肾上腺疾病影像学特点

参与血压调节的内分泌激素肾素-血管紧张素－醛固酮系统（RASS）糖皮质激素（Glucocorticoids）雌激素，孕激素，雄激素（Estrogen,progestins,androgens）甲状腺激素（Thyroidhormone）血管加压素（Vasopressin）促红细胞生成素（Erythropoietin）生长激素（Growthhormone）降钙素基因相关肽（Calcitoningene–relatedpeptide）内皮素（Endothelin）一氧化氮年（Nitricoxide）,心房利钠肽（atrialnatriureticpeptide）儿茶酚胺（Catecholamines）胰岛素和胰岛素抵抗（Insulinandinsulinresistence）第1页，共79页。内分泌性高血压的特点高血压只是其中表现之一有明显的内分泌激素相关的其他表现起病年轻、病程短、进展快高血压导致并发症发生早降压药治疗效果差第2页，共79页。

外貌改变

（糖皮质激素、甲状腺素、生长激素、胰岛素）

代谢性表现

（高血糖、体重改变、脂肪重新分布、多汗、发抖、夜尿增加等）

电解质紊乱

（低血钾性周期性麻痹或四肢无力、代谢性碱中毒、血磷和血钙异常）

性激素异常

（性发育异常、月经异常等）

皮肤改变

（潮湿、菲薄、干、痤疮、色素沉着等）

水肿等内分泌性高血压的伴发表现第3页，共79页。正常肾上腺CT和MRI扫描第4页，共79页。肾上腺CT扫描第5页，共79页。原醛的病理亚型醛固酮瘤70-80%

(aldosterone-producingadenoma,APA)

特发性醛固酮增多症10-20%(idiopathichyperaldosteronism,IHA)糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症

1-3%(glucocorticoidsuppressiblehyperaldosteronism,GSHA)原发性肾上腺皮质增生<3%

(primaryadrenalhyperplasia,PAH)

对肾素有反应的醛固酮分泌腺瘤

<5%(aldosterone-producing-reninresponsibleadenoma,AP-RA)产生醛固酮的肾上腺癌<1%(aldosteroneproducingcarcinoma)异位醛固酮分泌（少数卵巢恶性肿瘤）第6页，共79页。肾上腺醛固酮瘤CT扫描

(Aldosteroneproducingadenoma;APA)第7页，共79页。原发性醛固酮增多症男，60岁，主因发现血压升高15年，低血钾1年；发现血糖升高11年于2013-10-10入院。患者于1998年体检发现血压150/80mmHg，无头昏、头痛、无腹痛、腹泻，夜尿每晚2次。诊断为高血压病，给予厄贝沙坦片150mg及硝苯地平控释片30mg，均1次/早降压，自诉开始血压控制在140/90mmHg以下。近1年发现血钾低，最低2.7mmol/L，无四肢乏力、夜尿增多。给予氯化钾缓释片每日3g补钾不能纠正至正常，且血压控制不佳，最高190/100mmHg。第8页，共79页。肾素活性（ug/L/h)血管紧张素II（ng/L)

醛固酮(pmol/L)卧位<0.174.9527.9立位0.767.8630.2[结果分析]患者基础肾素活性降低，血醛固酮水平升高；立位后肾素活性未被抑制，醛固酮水平较卧位进一步升高，ARR比值32.5，支持原发性醛固酮增多症。肾素活性(ug/L/h）血管紧张素Ⅱ(ng/L）醛固酮(pmol/L)

