第一篇第二节产前诊断

第一篇第二节产前诊断[复制]（二）产前诊断1.《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（）的诊断，包括相应筛查。[单选题]*A.先天性缺陷和传染性疾病胎儿B.先天性缺陷和遗传性疾病(正确答案)C.先天性缺陷和痴呆儿D.先天性缺陷和无脑儿2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）。[单选题]*A.植入前诊断(正确答案)B.超声诊断C.产前咨询D.婚前咨询3.下列哪类不属于产前诊断对象（）。[单选题]*A.胎儿发育异常或可疑畸形B.分娩过先天性严重缺陷婴儿C.孕妇患有糖尿病(正确答案)D.孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质4.最常见的重大出生缺陷疾病包括（）、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。[单选题]*A.小儿麻痹B.听力障碍C.传染病D.先天性心脏病(正确答案)5.正常人体细胞有（）染色体。[单选题]*A.15对（30条）B.20对（40条）C.23对（46条）(正确答案)D.46对（92条）6.染色体数目的改变或（）都可能导致染色体疾病。[单选题]*A.位置异常B.形状异常C.颜色异常D.结构异常(正确答案)7.染色体异常可能由遗传、化学、物理等因素和（）等因素造成。[单选题]*A.受孕地点B.母亲年龄(正确答案)C.极端天气变化D.受孕时间8.关于染色体异常的危害，下列哪项说法是错误的?（）[单选题]*A.特殊面容或器官缺陷B.智力障碍C.发育迟缓D.智商超群(正确答案)9.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次。[单选题]*A.一B.二C.三(正确答案)D.五10.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发?[单选题]*A.1B.2(正确答案)C.3D.411.产前诊断是指对（）进行先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断的技术或操作。[单选题]*A.胚胎B.胎儿(正确答案)C.婴儿D.幼儿12.通常意义上的产前诊断主要包括遗传咨询、细胞遗传、分子遗传及（）等。[单选题]*A.胃镜B.心电监测C.生化检查D.超声诊断(正确答案)13.产前筛查与产前诊断没有发现问题，生下的孩子一定健康吗?（）[单选题]*A.一定健康B.不一定健康(正确答案)14.目前可用羊水细胞、绒毛、脐带血及胚胎组织等这些标本进行（）。[单选题]*A.产前诊断(正确答案)B.细胞计数C分离有害细胞D.分离母体细胞15.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术。[单选题]*A.医生B.孕妇(正确答案)C.医院D.计生部门16.对于预产期年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。[单选题]*A.30B.35(正确答案)C.40D.4517.诊断病历保存期限至少（）。[单选题]*A.5年B.10年C.15年(正确答案)D.20年18.卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行（）。[单选题]*A.垂直管理B.分级管理(正确答案)C.平行管理D.分层管理19.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的由（）以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（六个月以上一年以下）执业活动，情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。[单选题]*A.街镇级B.县级(正确答案)C.市级D.省级20.开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少（）名具有副高以上职称的从事遗传咨询的临床医师。[单选题]*A.1B.2(正确答案)C.3D.521.早孕绒毛采样检查宜在孕（）进行。[单选题]*A.4周-8周B.6周-12周C.11周-13+6周(正确答案)D.16周-21周22.羊水穿刺检查宜在孕（）进行。[单选题]*A.4周-8周B.6周-12周C.8周-11周D.16周-22+6周(正确答案)23.羊水穿刺是在B超引导下，将一根细长的穿刺针穿过孕妇腹壁、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取一定量的（），进行检测判断胎儿是否患有染色体病、单基因病或宫内感染等的检查方法。[单选题]*A.羊水标本(正确答案)B.胎盘组织C.胎儿血D.胎儿毛发组织24.脐血管穿刺检查宜在孕（）进行。[单选题]*A.6周-12周B.8周-11周C.16周-21周D.18周以后(正确答案)25.各种穿刺成功率不得低于（）。[单选题]*A.80%B.90%(正确答案)C.95%D.98%26.羊水细胞培养成功率不得低于（）。[单选题]*A.80%B.90%(正确答案)C.95%D.98%27.脐血细胞培养成功率不得低于（）。[单选题]*A.80%B.90%C.95%(正确答案)D.98%28.