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518(时间:40分钟分值:100分)一、选择题(共10小题,每小题7分,共70分)1.(2018·新疆呼图壁县一中高三期初考试)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.调查时最好选取多基因遗传病,因为其在人群中的发病率较高B.人类遗传病一定含有致病基因C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D.X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者【解析】调查人类遗传病最好选取发病率较高的单基因遗传病,A错误;人类遗传病不一定含有致病基因,如染色体异常遗传病不含有致病基因,B错误;某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%,C正确;X染色体显性遗传病在人群中女患者多于男患者,D错误。【答案】C2.(2018·河南省漯河市高级中学高三月考)下表为某地近几年居民4种单基因遗传病的发病情况统计数据,下列说法正确的是()A.4种遗传病的发病率从大到小依次是并指症、红绿色盲、白化病、抗维生素D佝偻病B.遗传病的发病与遗传物质的改变有关,但在不同程度上受环境因素的影响C.该地区白化病和并指症的发病率分别等于相应遗传病致病基因的基因频率D.红绿色盲和白化病具有隔代交叉遗传的特点,抗维生素D佝偻病和并指症有代代相传的特点【解析】遗传病的发病率=(患病人数/调查的总人数)×100%,由表格计算可知,红绿色盲的发病率=(28/3000)×100%=0.93%,白化病的发病率=(15/3000)×100%=0.5%,抗维生素D佝偻病的发病率=(18/3000)×100%=0.6%,并指症的发病率=(32/3000)×100%=1.067%,因此4种遗传病的发病率从大到小依次是并指症、红绿色盲、抗维生素D佝偻病和白化病,A错误;遗传病是由遗传物质改变引起的疾病,但是同时受环境的影响,B正确;控制白化病和并指症的基因存在于常染色体上,该地区白化病和并指症的发病率不等于相应遗传病致病基因的基因频率,C错误;白化病属于常染色上的遗传病,不具有交叉遗传的特点,D错误。【答案】B3.(2017~2018·湖北省部分重点中学上学期新高三起点考试)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病,可能是基因结构改变引起的,也可能是由染色体异常引起的,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病,可能是环境污染引起的疾病,B错误;杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病,而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病,不能用杂合子筛查法筛选,C错误;不同遗传病类型的再发风险率不同,所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,D正确。【答案】D4.(2018·山东省寿光市现代中学高三上学期开学考试)先天性葡萄糖一半乳糖吸收不良症为单基因隐性遗传病,其遗传遵循孟德尔定律。男性正常的一对夫妻生育的4个孩子中,3个男孩正常,1个女孩患病。以下推断合理的是()A.该致病基因在常染色体上,夫妻双方均为杂合子B.子代三个正常一个患病的现象说明发生了性状分离C.3个正常孩子为杂合子的概率为2/3D.该对夫妻中有一方可能为患病者【解析】A.由于女儿患病,但是父亲没有患病,所以该病不可能是伴性遗传,只能是常染色体隐性遗传。父亲正常,但是女儿患隐性遗传病,所以父亲是杂合子,但是题目没有说明母亲是否患病,故母亲可能是显性纯合子或杂合子或隐性纯合子,A错误;B.性状分离是指双亲正常,孩子有的表现正常,有的患病的现象。由于不知道母亲的表现型,所以不能确定是否为性状分离,B错误;C.由于不知道母亲的表现型,所以不能确定3个正常孩子为杂合子的概率,C错误;D.由题意可知,夫妻双方,丈夫表现正常,妻子可能是患者,D正确。【答案】D5.(2018·河南省新乡市第一中学高三月考)下图为某家族两种疾病的遗传系谱,其中Ⅲ3只携带甲致病基因,以下分析不正确的是(不考虑变异)()A.两种致病基因均位于常染色体上B.Ⅱ2和Ⅱ3的基因型相同C.Ⅲ5同时携带两种致病基因的概率是4/9D.Ⅲ2和Ⅲ3再生一个男孩,正常的概率是5/6【解析】由于Ⅱ4、Ⅱ5患病,可知甲、乙病为隐性,根据母亲患病,其儿子或父亲不患病,说明基因都位于常染色体上,A正确;Ⅱ2后代有乙病患者,所以一定是乙病基因携带者,Ⅱ3的父母都是两种病的基因携带者,其表现型正常,其基因型可能是杂合子,也可能是纯合子,二者基因型不相同,B错误;Ⅲ5同时携带两种致病基因的概率是2/3×2/3=4/9,C正确;Ⅲ2患乙病,其基因型可表示为2/3aaBb、1/3aaBB,Ⅲ3只携带甲致病基因,其基因型可表示为AABb,再生一个男孩,正常的概率是3/4×2/3+1/3=5/6,D正确。【答案】B6.下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均为无乙病史。下列个体婚后进行遗传咨询,下列建议中正确的是()A.