血压（mmHg）服药前0.222.1610.2130/70服药1小时0.424.7609.1服药2小时0.523.8764.6[结果分析]患者基础血肾素-血管紧张素水平低于正常，醛固酮水平升高，服用开博通50mg后血浆肾素水平仍然被抑制，醛固酮进一步升高，在416pmol/L以上，ARR比值55.2，支持原发性醛固酮增多症诊断。第9页，共79页。特发性醛固酮增多症成人原醛中比例居第二,男性多见病理:双侧肾上腺增生(弥漫性或局灶性)(Idiopathichyperaldosteronism,IHA)第10页，共79页。特发性醛固酮增多症的CT扫描(Idiopathichyperaldosteronism,IHA)第11页，共79页。特发性醛固酮增多症女，50岁，主诉：间断头痛、头晕7年，发现肾上腺占位5个月。患者于7年前因间断头痛、头晕就诊解放军250医院监测血压为150/100mmHg,1年前于保定市中心医院查血钾2.80mmol/L,予以氯化钾缓释片2片2/日，血钾升为3.0mmol/L，而后患者维持口服补钾治疗。入院后查：糖化：6.2%；（2013-12-23）血钾2.91mmol/L，血钙2.08mmol/L。尿钾24.9mmol/L。（2013-12-31）血钾3.49mmol/L。（2012-12-24）PTH79.15pg/ml第12页，共79页。特发性醛固酮增多症的CT扫描第13页，共79页。分型诊断金标准-双侧肾上腺静脉采血（AVS）采血部位①同步或非同步双侧肾上腺静脉采血②ACTH1-24持续静脉输注下，双侧肾上腺静脉采血③负荷剂量ACTH1-24注入后，双侧肾上腺静脉采血金标准敏感性95%，特异性100%Mulatero,JClinEndocrinolMetab2008,93(4),1366-71确诊原醛症年龄<40肾上腺结节>1cm对侧肾上腺形态正常肾上腺切除双侧肾上腺形态正常药物治疗双侧肾上腺占位双侧肾上腺静脉采血(AVS)第14页，共79页。皮质醇增多症病史资料和体格检查：向心性肥胖、满月脸、水牛背、紫纹、多毛、高血压、骨质疏松等化验检查:

低血钾，低血氯，代谢性碱中毒，糖代谢异常，WBC↑,N↑,L↓,高尿钙，尿糖内分泌基础：血清皮质醇（F）升高，节律异常；24小时尿皮质醇及唾液皮质醇升高，尿17-OH、17-KGS升高；血浆ACTH异常；尿17-KS正常、升高（多见于癌）第15页，共79页。相关激素动态测定午夜地塞米松抑制试验方法：12pm口服地塞米松1mg

次晨8Am抽取静脉血测定皮质醇结果判定：正常人服药后血皮质醇<50nmol/L*

小剂量地塞米松抑制试验方法：口服地塞米松0.5mg1/q6h

2天留取对照及服药第2天24小时尿测UFC

对照及服药第3天晨时血皮质醇结果判定：正常人服药后血皮质醇<138nmol/L*UFC<110.4nmol/24h*

（*以检测单位正常值的低限值为准）第16页，共79页。相关激素动态测定大剂量地塞米松抑制试验方法：口服地塞米松2mg1/q6h

2天留取对照及服药第2天24小时尿UFC

对照及服药第3天晨8时血皮质结果判定：病变位于垂体：服药后血皮质醇、尿

UFC较对照下降50%以上；病变位于肾上腺：服药后血皮质醇、尿

UFC较对照下降不足50%。第17页，共79页。皮质醇增多症(皮质腺瘤）第18页，共79页。皮质醇增多症（少见，不典型）小结节增生（Carney'scomplex）亚临床库欣肾上腺意外瘤大结节增生异位ACTH综合征肾上腺皮质腺癌第19页，共79页。皮质醇增多症（少见，不典型）原发性色素结节性肾上腺皮质异常增生女，l8岁，15岁起出现脸变圆、向心性肥胖、皮肤变薄、痤疮、毳毛增多。入我院后查体：血压152／102mmHg、满月脸、水牛背、多血质貌、左肘部可见瘀斑、无紫纹。化验检查：血钾3.01mmol／L，24小时尿钾：30mmol。\第20页，共79页。时间ACTH（pmol/L)F(nmol/L)24h尿UFC（nmol/24h)对照0：00AM8：00AM16：00PM小剂量8：00AM大剂量8：00AM<1.11<1.11<1.11<1.11<1.11666.7739.4675.21680.86746.072529.85

