遗传咨询与优生医学遗传学

遗传咨询与优生医学遗传学遗传咨询与优生遗传咨询优生学第2页,共35页，2024年2月25日，星期天学习目标1.说出遗传咨询、优生学的概念2.叙述正优生学、负优生学的具体措施3.描述遗传咨询的主要步骤4.简述优生优育咨询的主要内容。第3页,共35页，2024年2月25日，星期天第一节遗传咨询一、遗传咨询的概念和意义二、遗传咨询的对象与内容三、遗传咨询的步骤四、遗传咨询的原则第4页,共35页，2024年2月25日，星期天一、遗传咨询的概念与意义1、遗传咨询的概念

遗传咨询(geneticservice)又称遗传商谈,是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。

第5页,共35页，2024年2月25日，星期天2、遗传咨询的意义

通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。第6页,共35页，2024年2月25日，星期天二、遗传咨询的对象与内容(一)遗传咨询的对象35岁以上的孕妇。生过一胎先天性畸形者。有不明原因的流产史、死胎史及新儿死亡史的夫妇。第7页,共35页，2024年2月25日，星期天先天性智力低下者及其血缘亲属。有遗传病家族史的夫妇。

有致畸因素接触史的孕妇。第8页,共35页，2024年2月25日，星期天有原发性闭经和原因不明的继发性闭经者。

有因母子血型不合引起的胆红素脑病致新生儿死亡生育史者。近亲婚配者。第9页,共35页，2024年2月25日，星期天(二)遗传咨询的内容1.婚前咨询2.产前咨询3.一般咨询第10页,共35页，2024年2月25日，星期天三、遗传咨询的步骤(一)准确诊断准确诊断是进行有效遗传咨询的关键第11页,共35页，2024年2月25日，星期天

(二)评估再发风险1.单基因遗传病再发风险估计（1）常染色体显性遗传病（2）常染色体隐性遗传病（3）X连锁显性遗传病（4）X连锁隐性遗传病第12页,共35页，2024年2月25日，星期天2.多基因遗传病3.染色体病(1)常染色体畸变(2)性染色体畸变第13页,共35页，2024年2月25日，星期天(三)提出对策和措施

在准确诊断、评估出遗传病的再发风险的基础上,咨询医生应向咨询者提供建议和今后应采取的措施。第14页,共35页，2024年2月25日，星期天四、遗传咨询的原则(一)尊重隐私权咨询医生应尊重咨询人的隐私权,对获得的资料严格保密

。(二)自愿及知情同意遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。

(三)自主决定提供选择方案，让咨询者本人做出抉择

。第15页,共35页，2024年2月25日，星期天生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！第16页,共35页，2024年2月25日，星期天第2节优生学一、优生学的概念二、影响优生的因素三、优生学的分类四、优生优育咨询第17页,共35页，2024年2月25日，星期天一、优生学的概念

优生学(eugenics)是应用遗传学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质的科学。

第18页,共35页，2024年2月25日，星期天二、影响优生的因素（一）营养（二）环境（三）情绪（四）胎教第19页,共35页，2024年2月25日，星期天三、优生学的分类(一)正优生学

正优生学(positiveeugenics)又称演进性优生学，是研究如何维持和促进人群中有利(优良)基因频率的增长。

第20页,共35页，2024年2月25日，星期天正优生学的措施

1.提倡优选优育2.人工授精3.试管婴儿4.单性生殖5.遗传工程

第21页,共35页，2024年2月25日，星期天(二)负优生学

负优生学(negativeeugenics)又称预防性优生学、消极优生学，研究如何控制和减少群体中有害基因的频率，减少遗传病的发生。

第22页,共35页，2024年2月25日，星期天负优生学的措施

1.避免出生遗传病患儿的婚配2.避免遗传病患儿的出生3.选择性流产4.提倡适龄生育

第23页,共35页，2024年2月25日，星期天(三)新优生学

新优生学的核心内容包括遗传咨询、产前诊断和选择性流产等3个方面，是近年来优生学应用于遗传病诊断、防治，以及优生优育领域而产生的分支学科。。

第24页,共35页，2024年2月25日，星期天四、优生优育咨询(一)婚配期1.择偶时了解双方是否患遗传病。2.婚前检查

。第25页,共35页，2024年2月25日，星期天(二)孕期与胎教1.做好孕前准备

怀孕之前了解优生优育医学知识，掌握优生优育方法

第26页,共35页，2024年2月25日，星期天2.避免高龄生育女性的最佳生育年龄为25～35岁。男性的生育年龄可适当放宽，但不宜超过45岁。

第27页,共35页，2024年2月25日，星期天3.孕期保健不能滥用药物。注意适当休息与运动、科学饮食。定期进行产前检查。严禁吸烟与酗酒。远离有害、有毒物质。不饲养猫狗等宠物。科学饮食。第28页,共35页，2024年2月25日，星期天4.胎教要重视胎教的作用第29页,共35页，2024年2月25日，星期天(三)围生期

生产是人类女性的自然过程，从产妇和婴儿的身心健康出发，应提倡自然产。第30页,共35页，2024年2月25日，星期天(四)哺乳期

1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。

2.条件允许的情况下，提倡自己抚养。第31页,共35页，2024年2月25日，星期天(五)孩童期

进行适量的学前启蒙教育，采用恰当的教育方法，身心培养并重。第32页,共35页，2024年2月25日，星期天单选题1.正优生学的主要措施是()A.选择性流产B.人工授精C.遗传咨询2.负优生学的主要措施是()A.单性生殖B.人工授精C.适龄生育3.遗传工程的内容除了克隆外，还有()A.多莉羊B.单性生殖C.基因重组技术4.受孕的适龄阶段为()A.25岁～30岁B.20岁～25岁C.30岁～35岁BCCA第33页,共35页，2024年2月25日，星期天5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率是()A.1/2B.1/3C.1/46.在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是携带者，其子女患病的概率是()A.1/2B.1/3C.1/47.X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结婚，他们的女儿患病的概率是()A.1B.1/2C.1/4ACA第34页,共35页，2024年2月25日，星期天8.X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚，他们的儿子正常的概率是()A.1B.1/2C.1/49.不属于多基因遗传病发病特点的是