颅脑先天畸形及发育障碍

第七讲颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形同时并存。其中约60%查不出病因，20%为遗传因素，10%为自发性染色体突变，另外10%由环境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。1颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024颅脑先天畸形分类器官形成畸形组织发生畸形细胞发育畸形2颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024颅脑先天性发育不全二、颅脑畸形分类：（DeMyer分类）1、器官源性：（1）脑膜膨出和脑膜脑膨出（2）胼胝体发育不良（3）小脑扁桃体延髓联合畸形（Chiaris畸形）（4）第四脑室正中、侧孔先天闭塞（Dandy-Walkersyndrome）（5）脑神经元移行畸形无脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位（6）先天性导水管狭窄（7）蛛网膜囊肿（8）脑大畸形（9）脑小畸形（10）一侧大脑半球不发育（11）透明隔发育异常：缺如及透明隔囊肿（12）先天性脑积水3颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024颅脑先天性发育不全2、组织源性发育畸形：神经皮肤综合征（1）Sturge-Webersyndrome（2）结节性硬化（3）神经纤维瘤病4颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024颅脑先天性畸形和发育异常一、狭颅症又称颅窄畸形，是颅缝提早骨化、融合所致的先天性头颅畸形。1、舟状头畸形：失状缝与顶颞缝早闭；2、尖头畸形：冠状缝与失状缝早闭；3、小头畸形：所有颅缝均早闭；4、偏头畸形：一侧颅缝早闭。5颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024舟状头畸形6颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024尖头畸形7颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024小头畸形8颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024偏头畸形9颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024二、扁平颅底和颅底凹陷扁平颅底：指颅底变平，前、中、后颅窝由前向后失去逐渐下降的阶梯关系。颅底凹陷：指枕大孔连同周围的骨质与枢椎齿状突的上移。10颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024颅底的测量（1）基底角11颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024颅底的测量（2）钱氏线12颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024颅底的测量（2）钱氏线13颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024器官源性畸形-脑膜膨出和脑膜脑膨出脑膜膨出和脑膜脑膨出:发病机制：神经管闭合不全所致；主要表现：颅骨缺损

脑膜膨出：硬膜、蛛网膜、脑脊液

脑膜脑膨出：外加脑组织。脑发育不良。14颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024脑膜膨出-115颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024器官源性畸形-胼胝体发育不良胼胝体发育不良:发病机制：先天性遗传或其他因素造成胼胝体损伤、发育不良，常伴有脂肪瘤或其他畸形；影象表现：1、侧脑室体部间距宽大,两侧脑室平行分离；2、侧脑室枕角不对称性扩大；3、第三脑室轻度扩大,不同程度地上移,插入两脑室之间。4、合并脂肪瘤时，脂肪密度肿块，边缘可钙化。16颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024胼胝体发育不良合并脂肪瘤17颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024胼胝体发育不良合并脂肪瘤18颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024胼胝体发育不良合并脂肪瘤19颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202420颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024小脑扁桃体下疝畸形:Chiari畸形后脑（指脑桥、延髓、小脑）的发育异常，小脑扁桃体及小脑蚓部疝入颈椎管内，脑桥、延髓扭曲延长，部分延髓亦下移，常合并颅底、枕大孔区畸形及脊膜脊髓膨出。21颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024分型和影像学表现（MR最优）Ⅰ型：小脑扁桃体下移，超过枕骨大孔连线5mm，常并发脊髓空洞症；Ⅱ型：通常称Arnold-Chiari畸形，最多见，小脑扁桃体疝入颈椎椎管，有颅骨、硬膜、脑实质、脑池变化；Ⅲ型：除Ⅱ型表现外，第四脑室也疝入椎管，并见颅底凹陷、颈椎畸形、脑膜脑膨出；Ⅳ型：罕见，常伴小脑发育不全。22颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024Chiari畸形-123颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024Chiari畸形-124颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202425颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202426颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202427颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024第四脑室正中、侧孔先天闭塞（Dandy-Walkersyndrome）一、发病机制：为先天性菱脑发育畸形；常见于婴儿和儿童，有家族史，临床表现为脑积水；它包括：1、脑积水；2、小脑蚓部发育不全或不发育；3、巨大后颅凹囊肿与扩大的四脑室相通。二、表现1、四脑室囊性扩大，后方与大小不一的囊肿相通；2、小脑蚓部发育不全，蚓部变小或缺如；3、小脑半球和脑干明显缩小，受压移位；4、窦汇、横窦及小脑募上移；5、脑积水。28颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024Dandy-Walker畸形29颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024Dandy-Walker