3504.873112.982012-7-3301术前血ACTH、F节律，大、小剂量地塞米松抑制试验结果：2012-07-23后腹腔镜下左肾上腺切除术。病理示：(左侧)肾上腺皮质多发结节状增生(下图)。切面灰黄灰褐色、质中，皮质带增厚。诊断明确为PPNAD。术后第6天复查血皮质醇仍高于正常，行大小剂量地塞米松抑制试验血尿皮质醇水平仍不受抑制(见表)，提示右侧肾上腺功能亢进，故需再次手术切除另一侧肾上腺。因考虑到左侧肾上腺全切术后不久，暂未予右侧肾上腺切除，嘱患者待身体状况恢复后再择期行右侧肾上腺全切。

ACTH（pmol/L)F(nmol/L)24h尿UFC（nmol/24h)对照0：00AM8：00AM16：00PM小剂量8：00AM大剂量8：00AM<1.11<1.11<1.11<1.11<1.11144.73181.42150.88370.15360.02

184.718

374.593

2012-09-12术后血ACTH、F节律，大、小剂量地塞米松抑制试验结果：原发性色素结节性肾上腺皮质异常增生（PPNAD)第21页，共79页。亚临床库欣(肾上腺意外瘤)

患者，女，59岁，体检胸部CT发现肾上腺症状，无任何库欣症状时间ACTH(pmol/L)F(nmol/L)24h尿UFC(nmol)对照0:008:0016:00午夜1mg地塞米松抑制后小剂量地塞米松抑制后大地米地塞米松抑制后3.0222.13.752.892.582.73159.1525.2228.9210.3303.4229.8327.5200.9304.5第22页，共79页。女，50岁，高血压6年，最高时180-190/110mmHg，平时血压控制在140-160/90-100mmHg。糖尿病4年。有面部潮红，磕碰后易出现瘀斑，无多毛、向心性肥胖、紫纹；无发作性软瘫。肾上腺平扫+增强：双侧肾上腺形态失常，体积增大,多发28mm以下的稍低密度结节影，密度较均，CT值8HU，增强后动脉期明显均匀强化，CT值48HU，门脉期持续强化CT值43HU

肾上腺皮质大结节增生第23页，共79页。

ACTH（pmol/L)F(nmol/L)24h尿UFC（nmol/24h)对照0:00AM8:00AM4:00PM小剂量8:00AM大剂量8:00AM＜1.11＜1.11＜1.11＜1.11＜1.11328.1674.3314.8557599.7

1633.3

1014.51063.8

肾素活性（ug/L/h)血管紧张素II（ng/L)醛固酮(pmol/L)卧位0.130129.4立位0.325.7198.7术前血ACTH、F节律，大、小剂量地塞米松抑制试验结果：卧立位试验RAA2013-11-19我院腹腔镜下手术切除左肾上腺。病理：灰黄色肿物及周围脂肪组织一块，大小为9x7x3cm，表面光滑，部分包膜完整，结节状，切面金黄色，质中。印象：（左侧）肾上腺皮质结节状（腺瘤样）增生，病变大小为9x7x3cm。

出院诊断：ACTH非依赖性双侧肾上腺大结节增生第24页，共79页。男，67岁，主因头晕1年，多尿、面红10月于2012年12月22日

入院。血压140-150/90mmHg，口服降压药治疗后监测血压130/80mmHg左右。10个月前开始出现多尿、乏力、夜尿增多，伴面红，无脸变圆、瘀斑、向心性肥胖、紫纹、下肢软瘫等症状，75gOGTT试验，确诊为“2型糖尿病”，给予口服“盐酸二甲双胍0.53/日”，监测空腹血糖5-6mmol/l。7月前行双肾CT，发现双侧肾上腺增生。入院诊断：1、高血压、双侧肾上腺增生待查:库欣综合征？原发性醛固酮增多症？2、2型糖尿病。肾上腺皮质大结节增生第25页，共79页。

ACTH（pmol/L)F(nmol/L)24h尿UFC（nmol/24h)对照0：00AM8：00AM16：00PM小剂量8：00AM大剂量8：00AM<1.11<1.11<1.11<1.11<1.11368.02600.09442.13353.86439.27

976.6589.5小、大剂量地塞米松抑制试验

肾素活性（ug/L/h)血管紧张素II（ng/L)