Ⅲ11与正常男性结婚,应进行基因检测B.Ⅲ12与正常男性结婚,应进行染色体数目检测C.Ⅲ9与正常女性结婚,应进行性别检测选择生女孩D.Ⅲ13与正常女性结婚,应进行基因检测【解析】由题意可知,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病。若Ⅲ11的基因型为aaXBXB,与正常男性结婚,所生孩子均正常,无需进行相关检测,A错误。Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,若生女儿均表现为正常,若生男孩,则有可能患乙病,应进行性别检测,选择生女孩,B错误。Ⅲ9的基因型为AAXBY或AaXBY,与正常女性结婚,所生男孩、女孩均可能患病,C错误;Ⅲ13的基因型为AaXbY,携带两种致病基因,与正常女性结婚,应进行基因检测,D正确。【答案】D7.下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A.通过遗传咨询和产前诊断,可有效地治疗遗传病B.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有白化病C.猫叫综合征是因为第5号染色体比正常人多了一条导致的D.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律【解析】通过遗传咨询和产前诊断,可有效地预防遗传病的产生和发展,不能治疗遗传病,A错误;可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有白化病,B正确;猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失导致的,C错误;人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,其中只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律,D错误。【答案】B8.如图所示遗传系谱图,若进行DNA序列比较,以下分析正确的是(不考虑突变和互换)()A.8与2的X染色体DNA序列一定相同B.8与3的1/4常染色体DNA序列一定相同C.8与5的Y染色体DNA序列一定相同D.8与4的X染色体DNA序列一定相同【解析】8号个体的X染色体来自7号,8号与2号个体的X染色体DNA序列不同,A错误;人体内有22对常染色体,8号个体的常染色体来自6号和7号,7号的常染色体来自3号和4号,又7号形成配子时,同源染色体分离,故8与3的常染色体DNA序列相同的比例无法确定,B错误;8号个体的Y染色体来自6号,5号和6号Y染色体相同,因此8号与5号的Y染色体序列一定相同,C正确;8号个体的X染色体来自7号,7号个体的X染色体来自3号和4号,故8号与4号的X染色体DNA序列不一定相同,D错误。【答案】C9.人类21三体综合征的成因是:在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C.2/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精【解析】一对夫妇均为21三体综合征患者,由于他们在产生配子时,第21号的三条染色体一条移向细胞的一极,两条移向另一极,故产生的配子有两种,一种是正常的,另一种是含有两条21号染色体,雌雄配子结合情况有四种,而21四体的胚胎不能成活,故活下来的有三种情况,只有一种正常,所以生出病孩的概率是eq\f(2,3),患病女孩的概率为eq\f(2,3)×eq\f(1,2)=eq\f(1,3)。人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离,属于染色体数目异常遗传病。女患者减数分裂产生配子时,联会的第21号染色体是3条。减数第一次分离后期同源染色体分离时,只能是一极为一条,另一极为二条,导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常,另一个不正常,致使最终产生的配子正常和异常的比例近1∶1;这对夫妇均产生eq\f(1,2)正常,eq\f(1,2)多一条21号染色体的配子,受精作用后共有四种组合形式,其中可形成一种正常的受精卵,还会形成21号四体的受精卵,但因胚胎不能成活未出生即死亡了,另外有两种21三体综合征的受精组合,所以理论上生出患病孩子的概率为eq\f(2,3),患病女孩的概率为eq\f(1,3),实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。【答案】B10.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是()A.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【解析】人类基因组计划的目的是测定人类基因组(22+X+Y)的全部DNA序列,而一个染色体组仅含23条染色体(22+X或22+Y),A项错误;人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质,B项错误;该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义,但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,因此C项正确,D项错误。