⅲ－2可能为XAXa，也可能是XAXA。答案(1)隐性(2)Ⅲ－1、Ⅲ－3和Ⅲ－4

(3)Ⅰ－2、Ⅱ－2、Ⅱ－4

Ⅲ－2第35页XY染色体不一样区段遗传特点分析：第36页1.人类常见遗传病(1)概念：因为________________而引发人类疾病，主要能够分为__________遗传病、__________遗传病和_______________遗传病三大类。考点三人类遗传病(5年7考)遗传物质改变单基因多基因染色体异常第37页(2)类型遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性a.男女患病概率相等b.连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a.男女患病概率相等b.隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性a.患者女性多于男性b.连续遗传c.男患者母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性a.患者男性多于女性b.有交叉遗传现象c.女患者父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传含有“男性代代传”特点外耳道多毛症第38页多基因遗传病a.常表现出家族聚集现象b.易受环境影响c.在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重后果，甚至胚胎期就引发自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良第39页■助学巧记巧记“人类遗传病类型”第40页2.遗传病监测和预防(1)伎俩：主要包含____________和_____________。(2)意义：在一定程度上能够有效地______遗传病发生和发展。(3)遗传咨询内容和步骤遗传咨询产前诊疗预防家庭病史传递方式再发风险率产前诊疗终止妊娠第41页(4)产前诊疗基因诊疗遗传病先天性疾病第42页3.调查人群中人类遗传病(1)遗传病能够经过________调查和________调查方式了解其发病情况。(2)试验步骤社会家系调查结论第43页第44页4.人类基因组计划(1)内容人类基因组计划目标是测定人类基因组___________________，解读其中包含____________。(2)结果测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发觉基因约为________________个。全部DNA序列遗传信息2.0万~2.5万第45页(3)不一样生物基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不一样雌雄同株，无性染色体第46页1.不携带致病基因个体，一定不患遗传病吗？提醒不一定。染色体结构或数目异常也造成遗传病发生。如人5号染色体部分缺失引发猫叫综合征。第47页2.下列图1所表示为雄果蝇染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请详细指明并思索。第48页(1)图2、3、4中表示染色体组是________，表示基因组是________。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含染色体？(3)是否全部真核生物，其基因组染色体均不等同于染色体组染色体？(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们染色体组和基因组分别包含多少条染色体？第49页提醒

(1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含全部成对常染色体中一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所表示基因组。(3)不是。对于有性染色体生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体生物，其基因组与染色体组相同。(4)玉米无性别分化，无性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体。小狗有性别分化，具性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。第50页1.(·全国卷Ⅰ，6)理论上，以下关于人类单基因遗传病叙述，正确是(

)A.常染色体隐性遗传病在男性中发病率等于该病致病基因基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该病致病基因基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中发病率等于该病致病基因基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中发病率等于该病致病基因基因频率人类遗传病类型及特点第51页解析依据哈代—温伯格定律，满足一定条件种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A频率为p，基因a频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，常染色体隐性遗传病发病率应为基因频率平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病发病率应为AA和Aa基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别相关，女性发病率计算方法与致病基因位于常染色体上情况相同，X染色体显性遗传病在女性中发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故X染色体隐性遗传病在男性中发病率即为致病基因基因频率，D正确。答案D第52页2.(·全国卷Ⅰ，6)人类有各种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，以下关于这四种病遗传特点叙述，正确是(

)A.红绿色盲女性患者外婆一定是该病患者B.短指在人群中发病率男性高于女性C.抗维生素D佝偻病发病率女性高于男性D.白化病患者致病基因来自父母双方概率不一定相等第53页解析女色盲患者父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因，母亲色盲基因可能来自外公，也可能来自外婆，所以女性患者外婆不一定是该病患者，A错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中发病率男性约等于女性，B错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C正确；白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者致病基因来自父母双方概率相等，D错误。答案