醛固酮(pmol/L)卧位2.149.3195.6立位10.796.6296.8卧立位试验时间0分钟30分钟60分钟90分钟120分钟皮质醇（nmol/L）353.55297.58278.11239.87261.91混合餐试验患者进餐后血浆皮质醇没有升高，此试验结果为阴性。肾上腺皮质大结节增生第26页，共79页。肾上腺皮质大结节增生时间8:008:309:009:3010:00皮质醇(noml/L)348.26342.49343.85325.13355.47胃复安试验时间14：0014：3015：0015：3016：00皮质醇(noml/L)349.56312.24294.31284.99341.28AVP兴奋试验

此患者试验过程中血浆皮质醇水平升高幅度<50%，此试验结果为阴性此患者试验过程中血浆皮质醇水平没有升高，此试验结果为阴性时间皮质醇（nmol/L）-15分钟334.200分钟372.2930分钟331.5760分钟309.9290分钟322.23120分钟334.25GnRH兴奋试验该患者试验过程中血浆皮质醇水平升高幅度<25%,呈阴性结果时间皮质醇（nmol/L）0分钟340.3330分钟1137.1860分钟1106.5390分钟1153.49120分钟1056.65患者在外源性ACTH刺激后血浆皮质醇显著升高，最高值达基值的339%。ACTH兴奋试验于2013-1-10在全麻下行后腹腔镜下左肾上腺切除术

第27页，共79页。异位ACTH综合征男，28岁，因痤疮出现6月，颜面变圆、血压高伴乏力3月于2012-10-30入院。入院查体：血压：150/100mmHg，胸、背、面部可见痤疮，面部为重，满月脸，多血质面容。腋下、腹部、腹股沟、股外侧可见紫纹。锁骨上窝饱满，水牛背。血钾1.9mmol/L。第28页，共79页。

皮质醇（nmol/L）ACTH（pmol/L)8AM3577.9103.04PM3394.362.60AM3048.088.8大地米抑制后

>2069.3100.0

患者ACTH及皮质醇水平明显升高，大剂量地塞米松抑制试验未被抑制，ACTH水平明显升高，支持异位ACTH综合征诊断ACTH-F节律第29页，共79页。第30页，共79页。第31页，共79页。肾上腺皮质腺癌第32页，共79页。肾上腺区恶性肿瘤第33页，共79页。肾上腺恶性肿瘤女性，53岁。主因高血压20年，全身水肿，多血质面容和乏力，下肢瘀斑2月就诊。第34页，共79页。发病率:0.3-1/100,00010-20%发生在儿童高血压病人中患病率0.1-6%

(internationalJournalofCardiology,2007)25%的嗜铬细胞瘤发生在遗传综合征中如：MEN2,VHL,NF1，又称为嗜铬细胞瘤-副神经节瘤综合征在有肿瘤家族史的其他家族成员中有10-15%的肿瘤发生危险性嗜铬细胞瘤第35页，共79页。嗜铬细胞瘤的治疗手术治疗