【答案】C二、非选择题(共3小题,共30分)11.(10分)现有一对青年男女(下图中Ⅲ2与Ⅲ4),在登记结婚前进行遗传咨询。经了解,双方家庭遗传系谱图如下图,其中甲遗传病的相关基因为A、a,乙遗传病的相关基因为B、b。据图回答下列问题:(1)从上述系谱图判断,甲病的遗传方式为________,乙病最可能的遗传方式为________。(2)若Ⅲ1不携带乙病致病基因,则继续分析下列问题。①Ⅰ1的基因型为________,Ⅲ5的基因型为________。②受传统观念的影响,Ⅲ2和Ⅲ4婚后想生男孩,则他们生出正常的男孩概率为________。(3)Ⅲ3和Ⅲ4为同卵双胞胎,其表现型存在部分差异,除了受环境影响,导致性状差异的原因主要是________。(4)经查证,甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的,说明基因可以通过控制________________,进而控制生物性状。【解析】(1)Ⅱ4和Ⅱ5正常,生出了患甲病女孩,说明甲病为常染色体隐性遗传病;Ⅱ6、Ⅱ7正常,子代患乙病,说明乙病为隐性遗传病,乙病患者全为男性,且不是所有的男性都患病,因此乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病。(2)若Ⅲ1不携带乙病致病基因,则可以推断乙病为伴X染色体隐性遗传。①Ⅰ1为仅患乙病男性,且其女儿患甲病,说明携带甲病基因,因此其基因型为AaXbY,Ⅲ5患甲病,Ⅱ4可能携带乙病基因,故Ⅲ5的基因型为aaXBXB或aaXBXb。②考虑甲病,由于Ⅲ5患甲病,Ⅱ4和Ⅱ5正常,因此Ⅱ4和Ⅱ5的基因型都为Aa,则Ⅲ4的基因型及比例为AaXBY∶AAXBY=2∶1,Ⅱ1的基因型为A_XbY,Ⅱ2的基因型为aaXBXb,Ⅲ2的基因型为AaXBXb,则Ⅲ2和Ⅲ4生出患甲病孩子的概率为2/3×1/4=1/6,则生出不患甲病孩子的概率为5/6,同时生出男孩且不患乙病的概率为1/2×1/2=1/4,故生出一个正常的男孩概率为5/6×1/4=5/24。(3)同卵双胞胎来自亲本的基因型相同,若存在部分性状差异,则有可能是环境影响,也可能是发育过程中的基因突变。(4)基因既可以通过控制酶的合成控制代谢过程,进而控制生物性状,也可以通过控制结构蛋白来直接控制生物性状。酶将某种氨基酸转化成另一种氨基酸,体现出基因通过控制酶的合成来控制代谢过程。【答案】(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传(2)①AaXbYaaXBXB或aaXBXb②5/24(3)基因突变(4)酶的合成来控制代谢过程12.(10分)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康,请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、________、________。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中展开调查,应选择的遗传病是________(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果?________________________________________________________________________。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表,根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是______________。【解析】(1)人类遗传病有三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病,苯丙酮尿症为单基因遗传病,调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查,最后汇总各小组的调查数据;而遗传病的遗传方式则应在家系中调查,根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代,父母为第Ⅱ代,姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代,根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病,而姐姐正常,推测该病为常染色体显性遗传病。【答案】(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率,对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)(3)如图:常染色体显性遗传13.(10分)科学家发现人睾丸决定基因是睾丸发育的必要条件,该基因位于Y染色体上。当含该基因的一段Y染色体移接到其他染色体上时,人群中会出现性染色体组成为XX的男性(每20000名男子中有一个)。下图为某家系患甲种遗传病(用B或b表示)的遗传图谱,Ⅱ3和Ⅱ8不携带致病基因,图中Ⅱ6
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