遗传病与优生基本知识

遗传病与优生基本知识人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第2页,共30页，2024年2月25日，星期天一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：软骨发育不全、并指、多指X染色体：抗维生素D佝偻病

第3页,共30页，2024年2月25日，星期天软骨发育不全软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期第4页,共30页，2024年2月25日，星期天并指第5页,共30页，2024年2月25日，星期天多指第6页,共30页，2024年2月25日，星期天抗维生素D佝偻病第7页,共30页，2024年2月25日，星期天隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良第8页,共30页，2024年2月25日，星期天白化病第9页,共30页，2024年2月25日，星期天苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第10页,共30页，2024年2月25日，星期天进行性肌营养不良进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。第11页,共30页，2024年2月25日，星期天地中海贫血(常、隐)广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。第12页,共30页，2024年2月25日，星期天二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。第13页,共30页，2024年2月25日，星期天唇裂第14页,共30页，2024年2月25日，星期天无脑儿第15页,共30页，2024年2月25日，星期天外耳道多毛症第16页,共30页，2024年2月25日，星期天三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）第17页,共30页，2024年2月25日，星期天小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。第18页,共30页，2024年2月25日，星期天请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！第19页,共30页，2024年2月25日，星期天四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担对策：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生第20页,共30页，2024年2月25日，星期天五.优生的概念---让每一个家庭生育出健康的孩子第21页,共30页，2024年2月25日，星期天五、优生的概念

运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)２、优生学的类型：

预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。

进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。第22页,共30页，2024年2月25日，星期天五、优生的措施1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）

2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先

那里继承同一种致病基因的机会大增，

使所生子女患隐性遗传病的机会大增。第23页,共30页，2024年2月25日，星期天我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内

的旁系血亲禁止结婚。达尔文和表姐爱玛生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧第24页,共30页，2024年2月25日，星期天甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折第25页,共30页，2024年2月25日，星期天

曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。甜蜜的婚姻苦涩的果

第26页,共30页，2024年2月25日，星期天祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第27页,共30页，2024年2月25日，星期天进行遗传咨询内容和步骤（1）、对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；（2）、分析遗传病传递方式，判断类型；（3）、推算出后代的再发风险率；（4）、提出对策、方法和建议。第28页,共30页，2024年2月25日，星期天产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。第29页,共30页，2024年2月25日，星期天1.下列很有需要进行遗传咨询的是（）A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年

B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