早期手术切除肿瘤是临床根治的唯一途径药物治疗手术成功的关键是充分的术前准备，

常规给予药物治疗α受体阻滞剂：酚卞明、特拉唑嗪、哌唑嗪、

压宁定、β受体阻断剂，必须在α受体阻滞剂

起作用后使用其他降压药治疗第36页，共79页。嗜铬细胞瘤女性，52岁，发作性头晕5年，发现右肾上腺占位2月。131I-MIBG扫描阳性。第37页，共79页。特殊类型嗜铬细胞瘤第38页，共79页。恶性嗜铬细胞瘤转移快,术后复发率高,5年生存率低于40%。对于局部复发性嗜铬细胞瘤,仍可手术切除。如果不能完整的切除病灶,术后一般采用α和β受体阻滞剂治疗。大剂量131I-MIBG治疗恶性嗜铬细胞瘤是近几年发展起来的治疗方法,它可被嗜铬细胞选择性吸收,贮存在癌细胞儿茶酚胺颗粒中,发出β射线作用于肿瘤细胞而达到治疗作用。抗肿瘤药物联合化疗:临床上常用CVD方案(环磷酰胺+达卡巴嗪+长春新碱),可使转移灶体积缩小。恶性嗜铬细胞瘤治疗第39页，共79页。肾上腺多发神经源性肿瘤男，45岁，主因“发现右肾上腺区占位半月”于2013-7-23入院。无满月脸、水牛背、向心性肥胖、毳毛增多、瘀斑及紫纹，无发作性头痛、心悸、出冷汗，无发作性软瘫及夜尿增多。既往无高血压病史。尿儿茶酚胺示：NE高于正常，分别为116.98ug/24小时、102.83ug/24小时（）、多巴胺和E正常血ACTH和皮质醇正常行奥曲肽、间碘苄胍扫描均未见异常，不支持嗜铬细胞瘤诊断第40页，共79页。肾上腺囊肿男，45岁，主因发现左侧肾上腺占位1年余于2012-3-1入院。查腹部超声发现左侧肾上腺占位，进一步查肾上腺CT示大小约4.3×3.8cm，低密度圆形占位，考虑左侧肾上腺皮质腺瘤。血ACTH，皮质醇，ARR均正常诊断：考虑肾上腺无功能瘤或囊肿，于2012-03-12转入泌尿外科。病理回报：左侧肾上腺假性囊肿。第41页，共79页。肾素瘤男，30岁，汉，因发现血压升高1月，低血钾半月于2013-7-3115:45入院。血压最高210/125mmHg，血钾2.72mmol/L，行肾上腺CT未见异常，肾CT示左肾类圆形病变，口服补钾治疗（具体用量不详）后复查血钾3.75mmol/l；硝苯地平缓释片20mg2/日降压治疗，血压控制在160-180/90-110mmHg。第42页，共79页。肾素活性（ug/L/h)血管紧张素II（ng/L)

醛固酮(pmol/L)卧位7.885.7713.0立位12.5331.1740.7肾素（ug/L/h）血管紧张素Ⅱ（ng/L）醛固酮(pmol/L)输注前输注后10.812.4110.778.4524.8497.6卧立位实验盐水输注实验手术切除左肾部分组织2.5×2×2cm,切面见一结节肿物,大小2×1.5×1.5cm.肿物切面灰白褐色,质中,与周围组织界清.印象:(左肾)肾球旁细胞瘤伴出血,瘤组织紧邻肾被膜下,切缘未见肿瘤.第43页，共79页。肾上腺淋巴瘤男，44岁，主因腹痛1月，发现右肾上腺区占位4天入院。患者目前近1月来体重下降10kg。查体：BP：138/74mmHg，体型偏瘦，未触及全身浅表肿大淋巴结，中上腹压痛，腹部未触及包块。查乳酸脱氢酶383.5U/L、红细胞沉降率58mm/h、C-反应蛋白7.54mg/dl；ACTH及皮质醇节律正常，无高血压、低血钾，卧立位试验符合正常人反应，尿CA、VMA未见异常，肿物穿刺活检：灰白色穿刺组织3条，大者1.8x0.1x0.1cm，小者1.6x0.1x0.1cm，质软。