在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于（）。[单选题]*A.80%B.90%C.95%D.98%(正确答案)29.根据《开展产前诊断技术医疗机构基本标准》，染色体核型分析场所面积应大于（），应当包含细胞培养室、标本制备室、阅片室。[单选题]*A.12m²B.18m²C.30m²D.50m²(正确答案)30.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发。[单选题]*A.1B.2(正确答案)C.3D.531.对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》有关规定处罚，是由（）进行处罚。[单选题]*A.民政部门B.交通管理C.工商部门D.卫生行政部门(正确答案)32.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术;经校验不合格的，撤销其许可证书。[单选题]*A.一年B.两年C.三年(正确答案)D.五年33.省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构，协助卫生行政部门负责对本行政区域内（）的组织管理工作。[单选题]*A.产前诊断(正确答案)B.遗传咨询C.产前咨询D.婚前咨询34.从事（）的人员不得在未许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中从事相关工作。[单选题]*A.产前诊断(正确答案)B.遗传咨询C.产前咨询D.婚前咨询35.当事人对产前诊断结果有异议的，可以依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》的有关规定，申请（）。[单选题]*A.行政复议B.行政诉讼C.技术鉴定(正确答案)D.二次诊断36.中国预防出生缺陷日，是每年（）。[单选题]*A.4月7日B.5月第三个星期日C.8月25日D.9月12日(正确答案)37.下列哪些人群不是羊膜腔穿刺的对象?（）[单选题]*A.夫妇一方为染色体平衡异位者B.年龄大于35岁C.曾生育过唐氏综合征患者D.曾生育过神经管畸形患儿(正确答案)E.唐氏高风险38.下列哪项不是产前诊断的常用方法?（）[单选题]*A.胎儿超声B.染色体核型分析C.无创DNA检测(正确答案)D.基因检测39.“在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，

以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书”。以上说法对吗？[单选题]*A对(正确答案)B.错40.既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当到医疗保健机构进行（）。[单选题]*A.产前诊断B.遗传咨询(正确答案)C.孕前保健D.羊腔膜穿刺41.产前诊断技术项目主要包括（）。*A.遗传咨询(正确答案)B.医学影像(正确答案)C.细胞遗传(正确答案)D.分子遗传(正确答案)42.产前诊断可以对（）进行明确诊断。*A.主要的染色体异常(正确答案)B.严重的结构畸形(正确答案)C.自闭症D.全部耳聋43.孕妇有下列哪些情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断:（）*A.羊水过多或者过少的(正确答案)B.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的(正确答案)C.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的(正确答案)D.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的(正确答案)E.预产期年龄超过35周岁的(正确答案)F.产前筛查结果异常的(正确答案)44.从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合的条件有（）*A.必须经过系统的产前诊断技术专业培训(正确答案)B.通过省级卫生健康行政部门的考核获得母婴保健技术服务相应资格证明(正确答案)C.从事辅助性产前诊断技术的人员，应当在获得母婴保健技术服务相应资格证明的人员指导下开展工作(正确答案)D.符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》(正确答案)45.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件?

（）*A.有妇产科诊疗科(正确答案)B.具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员(正确答案)C.具有与所开展技术相适应的技术条件和设备(正确答案)D.设有医学伦理委员会(正确答案)E.具有独立的遗传咨询门诊(正确答案)46.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文件?（）*A.医疗机构执业许可证副本(正确答案)B.开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件(正确答案)C.可行性报告(正确答案)D.拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况(正确答案)E.