畸形30颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202431颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202432颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202433颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024脑神经元移行畸形一、概述：正常脑发育包括神经管形成、原始细胞的分化增殖、神经元移行和髓鞘形成等阶段；移行期的任何纤维损伤都可导致以皮质发育为特征的一系列畸形。二、分类：1、无脑回畸形：脑表面光滑，脑回、脑沟消失，皮质增厚，髓质减少；巨脑回畸形：侧裂变浅、增宽，皮质增厚，髓质减少，内表面光滑；34颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202435颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202436颅脑先天畸形及发育障碍5/9/20242脑裂畸形在大脑半球有一裂隙延伸至侧脑室，可对称、不对称或单侧，可并其它畸形如灰质移位、胼胝体缺如、透明隔缺如等。37颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202438颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202439颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202440颅脑先天畸形及发育障碍5/9/20243灰质异位灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经元放射状移行中止所致，直径为1-20mm，位于室管膜下到皮质下区，可单独发生，也可合并其它畸形，密度／信号与脑灰质相同，增强也与灰质同步变化。41颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202442颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024脑灰质移位43颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024透明隔缺如合并灰质移位44颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202445颅脑先天畸形及发育障碍5/9/20244先天性导水管狭窄原因：1、炎症后狭窄；2、隔膜形成两个管；3、导水管下端形成角质隔。表现：侧脑室和三脑室扩大，第四脑室正常或略小。46颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024先天性导水管狭窄47颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024先天性导水管狭窄48颅脑先天畸形及发育障碍5/9/20245蛛网膜囊肿先天性：居多，胚胎蛛网膜发育成两层，脑脊液进入其中，与蛛网膜下腔无交通；继发性：因外伤、炎症等引起蛛网膜广泛粘连，使局部蛛网膜下腔异常扩大，可与蛛网膜下腔交通或封闭。49颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024蛛网膜囊肿影像学表现脑外边界清楚、光滑的囊肿；脑脊液密度／信号，无强化；局部颅骨吸收、变薄和膨隆；脑组织受压和中线移位。50颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024蛛网膜囊肿51颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024蛛网膜囊肿52颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024神经皮肤综合症神经和皮肤同时罹病的先天异常，系常染色体显性遗传性疾病，常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑颜面血管瘤病等53颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024神经纤维瘤分为Ⅰ、Ⅱ型，特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经，分布于颈和四肢神经干，呈串珠状或丛状。常并发其他肿瘤，如脑膜瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和/先天性畸形结节性硬化以不同器官形成错构瘤为特点，结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶多为双侧多发颅颜面血管瘤病即脑颜面三叉神经区血管瘤病或软脑膜血管瘤或Sturge-Weber综合症。54颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024颅颜面血管瘤病组织源性发育畸形——Sturge-Webersyndrome:又称脑颜面血管瘤病；临床表现：1、面部血管瘤2、对侧痉挛性偏瘫3、智力发育障碍;影像表现：CT：一侧或两侧脑浅表部见宽大锯齿状钙化,钙化周围可见梗死灶，偶见出血灶，导致脑萎缩；颅板增厚。MRI：大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟有弧条状低信号，代表钙化存在，软脑膜的异常血管亦呈扭曲状低信号，如有静脉血栓形成使血流缓慢，则呈团簇状高信号。另可显示异常扭曲血管、弧条状低信号。55颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024M,16Y,Sturge-Webersyndrome56颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024Sturge-Weber综合症157颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024Sturge-Weber综合症MRI58颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202459颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202460颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024结节性硬化组织源性发育畸形——结节性硬化：为常染色体显性遗传或基因突变;病理：临床表现：１、皮层结节；1、智力发育障碍；２、脑白质异常；2、癫痫；３、室管膜下结节；3、面部皮脂腺瘤;４、室管膜下巨细胞瘤。

影像表现CT：为两侧侧脑室室管膜下及大脑皮质多个结节等密度病灶,大小不一.部分结节钙化,增强扫描更清析,可继发胶质瘤；MRI：大结节在T1WI等信号或低信号，T2WI高信号，有时结节周围有厚薄不一的高信号环绕。61颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024Tuberoussclerosis,TS62颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202463颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024结节硬化伴灰质移位164颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202465颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202466颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202467颅脑先天畸形及发育障碍5/9/202468颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024组织源性发育畸形组织源性发育畸形——神经纤维瘤病Neurofibromatosis神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高。

NFI基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于常染色体22q11.2

69颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024神经纤维瘤分为Ⅰ、Ⅱ型，特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经，分布于颈和四肢神经干，呈串珠状或丛状。常并发其他肿瘤，如脑膜瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和/先天性畸形70颅脑先天畸形及发育障碍5/9/2024神经纤维瘤病常染色体显性遗传病，其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。NFI：6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有NFI患者；2个或2以上Lisch结节；骨损害；NFⅡ：影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、