印象：腹膜后多发肿大淋巴结）穿刺纤维及脂肪组织内见较大的异型淋巴样细胞弥漫性浸润生长，伴大片坏死，免疫组化染色显示肿瘤细胞：Bcl-2(+)，Bcl-6(-)，CD3(-)，CD10(-)，CD20(+)，Ki-67(+50%)，CK(-)，Mum-1(+)，考虑为弥漫性大B细胞淋巴瘤。第44页，共79页。肾上腺淋巴瘤第45页，共79页。肾上腺神经母细胞瘤男，44岁，主因右腰部疼痛2月余于2011-11-2714:40入院，2月前无诱因自觉右腰部疼痛，呈持续性胀痛，不能平卧。近4-5天体重下降3kg左右，进食后恶心、呕吐，频繁呃逆，周身无力。肾上腺超声为右侧肾上腺区可见一不均质中等回声包块，大小约，边界清楚，形态不规则，呈分叶状，CDFI示其内可见血流信号；行右肾上腺区穿刺活检病理为小细胞恶性肿瘤，考虑神经母细胞瘤第46页，共79页。腹膜后生殖细胞瘤男，23岁，主因腹痛，发现后腹膜占位肿物2月住院。第47页，共79页。腹膜后生殖细胞瘤男，23岁，主因腹痛，发现后腹膜占位肿物2月住院。第48页，共79页。肾上腺结核男，64岁，幼年曾患睾丸结核，25岁时发现皮肤变黑，乏力，食欲差就医，诊断为肾上腺皮质功能减退症，开始服强的松5毫克/日治疗，后因症状改善不明显逐渐增加到15毫克/日，无高血压，向心性肥胖和低血钾症壮。近4-5天体重下降3kg左右，进食后恶心、呕吐，频繁呃逆，周身无力。CT示双侧肾上腺萎缩，钙化。第49页，共79页。肾上腺结核女，40岁，主因皮肤变黑、消瘦9月。体重逐渐下降，至今下降约5kg，伴纳差、乏力、心慌、阵发性胸背部辣痛，偶有恶心、呕吐、头痛、头晕。第50页，共79页。肾上腺髓样脂肪瘤第51页，共79页。肾上腺脉管瘤男，33岁，主因下腹不适查彩超发现双侧肾上腺占位。无高血压，低血钾，以及库兴症状。化验各种激素均正常。2013年右肾上腺切除术病理：肾上腺大小不等不规则的脉管结构，内衬单层扁平上皮，管腔内见粉染液体及红细胞，考虑为脉管瘤，周围肾上腺皮质结节状增生。第52页，共79页。自身免疫性多发性内分泌腺病综合征杨XX，32岁，满族，北京市人，已婚。主因“皮肤色素沉着30余年，发育迟缓15年余；怕冷、少汗2年余”于2014-6-25入院。5-6岁时就诊于北京协和医院，完善检查后诊断为原发性肾上腺皮质功能低下，口服氢化可的松5mg1/日，逐渐加量至20mg1/日口服，前10年规律，约15岁以后未规律服药，未规律诊治，自述平时喜咸食，乏力，易感冒。25岁时于协和医院复诊时述其性腺功能减退，应用十一酸睾酮2ml1/月肌注，用药约3年，自述第二性征较前未见明显变化。2013年在309医院查FT3:2.54pmol/L,FT4:1.77pmol/L,TSH:>100mU/L,现服优甲乐100mg/d。血压：95/70mmHg，身高：176cm，指间距：178cm，下部量：93cm，上部量：83cm，体重：66.5kg，BMI：21.47kg/m2。睾丸彩超示双侧睾丸体积缩小，左侧约0.7*1.8cm，右侧约0.7*1.9cm，促甲状腺激素测定0.25mU/L、抗甲状腺球蛋白抗体测定313.8IU/ml、抗甲状腺过氧化物酶抗体测定107.5IU/mL、血清游离T4测定15.16pmol/L、血清游离T3测定4.79pmol/L、促甲状腺激素受体抗体测定<0.3U/L，性功：血清睾酮测定<0.35nmol/L、血清黄体生成激素测定<0.07mIU/mL、血清卵泡刺激素测定0.64IU/L第53页，共79页。自身免疫性多发性内分泌腺病综合征-15min0min30min60min120minLHIU/L<0.07<0.072.022.531.90FSHIU/L2.762.443.283.883.86GnRH兴奋试验

ACTHF24h尿UFC

（pmol/L）

（nmol/L）

（nmol/24h）对照0：00AM154<25.78：00AM252<25.716：00PM161<25.7第54页，共79页。DAX-1(dosage-sensitivesex-reversal,adrenalhypoplasiacongenital,Xchromosome）基因突变患者，男性，23岁，儿童时诊断肾上腺皮质功能减退症，现性不发育血压90/60mmHg，身高178cm，上部量81cm，下部量97cm，指距186cm，体重53kg无第二性征发育皮肤有色素沉着无乳腺发育骨龄13~17岁右足呈外旋位，右下肢短0.5cm阴茎呈幼稚型，牵长6cm，右侧睾丸4ml，左侧3ml第55页，共79页。实验室检查------肾上腺皮质和性腺功能低下