开展产前诊断技术的规章制度(正确答案)F.省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料(正确答案)47.介入性产前诊断手术包括（）。*A.绒毛活检术(正确答案)B.羊膜腔穿刺术(正确答案)C.脐静脉穿刺术(正确答案)D.超声检查48.确定产前诊断重点疾病，应当符合下列条件（）*A.疾病发生率较高(正确答案)B.疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大(正确答案)C.疾病缺乏有效的临床治疗方法(正确答案)D.诊断技术成熟、可靠、安全和有效(正确答案)49.目前可用（）等这些标本进行产前诊断。*A.胚胎组织(正确答案)B.羊水细胞(正确答案)C.绒毛(正确答案)D.脐带血(正确答案)50.《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（）的诊断，包括相应筛查。*A.传染性疾病胎儿B.先天性缺陷(正确答案)C.痴呆儿D.遗传性疾病(正确答案)51.对于产前诊断技术及诊断结果，经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的（），使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。*A.安全性(正确答案)B.实用性C.有效性(正确答案)D.风险性(正确答案)52.产前诊断主要进行检测的内容包括（）。*A.胎儿结构(正确答案)B.染色体核型分析(正确答案)C.检测基因(正确答案)D.检测基因产物如蛋白质、酶和代谢产物检测(正确答案)E.胎动次数53.产前诊断伦理指导原则包括（）。*A.尊重自主，知情同意(正确答案)B.趋利避害，有利母儿(正确答案)C.保守秘密，尊重隐私(正确答案)D.遵守法规，社会公益(正确答案)54.下列关于羊膜腔穿刺术的说法中，正确的是?（）*A.介入性产前诊断就是指羊膜腔穿刺术B.羊膜腔穿刺是在超声引导下，将一根细长的穿刺针穿过孕妇腹壁、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取一定量的羊水标本进行检测的方法(正确答案)C.羊膜腔穿刺的疼痛程度和打针抽血差不多，不需要麻醉(正确答案)D.羊膜腔穿刺一般在门诊手术室操作即可(正确答案)55.羊膜腔穿刺可判断胎儿是否患有下列哪些疾病?（）*A.染色体病(正确答案)B.单基因病(正确答案)C.严重先天性心脏病(正确答案)D.宫内感染(正确答案)56.羊膜腔穿刺术后注意事项包括（）。*A.术后用手指按压针眼10分钟，针眼保持干燥1-2天。(正确答案)B.术后在候诊区休息至少半小时，听胎心正常、无特殊不适方可离去。(正确答案)C.术后注意休息1周。(正确答案)D.禁性生活及盆浴2周。(正确答案)E.若有异常情况（阴道流血、流液、腹痛、发热、胎动异常等）请及时就诊。(正确答案)F.穿刺不影响常规产检，请按时产检。(正确答案)57.下列关于地中海贫血的说法中，正确的是?（）*A.地中海贫血因最早发现于地中海地区而得名。(正确答案)B.地中海贫血仅见于我国南方地区C.地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷引起的溶血性贫血。(正确答案)D.地中海贫血是全球分布较广、累及人群较多的一种单基因遗传病之一(正确答案)58.下列关于耳聋的说法中，正确的是?（）*A.只有耳聋残疾人才会生育聋儿B.大约60%以上的耳聋是由于耳聋基因变异导致的遗传性耳聋(正确答案)C.耳聋基因筛查可以检测出胎儿耳聋的风险(正确答案)D.耳聋基因筛查结合羊水穿刺做产前诊断就可以诊断胎儿是否为聋儿(正确答案)59.耳聋种类包括（）。*A.语前聋、语后聋(正确答案)B.先天性耳聋、后天性耳聋(正确答案)C.传导性耳聋、感音神经性耳聋等(正确答案)D.长期耳聋和暂时性耳聋60.下列关于耳聋基因筛查的说法中，正确的是?（）*A.孕前耳聋基因携带者筛查可以提前知道怀孕遗传性耳聋的概率(正确答案)B.已经生育过耳聋患儿的父母再次怀孕通过产前基因诊断可以预知胎儿将来是否有听力障碍(正确答案)C.聋哑夫妇基因诊断可以知道生育聋儿的风险有多大(正确答案)D.新生儿耳聋基因筛查可做到早知道、早治疗，避免错过最佳治疗阶段(正确答案)61.有下列哪些情况，暂时不宜进行绒毛活检术?（）*A.流血(正确答案)B.腹痛(正确答案)C.阴道流液(正确答案)D.发烧(正确答案)62.绒毛活检术可以诊断出下列哪些疾病?（）。*A.唐氏综合征(正确答案)B.地中海贫血(正确答案)C.囊性纤维化病(正确答案)D.神经管畸形63.下列关于绒毛活检术的说法中，正确的是?（）*A.取材胎盘组织来进行胎儿染色体异常的检测(正确答案)B.取材部位是胎盘组织(正确答案)C.绒毛活检通常在11-13+6周进行(正确答案)D.绒毛活检有1%的情况下因为出现胎盘嵌合体，需要后期做羊穿再进行确认(正确答案)64.脐静脉穿刺术注意事项包括（）。*A.穿刺前孕妈需要排空膀胱，取仰卧位，消毒铺巾(正确答案)B.医生用超声观察胎儿、胎盘、宫颈内口并测量胎心率及头臀长，制定安全的进针路径，引导进针抽吸1.5-2.0ml脐血(正确答案)C.术毕用棉球按压穿刺点片刻，注意观察胎心、胎动及羊水情况(正确答案)D.若两次穿刺均未刺入脐静脉内则为穿刺失败，2周后重新穿刺(正确答案)65.产前诊断可能会有下列哪些并发症?（）*A.出血、感染(正确答案)B.胎儿受损(正确答案)C.自然流产(正确答案)D.胎死宫内(正确答案)E