C第54页1.人类遗传病类型与特点归纳遗传病类型特点男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成较严重后果，甚至胚胎期引发自然流产相等第55页2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病第56页(·全国卷Ⅱ，32)人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病男子结婚并生出了一个患血友病男孩。小女儿与一个非血友病男子结婚，并已怀孕。回答以下问题：系谱图构建分析与判断第57页(3)已知一个群体中，血友病基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者百分比为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者百分比为________。解析

(1)依据题干信息可绘制系谱图以下：第58页第59页答案

(1)如图第60页1.纵观系谱巧抓“切点”第61页2.XY染色体不一样区段遗传特点分析第62页【方法体验】图1为某单基因遗传病家庭系谱图，该基因可能位于图2A、B、C区段或常染色体上，据图分析合理是(

)第63页A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B.控制该性状基因位于图2A区段，因为男性患者多C.不论是哪种单基因遗传病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子D.若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2为携带者可能性为1/4第64页解析Ⅱ1、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因能够位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体同源区段(B区段)上，A错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B错误；若基因位于常染色体上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为Aa，若基因位于C区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，C正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ1、Ⅱ2基因型为XAY、XAXa，Ⅲ2为携带者可能性为1/2，D错误。答案

C第65页遗传病概率求解(·安徽理综节选)下列图是一个常染色体遗传病家系谱，致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对替换而形成。(1)Ⅱ2基因型是________。(2)一个处于平衡状态群体中a基因频率为q。假如Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病概率为________。假如第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常概率为________。第66页第67页第68页1.正确把握“正常人群”中杂合子取值问题第69页第70页2.“集正当”图示两病概率计算(1)只患甲病：m－mn＝m·(1－n)；(2)只患乙病：n－mn＝n·(1－m)；(3)患病概率：m＋n－mn；(4)只患一个病：m＋n－2mn。第71页【方法体验】第72页答案

C第73页调查人类遗传病在分组开展人群中红绿色盲遗传病调查时，正确做法是(

)A.在某个经典患者家系中调查，以计算发病率B.为确保调查有效性，调查患者应足够多C.调查发病率时，应确保样本足够大且性别百分比相当D.若某小组数据偏差较大，汇总时应舍弃解析计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误；为确保调查有效性，调查个体应足够多，B错误；调查发病率时，应确保样本足够大且性别百分比相当，C正确；若某小组数据偏差较大，汇总时应给予保留，D错误。答案

C第74页1.“发病率”调查与“遗传方式”调查区分项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群、随机抽样考虑年纪、性别等原因，群体足够大患病人数占所调查总人数百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体类型第75页2.科学设计统计表格第76页【即学即练】控制遗传病基因是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上是遗传病学研究主要内容。请依据以下信息回答相关问题。已知某遗传病由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状基因(r)是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上，请你设计一个简单调查方案进行调查，并预测调查结果。方案：(1)寻找该遗传病患者进行调查，统计__________________________。结果：(2)①________________，则r基因位于常染色体上；②________________，则r基因位于X染色体上；③________________，则r基因位于Y染色体上。第77页答案

(1)患者性别百分比(2)①若患病个体，男性与女性数目差不多②若患病男性多于女性③若患者全是男性第78页易错·防范清零[易错清零]易错点1混同概率求解中“患病男孩”与“男孩患病”第79页第80页易错点2认为携带遗传病基因个体一定患病，不携带致病基因个体一定不患病点拨携带遗传病基因个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；但若是显性遗传病，则带有显性基因个体一定是患者。不携带致病基因个体不一定不是患者，如21－三体综合征，其能够不携带致病基因，但依然是患者。第81页易错点3误认为禁止近亲结婚可降低全部遗传病患病率点拨隐性遗传病往往需在基因纯合时发病，而近亲夫妇，从同一祖辈那儿继承同类遗传病致病基因可能性很大，当二人同携带某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿可能性大大增加，所以，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病患病率，然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病