ACTH(pmol/L)F(nmol/L)UFC/24h181(0am)＜25.7

(0-165.7)<25nmol(78.6-589.6)204(8am)＜25.7

(198.7-797.5)162(4pm)＜25.7

(85.3-459.6)2006-12-192007-3-14参考值LH0.790.79

1.5-9.3mlU/mLFSH1.302.87

1.4-18.1IU/LT<0.350.19

8.4-28.7nmmol/LE288.7653.20

<=353.1pmmol/LPRL0分91.5422.18

2.1-17.7ug/L孕酮0.000.89-3.88nmol/LhCG刺激试验刺激前15分钟刺激前0分钟刺激后48小时刺激后72小时

睾酮(nmol/L)0.930.833.094.09第56页，共79页。肾上腺萎缩垂体无明显异常影象学检查第57页，共79页。

患者母亲姐姐父亲TGC(UGC)编码第368号氨基酸：半胱氨酸TGC(UGC)→TTC(UUC):半胱氨酸→苯丙氨酸第58页，共79页。2解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生症解放军总医院内分泌科母义明第59页，共79页。解放军总医院内分泌学习班

胆固醇Cholesterol

孕烯醇酮Pregnenolone

17-羟孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氢表雄酮

DHEA

孕酮Progesterone

雌二醇Estrodiol

睾酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质醇Cortisol皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羟孕酮17-OHProgesterone

雌酮Estrone盐皮质激素糖皮质激素性激素3b-HSD3b-HSDCYP17CYP17二先天性肾上腺皮质增生

------17a-羟化酶缺陷症第60页，共79页。2Case1二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生

------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾7天入院患者为第一胎第一产，足月顺产，出生时体重3.0kg，身长不详，外生殖器为女婴外观婴儿期发育与同龄儿童无差异幼儿期后身高较同龄儿童高，16岁时身高172cm，抵抗力差，易患感冒性格女性，食欲正常，7岁入小学，学习成绩优秀，和同学相处融洽，性格无明显变化

16岁时发现无女性第二性征发育，无月经染色体核型为46XY

妇科超声：盆腔未探及子宫、卵巢组织，并给予腹腔镜摘除睾丸（病理回报示睾丸组织，曲细精管大小不一，部分管腔闭塞，生精细胞显著减少，间质有纤维组织增生），人工阴道成形术；术中未探及卵巢及子宫间断口服雌激素共1年，乳房稍发育，自行停药一周前早晨起床出现头晕，测血压175/110mmHg，之后反复测血压均高，无四肢力，发作性软瘫。发现低血钾（具体不详）10.查体血压：：180/110mmHg；身高：175cm，体重：54kg，BMI17.63kg/m2，上部量

84cm，下部量91cm，指尖距178.5cm11.无腋毛、阴毛生长；喉结不大，嗓音女性双乳晕色浅，下方未触及明显乳核，乳房Tanner3期；外阴呈女性幼稚型，阴唇无融合，小阴唇发育差第61页，共79页。2Case1二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生

------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾7天入院幼稚性女性外阴，人工阴道成形术后第62页，共79页。Case1二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生

------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾7天入院生化检查：低血钾24小时尿钾：24.3mmol第63页，共79页。2Case1二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生

------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾7天入院ACTH(pmol/L）F(nmol/L)0AM10.1<25.78AM44.249.04PM28.028.924小时尿游离皮质醇：66.1nmol/24h肾上腺皮质激素基础值DHEA-SO4（去氢表雄酮）17-OHP（17-羟孕酮）2011-10-6<150.752011-10-9<150.65DHEA和17-OHP的基础值第64页，共79页。Case1二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生

------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾7天入院性腺激素基础值RAS系统基础值肾素mg/L/h血管紧张素ng/L血清醛固酮pmol/L卧位<0.158.2387.1尿醛固酮：7.1nmol/24h第65页，共79页。2Case2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生

