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文档简介

新生儿疾病筛查的重要性及意义随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷,临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷,这些缺陷一些是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。新生儿疾病筛查是指对每一个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)三项筛查。先天性甲低(CH)、苯丙酮尿症(PKU)患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期。即使治疗也难以恢复。葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷是华南及西南各省常见的遗传病,患者平时都是健康的,但吃了蚕豆或服用了药物后1-3天可出现面色苍黄或黄疸、尿呈茶色,即发生溶血现象。相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的民育,其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查,以及早发现患儿,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长,疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。新生儿疾病筛查工作是一项群众性、社会性和公益性很强的工作,需要全社会的关心和支持。为提高全民对新生儿疾病筛查的认识,我中心开展新生儿疾病筛查健康教育活动,并给每位产妇详细讲解新生儿疾病筛查的重要性,以便每位新手生儿能进行早期筛查,及时诊断、治疗、其智能和体格的发育可达正常水平。新生儿听力筛查工作内容听力筛查的流程:听力检查是新生儿必须进行的一项常规检查,新生儿出生后48小时至出院前就要进行听力筛查,为初筛阶段,采用耳声发射(OAE)。筛查前告知新生儿家长签署听力筛查之情同意书与筛查的必要性,并指导家长自助录入产妇与新生儿信息内容,多胞胎家长填写时区分大小宝。仪器操作前先看下外耳道是否通畅、有异物,然后选择合适的新生儿听力筛查的耳塞,在新生儿自然睡着与室内安静的状态下进行操作,筛查结果有两种:“通过”或“未通过”,注意:①筛查通过仅表示宝宝当前听力水平及发育正常,但自身或外界的有害因素依然存在,仍有出现迟发性听力损害的可能,在长大过程中出现听力损失。②部分宝宝在新生儿听力筛查中可能会出现假阴性结果。因此,即使筛查通过,生活中仍然需要保持持续关注并定期进行听力监测,发现异常尽快检查确定。不通过(REFER)初筛不通过不一定等于有听力损失。环境吵闹、测试条件不佳;探头松动或放置不准确;配合度差;耵聍、羊水未干等,均会对测试结果产生一定的影响。务必在42天内进行复筛,如果仍不通过,则需转诊至诊断中心进行诊断性检查(安徽医科大学第一附属医院听力检测中心)。争取尽早明确诊断,制定听觉干

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