------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院1.2006年11月无明显诱因出现口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛。2.2006年12月25日因上感发热住院，查尿蛋白3+。3.2006年12月30日出现双下肢无力，血钾波动在0.57-1.82mM，补钾治疗效果差。血压偏高，140/90mmHg，4.2007年1月19日就诊于武警总医院，予补钾、口服安体舒通等治疗，血钾波动在0.84-2.71mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均显著高于正常水平5.偶有恶心、纳差、呕吐、腹泻自幼体质较弱，经常感冒发热，每次需静脉小剂量应用地塞米松治疗身高：166cm，体重：45kg，BMI：16.33kg/cm2，血压：120-146/80-96mmHg7.全身肤色较深，掌纹、指背、肘部及腋下可见色素沉着。8.无青春期发育：乳腺无发育，无阴毛腋毛，外生殖器幼稚型。四肢肌张力正常第66页，共79页。2Case2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生

------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院检查日期K(3.5-5.5mmol/L)Na(130-150mmol/L)Ca(2.25-2.75mmol/L)P(0.97-1.62mmol/L)Mg(0.6-1.4mmol/L)Cl(94-110mmol/L)07-1-2316:4007-1-2406:3007-1-2416:0007-1-2506:3007-1-2516:0007-1-2606:3007-1-2616:0007-1-2706:3007-1-2814:0007-1-2906:301.862.561.802.732.603.132.673.103.834.22140.7143.9140.1144.6139.7149.3139.7142.5139.7142.72.092.152.102.142.102.122.162.102.382.14

0.620.820.640.900.611.020.800.971.361.520.820.760.740.740.740.820.780.720.840.86106.1110.1105.8111.2105.8109.3102.7104.3106.0106.124小时尿钾：54.4mmol(07-01-24)(3400mL);89.1mmol(07-01-24)(3300ml)第67页，共79页。2Case2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生

------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院CK(2-200U/L)CK-MB(0-16U/L)LDH(40-250U/L)AKP(0-130U/L)ALT(0-40U/L)AST(0-40U/L)07-1-2316:4007-1-2406:3007-1-2416:0007-1-2506:3007-1-2516:0007-1-2606:3007-1-2616:0007-1-2706:3007-1-2814:0007-1-2906:3012430.06048.110765.05420.58330.05009.53253.03372.61542.01478.7135.8117.8142.2102.2123.494.790.060.684.068.0675.0611.4973.0601.7534.0549.2438.0514.1397.0467.577.082.1198.0193.6152.0156.0116.0142.5114.0127.4

155.0152.1244.0241.2173.0167.5121.0115.378.080.2178.0178.2570.0301.5196.0147.7106.090.057.062.7第68页，共79页。2Case2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生

------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院ACTH(pM)皮质醇(nM)0am8am17.329.3(0-15)<25.7(0-165.7)<25.7(0-797.5)24h尿UFC<25.7nM尿量2100mL(78.6-589.6)LH(mIU/mL)FSH(IU/L)E2(pmol/L)睾酮(nmol/L)孕酮(nmol/L)0´泌乳素(ug/L)01-2401-2780.4542.5374.6080.61<36.7<36.70.05<0.3521.2731.0919.4313.72肾上腺皮质激素基础值性腺激素基础值第69页，共79页。2Case2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生

------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院肾上腺CT平扫+增强第70页，共79页。二先天性肾上腺皮质增生------11b-羟化酶缺乏解放军总医院内分泌学习班

胆固醇Cholesterol

孕烯醇酮Pregnenolone

17-羟孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氢表雄酮

DHEA

孕酮Progesterone

雌二醇Estrodiol

睾酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羟孕酮17-OHProgesterone

雌酮Estrone盐皮质激素糖皮质激素性激素CYP11B皮质醇Cortisol第71页，共79页。二解放军总医院内分泌学习班约2/3患者有高血压、低血钾女性男性化，但一般男性化体征较弱只有阴蒂肥大，月经紊乱男性患儿出生时外生殖器发育多正常，到儿童期才出现性早熟体征4.ACTH轻度升高或正常，皮质激素低5.RAS系统受抑制临床特点先天性肾上腺皮质增生------11b-羟化酶缺乏第72页，共79页。2Case1二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